Nefrogeeninen diabetes Insipidus (NDI)

Mitkä ovat nefrogeenisen diabeteksen oireet?

NDI: n oireet vaihtelevat iän mukaan. Vauvat kärsivät vakavasti, mutta oireet voivat muistuttaa monia muita sairauksia. Kun lapset vanhenevat, oireet tulevat tunnistettavammiksi. Jos diagnoosia ei tehdä, oireet voivat muuttua tarpeeksi vakaviksi hengenvaaralliseksi. Sinun pitäisi käydä lääkärilläsi mahdollisimman pian, jos sinulla on NDI -oireita.

Oireet imeväisillä

Vauvojen oireita voivat olla:

• liialliset märät vaipat
• oksentelu
• toistuvat kuumeet, joiden syytä ei tunneta
• ummetus

Oireet pienillä lapsilla

Pienten lasten oireita voivat olla:

• yökastelu
• vaikeuksia wc -koulutuksessa
• menestymisen epäonnistuminen
• henkinen sekavuus dehydraation vuoksi

Oireet vanhemmilla lapsilla

Vanhemmat lapset ja nuoret voivat näyttää seuraavia oireita:

• korkea virtsaneritys
• unihäiriöt ja väsymys virtsaamisesta yöllä
• alhainen paino, koska vesi on mieluummin ruoka
• menestymisen epäonnistuminen

Oireet aikuisilla

Yleisimpiä aikuisten oireita ovat:

• liiallinen jano
• liiallinen virtsaaminen
• usein virtsaaminen yöllä

Harvinaisia ​​ja mahdollisesti kuolemaan johtavia oireita ovat hypovoleminen sokki ja hypernatremiset kohtaukset.

Hypovoleminen sokki voi ilmetä, kun vakava nestehukka johtaa siihen, ettei veri riitä sydämesi pumppaamiseen. Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa siihen.

Hypernatremisia kohtauksia esiintyy, kun veressä on erittäin korkea natriumpitoisuus veden puutteen vuoksi. Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa siihen.

Mikä aiheuttaa nefrogeenisen diabeteksen insipidus?

Nesteen saannin ja virtsan erittymisen välistä tasapainoa kehossa säätelee vasopressiini- tai antidiureettinen hormoni (ADH). Kun nesteen saanti on vähäistä, kehon ADH -tasot nousevat ja osoittavat munuaisten tuottavan vähemmän virtsaa. Toisaalta, kun nesteen saanti on korkea, ADH -tasot laskevat ja saavat munuaiset tuottamaan enemmän virtsaa. Veren jätteet ja ylimääräinen vesi suodatetaan munuaisten läpi, jotka sitten varastoivat nestemäistä jätettä tai virtsaa virtsarakkoon.

Kun ADH ei toimi normaalisti sairauden, lääkityksen tai genetiikan vuoksi, munuaiset eivät keskitä virtsasi oikein. Tämä tarkoittaa, että virtsaat liikaa vettä kehostasi. Eri tekijät voivat vaikuttaa kehosi ADH -säätelyyn ja aiheuttaa NDI: tä.

Nefrogeenisen diabeteksen tyypit

NDI voi olla joko hankittu tai geneettinen riippuen siitä, mikä sen aiheuttaa.

Hankittu NDI

Hankittu NDI johtuu joko tiettyjen lääkkeiden käytöstä tai tietyistä sairauksista. Useimmat hankitut NDI -muodot johtuvat lääkkeiden käytöstä. Lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hankitun NDI: n, ovat:

• litium (pitkäaikainen käyttö): lääke, jota käytetään kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja muiden mielenterveyshäiriöiden hoitoon
• demeklisykliini: antibiootti
• rifampiini: antibiootti, jota käytetään tuberkuloosin hoitoon
• foscarnet: viruslääke, jota käytetään herpesin hoitoon
• cidofovir: viruslääke, jota käytetään silmätulehdusten hoitoon HIV -potilailla
• ifosfamidi: kemoterapialääke
• ofloksasiini: antibiootti, jota käytetään korvatulehdusten hoitoon
• orlistaatti: laihdutuslääke
• didanosiini (Videx): antiretroviraalinen lääke, jota käytetään HIV: n hoitoon

