Mikä on parapareesi ja miten sitä hoidetaan?

Mikä on parapareesi?

Mitkä ovat ensisijaiset oireet?

Parapareesi johtuu hermopolkujen rappeutumisesta tai vaurioitumisesta. Tämä artikkeli kattaa kaksi päätyyppiä parapareesia – geneettinen ja tarttuva.

Perinnöllinen spastinen parapareesi (HSP)

HSP on ryhmä hermoston häiriöitä, jotka aiheuttavat jalkojen heikkoutta ja jäykkyyttä tai spastisuutta, jotka pahenevat ajan myötä.

Tämä sairausryhmä tunnetaan myös nimellä familiaalinen spastinen paraplegia ja Strumpell-Lorrainin oireyhtymä. Tämä geneettinen tyyppi on peritty toiselta tai molemmilta vanhemmiltasi.

Arviolta 10 000–20 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on HSP. Oireet voivat alkaa missä iässä tahansa, mutta useimmilla ihmisillä ne havaitaan ensimmäisen kerran 10-40 vuoden iässä.

HSP-muodot jaetaan kahteen eri luokkaan: puhtaat ja monimutkaiset.

Puhdas HSP: Puhtaalla HSP:llä on seuraavat oireet:

• jalkojen asteittainen heikkeneminen ja jäykistyminen
• tasapainoongelmia
• lihaskrampit jaloissa
• korkeat jalkakaaret
• tuntemuksen muutos jaloissa
• virtsaamisongelmat, mukaan lukien kiireellisyys ja tiheys
• erektiohäiriö

Monimutkainen HSP: Noin 10 prosentilla HSP-potilaista on monimutkainen HSP. Tässä muodossa oireisiin kuuluvat puhtaan HSP:n oireet sekä mikä tahansa seuraavista oireista:

• lihasten hallinnan puute
• kohtauksia
• kognitiivinen rajoite
• dementia
• näkö- tai kuulo-ongelmia
• liikehäiriöt

• perifeerinen neuropatia, joka voi aiheuttaa heikkoutta, puutumista ja kipua, yleensä käsissä ja jaloissa

• iktyoosi, joka johtaa kuivaan, paksuun ja hilseilevään ihoon

Trooppinen spastinen parapareesi (TSP)

TSP on hermoston sairaus, joka aiheuttaa jalkojen heikkoutta, jäykkyyttä ja lihaskouristuksia. Sen aiheuttaa ihmisen T-solulymfotrofinen virus tyyppi 1 (HTLV-1). TSP tunnetaan myös nimellä HTLV-1 assosioitunut myelopatia (HAM).

Se esiintyy tyypillisesti ihmisillä lähellä päiväntasaajaa, kuten:

• Karibia
• päiväntasaajan Afrikka
• eteläinen Japani
• Etelä-Amerikka

Arvioitu 10-20 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti kantavat HTLV-1-virusta. Alle 3 prosenttia heistä jatkaa TSP:n kehittämistä. TSP vaikuttaa naisiin enemmän kuin miehiin. Se voi esiintyä missä iässä tahansa. Keski-ikä on 40-50 vuotta.

Oireita ovat mm.

• jalkojen asteittainen heikkeneminen ja jäykistyminen
• selkäkipu, joka voi säteillä jalkoja pitkin

• parestesia tai polttava tai pistävä tunne

• virtsan tai suoliston toimintahäiriöt
• erektiohäiriö
• tulehdukselliset ihosairaudet, kuten dermatiitti tai psoriaasi

Harvinaisissa tapauksissa TSP voi aiheuttaa:

• silmän tulehdus
• niveltulehdus
• keuhkojen tulehdus
• lihasten tulehdus
• jatkuva kuivasilmäisyys

Mikä aiheuttaa parapareesin?

HSP:n syyt

HSP on geneettinen sairaus, eli se siirtyy vanhemmilta lapsille. HSP:tä on yli 30 geneettistä tyyppiä ja alatyyppiä. Geenit voidaan siirtää dominoivilla, resessiivisillä tai X-kytketyillä periytymistavoilla.

Kaikille perheen lapsille ei tule oireita. Ne voivat kuitenkin olla epänormaalin geenin kantajia.

Noin 30 prosentilla HSP-potilaista ei ole suvussa taudin esiintymistä. Näissä tapauksissa sairaus alkaa satunnaisesti uutena geneettisenä muutoksena, jota ei ole peritty kummaltakaan vanhemmalta.

