Kabuki-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin. Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Ei ole parannuskeinoa. Hoidolla pyritään hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua.
Kabuki-oireyhtymä voi vaikuttaa henkilön kasvojen piirteisiin, luustojärjestelmään ja muihin kehon järjestelmiin. Vaikka oireyhtymä on synnynnäinen – eli lapset syntyvät sen kanssa – piirteet eivät aina ole läsnä syntyessään. Oireet kehittyvät ajan myötä ja voivat olla erilaisia henkilöittäin.
Mikä on Kabuki-oireyhtymä?
Kabuki-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Noin 1 jokaisesta 32 000 syntyneestä vauvasta voi sairastua. Vaikka oireyhtymä tunnistettiin ensimmäisen kerran Japanissa, yli 400 geneettisesti vahvistettua tapausta on raportoitu eri puolilta maailmaa.
Japanilaiset lääkärit löysivät sen vuonna 1981, ja se sai nimen “Kabuki”, koska ominaisuudet näyttävät samanlaisilta kuin japanilaisessa teatterissa (kabuki) korostetut meikit.
Mitkä ovat Kabuki-oireyhtymän oireet ja piirteet?
Kabuki-oireyhtymä vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin. Tässä on joitain oireita ja ominaisuuksia.
Kasvonpiirteet
Joitakin yleisimpiä fyysisiä piirteitä ovat laajat silmät, litteä nenä ja suulakihalkeama tai korkea kitalaki.
Muita kasvonpiirteitä ovat:
- näkyvät/alalle asettuneet korvat
- leveät silmäluomien halkeamat (silmäluomien väliset aukot)
- kääntyneet alaluomet (käännetty ulospäin)
- huomattava kulmakaari
- huomattavat ripset
- huulikuopat (kuoppamaiset painaumat huulissa)
- siniset kovakalvot (sininen sävy silmänvalkuaisissa)
- strabismus
- micrognathia
- mikrokefalia
Kasvun ja luuston ominaisuudet
Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat ovat myös yleisiä ja sisältävät:
- lyhytkasvuinen
- skolioosi
- keskimääräistä lyhyemmät sormet
- hyperliikkuvat nivelet
Lasten kasvu saattaa myös viivästyä syntymän jälkeen.
Kehitysvamma
Lapsilla voi olla alhaisempi älykkyysosamäärä tai oppimisvaikeuksia, jotka vaihtelevat yleensä lievistä kohtalaisiin. Joillakin lapsilla ei välttämättä ole kehitysvammaa.
Muut ominaisuudet
Muita mahdollisia terveysvaikutuksia voivat olla:
- kardiovaskulaarinen – aortan tai eteisen väliseinän kapeneminen tai kammioväliseinän vauriot
- kuulon menetys
- munuaiset – munuaisten dysplasia tai hydronefroosi
- puuttuvat hampaat
- immuunijärjestelmä – idiopaattinen trombosytopeeninen purppura
- laskeutumattomat kivekset
- toistuvat korvatulehdukset
- epilepsia
- hypotonia
- ennenaikaista murrosikää
- painonnousu murrosiän aikana
- univaikeudet
- käyttäytymisongelmia
- ahdistuneisuushäiriö
- Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö
- autismin kirjon häiriö
Mikä aiheuttaa Kabuki-oireyhtymän?
Kabuki-oireyhtymä johtuu joko KMT2D- tai KDM6A-geenien geneettisestä mutaatiosta.
Joissakin tapauksissa Kabuki-oireyhtymä voi esiintyä perheissä. Kun se on välitetty, se on
Useimmilla ihmisillä, joilla on Kabuki-oireyhtymä, varsinkin jos se johtuu KMT2D-geenin muutoksista, ei ole sukuhistoriaa. Tämä tarkoittaa, että mutaatio tapahtuu satunnaisesti.
Mitkä ovat Kabuki-oireyhtymän riskitekijät?
Suurimman osan ajasta Kabuki-oireyhtymä tapahtuu satunnaisesti. Näissä tapauksissa ei ole olemassa erityisiä riskitekijöitä tai tapoja estää sen tapahtuminen.
Kun se on perinnöllinen, tärkein riskitekijä on, että vanhemmalla on Kabuki-oireyhtymä, jonka DNA:ssa on mutaatio. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on yksi kopio mutatoituneesta KMT2D-geenistä, on 50 %:n mahdollisuus siirtää se lapselle, joka myös kehittää Kabuki-oireyhtymän.
