Mikä on kystinen fibroosi?
Kystinen fibroosi on krooninen sairaus, joka aiheuttaa toistuvia keuhkoinfektioita ja vaikeuttaa hengittämistä. Se johtuu CFTR-geenin viasta. Poikkeavuus vaikuttaa rauhasiin, jotka tuottavat limaa ja hikoilua. Useimmat oireet vaikuttavat hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmään.
Jotkut ihmiset kantavat viallista geeniä, mutta he eivät koskaan kehitä kystistä fibroosia. Voit saada taudin vain, jos perii viallisen geenin molemmilta vanhemmilta.
Kun kahdella kantajalla on lapsi, on vain 25 prosentin mahdollisuus, että lapselle kehittyy kystinen fibroosi. On 50 prosentin todennäköisyys, että lapsi on kantaja, ja 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi ei peri mutaatiota ollenkaan.
CFTR-geenissä on monia erilaisia mutaatioita, joten taudin oireet ja vaikeusaste vaihtelevat henkilöstä toiseen.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, ketkä ovat vaarassa, parannetuista hoitovaihtoehdoista ja miksi kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät pidempään kuin koskaan ennen.
Mikä on elinajanodote?
Viime vuosina kystistä fibroosia sairastavien hoidossa on edistytty. Suurelta osin näiden parantuneiden hoitojen ansiosta kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinikä on parantunut tasaisesti viimeisen 25 vuoden ajan. Vain muutama vuosikymmen sitten useimmat kystistä fibroosia sairastavat lapset eivät selvinneet aikuisiksi.
Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa keskimääräinen elinajanodote on nykyään 35–40 vuotta. Jotkut ihmiset elävät hyvin sen jälkeenkin.
Elinajanodote on huomattavasti alhaisempi joissakin maissa, kuten El Salvadorissa, Intiassa ja Bulgariassa, joissa se on alle 15 vuotta.
Miten sitä hoidetaan?
Kystisen fibroosin hoitoon käytetään useita tekniikoita ja hoitoja. Yksi tärkeä tavoite on irrottaa limaa ja pitää hengitystiet puhtaina. Toinen tavoite on parantaa ravintoaineiden imeytymistä.
Koska oireita on useita ja oireiden vakavuusaste, hoito on erilainen jokaiselle henkilölle. Hoitovaihtoehtosi riippuvat iästäsi, komplikaatioistasi ja siitä, kuinka hyvin reagoit tiettyihin hoitoihin. Todennäköisimmin tarvitaan hoitojen yhdistelmä, joka voi sisältää:
- liikunta ja fysioterapia
- oraalinen tai suonensisäinen ravintolisä
- lääkkeitä liman poistamiseksi keuhkoista
- bronkodilaattorit
- kortikosteroidit
- mahalaukun happoja vähentäviä lääkkeitä
- oraaliset tai inhaloitavat antibiootit
- haiman entsyymejä
- insuliinia
CFTR-modulaattorit ovat uudempia hoitomuotoja, jotka kohdistuvat geneettiseen vikaan.
Nykyään yhä useammat ihmiset, joilla on kystinen fibroosi, saavat keuhkonsiirtoja. Yhdysvalloissa 202 tautia sairastavalle ihmiselle tehtiin keuhkonsiirto vuonna 2014. Vaikka keuhkonsiirto ei ole parannuskeino, se voi parantaa terveyttä ja pidentää elinikää. Joka kuudes yli 40-vuotiaista kystistä fibroosia sairastavista on saanut keuhkonsiirron.
Kuinka yleinen kystinen fibroosi on?
Maailmanlaajuisesti 70 000 – 100 000 ihmistä sairastaa kystistä fibroosia.
Yhdysvalloissa sen kanssa elää noin 30 000 ihmistä. Joka vuosi lääkärit diagnosoivat 1000 tapausta lisää.
Se on yleisempää pohjoiseurooppalaista syntyperää olevilla ihmisillä kuin muilla etnisillä ryhmillä. Sitä esiintyy kerran 2 500 – 3 500 valkoisesta vastasyntyneestä. Mustalaisten keskuudessa luku on yksi 17 000:sta ja aasialaisamerikkalaisten kohdalla yksi 31 000:sta.
