Jos lapsesi tila on diagnosoitu Lesch-Nyhanin oireyhtymäksi, se vaikuttaa todennäköisesti kaikkiin hänen elämänsä alueisiin, mutta tukea on saatavilla molemmille.
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Sitä esiintyy noin yhdellä jokaisesta 380 000:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta. Syndrooma esiintyy lähes aina ihmisillä, jotka on nimetty miehiksi syntyessään.
Lesch-Nyhanin oireyhtymässä geneettinen mutaatio tapahtuu ennen syntymää, mikä aiheuttaa kriittisen entsyymipuutoksen. Tämän entsyymin menetys aiheuttaa vikoja tietyissä kemiallisissa prosesseissa kehossa.
Ajan myötä entsyymipuutos vaikuttaa motoriseen ja kognitiiviseen kehitykseen sekä munuaisten, nivelten ja muiden kehon järjestelmien kehitykseen.
Lesch-Nyhanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta lääkärit voivat auttaa kehittämään tukisuunnitelman oireiden hallitsemiseksi ja tämän häiriön kanssa syntyneiden ihmisten elämänlaadun maksimoimiseksi.
Kielellä on väliä
Tässä artikkelissa käytämme termejä “mies” ja “nainen” viittaamaan jonkun sukupuoleen, joka määräytyy kromosomien perusteella.
Sukupuolen määräävät kromosomit, ja sukupuoli on sosiaalinen rakennelma, joka voi vaihdella aikajaksojen ja kulttuurien välillä. Molempien näkökohtien on tunnustettu olevan olemassa sekä historiallisesti että nykyaikaisen tieteellisen konsensuksen mukaan.
Lesch-Nyhanin oireyhtymän syyt ja periytyminen
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka periytyy X-kytketyllä resessiivisellä kuviolla.
Lesch-Nyhanin oireyhtymän syy on läsnä hedelmöityksestä lähtien. Kohdussa sairastunut sikiö on joko perinyt tai kehittänyt spontaanisti mutaation yhteen geeniin X-kromosomissa. Geeniä kutsutaan nimellä HPRT-1.
Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, tällä geenimutaatiolla syntyneillä miesvauvoilla ilmenee Lesch-Nyhanin oireyhtymän oireita. Naaraat tyypillisesti perivät tai kehittävät mutaation vain toisessa kahdesta X-kromosomistaan ja niistä tulee oireettomia kantajia.
Tästä syystä Lesch-Nyhanin oireyhtymä esiintyy lähes aina miehillä. Vaikka se on hyvin harvinaista, on olemassa geneettisiä olosuhteita, joissa myös naiset voivat kehittää Lesch-Nyhanin oireyhtymän.
Lesch-Nyhanin oireyhtymän geneettinen mutaatio tarkoittaa, että elimistö ei pysty kunnolla valmistamaan entsyymiä, joka on tärkeä kemiallisille reaktioille koko kehossa. Entsyymiä kutsutaan “hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasiksi” tai “HPRT:ksi”.
HPRT-entsyymin puuttuminen aiheuttaa useita vaikeuksia.
Lapset, joilla on Lesch-Nyhanin oireyhtymä, eivät pysty käsittelemään tärkeitä kemikaaleja, joita kutsutaan “puriineiksi”, ja tämä johtaa ylimääräiseen virtsahapon kertymiseen koko kehossa. Lesch-Nyhanin oireyhtymä liittyy myös tärkeän välittäjäaineen, “dopamiinin” alentuneisiin tasoihin.
HPRT-entsyymin häviämisen kemialliset vaikutukset aiheuttavat Lesch-Nyhanin oireyhtymän oireita.
Lesch-Nyhanin oireyhtymän oireet
Vauvoilla, joilla on Lesch-Nyhanin oireyhtymä, ei välttämättä ole oireita syntymässä. Oireet ja merkit alkavat ilmaantua jo lapsenkengissä, usein noin 4–6 kuukauden iässä.
