Perinnöllinen hemokromatoosi on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka saavat kehosi imemään liikaa rautaa. Niitä hoidetaan yleensä poistamalla säännöllisesti verta rautapitoisuuden vähentämiseksi.
Hemokromatoosia sairastavilla ihmisillä voi olla liiallista raudan kertymistä elimiin, kuten:
- iho
- sydän
- maksa
- aivolisäke
- Liitokset
- haima
Raudan kertyminen näihin elimiin voi johtaa moniin vakaviin ongelmiin, kuten maksavaurioihin tai sydänsairauksiin. Nopealla ja säännöllisellä hoidolla monet näistä ongelmista voidaan välttää.
Lue lisää perinnöllisestä hemokromatoosista, mukaan lukien oireet, hoitovaihtoehdot ja tämän sairauden henkilöiden näkymät.
Mitkä ovat perinnöllisen hemokromatoosin eri tyypit?
Lääkärit jakavat perinnöllisen hemokromatoosin neljään tyyppiin:
-
Tyyppi I (klassinen): Tyypin I perinnöllinen hemokromatoosi on resessiivinen tila, joka johtuu mutaatioista
HFE geeni. Oireet alkavat yleensä välillä40 ja 60 miehillä ja naisilla vaihdevuosien jälkeen. -
Tyyppi II (nuori): Nuorten perinnöllinen hemokromatoosi nähdään yleensä ensin
ennen 30 vuoden ikää . Se on resessiivinen tila, joka johtuu mutaatioistaHAMP tai HJV geenit. -
Tyyppi III (TFR2:een liittyvä): TFR2:een liittyvä perinnöllinen hemokromatoosi on TFR2-geenin mutaatioiden aiheuttama resessiivinen tila. Useimmille ihmisille kehittyy oireita
20s . - Tyyppi IV (ferroportiinitauti): Ferroportiinitauti on hallitseva tila, joka johtuu SLC40A1-geenin muutoksista. Ihmiset diagnosoidaan yleensä keski-ikäisinä, ja naiset saavat usein oireita noin 10 vuotta myöhemmin kuin miehet.
Mitä eroa on primaarisella ja sekundaarisella hemokromatoosilla?
Primaarisen hemokromatoosin aiheuttavat vanhemmiltasi perimät geenit. Toissijaisella hemokromatoosilla on toinen tunnistettavissa oleva taustalla oleva syy, kuten liiallinen rauta ruokavaliossa tai useat verensiirrot.
The
- sirppisolusairaus
- talassemia
- sideroblastinen anemia
Lue lisää sekundaarisesta hemokromatoosista täältä.
Mitkä ovat perinnöllisen hemokromatoosin oireet?
Useimmat ihmiset, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi, eivät koskaan kehitä oireita. Mukaan
- väsymys
- heikkous
- nivelkipu
- tahaton laihtuminen
- pronssi tai harmaa ihonväri
- vatsakipu
- seksihalun menetys
Oireet ilmaantuvat tyypillisesti 40 vuoden iän jälkeen, ja naisilla oireet alkavat yleensä myöhemmin kuin miehillä. Nuorten hemokromatoosi kehittyy yleensä ennen
Jos sitä ei hoideta, perinnöllinen hemokromatoosi voi aiheuttaa
- kirroosi, joka esiintyy
70 % ihmisistä, joilla on hemokromatoosi - maksa syöpä
- sydänsairauksia
- niveltulehdus
- diabetes
Mikä aiheuttaa perinnöllisen hemokromatoosin ja kuka on vaarassa?
Perinnöllinen hemokromatoosi johtuu vanhempasi sinulle välittämistä geeneistä. Tyypin I–III perinnöllinen hemokromatoosi johtuu resessiivisistä geenimutaatioista, mikä tarkoittaa, että sinun on saatava siihen liittyvä geeni molemmilta vanhemmilta sairauden kehittymiseksi.