On arvioitu, että noin yhdellä 31:stä Yhdysvalloissa asuvasta ihmisestä on viallinen geeni. Useimmat eivät tiedä ja pysyvät sellaisina, ellei perheenjäsenellä ole diagnosoitu kystinen fibroosi
Kanadassa noin joka 3600 vastasyntyneellä on tauti. Kystinen fibroosi vaikuttaa
Aasiassa tauti on harvinainen. Sairaus saattaa olla alidiagnosoitu ja aliraportoitu joissakin osissa maailmaa.
Miehiä ja naisia esiintyy suunnilleen samalla nopeudella.
Mitkä ovat oireet ja komplikaatiot?
Jos sinulla on kystinen fibroosi, menetät paljon suolaa liman ja hien kautta, minkä vuoksi ihosi voi maistua suolaiselta. Suolan menetys voi aiheuttaa mineraalien epätasapainon veressäsi, mikä voi johtaa:
- epänormaalit sydämen rytmit
- alhainen verenpaine
- shokki
Suurin ongelma on, että keuhkojen on vaikea pysyä puhtaana limasta. Se kerääntyy ja tukkii keuhkoja ja hengitysteitä. Sen lisäksi, että se vaikeuttaa hengitystä, se rohkaisee opportunistisia bakteeri-infektioita tarttumaan.
Kystinen fibroosi vaikuttaa myös haimaan. Liman kerääntyminen häiritsee ruoansulatusentsyymien toimintaa, mikä vaikeuttaa kehon prosessoida ruokaa ja imeä vitamiineja ja muita ravintoaineita.
Kystisen fibroosin oireita voivat olla:
- sormet ja varpaat
- hengityksen vinkuminen tai hengenahdistus
- poskiontelotulehdukset tai nenäpolyypit
- yskä, joka joskus tuottaa limaa tai sisältää verta
- keuhko romahtanut kroonisen yskän vuoksi
- toistuvat keuhkoinfektiot, kuten keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume
- aliravitsemus ja vitamiinin puutos
- huono kasvu
- rasvaiset, paksut ulosteet
- hedelmättömyys miehillä
- kystiseen fibroosiin liittyvää diabetesta
- haimatulehdus
- sappikivet
- maksasairaus
Ajan myötä, kun keuhkojen toiminta heikkenee, se voi johtaa hengitysvajeeseen.
Eläminen kystisen fibroosin kanssa
Kystiselle fibroosille ei ole tunnettua parannuskeinoa. Se on sairaus, joka vaatii huolellista seurantaa ja elinikäistä hoitoa. Sairauden hoito vaatii tiivistä kumppanuutta lääkärisi ja muiden terveydenhuoltotiimiisi kuuluvien kanssa.
Ihmisillä, jotka aloittavat hoidon varhain, on yleensä korkeampi elämänlaatu ja pidempi elämä. Yhdysvalloissa useimmat kystistä fibroosia sairastavat ihmiset diagnosoidaan ennen kahden vuoden ikää. Suurin osa vauvoista diagnosoidaan nyt, kun heidät testataan pian syntymän jälkeen.
Hengitysteiden ja keuhkojen pitäminen puhtaana limasta voi viedä tunteja päivästäsi. Vakavien komplikaatioiden riski on aina olemassa, joten on tärkeää yrittää välttää bakteereita. Tämä tarkoittaa myös sitä, ettei ole kosketuksissa muiden kystistä fibroosia sairastavien kanssa. Keuhkoissasi olevat erilaiset bakteerit voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia teille molemmille.
Kaikkien näiden terveydenhuollon parannusten ansiosta kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät terveellisempää ja pidempään.
Joitakin käynnissä olevia tutkimustapoja ovat geeniterapia ja lääkeohjelmat, jotka voivat hidastaa tai pysäyttää taudin etenemisen.
Vuonna 2014 yli puolet kystisen fibroosin potilasrekisterissä olevista oli yli 18-vuotiaita. Se oli ensimmäinen. Tiedemiehet ja lääkärit tekevät lujasti töitä pitääkseen tämän positiivisen suuntauksen jatkuvana.
