Erityisruokavalio on fenyyliketonurian päähoito. Myös lääkkeitä on saatavilla. Hoito ja seuranta ovat elinikäisiä.
Fenyyliketonuria (PKU) on perinnöllinen sairaus, jossa aminohappo fenyylialaniini (Phe) kerääntyy kehoosi. PKU:n aiheuttavat geneettiset mutaatiot, jotka vähentävät tai poistavat kehosi kykyä tuottaa entsyymiä, joka normaalisti hajottaa Phe:tä.
Phe:n kerääntyminen voi vahingoittaa aivoja ja johtaa henkiseen vammaan, jos PKU jätetään hoitamatta. Tästä johtuen PKU:lla syntyneiden vauvojen hoito on aloitettava välittömästi. PKU:n hoito on elinikäistä.
Jatka lukemista alla saadaksesi lisätietoja PKU:n erilaisista hoitovaihtoehdoista. Käsittelemme PKU:n päähoidon, muut saatavilla olevat hoidot ja mitä PKU-seuranta sisältää.
Vastasyntyneen fenyyliketonurian seulonta
Yhdysvalloissa vastasyntyneiden PKU-seulonta vaaditaan kaikissa osavaltioissa. The
Sairaalat tarkistavat PKU:n analysoimalla pienen verinäytteen, joka on otettu vauvasi kantapäästä.
Mikä on tehokkain hoito fenyyliketonuriaan?
PKU:n pääasiallinen hoito on ruokavaliointerventio. The
- Vähennä ravinnosta saamasi Phe:n määrää, mikä auttaa rajoittamaan ylimääräisen Phe:n kerääntymistä kehoon.
- Varmista, että muut välttämättömät aminohapot saadaan käyttämällä Phe-vapaata tai matala-Phe-aminohappolisää.
- Säilytä terve kasvu ja ravitsemustila.
Aminohapot ovat proteiinien rakennuspalikoita. Koska Phe on aminohappo, sitä on proteiinilähteissä. Tämä tarkoittaa, että ihmisten, joilla on PKU, on noudatettava vähäproteiinista, vähän Phe:tä sisältävää ruokavaliota, mikä tarkoittaa sellaisten ruokien välttämistä kuin:
-
lihaa, siipikarjaa ja kalaa
- munat
-
vehnää, kauraa, ruista ja ohraa
-
pähkinät ja siemenet
- pavut
-
maitoa ja juustoa
- soijatuotteet
- keinotekoista makeutusainetta aspartaamia sisältävät tuotteet
On tärkeää pitää mielessä, että Phe on edelleen välttämätön aminohappo eikä sitä voida kokonaan poistaa ruokavaliostasi. PKU-potilaille on saatavilla myös vähän proteiinia sisältäviä versioita tavallisista elintarvikkeista, kuten jauhoista, riisistä ja pastasta.
Esimerkkejä elintarvikkeista, joita PKU-potilaat voivat yleensä syödä ilman rajoituksia, ovat:
- monia hedelmiä ja vihanneksia
- sokerit, kuten hunaja, hillot ja siirapit
-
rasvat ja öljyt
- yrttejä ja mausteita
- juomia, kuten vettä, kahvia ja vihreää teetä
- erityisesti formuloidut vähäproteiiniset tuotteet, kuten leivät, pastat ja maidonkorvikkeet
Mitä muita hoitoja on saatavilla fenyyliketonuriaan?
PKU-ruokavalion lisäksi saatavilla on muitakin hoitoja. Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt kaksi lääkehoitoa PKU:lle.
-
Sapropteriini (Kuvan) on suun kautta otettava lääke, joka toimii PKU:n vaikuttaman entsyymin kofaktorina. Se voi stimuloida entsyymin jäännösmääriä hajottamaan Phe:tä. Kuvania käytetään yhdessä PKU-ruokavalion kanssa.
-
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) on ruiskeena annettava lääke, joka koostuu entsyymistä, joka hajottaa Phe:tä. Sitä käytetään aikuisilla, jotka saavat PKU-hoitoa, mutta joilla on edelleen hallitsemattomasti korkea Phe-taso.
