Onko tyypin 1 diabetes geneettistä?

Tyypin 1 diabetes on autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää insuliinia tuottavia haiman soluja vastaan.

Insuliini on hormoni, joka on vastuussa glukoosin siirtämisestä soluihin. Ilman insuliinia elimistö ei pysty säätelemään verensokeritasoja, mikä voi johtaa vaarallisiin komplikaatioihin ihmisillä, joilla on tämä sairaus.

Tyypin 1 diabeteksen uskotaan johtuvan ensisijaisesti geneettisistä osista, vaikka on esitetty myös joitain ei-geneettisiä syitä.

Tässä artikkelissa tutkimme geneettisiä komponentteja ja muita ei-geneettisiä tekijöitä, jotka aiheuttavat tyypin 1 diabeteksen, sekä tämän sairauden oireita ja yleisiä väärinkäsityksiä.

Geneettiset komponentit

Geneettisen alttiuden uskotaan olevan suuri riskitekijä tyypin 1 diabeteksen kehittymisessä. Tämä voi sisältää sekä sukuhistorian että tiettyjen geenien esiintymisen. Itse asiassa vuoden 2010 tutkimuksen mukaan on yli 50 geeniä, jotka voivat olla tämän sairauden riskitekijä.

Perhehistoria

Kuten monien terveyssairauksien kohdalla, tyypin 1 diabeteksen esiintyminen suvussa voi lisätä riskiä sairastua tyypin 1 diabetekseen. Ihmisillä, joiden vanhemmilla tai sisaruksilla on tyypin 1 diabetes, voi olla lisääntynyt riski.

American Diabetes Associationin mukaan lapsen riski sairastua tyypin 1 diabetekseen voi olla jopa 1/4, jos molemmilla vanhemmilla on sairaus.

Tärkeimmät histokompatibiliteettikompleksi (MHC) -molekyylit

Suurin histokompatibiliteettikompleksi on ihmisistä ja eläimistä löydetty geeniryhmä, joka auttaa immuunijärjestelmää tunnistamaan vieraita organismeja.

Vuonna 2004 tutkijat havaitsivat, että suurten histokompatibiliteettikompleksin (MHC) molekyylien läsnäolo tietyissä kromosomeissa on edeltäjä tyypin 1 diabeteksen kehittymiselle.

Kiertyvät autovasta-aineet

Vasta-aineiden esiintyminen on luonnollinen, välttämätön immuunijärjestelmän vaste vieraita uhkia vastaan. Autovasta-aineiden esiintyminen osoittaa kuitenkin, että keho tuottaa autoimmuunijärjestelmän vastetta omille terveille soluilleen.

Vanhemmat tutkimukset ovat osoittaneet useiden erityyppisten autovasta-aineiden esiintymisen ihmisillä, joilla on tyypin 1 diabetes.

Muut tekijät

Vaikka genetiikan uskotaan olevan ensisijainen riskitekijä tyypin 1 diabeteksen kehittymisessä, on olemassa kourallinen ulkopuolisia tekijöitä, joiden uskotaan laukaisevan tähän sairauteen liittyvän autoimmuunireaktion.

Muita tekijöitä, jotka voivat laukaista tyypin 1 diabeteksen, ovat:

  • Altistuminen viruksille. A Vuoden 2018 tutkimuskatsaus tutkivat yhteyttä äidin raskaudenaikaisen viruksille altistumisen ja tyypin 1 diabeteksen kehittymisen välillä lapsilleen. Tutkijat havaitsivat, että äidin virusinfektioiden ja lapsen tyypin 1 diabeteksen kehittymisen välillä oli vahva yhteys.
  • Altistuminen tietyille ilmasto-olosuhteille. A 2017 tutkimus havaitsi, että ilmaston ja tyypin 1 diabeteksen kehittymisen välillä voi olla mahdollinen yhteys. Tässä tutkimuksessa tutkijat havaitsivat, että lapsuuden tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus oli suurempi valtameren ilmastossa, korkeammilla leveysasteilla ja alueilla, joilla aurinko altistui vähemmän.
  • Muut tekijät. A 2019 tutkimus selvitti mahdollisia perinataalisia riskejä sairastua tyypin 1 diabetekseen lapsuudessa. Tutkijat havaitsivat, että tekijät, kuten raskausaika ja äidin paino, voivat liittyä lievään lisääntymiseen tämän tilan kehittymisen riskissä. Myös muita tekijöitä, kuten pikkulasten ruokinnan, vitamiinilisän ja äidin veriryhmän roolia, on tutkittu niiden yhteyttä tyypin 1 diabetekseen. Näillä aloilla tarvitaan kuitenkin vielä lisää tutkimusta.

