Yleiskatsaus
Mikä on retinoblastooma?
Retinoblastooma on eräänlainen lasten syöpä, joka kehittyy silmän verkkokalvolle. Verkkokalvosi toimii aivojen kanssa auttaakseen sinua näkemään. Verkkokalvo sijaitsee silmäsi takaosassa. Siinä on solukerroksia, jotka tunnistavat valoa ja lähettävät tietoa aivoihisi.
Retinoblastooma kehittyy lähes aina alle 5-vuotiaille lapsille. Retinoblastoomahoitoja ovat kryoterapia, kemoterapia, sädehoito ja leikkaus. Näkymät riippuvat useista tekijöistä, mukaan lukien kasvaimen koosta ja sijainnista sekä siitä, onko syöpä levinnyt. Jos kasvain ei ole levinnyt silmän ulkopuolelle, useimmat retinoblastoomaa sairastavat lapset elävät ilman syöpää hoidon jälkeen.
Kuinka yleinen retinoblastooma on?
Retinoblastooma on erittäin harvinainen. Noin 200-300 lapsella diagnosoidaan retinoblastooma vuosittain. Se vaikuttaa yhtä lailla sekä tyttöihin että poikiin.
Useimmiten tila vaikuttaa yhteen silmään. Noin neljänneksellä tapauksista molemmat silmät kärsivät.
Mitkä ovat retinoblastooman vaiheet?
Terveydenhuollon tarjoajat luokittelevat retinoblastooman käyttämällä prosessia, jota kutsutaan vaiheittaiseksi. He harkitsevat kasvaimen sijaintia ja sitä, onko se metastasoitunut (levittänyt) muihin kehon osiin, kuten aivoihin, luihin tai elimiin. Useimmat retinoblastoomakasvaimet havaitaan ennen kuin ne leviävät muualle kehoon.
Lapsesi palveluntarjoajatiimi käyttää esitystietoja valitakseen sopivimman hoitosuunnitelman. Retinoblastooman vaiheita ovat:
- Vaihe 0: Kasvain on vain silmässä. Terveydenhuollon tarjoajat voivat hoitaa syöpää ilman leikkausta.
- Vaihe I: Kasvain on vain silmässä. Palveluntarjoajat voivat hoitaa syöpää poistamalla silmän. Hoidon jälkeen ei jää syöpäsoluja.
- Vaihe II: Kasvain on vain silmässä. Syöpäsolut jäävät jäljelle silmän poistamisen jälkeen, mutta solut ovat niin pieniä, että ne näkyvät vain mikroskoopin alla.
- Vaihe III: Syöpä leviää silmäkuoppaa ympäröiviin kudoksiin (vaihe IIIa). Tai se leviää niskan tai korvan imusolmukkeisiin (vaihe IIIb). Imusolmukkeet ovat rauhasia, jotka auttavat kehoa taistelemaan infektioita vastaan.
- Vaihe IV: Syöpä leviää muihin kehon osiin. Leviävä syöpä voi vaikuttaa luihin tai maksaan (vaihe IVa) tai aivoihin tai selkäytimeen (vaihe IVb).
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa retinoblastooman?
Geneettinen mutaatio (muutos lapsen geeneissä) aiheuttaa retinoblastooman. Geeni, joka aiheuttaa retinoblastooman, on nimeltään RB1. Mutaatio saa silmän solut kasvamaan hallitsemattomasti ja muodostamaan kasvaimen. Noin 40 % ajasta lapsi perii RB1-mutaation vanhemmalta (perinnöllinen retinoblastooma). Noin 60 prosentissa tapauksista geenimuutos tapahtuu spontaanisti. Näissä tapauksissa terveydenhuollon tarjoajat eivät ole varmoja, mikä aiheutti geneettisen mutaation (ei perinnöllinen retinoblastooma).
Noin 60 %:lle lapsista, joilla on perinnöllinen retinoblastooma, kehittyy kasvaimia molempiin silmiin (kahdenpuoleinen) ja 30 %:lle kasvain vain toiseen silmään. Loput 10 % lapsista eivät välttämättä kehitä verkkokalvon kasvaimia, mutta ovat geenin kantajia. Lapsilla, joille kehittyy kasvaimia molemmissa silmissä, kasvaimet voivat muodostua samanaikaisesti tai ne voivat kasvaa kuukausien tai vuosien välein. Lapsille, joilla on ei-perinnöllinen retinoblastooma, kehittyy kasvaimia vain yhteen silmään (yksipuolinen).
