Mikä on paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH)?
Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH) on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa punasolujen hajoamisen nopeammin kuin pitäisi. Tämä varhainen tuhoaminen voi johtaa oireisiin ja komplikaatioihin, jotka vaihtelevat vähäisistä, kuten virtsan värimuutoksista vakaviin, kuten leukemiaan ja aivohalvaukseen. PNH: lle ei ole tunnettuja riskitekijöitä. Tämä ehto liittyy geeniin nimeltä PIGA, mutta se ei ole sairaus, jonka voit periä vanhemmiltasi. Tauti hankitaan geneettisten mutaatioiden kautta, joita esiintyy koko elämän ajan.
PNH tapahtuu, kun mutaatiot johtavat PIGA -geenin menetykseen. Mutaatiot tapahtuvat niin kutsutuissa “hematopoieettisissa kantasoluissa”. Nämä ovat luuytimen soluja, jotka johtavat verisolujen tuotantoon. Jos olet kehittänyt mutaation, luot epänormaaleja verisoluja.
PIGA -geenin menetys tarkoittaa, että sinulta puuttuu suojaava proteiinikerros punasolujen ulkopuolelta.
Normaaleissa soluissa tämä proteiinikerros ilmoittaa immuunijärjestelmällesi, että punasolut eivät ole vieraita eikä niitä pitäisi tuhota. Kun nämä proteiinit puuttuvat, immuunijärjestelmäsi hajottaa punasolusi. Jos sinulla on PNH, sinulla voi olla vähemmän verihiutaleita, jotka ovat vastuussa veren hyytymisestä. On myös todennäköistä, että verihiutaleidesi toiminta on heikentynyt.
Mitkä ovat paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian oireet?
PNH: n ensisijainen oire on virtsan värimuutokset. Ennenaikaisesti tuhoutuneet punasolut johtavat hemoglobiinin vapautumiseen virtsaan. Hemoglobiini tekee verestäsi punaisen. Voit yleensä nähdä värimuutoksia yöllä tai aikaisin aamulla sen jälkeen, kun virtsa on kertynyt virtsarakkoon. Jotkut PNH -potilaat eivät kuitenkaan näe värimuutoksia. Hemoglobiinia voi esiintyä virtsassa tasoilla, jotka eivät näy pelkästään virtsasta.
Muita PNH -oireita ovat:
- selkäkipu
- päänsärky
- hengenahdistus
- vatsakipu
- mustelmia helposti
Erittäin vakava mahdollinen PNH -komplikaatio on verihyytymien muodostuminen. Verihiutaleet osallistuvat veren hyytymiseen, ja PNH voi vähentää tai heikentää verihiutaleita. PNH: n oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on vain hyvin lieviä oireita, kun taas toiset voivat kokea vakavia ja hengenvaarallisia komplikaatioita.
Miten paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria diagnosoidaan?
PNH: n diagnosoimiseksi lääkäri ottaa huomioon oireesi. Virtsan värimuutokset, selittämättömät verihyytymät ja anemia ovat tärkeitä vihjeitä. Tarvitset todennäköisesti lisää testejä taudin läsnäolon vahvistamiseksi.
On olemassa useita testejä, jotka voivat vahvistaa taudin, mutta paras nykyinen testi on punasolujen virtaussytometria -analyysi. Testi on erittäin herkkä ja voi havaita proteiinikerroksen puuttumisen punasoluissa. Testin saamiseksi sinun on yksinkertaisesti otettava pieni verinäyte.
Mitkä ovat hoitovaihtoehdot paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian hoitoon?
PNH: n hoitovaihtoehdot vaihtelevat kokemiesi oireiden ja niiden vakavuuden mukaan. Useimmille ihmisille oireiden hoito voi hallita PNH: ta. Lääkkeet, jotka hoitavat anemiaa, minimoivat verisolujen hajoamisen ja vähentävät verihyytymien muodostumisen riskiä. Verensiirrot voivat olla tarpeen punasolujen määrän lisäämiseksi.
Saatat tarvita steroideja immuunijärjestelmän tukahduttamiseksi osana sairauksien hoitoa. Tässä tapauksessa lääkäri voi suositella rokotteita suojaamaan sinua infektioilta. Saatat myös tarvita verensiirtoja, jotta verisolut pysyvät normaalina.
Lääke nimeltä ekulitsumabi voi olla erittäin tehokas joillekin potilaille. Se pysäyttää punasolujen hajoamisen ja voi korvata verensiirron tarpeen.
Mitä komplikaatioita liittyy paroksismaaliseen yöhemoglobinuriaan?
PIGA-geenin puute voi johtaa lukuisiin sairauksiin ja komplikaatioihin, jotka vaihtelevat lievistä hengenvaarallisiin.
Anemia
Anemia ilmenee, kun sinulla on liian vähän punasoluja. Se on hyvin yleistä PNH: n kanssa. Syitä voi olla erilaisia, mutta PNH: n tapauksessa se tapahtuu verisolujen ennenaikaisen tuhoutumisen vuoksi. Oireita ovat:
- väsymys
- heikkous
- päänsärkyä
- huimaus
- kalpea iho
- hengenahdistus
Akuutti myelooinen leukemia
Harvemmin PNH voi johtaa akuuttiin myelooiseen leukemiaan. Oireita ovat:
- vuotavat ikenet
- mustelmia
- kuume
- hengenahdistus
- painonpudotus
- ihottumia
- luukipu
- väsymys
Tromboosi
Vakavin mahdollinen komplikaatio, vaikkakaan ei niin yleinen kuin anemia, on verihyytymien muodostuminen. Tätä komplikaatiota kutsutaan tromboosiksi. Hyytymät aiheuttavat kipua ja arkuutta siellä, missä ne muodostavat kehon. Ne voivat myös liikkua koko kehossa. Veritulpat keuhkoissa, aivoissa tai sydämen lähellä voivat johtaa aivohalvaukseen ja kuolemaan.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
PNH -potilaan näkymät vaihtelevat sairauden vakavuuden mukaan. Hyvin harvoissa tapauksissa epänormaalit verisolut vähenevät ajan myötä. Useimmissa tapauksissa hoito on kuitenkin tarpeen taudin hallitsemiseksi. Suurin osa ihmisistä elää
