Mitä sinun tulee tietää prune Belly -oireyhtymästä

Mikä on luumuvatsa-oireyhtymä?

PBS on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että lapsi syntyy sen kanssa. Tämä häiriö vaikuttaa ensisijaisesti ihmisiin, jotka on nimetty miehiksi syntyessään.

Syndroomalla on kolme ominaista piirrettä, joita kutsutaan myös triadiksi:

• Vauvan vatsa näyttää luumulta – ulkonäöltään ryppyiseltä – puuttuvien tai heikkojen vatsalihasten vuoksi.
• Jos vauva on uros, vauvan kivekset eivät pudota kehon sisäpuolelta kivespussiin (laskeutumattomat kivekset), joka on peniksen alla oleva ihoalue.
• Vauvan munuaisissa ja virtsarakossa (virtsatiejärjestelmä) on poikkeavuuksia.

Näiden kolmen ominaisuuden lisäksi PBS:n kanssa syntyneillä vauvoilla voi olla ongelmia myös muiden järjestelmien kanssa, mukaan lukien:

• keuhkoihin
• sydän
• suolet
• tuki- ja liikuntaelimistö

Mitkä ovat luumuvatsaoireyhtymän oireet?

PBS:n oireet eivät välttämättä ole samat lapsesta toiseen. Kuitenkin alkamisikä (kun oireet alkavat) on yleensä sama: ennen syntymää tai 4 viikon sisällä syntymästä.

Merkkejä ja oireita voivat olla:

• vatsan luumumainen ulkonäkö
• heikot vatsalihakset (vaikeus istua pystyssä voi nähdä)
• virtsateiden ongelmia
  • laajentunut rakko
  • virtsan pidättyminen

  • virtsatieinfektiot (virtsatietulehdus, mätä virtsassa)

  • munuaisten kystat
  • munuaisten/munuaisten turvotus (hydronefroosi)
• laskeutumattomat kivekset
• synnynnäisiä sydänvikoja
• pienet/alikehittyneet keuhkot

• luuston poikkeavuudet

  • skolioosi
  • lonkan dysplasia
  • mailan jalka
• ennenaikaisuus

Mikä on pseudoluumuvatsa-oireyhtymä?

Joillakin vauvoilla, joilla on PBS, on niin kutsuttu pseudoluumuvatsasyndrooma (PPBS).

Joten, mitä eroa on PBS:n ja PPBS:n välillä?

• PBS aiheuttaa kahdenvälisiä ongelmia (ongelmia sekä oikealla että vasemmalla puolella) virtsateiden, kivesten ja vatsalihasten osalta.
• PPBS aiheuttaa yksipuolisia ongelmia (ongelmia vain oikealla tai vasemmalla puolella) virtsateissä, kiveksissä ja vatsalihaksissa. Joillakin PPBS:ää sairastavilla lapsilla saattaa olla tyypillisesti asetettu kivekset tai a tyypillinen vatsan seinämä.

Sekä PBS että PPBS katsotaan harvinaisiksi sairauksiksi. PPBS:ää pidetään PBS:n muunnelmana (tyyppinä) ja se on erittäin harvinainenja tutkimuskirjallisuudessa käsitellään vain muutamia tapauksia.

Mikä aiheuttaa luumuvatsaoireyhtymän?

PBS on jotain, jolla vauvat syntyvät, eikä se kehitty ajan myötä tai ympäristötekijöiden vuoksi. Tämän tosiasian lisäksi lääkärit eivät kuitenkaan tiedä, mikä aiheuttaa oireyhtymän. Tutkijat ovat tutkineet joitakin mahdollisia syitä, mutta tarkka syy on edelleen epäselvä.

Geneettiset muutokset

PBS voi olla liittyvät autosomaaliset resessiiviset sairaudet, jotka ovat geneettisiä häiriöitä, joissa peritään yksi sairastunut geeni jokaiselta vanhemmalta. Muita autosomaalisesti resessiivisiä häiriöitä ovat Patau-oireyhtymä (trisomia 13), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja Downin oireyhtymä (trisomia 21).

Toinen teoria PBS:n geneettinen syy viittaa siihen, että se voi liittyä X-kytkettyihin resessiivisiin tai sukupuolirajoitteisiin autosomaalisiin resessiivisiin geneettisiin tekijöihin. Tämä johtuu siitä, että yli 95 % PBS-potilaista on ihmisiä, joilla on XY-kromosomit (tyypillisesti miehiä syntymähetkellä). On kaksosia, joilla molemmilla on PBS, ja on useita raportteja perheenjäsenistä, joilla on PBS.

X-kytketyissä resessiivisissä tai sukupuolirajoitteisissa autosomaalisissa resessiivisissä geneettisissä tekijöissä yksilö tarvitsee vain yhden muuttuneen X-kromosomin periäkseen sairauden.

Muita teorioita

Muita teorioita mahdollisista syistä ovat muutokset sikiön virtsarakossa, jotka johtavat virtsan kertymiseen, mikä voi estää muiden virtsatiejärjestelmän osien kasvua ja kehittyviä vatsan lihaksia.

Se voi johtua myös tunnistamattomasta neurologisesta ongelmasta, joka vaikuttaa sikiön kasvuun ja kehitykseen. PBS:n tarkka syy on kuitenkin toistaiseksi tuntematon.

Mitkä ovat luumuvatsaoireyhtymän riskitekijät?