Mitkä ovat retinoblastooman oireet?
Useimmiten retinoblastooman ensimmäinen merkki on muutos silmän ulkonäössä. Oireet voivat vaikuttaa yhteen tai molempiin silmiin. Retinoblastooman oireita ovat:
- Valkoinen pupilli (leukokoria): Leukocoria on yleensä ensimmäinen merkki retinoblastoomasta. Pupilli (silmän värillisen osan pyöreä, musta keskus) näyttää valkoiselta tai samealta. Se voi aina olla laajentunut. Pupilli voi näyttää valkoiselta tietyissä kulmissa tai valokuvassa, jossa on käytetty salamaa (oppilaat näyttävät yleensä punaisilta salamakuvassa). Harvoin oppilaat ovat erikokoisia.
- Silmät ristissä (strabismus): Silmät voivat näyttää vääristyneiltä tai toinen silmä kääntyy eri suuntaan kuin toinen. Strabismus voi vaihdella lievästä vaikeaan.
- Punaiset tai tulehtuneet silmät: Tulehdus ja ärsytys voivat ilmaantua missä tahansa silmässä. Silmät voivat sattua tai olla herkkiä.
Diagnoosi ja testit
Kuinka retinoblastooma diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat yleensä retinoblastooman erikoistuneella silmätutkimuksella. Kokeen aikana lapsesi on yleisanestesiassa. Lapsesi saa lääkettä suonen kautta ja nukkuu koko tutkimuksen ajan. Silmälääkäri tarkastelee verkkokalvoa instrumenteilla ja valoilla.
Lapsesi palveluntarjoaja voi myös suorittaa kuvantamistutkimuksia tai muita testejä nähdäkseen, onko syöpä levinnyt muihin kehon osiin. Nämä testit sisältävät:
- Kuvantamistutkimukset: MRI-skannaukset ja ultraäänet tuottavat yksityiskohtaisia kuvia lapsesi silmistä.
- Selkäydinhana. Selkäranka havaitsee syöpäsolut nesteestä, joka ympäröi lapsesi selkärankaa ja aivoja.
- Luuydinbiopsia: Jos haluat nähdä, onko syöpä levinnyt luihin ja luuytimeen, palveluntarjoajasi voi tilata luuytimen biopsian. Luuydin on sienimäistä kudosta suurten luiden keskellä.
Hallinta ja hoito
Miten retinoblastoomaa hoidetaan?
Hoidot vaihtelevat taudin vaiheen mukaan. Lapsesi palveluntarjoajien tiimi harkitsee, onko syöpä vain silmässä (silmänsisäinen retinoblastooma). Hoidot voivat olla erilaisia, jos se on levinnyt muihin kehon osiin (ulkopuolinen retinoblastooma). Retinoblastoomahoitoihin kuuluvat:
- Kemoterapia: Terveydenhuollon tarjoajat ruiskuttavat kemoterapialääkkeitä valtimon tai laskimon kautta. Lääkkeet estävät syöpäsolujen lisääntymisen. Lapsesi voi saada kemohoitoa useiden viikkojen tai kuukausien ajan.
- Kryoterapia (kryoablaatio): Kryoterapiahoidossa käytetään äärimmäistä kylmää (yleensä nestemäistä typpeä) tuhoamaan syöpäsoluja.
- Laserterapia: Lasertoimenpiteisiin kuuluvat fotokoagulaatio ja lämpöhoito. Palveluntarjoajat käyttävät lasereita kasvainten tuhoamiseen lämmöllä.
- Säteily: Sädehoito tappaa syöpäsoluja ja estää niiden lisääntymisen. Retinoblastooman hoitamiseksi lapsesi palveluntarjoaja voi suositella radioaktiivista plakkihoitoa kutsuvaa säteilyä. Palveluntarjoajat kiinnittävät plakin (pienen laitteen) silmämunaan kasvaimen päälle. Useiden päivien aikana plakki toimittaa säteilyä suoraan kasvaimeen. Palveluntarjoajat poistavat plakin hoidon jälkeen, ja kasvain kutistuu ajan myötä.