Ferroportiinitaudin aiheuttaa hallitseva geenimutaatio, eli se kehittyy, vaikka saat mutaation vain toiselta vanhemmalta.
Yhdysvalloissa ei-latinalaisamerikkalaisilla valkoisilla henkilöillä on suurin perinnöllisen hemokromatoosin riski. Heillä on noin a
Mukaan
Miten perinnöllinen hemokromatoosi diagnosoidaan?
Lääkärit aloittavat yleensä diagnoosiprosessin seuraavasti:
- henkilökohtaisen ja perheen sairaushistoriasi tarkistaminen
- kysyä sinulta oireistasi
- suorittaa fyysisen tutkimuksen, jossa he etsivät:
- arkuus vatsassasi
- muutoksia ihosi värissä
- arkuus tai turvotus nivelissäsi
-
maksan tai pernan suureneminen
Jos lääkärisi epäilee, että sinulla saattaa olla hemokromatoosi, he todennäköisesti tilaavat
- raudan tasot
- proteiinitasot, jotka kuljettavat rautaa veressäsi (transferriini)
- raudan suhde transferriiniin
- proteiinitasot, jotka varastoivat rautaa maksaan (ferritiini)
- maksan toiminta
- paastoverensokeri
Lääkärit voivat myös käyttää verikokeita etsiäkseen perinnölliseen hemokromatoosiin liittyviä geenimutaatioita.
Maksabiopsia voi olla tarpeen joissakin tapauksissa varmistaaksesi, että sinulla on liikaa rautaa kehossasi, ja sulkea pois muut maksasairaudet.
Miten perinnöllistä hemokromatoosia hoidetaan?
Ilman hoitoa rautaa voi kertyä elimiin ja aiheuttaa pysyviä elinvaurioita.
Perinnöllisen hemokromatoosin päähoito on flebotomia, jolla vähennetään kehosi rautapitoisuutta. Flebotomia on lääketieteellinen termi veren poistamiseksi. Yleensä lääkärit suosittelevat aloittamista tuopin verta poistamisella
Kun rautatasosi paranee, voit vähentää siirtotiheyttäsi. Voit lopulta pystyä vähentämään niitä 2–3 kertaa vuodessa.
Flebotomia yhdistetään joskus erytropoietiinin kanssa uusien punasolujen tuotannon stimuloimiseksi.
Kelatointiaineiksi kutsuttuja lääkkeitä voidaan antaa ihmisille, jotka eivät voi tehdä flebotomiaa, vaikka he ovat
Saatat tarvita lisähoitoa, jos sinulla on elinvaurio. Esimerkiksi maksansiirtoa voidaan harkita ihmisille, joilla on loppuvaiheen maksasairaus.
Mitkä ovat perinnöllistä hemokromatoosia sairastavan henkilön näkymät?
Jos perinnöllinen hemokromatoosi on
Korkeampi maksan arpeutuminen on
Voit ehkäistä elinvaurioita seuraavilla tavoilla:
-
tiukasti välttäen alkoholi vähentää maksa- ja haimavaurioita - ryhtymällä toimiin infektioiden ehkäisemiseksi, kuten välttämällä kypsentämätöntä kalaa ja äyriäisiä ja saamalla rokotuksia
- maksalle haitallisten lääkkeiden ja lisäravinteiden välttäminen
- säännölliset maksan ultraäänitutkimukset ja verikokeet kasvainmerkkiaineiden varalta
- saat säännöllisesti verikokeita ferritiinitasosi (rautavarastot) tarkistamiseksi
Perinnöllinen hemokromatoosi on geneettinen tila, joka aiheuttaa raudan kertymistä kehossasi. On tärkeää saada diagnoosi ja hoito mahdollisimman pian elinvaurioiden välttämiseksi.
Jos hemokromatoosia hoidetaan hyvin, monet ihmiset voivat elää täyttä elämää ilman vakavia ongelmia. Ilman hoitoa ihmisillä on yleensä huonot näkymät.
