Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 2 on harvinaisempi ja lievempi kuin tyyppi 1. Oireet alkavat yleensä 18 kuukauden kuluessa syntymästä. Hoidon ja tukilaitteiden avulla sairautta sairastavat ihmiset elävät usein 20-vuotiaaksi.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, joka aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta. Se on yksi yleisimmistä resessiivisistä geneettisistä sairauksista, jota esiintyy noin yhdellä 10 000 elävänä syntyneestä.
SMA tyyppi 2 on vähemmän yleinen SMA:n muoto. Oireet alkavat myöhemmin kuin yleisemmässä tyypissä 1. SMA tyyppi 2 tunnetaan myös nimellä Dubowitzin tauti tai väliaikainen SMA.
SMA:han ei ole parannuskeinoa. Mutta viime vuosina varhainen diagnoosi ja uudet kohdennetut hoidot ovat osoittaneet suuria lupauksia monien SMA:sta kärsivien lasten ja heidän perheidensä motoristen toimintojen säilyttämisessä ja elämänlaadun parantamisessa.
Mitkä ovat tyypin 2 spinaalisen lihasatrofian oireet?
Vauvoilla, joilla on SMA tyyppi 2, ei useinkaan ole oireita syntymässä. Oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran klo
Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, voivat usein nostaa päätään pystyssä, pyörähtää ja istua oireiden ilmaantuessa. Mutta he kehittävät edelleen seuraavat progressiiviset oireet:
- heikkous (etenkin jaloissa)
- alhainen lihaskunto
- lihasrefleksien menetys (hyporeflexia tai areflexia)
- kielen surkastuminen ja nykiminen
- skolioosi
- rajoittava keuhkosairaus
- nivelongelmia
- hidas kasvu
SMA ei vaikuta älykkyyteen.
Monissa tapauksissa lääkärit voivat nyt diagnosoida SMA: n ennen oireiden alkamista. Jotkut diagnoosit tulevat prenataalisista geneettisistä testeistä ja toiset valtion vastasyntyneiden verikokeista pian syntymän jälkeen.
Mikä on tyypin 2 spinaalisen lihasatrofian hoito?
Vaikka tyypin 2 SMA:lle ei ole parannuskeinoa, viimeaikaiset edistysaskeleet SMA:n diagnosoinnissa ja hoidossa ovat parantaneet sairaiden ihmisten motorisia toimintoja ja eliniänodotetta.
SMA:n varhainen diagnoosi vastasyntyneiden seulonnan avulla on nyt yleistä. Tämä voi mahdollistaa hoidon jo ennen oireiden alkamista. Uudempia sairautta modifioivia hoitoja ovat mm.
- Nusinersen (Spinraza): Spinraza stimuloi toiminnallisen selviytymismoottorin neuroniproteiinin (SMN) tuotantoa aivoissa ja selkäytimessä (keskushermosto eli CNS). Terveydenhuollon ammattilainen ruiskuttaa tämän lääkkeen säännöllisin väliajoin selkäydintä ympäröivään nesteeseen.
- Risdiplam (Evrysdi): Tämä suun kautta otettava lääke auttaa lisäämään toiminnallista SMN-proteiinia keskushermostossa ja koko kehossa.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma on geenikorvaushoito, joka voi auttaa alle 2-vuotiaita lapsia. Terveydenhuollon ammattilainen antaa sen kertaluonteisena suonensisäisenä (IV) infuusiona.
Nämä hoidot voivat auttaa lapsia, joilla on SMA tyyppi 2, saavuttamaan tai ylläpitämään tärkeitä motorisia virstanpylväitä. Voit keskustella lapsesi lääkärin kanssa selvittääksesi, voivatko nämä hoidot sopia lapsellesi ja milloin.
Muita tukihoitovaihtoehtoja, joista keskustellaan lapsesi terveydenhuoltotiimin kanssa, voivat olla:
- mekaaninen ilmanvaihto
- hengityshoito
- ruokintatuki
- fysio- ja toimintaterapiaa
- liikkumisen ja viestinnän apulaitteet
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on spinaalinen lihasatrofia tyyppi 2?
Lapset, joilla on SMA tyyppi 2, voivat saavuttaa varhaisia virstanpylväitä, kuten istua, mutta eivät yleensä kävele yksin. He tarvitsevat lopulta liikkumista varten apuvälineitä, kuten olkaimet, kävelijät tai pyörätuolit.
Skolioosi on usein etenevä ja saattaa vaatia tuenta tai leikkausta. Nivelongelmat saattavat myös vaatia hoitoa.
Ajan kuluessa ja lihasheikkouden edetessä SMA-potilailla voi olla vaikeuksia ruokinnassa ja hengittämisessä.
Vaikka monet ihmiset, joilla on SMA tyyppi 2, selviävät varhaiseen aikuisuuteen, hengityselinten komplikaatiot rajoittavat usein elinikää. Hoidon viimeaikaisten edistysten on osoitettu parantavan motorisia toimintoja, ja niiden vaikutuksia elinajanodotteeseen tutkitaan parhaillaan.