PBS:lle ei ole tunnettuja riskitekijöitä. Syntyessään miehiksi määritetyt ihmiset ovat todennäköisemmin saada oireyhtymää kuin ihmisillä, jotka on nimetty naiseksi syntyessään.

Tämän lisäksi tarvitaan lisää tutkimusta taustalla olevien syiden ja riskitekijöiden määrittämiseksi.

Mikä on luumuvatsa-oireyhtymän hoito?

PBS:n hoito riippuu sairastuneista alueista, vaikeusasteesta sekä lapsesi iästä ja terveydentilasta.

Esimerkiksi vauvojen kanssa lieviä oireita, kuten virtsatieinfektiot, saattavat tarvita vain antibiootteja oireidensa hallitsemiseksi. Lapset saattavat tarvita myös lääkkeitä vaikea ummetus ja hengitystieinfektiot, jotka molemmat johtuvat oireyhtymän piirteistä, kuten viallisesta Valsalva-liikkeestä ja heikosta yskästä.

Jotkut lapset tarvitsevat leikkausta – joskus useita leikkauksia – korjatakseen muita oireita, kuten:

• orkiopeksia korjaamaan laskeutumattomia kiveksiä, yleensä lapsen ollessa lähellä 6 kuukautta vanha

• vatsan seinämän rekonstruktio tehdään yleensä muiden leikkausten ohella
• virtsatietoimenpiteet, jotka voidaan suorittaa aikaisin tai myöhässä lapsen ongelmien vakavuudesta riippuen
• munuaisensiirto, tarvitaan noin kolmasosa ihmisistä PBS:n kanssa

Mitkä ovat luumuvatsaoireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät?

PBS-vauvojen näkymät vaihtelevat. Tutkijat jakavat näkymät kolmeen eri ryhmään:

• Ryhmä 1: Noin 20 % vauvoilla on vakavia ongelmia, ja ne voivat syntyä kuolleena tai kuolla syntymän jälkeisinä tunteina ja päivinä.
• Ryhmä 2: Noin 40 % vauvoilla on merkittäviä munuaisten poikkeavuuksia, ja he voivat käsitellä virtsateiden ja muita lääketieteellisiä ongelmia, jotka vaativat usein yhden tai useamman leikkauksen ja pitkäaikaishoidon.
• Ryhmä 3: Toinen 40 % vauvoista voi elää suhteellisen tyypillistä elämää ja vain lieviä munuais-/virtsatieongelmia.

Kuinka luumuvatsa-oireyhtymä diagnosoidaan?

Lapsesi lastenlääkäri voi diagnosoida PBS:n lapsesi syntymän jälkeen tarkkailemalla klassisia merkkejä, kuten ryppyistä vatsaa. Sen lisäksi kuvantamistestit, kuten ultraääni ja röntgen, voivat auttaa diagnosoimaan pinnan alla olevia ongelmia.

Suonensisäinen pyelogrammi (IVP) on myös testi, jonka saatat kohdata. IVP käyttää väriainetta kartoittaakseen munuaiset, niiden kanavat ja oireyhtymän vaikutukset tähän järjestelmään (urogenitaalitie).

PBS voidaan myös diagnosoida ennen lapsen syntymää synnytystä edeltävällä ultraäänellä.

Onko olemassa keinoa estää luumuvatsaoireyhtymä?

Lääkärit ja tutkijat työskentelevät edelleen selvittääkseen PBS:n tarkan syyn. Tämän seurauksena niitä on ei tiedossa keinoja estää se.

Usein Kysytyt Kysymykset

Voiko syntyessään naiseksi määritellyillä ihmisillä olla luumuvatsaoireyhtymä?

PBS vaikuttaa ensisijaisesti ihmisiin, jotka on määritetty miehiksi syntyessään. Muutamia tapauksia on kuitenkin (vähemmän kuin 5 %), joita on raportoitu ihmisillä, jotka on nimetty naiseksi syntyessään. Joten se voi vaikuttaa molempiin sukupuoliin.

Kuinka kauan vatsan ryppyinen ulkonäkö kestää?

Vauvan kasvaessa vatsan luumumainen ulkonäkö yleensä muuttuu. Tämä johtuu siitä, että kun vauvat kasvavat, he keräävät rasvaa vatsan lihaksiin. Vaikka vatsa saattaa lopulta näyttää tyypillisemmältä, tämä ei tarkoita, että oireyhtymä olisi mennyt pois.

Ovatko luumuvatsaoireyhtymää sairastavat lapsettomat?

Tutkimus, pääasiassa ennen vuotta 1992, ehdotti, että miehet, joilla on PBS, olivat hedelmättömiä. Kuitenkin erilaiset menettelyt, kuten siittiöiden haku ja IVF, ovat antaneet PBS-miehille mahdollisuuden saada lapsia. Naisista tarvitaan lisää tutkimuksia, mutta ainakin on yksi raportti naisesta, jolla on PBS-synnytys emättimen kautta.

Yhteenveto

Luumuvatsaoireyhtymä (PBS) on a harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa ensisijaisesti ihmisiin, jotka on nimetty miehiksi syntyessään. Joillakin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on vakavia komplikaatioita, kun taas toisilla on vain lieviä ongelmia.

Tutkijat yrittävät edelleen selvittää oireyhtymän syytä. Jos lapsesi saa PBS-diagnoosin, lastenlääkäri työskentelee lääkäreiden kanssa tarjotakseen lapsellesi hoitoa, jota hän tarvitsee menestyäkseen.