Tietyt sairaudet, jotka vaikuttavat kehon mineraaleihin tai aiheuttavat elinvaurioita, liittyvät myös NDI: hen. Nämä sairaudet häiritsevät ADH: n normaalia toimintaa ja voivat aiheuttaa hankittua NDI: tä. Ehtoja, jotka voivat johtaa NDI: hen, ovat:

• hyperkalsemia, tai liikaa kalsiumia veressä
• krooninen munuaissairaus, joka voi johtua useista syistä, kuten korkeasta verenpaineesta ja diabeteksesta
• polykystinen munuaissairaus, joka on tila, jossa kystat kasvavat munuaisissa ja voivat estää virtsan virtauksen
• hypokalemia tai liian alhaiset veren kaliumpitoisuudet

Raskaus on myös mahdollinen syy.

Lieviä muotoja voi esiintyä myös vanhemmilla aikuisilla, sairailla ja akuuteilla munuaissairauksilla, koska keho ei pysty keskittämään virtsaa yhtä hyvin näissä olosuhteissa. Hankittu NDI on yleisempi aikuisilla kuin lapsilla.

Geneettinen NDI

Geneettinen NDI johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka välittyvät perheiden kautta. Mutaatiot ovat virheitä tai vaurioita, jotka aiheuttavat muutoksia ihmisen geeneissä. Nämä mutaatiot voivat häiritä ADH: n normaalia toimintaa.

Geneettinen NDI johtuu AVPR2- tai AQP2 -mutaatiosta. Noin 90 prosenttia perinnöllisen NDI: n tapauksista johtuu AVPR2 -geenin mutaatioista.

AVPR2-geenin mutaatiot ovat X-kytkettyjä resessiivisiä häiriöitä. Tämä tarkoittaa, että geenivika on X -kromosomissa. Miehillä on vain yksi X -kromosomi. Jos he perivät äidiltään X -kromosomin geenimutaatiolla, heillä on sairaus. Koska naisilla on kaksi X -kromosomia, he saavat taudin vain, jos molemmilla X -kromosomeilla on geenimutaatio.

Pienempi prosenttiosuus geneettisestä NDI: stä johtuu AQP2 -geenin mutaatioista, jotka voivat olla joko autosomaalisesti resessiivisiä tai hallitsevia. Autosomaalinen resessiivinen tarkoittaa, että henkilön on saatava kopio epänormaalista geenistä jokaiselta vanhemmaltaan kehittääkseen NDI: tä. Harvemmin AQP2 on autosomaalisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että yksi kopio mutanttigeenistä voi aiheuttaa NDI: tä.

Geneettinen NDI on yleensä diagnosoitu lapsilla.

Miten nefrogeeninen diabetes insipidus diagnosoidaan?

On tärkeää saada NDI: n varhainen diagnoosi hengenvaarallisten komplikaatioiden estämiseksi. Testit määrittävät, tekevätkö munuaisesi hyvää työtä ylläpitääksesi oikean määrän nestettä kehossasi säätelemällä virtsan määrää ja pitoisuutta. NDI: n oireet vaikeuttavat diagnoosia lapsuudessa. Lääkärit käyttävät virtsan ja verikokeita diagnoosin tekemiseen.

Virtsatestityypit ovat seuraavat:

• Polyuria-testi mittaa 24 tunnin virtsaneritystä suoraan keräämällä.
• Ensimmäinen aamutesti mittaa virtsan ominaispainon tai tiheyden sekä mahdolliset kemikaalit.
• Mittaustestit mittaavat virtsan pH: ta ja pitoisuutta sekä natriumin, kaliumin, kloridin ja kreatiniiniproteiinin pitoisuuksia.

Muita NDI -testejä ovat:

• magneettikuvaus munuaisen koon arvioimiseksi ja mahdollisten anatomisten poikkeavuuksien etsimiseksi
• munuais sonografia munuaissairauksien poissulkemiseksi ja pitkäaikaisten vaurioiden etsimiseksi
• verikokeet veren natriumin, kaliumin, kloridin, urean ja kreatiinipitoisuuden mittaamiseksi

Lääkäri voi myös suositella vedenpuutetestiä. Vain asiantuntevat lääkäriryhmät suorittavat tämän testin, koska se on mahdollisesti hengenvaarallinen. Testi sisältää pidättäytymisen juomavedestä nähdäksesi, onko vapautuneen virtsan määrä muuttunut.