Resurssit tukea varten
SMA-tyypin 2 diagnoosi voi olla ylivoimainen, stressaava ja eristävä perheille, mutta tukea on saatavilla. Voit keskustella lapsesi lääkärin kanssa alueesi yhteisö- ja asiantuntijaresursseista. Keskustele lähimmästä SMA-keskuksesta tai -klinikasta ja etsi tutkimusta.
Nämä organisaatiot ja verkkoresurssit voivat myös auttaa sinua oppimaan lisää ja olemaan yhteydessä muihin SMA-yhteisöön:
- Paranna SMA
- Lihasdystrofiayhdistys
- Spinal Muscular Atrophy Foundation
- Spinal Muscular Atrophy UK
Mikä aiheuttaa spinaalisen lihasatrofian tyyppi 2?
SMA on perinnöllinen geneettinen sairaus. Mutaatiot selviytymismoottorin neuronisi (SMN1) -geenissä aiheuttavat tilan. Tämä geeni koodaa SMN-proteiinia, joka on välttämätön motoristen hermosolujen terveydelle ja toiminnalle.
SMA on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sairauden kehittymiseksi sinun on saatava kaksi kopiota mutatoidusta geenistä – yksi jokaiselta biologiselta vanhemmalta.
Noin
Toinen geeni, SMN2, tuottaa pienempiä määriä SMN-proteiinia. Vaikka se ei pysty täysin korvaamaan mutatoitunutta SMN1-geeniä, enemmän kopioita SMN2-geenistä voi myötävaikuttaa SMA:n myöhempään puhkeamiseen ja lievempiin oireisiin.
Lapsilla, joilla on SMA tyyppi 2, on yleensä
Kenellä on tyypin 2 spinaalisen lihasatrofian riski?
SMA on geneettinen sairaus. SMA:n perhehistoria lisää riskiäsi. Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on suvussa esiintynyt häiriö, varsinkin jos suunnittelet raskautta. Koska kantajilla ei ole oireita, on mahdollista kantaa geneettistä mutaatiota tietämättään.
SMA:ta aiheuttavat geenit ovat
SMA vaikuttaa tasapuolisesti kaikkiin sukupuoliin.
Miten spinaalinen lihasatrofia tyyppi 2 eroaa muista tyypeistä?
Lääkärit luokittelevat neljä SMA-tyyppiä oireiden alkamisiän ja vakavuuden perusteella.
SMA tyyppi 1 on yleisin muoto ja vakavin. Vauvoilla ilmenee nopeasti heikkouden merkkejä ja vaikeuksia ruokinnassa ja hengittämisessä, ja heidän elinajanodote on rajallinen.
Sitä vastoin lapsilla, joilla on SMA tyyppi 2, oireet alkavat hieman myöhemmin. Tämän ansiosta he voivat saavuttaa enemmän moottorin virstanpylväitä, kuten rullaa ja istua. Mutta heidän heikkoutensa etenee. Lopulta he voivat kokea hengitysongelmia, mikä voi lyhentää heidän eliniänodotettaan.
SMA-tyypit 3 ja 4 ovat vielä harvinaisempia, ja niillä on myöhempi alkaminen, lievempiä oireita ja tyypillinen elinajanodote.
Usein Kysytyt Kysymykset
Onko SMA tyypin 2 parannuskeinoa?
Tällä hetkellä ei ole olemassa parannuskeinoa mihinkään SMA:n muotoon. Mutta tutkimus jatkuu, ja uudet sairautta muokkaavat hoidot ovat osoittaneet lupaavia.
Onko SMA tyyppi 2 kohtalokas?
SMA tyyppi 2 ei ole kohtalokas lyhyellä aikavälillä, mutta se voi vaikuttaa elinajanodotteeseen. Hengitysongelmat ovat
Mikä on SMA tyypin 2 ihmisten elinajanodote?
Monet ihmiset, joilla on SMA tyyppi 2, selviävät aikuisiksi. Noin
Uudemmat sairautta modifioivat hoidot voivat parantaa sekä SMA-potilaiden elämänlaatua että elinajanodotetta.
SMA on SMN1-geenin mutaation aiheuttama perinnöllinen motorinen neuronisairaus. SMA tyypin 2 kulku on lievempi ja oireet alkavat hieman myöhemmin kuin tyypin 1.
Tyypin 2 SMA:ta sairastavilla lapsilla alkaa kehittyä progressiivinen heikkous 6–18 kuukauden iässä. Heikkous vaikuttaa ensin jalkoihin, eivätkä lapset, joilla on tyypin 2 SMA, ehkä kävelemään yksin. Lopulta heikkous etenee ja vaikuttaa kykyihin, kuten ruokkimiseen ja hengitykseen.
Monitieteinen SMA-ammattilaisten tiimi voi auttaa perhettäsi navigoimaan hoitosuunnitelmassasi. Vaikka SMA:lle ei ole parannuskeinoa, uudet hoitomuodot voivat parantaa elämänlaatua, motorisia toimintoja ja elinajanodotetta lapsilla, joilla on tämä sairaus.