- Leikkaus: Suurten kasvainten tapauksessa palveluntarjoajat saattavat joutua poistamaan koko silmämunan ja osan silmämunan takana olevasta näköhermosta. Tätä leikkausta kutsutaan enukleaatioksi. Lapsesi hoitaja voi asettaa keinotekoisen silmämunan ja linssin (samanlainen kuin piilolinssi) silmäkuopan sisään.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko retinoblastooma estää?
Ei ole mahdollista estää perinnöllistä retinoblastoomaa.
Jos sinulla tai kumppanillasi oli retinoblastooma lapsena, sinulla on 50 %:n mahdollisuus siirtää sairaus lapsillesi. Jos sinulla on suvussa retinoblastooma tai sinulla on RB1-geenimuutos, sinun kannattaa harkita geneettistä testausta ennen lasten hankkimista. Lasten, joiden suvussa on esiintynyt retinoblastoomaa, tulee käydä säännöllisesti silmätutkimuksissa syntymästä alkaen. On tärkeää havaita ja diagnosoida retinoblastooma varhaisessa vaiheessa. Varhainen diagnoosi voi parantaa ennustetta merkittävästi. Varhainen syövän saaminen voi estää näön menetyksen.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat retinoblastoomaa sairastavien ihmisten näkymät?
Hoidolla lapsilla, joilla on retinoblastooma, joka ei ole levinnyt muihin kehon osiin, on 96,5 % eloonjäämisaste 5 vuoden kohdalla. Syöpäasiantuntijat mittaavat syövän näkymiä viiden vuoden eloonjäämisasteella. Lapsilla, joilla on edennyt retinoblastooma, näkymät vaihtelevat. Ennuste riippuu siitä, onko syöpä levinnyt aivoihin ja selkäytimeen.
Lapsilla, joilla on perinnöllinen retinoblastooma, on suurempi riski saada toisentyyppinen syöpä myöhemmässä elämässä. Myöhempi syöpä on useimmiten luusyöpä (osteosarkooma). Jos syöpä kehittyy retinoblastooman jälkeen, se ilmaantuu yleensä 30 vuoden kuluessa hoidon jälkeen.
Mitä minun tulee tietää jatkohoidosta retinoblastoomahoidon jälkeen?
Seurantahoito on välttämätöntä, kun lapsesi on lopettanut retinoblastooman hoidon. Säännöllisten tarkastusten avulla lapsesi hoitaja voi tarkistaa, onko syöpä palannut. He voivat myös havaita uusia kasvaimia ja seurata lastasi hoidon sivuvaikutusten varalta.
Lapset, joille on tehty silmän poistoleikkaus, saavat proteesin (väärennetyn) silmän, joka on melkein kuin iso piilolinssi. Proteesisilmä näyttää luonnolliselta. Se ei ole kipeä käyttää, mutta saattaa kestää jonkin aikaa, ennen kuin lapsesi tottuu siihen. Lapsesi hoitaja opettaa sinulle ja lapsellesi silmäproteesin hoidon. Tulet käymään säännöllisesti varmistaaksesi, että se sopii oikein.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle retinoblastoomasta?
Soita palveluntarjoajalle, jos huomaat merkkejä retinoblastoomasta tai muutoksia lapsesi silmissä tai näkökyvyssä. Keskustele palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa retinoblastooma tai tiedät, että sinulla on RB1-geenimutaatio. Sinun kannattaa harkita geneettistä neuvontaa ennen lasten hankkimista.
Mitä minun on tiedettävä, jos minulla on suvussa retinoblastooma?
Jos sinulla on suvussa retinoblastoomaa, muista ajoittaa säännölliset silmätutkimukset lapsellesi ja muille perheenjäsenille. Retinoblastooman aiheuttava RB1-geeni voi myös aiheuttaa retinosytooman, hyvänlaatuisen (ei-syöpäisen) silmäkasvaimen. Retinosytooma voi kehittyä kaiken ikäisille ihmisille.
Syöpädiagnoosin saaminen muuttaa elämää. Mutta toivoa on. Tutkijat ja terveydenhuollon tarjoajat kehittävät edelleen lupaavia hoitoja, jotka parantavat tämän tyyppistä syöpää sairastavien lasten näkymiä. Jos lapsellasi on retinoblastooma, sinun kannattaa harkita osallistumista uusien hoitojen kliiniseen tutkimukseen. Keskustele palveluntarjoajan kanssa syövän tukiryhmään liittymisestä. Monet vanhemmat ja perheet huomaavat, että tukiryhmät tarjoavat toivoa ja rohkaisua.