Miten nefrogeeninen diabetes insipidus hoidetaan?

Akuutissa ja hankituissa NDI -muodoissa hoito keskittyy usein taustalla olevan syyn korjaamiseen, kuten NDI: tä aiheuttavan lääkityksen lopettamiseen. Muissa tapauksissa lääkkeet säätelevät janomekanismia ja vapautuneen virtsan määrää.

Ruokavalion muutokset

Ensimmäinen hoitolinja on usein ruokavalion muutos. Lääkärit suosittelevat yleensä aikuisille vähärasvaista ja vähäproteiinista ruokavaliota. Näiden ruokavalion muutosten pitäisi auttaa vähentämään virtsaneritystä.

Lääkkeet

Jos ruokavalion muutokset eivät auta vähentämään virtsaneritystä, lääkäri voi suositella lääkkeitä:

Desmopressiini

Desmopressiini on synteettinen ADH -muoto, jota voidaan käyttää ei -geneettisen NDI: n hoitoon.

Diureetit ja ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)

Tulehduskipulääkkeet ja tiatsididiureetit voivat auttaa NDI: n hoidossa. Molempia lääkkeitä pidetään kuitenkin huumeiden ulkopuolisina käyttöinä. Huumeiden ulkopuolinen käyttö tarkoittaa sitä, että FDA: n hyväksymää lääkettä yhteen tarkoitukseen käytetään eri tarkoitukseen, jota ei ole hyväksytty. Lääkäri voi kuitenkin edelleen käyttää lääkettä tähän tarkoitukseen. Tämä johtuu siitä, että FDA säätelee lääkkeiden testausta ja hyväksyntää, mutta ei sitä, miten lääkärit käyttävät lääkkeitä potilaidensa hoitoon. Lääkärisi voi siis määrätä lääkkeen, mutta heidän mielestään paras hoitosi.

Diureetit ja tulehduskipulääkkeet vaikuttavat eri mekanismeilla lisäämällä munuaisten uudelleen imeytyvän natriumin ja veden määrää. Nämä muutokset vähentävät virtsan määrää.

Diureetit

Diureetit voivat auttaa säätelemään kuinka paljon vettä erittyy kehosta virtsaan. Tiatsididiureetit vaikuttavat lisäämällä munuaisten uudelleen imeytyvän veden ja natriumin määrää, mikä vähentää virtsan määrää.

Tulehduskipulääkkeet

Tulehduskipulääkkeet, kuten indometasiini, voivat vähentää virtsaneritystä NDI -potilailla.

Lue lisää: Huumeiden ulkopuolinen käyttö »

Laskimonsisäinen nesteytys

Jos sinulla on vakava NDI -tapaus, saatat tarvita laskimonsisäistä (IV) nesteytystä. Saatat myös saada IV -täydennystä 5 prosentilla glukoosista, joka on nestemäistä ja johon on lisätty sokeria.

NDI: n hoito lapsilla

Jos lapsellasi on NDI, lääkäri suosittelee yleensä vähäsuolaista ruokavaliota, mutta ei vähäproteiinista ruokavaliota. Imeväisiä, joilla on NDI, tulee seurata huolellisesti, koska heidän pienillä kehoillaan ei ole aluksi paljon nestettä. Imeväisten, joilla on NDI, tulisi saada vettä säännöllisesti ja ruokinnan välillä kuivumisen estämiseksi.

Mikä on näkymät?

Lapset, joilla on NDI ja joita ei hoideta, eivät välttämättä kasva kunnolla. Vaikeissa tapauksissa he voivat kokea kehityshäiriöitä ja kehitysvammaa jatkuvasta kuivumisesta.

Ilman hoitoa NDI voi johtaa kuolemaan dehydraation komplikaatioihin. Näkymät ovat hyvät niille, jotka saavat hoitoa, ja lääkkeet voivat auttaa pitämään terveytesi vakaana.