Mikä on Kabuki-oireyhtymän hoito?
Ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja komplikaatioiden ehkäisyyn. Vaihtoehtoja ovat:
- Lääkkeet: epilepsialääkkeet, kasvuhormoni jne.
- Leikkaus: sydänvikojen, kuulon heikkenemisen tai epänormaalien fyysisten piirteiden (kuten näkyvät matalalle asettuneet korvat, karsastus ja laskeutumattomat kivekset) korjaamiseen
-
Terapiat:
- fysioterapia
- toimintaterapia
- puheterapia
- Ortopediset hoidot: kuten leikkaus, nivelten liikaliikkuvuuden tai skolioosin hoitoon
- Oftalmologinen: hoitaa silmä- ja näköongelmia
Paikallinen
Mitkä ovat Kabuki-oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät?
Koska Kabuki-oireyhtymä löydettiin äskettäin, ei ole paljon tietoa sairaiden pitkän aikavälin näkymistä. Kaiken kaikkiaan ihmisillä voi olla tyypillinen elinajanodote, mutta heillä voi olla terveysongelmia – kuten diabetes ja sydän- ja verisuonitaudit – jotka saattavat vaatia jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa.
Miten Kabuki-oireyhtymä diagnosoidaan?
Kabuki-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä kahdella tavalla:
- Geneettinen testaus: Geneettinen testaus tehdään verinäytteiden avulla. Jos lapsesi verikoe ei osoita KMT2D- tai KDM6A-geenien mutaatiota, lääkäri tai terveydenhuollon ammattilainen voi suorittaa lisätestejä.
- Fyysinen koe: Fyysisen kokeen avulla lastenlääkäri voi arvioida lapsesi yleistä terveyttä, tarkkailla oireyhtymän fyysisiä ominaisuuksia ja arvioida muita merkkejä.
Mitkä terveydenhuollon ammattilaiset voivat hoitaa Kabuki-oireyhtymää sairastavaa?
Koska Kabuki-oireyhtymä vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin, saatat joutua näkemään terveydenhuollon ammattilaisten tiimin hoitoa varten.
| asiantuntija | Syy | Taajuus |
|---|---|---|
| Lastenlääkäri | kasvun arviointi – pituus ja paino | jokaisella tapaamisella |
| Silmälääkäri | näön arviointi | joka vuosi |
| Audiologi | kuuloarviointi | joka vuosi |
| Ortopedi | skolioosin arviointi | jokaisella tapaamisella, kunnes lapsi on täysi-ikäinen |
| Endokrinologi | kilpirauhasen toiminnan testaus | 2-3 vuoden välein |
| Immunologi | täydellinen verenkuva | 2-3 vuoden välein |
| Muut | kehitys- ja oppimisarviointi | jokaisella vierailulla kouluvuosien aikana |
Lapsesi saattaa tarvita lisäasiantuntijoita terveysongelmistaan riippuen.
Näitä asiantuntijoita voivat olla:
-
kardiologit
- nefrologit
- neurologit
- korva-, nenä- ja kurkkulääkärit
-
fysioterapeutit, toimintaterapeutit ja puheterapeutit
- hammaslääkärit
- plastiikkakirurgit
Usein Kysytyt Kysymykset
Vaikuttaako Kabuki-oireyhtymä enimmäkseen japanilaisille ihmisille?
Ei. Syndrooma löydettiin ensimmäisen kerran Japanissa, mutta sitä on havaittu eri maiden ja etnisten ryhmien ihmisillä.
Mistä tiedän, onko minulla Kabuki-oireyhtymä?
Et välttämättä tiedä, että sinulla on Kabuki-oireyhtymä, varsinkin jos oireet ovat hyvin lieviä. Jos epäilet kantavasi mutaation, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa geenitestauksesta.
Mistä löydän lisätietoja ja tukea tähän tilaan?
Kabuki Syndrome Foundation pitää luetteloa tukiryhmistä Yhdysvalloissa ja ympäri maailmaa. Esimerkiksi Wisconsinissa on ryhmä nimeltä Kabuki Karnival ja KS Network Alankomaissa.
Kabuki-oireyhtymä on geneettinen tila, joka vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin. Ihmiset, joilla on se, voivat kokea monenlaisia oireita.
Läheinen yhteistyö lääketieteellisen ja kehitystyön tukitiimin kanssa varmistaa, että lapsesi saa menestyäkseen tarvitsemansa hoidon.