Useimpien ei-geneettisten riskitekijöiden uskotaan laukaisevan tyypin 1 diabeteksen lisäämällä kehon autoimmuunistressiä.

Oireet

Tyypin 1 diabetes diagnosoidaan yleensä lapsuudessa, useimmiten 4–14-vuotiaana. Kun sairautta ei diagnosoida, tyypin 1 diabeteksen oireita voi kehittyä tänä aikana korkean verensokeritason komplikaatioiden vuoksi.

Taudin yleisimpiä oireita ovat:

  • lisääntynyt jano
  • kova nälkä
  • lisääntynyt virtsaaminen
  • vuodekastelu lapsilla, jotka eivät ole aiemmin kastaneet sänkyä

  • selittämätön painonpudotus
  • pistely raajoissa
  • jatkuva väsymys
  • mielialan muutoksia
  • sumea näkö

Jos tyypin 1 diabetesta ei diagnosoida ja hoitaa, se voi johtaa tilaan, jota kutsutaan diabeettiseksi ketoasidoosiksi. Tämä tila tapahtuu, kun verensokeritaso nousee erittäin korkeaksi insuliinin puutteen vuoksi. Ketonit vapautuvat sitten vereen.

Toisin kuin ketoosi, joka tapahtuu vähäisen glukoosin saannin seurauksena, diabeettinen ketoasidoosi on erittäin vaarallinen tila.

Diabeettisen ketoasidoosin oireita ovat:

  • nopea hengitysnopeus
  • hedelmäinen tuoksu hengityksessä

  • pahoinvointi
  • oksentelua
  • kuiva suu

Jos huomaat diabeettisen ketoasidoosin oireita, hakeudu heti lääkärin hoitoon. Hoitamattomana tämä tila voi johtaa koomaan tai jopa kuolemaan.

Miten tyyppi 1 eroaa tyypistä 2

Vaikka tyypin 1 diabetes ja tyypin 2 diabetes saattavat tuntua samanlaisilta, ne ovat eri sairauksia.

  • Tyypin 1 diabeteksessa keho ei pysty tuottamaan insuliinia kunnolla, koska haiman insuliinia tuottavat solut tuhoutuvat. Tämä tila on autoimmuunisairaus, joka johtuu ensisijaisesti geneettisistä tekijöistä.
  • Tyypin 2 diabeteksessa keho ei voi käyttää insuliinia kunnolla (tätä kutsutaan insuliiniresistenssiksi) ja joissakin tapauksissa se ei välttämättä myöskään pysty tuottamaan riittävästi insuliinia. Tämä tila johtuu elämäntapatekijöistä ja genetiikasta.

Vaikka tyypin 1 diabetes on sairaus, jolla on vahvimmat geneettiset riskitekijät, on myös tiettyjä geneettisiä riskitekijöitä tyypin 2 diabetekselle, mukaan lukien sukuhistoria, ikä ja rotu.

Yleisiä väärinkäsityksiä

Lopputulos

Tyypin 1 diabetes on autoimmuunisairaus, johon geneettisten tekijöiden uskotaan vaikuttavan suuresti ja jonka ulkopuoliset tekijät laukaisevat.

Tietyt geenit, kuten immuunijärjestelmän toimintaan liittyvät geenit, on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin sairastua tyypin 1 diabetekseen. Tiettyjen ulkopuolisten tekijöiden, kuten altistumisen viruksille ja asumisen tietyissä ilmastoissa, on myös ehdotettu laukaisevan autoimmuniteetin tässä tilassa.

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu tyypin 1 diabetes, tilasi hallinnan oppiminen voi parantaa huomattavasti yleistä elämänlaatuasi.

Lue lisää