TSP:n syyt

TSP:n aiheuttaa HTLV-1. Virus voi tarttua ihmisestä toiseen seuraavien kautta:

• imetys
• infektoituneiden neulojen jakaminen suonensisäisen huumeiden käytön aikana
• seksuaalista toimintaa
• verensiirrot

Et voi levittää HTLV-1:tä satunnaisen kontaktin kautta, kuten kättelemällä, halaamalla tai jakamalla kylpyhuonetta.

Alle 3 prosentille ihmisistä, jotka ovat saaneet HTLV-1-viruksen, kehittyy TSP.

Miten se diagnosoidaan?

HSP:n diagnosointi

HSP:n diagnosoimiseksi lääkärisi tutkii sinut, pyytää sukuhistoriaasi ja sulkee pois muut mahdolliset oireidesi syyt.

Lääkärisi voi määrätä diagnostisia testejä, mukaan lukien:

• elektromyografia (EMG)
• hermojen johtumistutkimukset
• Aivojen ja selkäytimen MRI-skannaukset
• veri työ

Näiden testien tulokset auttavat lääkäriäsi erottamaan HSP:n muista mahdollisista oireidesi syistä. Joidenkin HSP-tyyppien geneettinen testaus on myös saatavilla.

TSP:n diagnosointi

TSP diagnosoidaan yleensä oireidesi ja HTLV-1-altistumisen todennäköisyyden perusteella. Lääkärisi saattaa kysyä sinulta seksuaalihistoriaasi ja sitä, oletko aiemmin pistänyt huumeita.

He voivat myös tilata magneettikuvauksen selkäytimestäsi tai selkäytimestä näytteen keräämiseksi aivo-selkäydinnesteestä. Selkäydinnesteestäsi ja verestäsi testataan sekä viruksen että viruksen vasta-aineiden varalta.

Mitä hoitovaihtoehtoja on saatavilla?

HSP:n ja TSP:n hoito keskittyy oireiden lievittämiseen fysioterapian, liikunnan ja apuvälineiden avulla.

Fysioterapia voi auttaa sinua ylläpitämään ja parantamaan lihasvoimaasi ja liikeratojasi. Se voi myös auttaa sinua välttämään painehaavoja. Sairauden edetessä voit käyttää nilkka-jalkatukea, keppiä, kävelijää tai pyörätuolia liikkumisen helpottamiseksi.

Lääkkeet voivat auttaa vähentämään kipua, lihasjäykkyyttä ja spastisuutta. Lääkkeet voivat myös auttaa hallitsemaan virtsatieongelmia ja virtsarakon infektioita.

Kortikosteroidit, kuten prednisoni (Rayos), voivat vähentää selkäytimen tulehdusta TSP:ssä. Ne eivät muuta taudin pitkäaikaista lopputulosta, mutta ne voivat auttaa sinua hallitsemaan oireita.

Tutkimus virus- ja interferonilääkkeiden käytöstä tehdään TSP:lle, mutta lääkkeet eivät ole säännöllisessä käytössä.

Mitä odottaa

Yksilöllinen näkemyksesi vaihtelee parapareesin tyypistä ja sen vakavuudesta riippuen. Lääkärisi on paras tietolähteesi tilasta ja sen mahdollisista vaikutuksista elämänlaatuasi.

HSP:n kanssa

Jotkut HSP-potilaat voivat kokea lieviä oireita, kun taas toisille voi kehittyä vamma ajan myötä. Useimmilla ihmisillä, joilla on puhdas HSP, on tyypillinen elinajanodote.

Mahdollisia HSP:n komplikaatioita ovat:

• pohkeen kireys
• kylmät jalat
• väsymys
• selkä- ja polvikipu
• stressiä ja masennusta

TSP:n kanssa

TSP on krooninen sairaus, joka tyypillisesti pahenee ajan myötä. Se on kuitenkin harvoin hengenvaarallinen. Suurin osa ihmisistä elää useita vuosikymmeniä diagnoosin jälkeen. Virtsatieinfektioiden ja ihohaavojen ehkäisy auttaa pidentämään elämäsi pituutta ja laatua.

HTLV-1-infektion vakava komplikaatio on aikuisen T-soluleukemian tai lymfooman kehittyminen. Vaikka alle 5 prosentille ihmisistä, joilla on virusinfektio, kehittyy aikuisten T-soluleukemia, sinun tulee olla tietoinen tästä mahdollisuudesta. Varmista, että lääkärisi tarkistaa sen.