Onko Aspergerin geneettinen?

ASD:llä katsotaan olevan vahva geneettinen komponentti, jonka periytyvyyden arvioidaan olevan 60–90 %.

Kuitenkin myös ympäristötekijät voivat vaikuttaa sen kehittymiseen. Viimeaikaiset todisteet viittaavat siihen, että ympäristötekijät vaikuttavat siihen 40–50 % ASD-vaihteluista.

ASD:n geneettinen rakenne on monimutkainen. Se sisältää yhdistelmän geneettisiä muunnelmia, sekä harvinaisia ​​että yleisiä, jotka yhdessä lisäävät sairauden mahdollisuutta. Spontaanit mutaatiot vaikuttavat myös tähän geneettiseen näkökohtaan.

Lisäksi ympäristötekijöillä uskotaan olevan rooli ASD:hen liittyvien geneettisten mutaatioiden kehittymisessä. Näitä tekijöitä voivat olla asuinpaikkasi, ruokavaliosi ja infektiot raskauden aikana.

ASD on monimutkainen ja erittäin monimuotoinen sairaus, jolla ei ole yhtä “autismigeeniä”. Sen sijaan sen uskotaan liittyvän geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmään.

Monet geenit ovat osallisina ASD:ssä. Eri autistisilla ihmisillä voi olla vaihtelua eri geeneissä.

Jonkin sisällä 2022 tutkimus mukaan lukien yli 63 000 yksilöä, tutkijat analysoivat erilaisia ​​geneettisiä mutaatioita ja tunnistivat 72 ASD:hen liittyvää geeniä. He havaitsivat, että kopionumerovarianteilla (CNV) oli vahvin yhteys autismiin.

CNV:t ovat eräänlainen geneettinen muunnelma, johon liittyy muutoksia henkilön DNA:n tiettyjen osien kopioiden lukumäärässä. Vaikka useimmilla ihmisillä on kaksi kopiota kustakin geenistä (yksi peritty kummaltakin vanhemmalta), CNV:t voivat johtaa joko harvempaan tai useampaan kopioon tietystä geenistä tai DNA-segmentistä.

Samat tutkijat suorittivat meta-analyysin, johon sisältyivät ihmiset, joilla oli kehitysviive. He löysivät 373 geeniä, jotka liittyvät sekä ASD:hen että kehitysviiveeseen.

Nämä geenit liittyivät aivojen kehityksen varhaisiin vaiheisiin epäkypsissä hermosoluissa. Joillakin geeneillä oli erilaiset mutaatiotaajuudet ASD- ja kehitysviiveryhmien välillä.

Tämä viittaa siihen, että vaikka yhteiset geneettiset reitit liittyvät näihin tiloihin, niiden välillä on myös eroja.

ASD ei liity yksinomaan yhteen tiettyyn vanhempaan. Molemmat vanhemmat voivat vaikuttaa ASD:n geneettisiin tekijöihin, vaikka viimeaikaiset tutkimukset ovat tuoneet valoa mahdollisiin vanhempainkohtaisiin geneettisiin vaikutuksiin.

Esimerkiksi a 2019 tutkimus Yli 9 000 autististen perheiden yksilöä keskittyi harvinaisiin geneettisiin muutoksiin geenien ei-koodaavilla alueilla.

Havainnot osoittivat, että kun nämä geneettiset muutokset olivat peräisin isiltä, ​​ne periytyivät todennäköisemmin saman perheen autistisille lapsille.

Tämä viittaa siihen, että tietyt, harvinaiset perinnölliset geneettiset muunnelmat voivat lisätä autismin todennäköisyyttä, ja mahdolliset vaihtelut todennäköisyyksissä riippuvat siitä, ovatko ne äidin vai isän alkuperää.

ASD on monimutkainen tila. Seuraavat tekijät voivat lisätä ASD:n mahdollisuuksia:

Genetiikka

ASD:llä on vahva geneettinen komponentti. Vuoden 2017 tutkimuksen mukaan noin 90 % erot tai vaihtelut ASD:n kehittymisessä autistisilla yksilöillä voidaan selittää geneettisillä tekijöillä.

Vanhempien ikä

Vanhemmille vanhemmille, sekä äideille että isille, syntyneillä lapsilla on hieman suurempi mahdollisuus sairastua ASD:hen.

Viiden maan väestö opiskella Vuonna 2015 julkaistussa tutkimuksessa todettiin, että 40–49-vuotiailla äideillä ja 50-vuotiailla tai sitä vanhemmilla isillä oli suurempi mahdollisuus saada ASD-lapsia kuin nuoremmilla vanhemmilla.

Lisäksi alle 20-vuotiailla äideillä oli myös lisääntynyt mahdollisuus saada jälkeläisensä ASD.

Ennenaikainen synnytys

Ennenaikainen synnytys ja alhainen syntymäpaino voivat liittyä lisääntyneeseen ASD-riskiin. Yksi 2020 opiskelu havaitsi, että 22,6 % 25 viikon kohdalla syntyneistä lapsista sai ASD-diagnoosin, kun taas mahdollisuus laski 6 %:iin 31 viikolla syntyneillä.

Äidin synnytystä edeltävät tekijät

Äidin raskauden aikaiset tekijät, mukaan lukien altistuminen lääkkeille, infektiot tai aineenvaihduntatilat, on yhdistetty suurempaan ASD:n mahdollisuuteen.

Tutkimus ehdottaa, että lapsilla, joiden äideillä oli synnytystä edeltäviä infektioita, oli 1,16 kertaa suurempi mahdollisuus saada autismi. Raskautta edeltävän vuoden infektiot yhdistettiin 1,25-kertaiseen autismin riskiin.

Ympäristötekijät

Altistuminen ympäristötekijöille, kuten ilmansaasteille tai torjunta-aineille raskauden aikana, voi olla potentiaalisia yhteyksiä ASD:hen.

Väestö 2022 tutkimus Etelä-Kaliforniassa havaittiin, että altistuminen hienoille hiukkasille (PM2.5) raskauden kahden ensimmäisen kolmanneksen aikana liittyi lisääntyneeseen ASD:n mahdollisuuteen, millä oli selvempiä vaikutuksia pojilla.

Aspergerin oireyhtymä ei ole enää virallinen diagnoosi. Se sisältyy nyt laajempaan autismispektrihäiriön (ASD) luokkaan.

ASD:llä on vahva geneettinen komponentti. Ympäristötekijöillä, kuten vanhempien iällä, äidin tartunnalla ja saastumisella, voi kuitenkin myös olla merkittävä rooli.

Loppujen lopuksi autismi on monimutkainen sairaus, jonka muodostavat useat tekijät. Tutkimus jatkuu, jotta ymmärrettäisiin paremmin, kuinka se kehittyy parantamaan varhaista havaitsemista ja tukea sitä tarvitseville.