Tarvitseeko fenyyliketonuriasta kärsivä henkilö jatkuvaa seurantaa?
Ihmiset, joilla on PKU, tarvitsevat elinikäistä hoitoa. Jotta varmistetaan, että hoito säilyttää alhaiset Phe-tasot, PKU-potilaiden on tarkistettava veren Phe-tasot säännöllisesti.
Tarkkailutiheys vaihtelee elämäsi aikana. Phe-tasoja seurataan tyypillisesti tarkemmin tiettyinä aikoina, kuten:
- lapsenkengissä
- ensimmäinen elinvuosi
- varhaislapsuus
- raskaus
Alla oleva taulukko näyttää
| Elämänvaihe | Phe-valvonnan taajuus |
| vastasyntyneestä 1 vuoden ikään | kahdesti viikossa viikoittain |
| ikä 1-7 vuotta | viikoittain kuukausittain |
| ikä 8-18 vuotta | viikoittain kuukausittain |
| aikuisuus | kuukausittain |
| raskaus | kahdesti viikossa viikoittain |
| synnytyksen jälkeinen imetys | viikoittain kuukausittain |
Suositukset vaihtelevat seurantatiheyden suhteen. On aina parasta työskennellä lääkärisi kanssa sinulle parhaiten sopivan seurantasuunnitelman määrittämiseksi.
Säännöllisen Phe-seurannan lisäksi PKU-potilaille tehdään määräajoin ravitsemus- ja terveysarviointi koko elämänsä ajan.
Mitkä ovat fenyyliketonuriasta kärsivän henkilön näkymät?
Useimmat PKU-potilaat jatkavat terveellistä elämää, jos he noudattavat hoitosuunnitelmaansa. PKU ei vaikuta odotettavissa olevaan elinikään hoidon kanssa tai ilman. Lapsen näkymät ovat erittäin hyvät, jos hän noudattaa tiiviisti vähän fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota.
On parasta aloittaa PKU-ruokavalio mahdollisimman pian, ensimmäisten 7–10 elinpäivän aikana. Jos lapsi aloittaa ja noudattaa tarkasti lääkärin määräämää vähäfenyylialaniinipitoista ruokavaliota ensimmäisten elinviikkojen aikana, hänen pitäisi pystyä elämään normaalia elämää, eikä häntä saa rajoittaa älyllisesti tai fyysisesti.
PKU-ruokavalion ylläpitäminen voi auttaa
- kohtauksia
- epänormaalit lihasliikkeet
- tiukat lihakset
- lisääntyneet refleksit
- tahattomat liikkeet
- vapinaa
Ihmiset, joilla on PKU, voivat myös jatkaa terveitä raskauksia. Korkeat Phe-tasot voivat kuitenkin vahingoittaa kehittyvää sikiötä. Sellaisenaan on tärkeää, että ihmiset, joilla on PKU, noudattavat PKU-ruokavaliota ja käyvät lääkärillä säännöllistä seurantaa varten ennen raskautta ja sen aikana.
PKU on perinnöllinen sairaus, joka johtaa korkeaan aminohappo Phe-pitoisuuteen kehossa. Jos PKU jätetään hoitamatta, sen vaikutukset voivat aiheuttaa aivovaurioita ja kehitysvammaa jo nuoresta iästä lähtien.
PKU:n päähoito on erikoisruokavalio. Koska Phe:tä löytyy proteiineista, tämä edellyttää runsaasti proteiinia sisältävien ruokien välttämistä ja keskittymistä vähäproteiinisiin tai proteiinittomiin ruokiin.
PKU-potilaille on saatavilla vähän proteiinia sisältäviä ruokia, kuten leipää ja pastaa, sekä erityisesti valmistettuja lääkinnällisiä ruokia. Lääkkeet on myös hyväksytty käytettäväksi yhdessä PKU-ruokavalion kanssa.
PKU:n hoito on elinikäistä. Jos sinulla on PKU, on tärkeää työskennellä lääkärisi kanssa ruokavalion hallitsemiseksi ja Phe-tasojen ja yleisen terveyden seuraamiseksi.