Lapset, joilla on Lesch-Nyhanin oireyhtymä
- munuaissairaus, mukaan lukien:
- kristalluria
- munuaiskiviä
- munuaisten vajaatoiminta
- motoriset vaikeudet, mukaan lukien:
- moottorin virstanpylväiden menetys
- motorisen kehityksen viivästyminen
- rajoitettu lihaskunto
- epänormaalit tahattomat liikkeet
- itsensä vahingoittava käyttäytyminen, mukaan lukien:
- liiallinen huulten tai sormien pureminen
- pään hakkaaminen
- raapiminen
- kognitiivinen rajoite
-
kihtimäinen niveltulehdus
- megaloblastinen anemia
Lesch-Nyhanin oireyhtymän hoitovaihtoehdot
Lesch-Nyhanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta lääkärit voivat auttaa helpottamaan lapsesi oireita. Yleisiä strategioita Lesch-Nyhanin oireyhtymän hallintaan ovat:
- Lääkkeet voivat auttaa virtsahapon kertymiseen, motorisiin toimintahäiriöihin ja käyttäytymishaasteisiin.
- Fysio- ja toimintaterapia, ruokintaterapia ja liikkumisen apuvälineet voivat auttaa maksimoimaan päivittäisen toiminnan.
- Munuaisasiantuntija (nefrologi) voi auttaa hoitamaan munuaiskiviä ja hallitsemaan munuaisten terveyttä.
-
Suun apuvälineet tai turvalliset turvalaitteet voivat olla hyödyllisiä puremisen ja itsensä vahingoittamisen hallinnassa.
-
Perheterapia voi auttaa sinua ja lastasi löytämään tapoja selviytyä haasteista.
Tapaaminen geneettisen neuvonantajan kanssa voi myös olla hyödyllistä, jos perheesi kärsii Lesch-Nyhanin oireyhtymästä.
Lesch-Nyhanin oireyhtymän ennuste
Hoitotiimi auttaa hallitsemaan oireita lapsesi parhaan mahdollisen elämänlaadun ylläpitämiseksi.
Useimmat Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavat ihmiset tarvitsevat tukea päivittäisissä toiminnoissaan koko elämänsä ajan.
Lesch-Nyhanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Syndroomaa sairastavan tyypillinen elinajanodote on lyhentynyt ja ulottuu harvoin kolmanteen vuosikymmeneen.
Et ole yksin
Voi olla pelottavaa tai ylivoimaista saada Lesh-Nyhanin oireyhtymädiagnoosi lapsesi tilasta, mutta kummankaan ei tarvitse käydä sitä läpi yksin.
-
Lesch-Nyhan.org isännöi luetteloa terveydenhuollon ammattilaisista ympäri maailmaa, jotka ovat erikoistuneet tukemaan tätä harvinaista sairautta.
-
Love Never Sinks on edunvalvontaryhmä, joka tarjoaa resursseja ja tukea perheille, joilla on Lesch-Nyhanin oireyhtymä.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support on yksityinen Facebook-ryhmä, jonka avulla ihmiset voivat olla yhteydessä muihin samassa tilanteessa oleviin.
-
Think Genetic on hyväntekeväisyyssäätiö, joka on luonut avustusohjelmia geneettisistä sairauksista kärsiville.
Voit myös tarkistaa osoitteesta ClinicalTrials.gov, onko olemassa uusia hoitokokeita, joihin tällä hetkellä etsitään osallistujia. Muista keskustella kaikista kliinisistä tutkimuksista terveydenhuoltotiimin kanssa etukäteen.
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on harvinainen X-kytketty geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa HPRT-1-geenin mutaatio. Tämä mutaatio on yleensä perinnöllinen, mutta se voi joskus tapahtua spontaanisti.
Koska mutaatio löytyy X-kromosomista, Lesch-Nyhanin oireyhtymä diagnosoidaan lähes yksinomaan miehillä. Naiset ovat tyypillisesti oireettomia HPRT-1-mutaation kantajia.
Lesch-Nyhanin oireyhtymän geenimutaatio aiheuttaa kriittisen metabolisen entsyymin, nimeltä “HPRT”, vakavan puutteen tai puuttumisen. Ilman tätä entsyymiä sairastuneille lapsille kehittyy erilaisia vaikeuksia, mukaan lukien virtsahapon kertymistä ja dopamiinin puutetta.
Oireet alkavat yleensä vauvaiässä, ja Lesch-Nyhanin oireyhtymä johtaa yleensä lyhentyneeseen eliniän odotteeseen. Lesch-Nyhanin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta tutkimus jatkuu.
Saatavilla on lääkkeitä ja hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, maksimoimaan toiminnan ja ylläpitämään Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavien lasten parasta mahdollista elämänlaatua.
