Gaucherin tauti ja osteoporoosi vaikuttavat molemmat luihin. Opi kuinka GD vaikuttaa luusi terveyteen, mukaan lukien sen mahdollinen yhteys osteoporoosiin.
Perinteinen osteoporoosi vaikuttaa ensisijaisesti iäkkäisiin aikuisiin, kun taas Gaucher’n tauti (GD) on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, jonka kanssa olet syntynyt.
GD johtuu geneettisestä mutaatiosta, jonka toinen tai molemmat vanhemmistasi ovat perineet, mikä johtaa tiettyjen lipidien kerääntymiseen koko kehoon. Niitä on kolme tyyppiä.
Luusto-oireet, mukaan lukien kipu ja heikentynyt liikkuvuus, ovat
Luun mineraalitiheyden lasku – osteoporoosin avaintekijä – voidaan havaita ensimmäisen kerran lapsuudessa tai nuoruudessa. Hoito voi auttaa estämään nivelten romahtamista, toissijaista rappeuttavaa niveltulehdusta ja muita vastaavia komplikaatioita.
Miten Gaucherin tauti vaikuttaa luihin?
GD aiheuttaa glukoserebrosidaasi-nimisen entsyymin (GCase) vajauksen. Tämä entsyymi hajottaa tyypillisesti glukoserebrosidia, eräänlaista glykolipidiä (glukoosia sisältävää rasvakemikaalia).
Kun GCase ei hajota näitä lipidejä, ne kerääntyvät alueille, kuten luuytimeen, maksaan ja pernaan. Kun glykolipidit vaikuttavat luuytimeen, ne voivat vaikuttaa luun tiheyteen ja johtaa luun ohenemiseen ja murtumiin.
Alhaiset GCase-tasot voivat myös aiheuttaa luusairauksia, kuten osteoporoosia. Osteoporoosi aiheuttaa luiden heikkenemistä ja alttiimpia murtumille.
Ihmisillä, joilla on tyypin 1 GD, on todennäköisemmin osteoporoosi. GD tyyppi 1 on
- Osteoskleroosi: sairaus, jolle on ominaista kovettuneet luut ja lisääntynyt luun tiheys
- Luukriisi: vakavan luukivun episodi, joka johtuu verenkierron heikkenemisestä luissasi
- Lyyttiset leesiot: alueet, joissa luukudos on tuhoutunut
- Avaskulaarinen nekroosi: sairaus, jolle on ominaista luun rappeutuminen ja epämuodostumat
-
Akuutti osteomyeliitti: eräänlainen luutulehdus
pidetään harvinaisena
Mitkä ovat Gaucherin taudin oireet aikuisilla?
Jotkut yleisimmistä GD-oireista ovat:
- väsymys (anemiasta johtuen)
- luun kipu
- helppoja luunmurtumia
- helpot mustelmat tai verenvuoto, jotka johtuvat luuytimestäsi vapautuvien verihiutaleiden määrästä
- suurentuneen maksan tai pernan aiheuttama turvonnut vatsa
GD-tyyppi 1 on yleisin Yhdysvalloissa ja muissa länsimaissa, ja se muodostaa arviolta 90 % kaikista tapauksista. GD-tyyppi 3 on yleisin maailmanlaajuisesti.
GD-tyypin 1 luusairaudet voivat aiheuttaa luukipuja, osteoporoosin aiheuttamia murtumia ja luuston epämuodostumia. Aivojen kehitys tässä tyypissä on tyypillistä, mutta on mahdollista kokea väsymystä.
Tyyppi 1 voi aiheuttaa maksan ja pernan suurenemista ja harvoissa tapauksissa vaikuttaa munuaisiin ja keuhkoihin. Sitä pidetään “ei-neuronopaattisena” – se ei vaikuta selkäytimeen tai aivoihin, jotka ovat kaksi keskeistä keskushermoston komponenttia.
GD-tyyppi 2 on vähiten yleinen kolmesta alatyypistä ja vaikuttaa ensisijaisesti pieniin lapsiin. Tämä muoto, jota kutsutaan myös akuuttiksi neuronopaattiseksi Gaucherin taudiksi, aiheuttaa merkittäviä – usein kuolemaan johtavia – aivovaurioita.
GD tyyppi 3 sisältää yhdistelmän oireita, joita esiintyy tyypeissä 1 ja 2. Se on hieman vakavampi kuin tyyppi 1, mutta lievempi kuin tyyppi 2.
Mitä hoitovaihtoehtoja Gaucherin taudille on saatavilla?
GD-tyyppi 1 – osteoporoosiin liittyvä alatyyppi – pidetään lievänä ja sitä voidaan hoitaa lääkkeillä.
Entsyymikorvaushoito (ERT) auttaa hoitamaan GCase-entsyymipuutoksia, jotta kehosi voi hajottaa haitallisia lipidejä, jotka voivat kertyä luihisi ja elimiisi. ERT annetaan infuusiona 2 viikon välein.
Toinen mahdollinen vaihtoehto on oraalinen hoito, jota kutsutaan substraattivähennyshoitoksi (SRT). SRT vähentää kehosi tuottaman GCasen kokonaismäärää.
Toinen tavoite GD:hen liittyville luuoireille on auttaa lisäämään liikkuvuutta ja vähentämään kipua ja murtumia.
Keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa ruokavaliomuutoksista ja mahdollisista lisäravinteista, kuten D-vitamiinista tai kalsiumista
Mikä on Gaucherin tautia sairastavan elinajanodote?
Luusto esiintyy ensisijaisesti tyypin 1 GD:ssä, mutta sitä voidaan kokea myös tyypissä 3. Tyypin 1 elinajanodote on pisin ja se on hyvin hoidettavissa.
Tyyppi 3 ilmaantuu ensimmäisen vuosikymmenen aikana. Tyyppi 3 voi lyhentää elinikää, mutta hoidon avulla on mahdollista elää 50-vuotiaana.
Tyyppi 2 – vähiten yleinen alatyyppi – vaikuttaa ensisijaisesti imeväisiin ja taaperoihin. Tyyppi 2 on usein kuolemaan johtava kahden ensimmäisen vuoden aikana diagnoosista. Hoitovaihtoehtoja ei tällä hetkellä ole saatavilla.
Vaikka GD:tä pidetään edelleen harvinaisena, se vaikuttaa arviolta yhteen jokaisesta 40 000 elävänä syntyneestä. Tutkijat jatkavat tämän sairauden geneettisen osan sekä mahdollisten hoitojen tutkimista.
Harkitse kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumisesta keskustelemista kliinikon kanssa, jos sinulla on GD:hen liittyvä osteoporoosi. Kliiniset kokeet edistävät tämän alan tutkimusta ja voivat antaa sinulle mahdollisuuden saada halvempaa tai maksutonta hoitoa.
Lopputulos
GD on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa GCase:n kertymistä kehossasi. Hoitamattomana tämä kerääntyminen voi johtaa luusairauksiin, kuten osteoporoosiin ja muihin komplikaatioihin, joihin liittyy luuytimettä, maksaa ja perna.
Olipa sinulla uusi diagnoosi tai aiempi diagnoosi ja sinulla on luuhun liittyviä oireita, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa hoitovaihtoehdoista. He voivat myös suositella ruokavalion muutoksia, lisäravinteita ja elämäntapamuutoksia lisätuen saamiseksi.
