Yleiskatsaus
Mitä ”lyhytkasvu” tarkoittaa?
”Lyhytkasvu” on termi, joka viittaa siihen, kun henkilö on huomattavasti lyhyempi kuin muut saman ikäiset ja sukupuolet. Lapsilla tämä voi tarkoittaa, että heidän pituutensa on alhainen kasvukäyrillä tai pienempi kuin vanhempien pituuteen perustuen.
Ihmisen seisomapituus (tai pituus vauvoilla) määräytyy useiden tekijöiden mukaan, kuten vanhempien pituuden, painon ja hormonitasojen perusteella. On myös useita geneettisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa ihmisten lyhyitä.
Mikä on luuston dysplasia (kääpiö)?
Yksi joukko geneettisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, kutsutaan luuston dysplasiaksi.
Luuston dysplasia on lääketieteellinen kattotermi, joka sisältää satoja tiloja, jotka voivat vaikuttaa luun ja/tai ruston kasvuun. Aikaisemmin näitä olosuhteita kutsuttiin ”kääpiöiksi”. Jotkut ihmiset, joilla on nämä sairaudet, pitävät parempana termiä ”pienet ihmiset”, yleensä aikuiset, jotka ovat alle 4 jalkaa 10 tuumaa.
Luuston dysplasialla on monia eri muotoja. Nämä sairaudet voivat vaikuttaa kehon eri osiin, mukaan lukien käsivarsien, jalkojen, vatsan ja/tai pään kokoon. Tämän vuoksi niitä voidaan myös kuvata ”suhtaisen” lyhytkasvuisiksi.
Oireet ja syyt
Mikä on luuston dysplasian (kääpiöhäiriön) yleisin syy?
On olemassa satoja geneettisiä sairauksia, joiden tiedetään aiheuttavan luuston dysplasiaa. Yleisin on achondroplasia, syntymävika, joka vaikuttaa luun kasvuun ja aiheuttaa käsien ja jalkojen lyhyitä. Achondroplasiasta kärsivien ihmisten keskimääräinen aikuisen pituus on noin 4 jalkaa.
Achondroplasia voi periytyä vanhemmalta, mutta useimmat tapaukset ovat seurausta uudesta geneettisestä mutaatiosta, mikä tarkoittaa, että kumpikaan vanhempi ei ole siirtänyt sitä. On tavallista, että achondroplasiasta kärsivillä ihmisillä on suuri pää, jossa on näkyvä otsa, taipuneet jalat ja selän kaarevuus, jota kutsutaan ”lordoosiksi”.
Achondroplasia ei yleensä vaikuta ihmisen älykkyyteen tai elinikään, vaikka siihen voi liittyä mahdollisia komplikaatioita.
Mitä muita syitä luuston dysplasialle (kääpiö) on?
- Hypokondroplasia on toinen sairaus, joka vaikuttaa luun kasvuun, ja sillä on yleensä vähemmän vakavia vaikutuksia, joita ei ehkä havaita vauvaiässä.
- Pseudoachondroplasia on vielä toinen sairaus, joka vaikuttaa luun kasvuun. Kuten achondroplasia ja hypokondroplasia, se rajoittaa kehon kykyä muuttaa rusto luuksi.
- Diastrofinen dysplasia on toinen tila, joka voi aiheuttaa lyhytraaista kääpiöä. Diastrofisen dysplasian tunnuspiirteitä voivat olla jalkojen ja peukaloiden epämuodostumat ja nivelkipu. Joillakin vauvoilla, joilla on diastrofinen dysplasia, on suulakihalkio, suuaukko.
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenitalla on nimi, joka viittaa selkärangaan (spondylo-) ja pitkien luiden päihin (epifyyseihin) käsivarsissa ja jaloissa. Siitä käytetään joskus lyhennettä SEDc. Lyhyt runko ja niska sekä selkärangan kaarevuus ovat tyypillisiä SEDc-potilaille, samoin kuin näkö- ja kuuloongelmia.
Mitä muita syitä lyhytkasvuisuuteen on?
Useimpia muita lyhyyden syitä kuvataan ”suhteellisiksi”, mikä tarkoittaa, että kaikki on pientä eikä vain tiettyjä osia, kuten käsiä tai jalkoja.
- Perheellinen: Jos vanhemmat ja muut perheenjäsenet ovat lyhyitä, voi olla normaalia, että lapsi on lyhyt.
- Myöhäinen kukinta (perustuslaillinen viive): Jotkut lapset ovat lyhyitä aikaisemmin lapsuudessa, koska heidät on ohjelmoitu kasvamaan myöhemmin kuin ikätoverinsa. Joskus suvussa on esiintynyt samanlaista kasvua muilla jäsenillä.
- Aliravitsemus: Riittävän ravinnon puute (monista syistä) voi vaikuttaa lapsen kykyyn kasvaa.
- Kasvuhormonin puutos: Aivot eivät tuota tarpeeksi hormonia, joka aiheuttaa suurimman osan lapsen kasvusta. Puutos voidaan hoitaa injektioilla.
- Pieni raskausikään nähden: Useimmat pieninä syntyneistä vauvoista ”pysyvät kiinni” kasvuaan 2-3 ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta 10 % ei. Ne, jotka pysyvät pieninä, voivat hyötyä kasvuhormonihoidosta.
- Geneettiset olosuhteet: Useat muut geneettiset olosuhteet voivat johtaa siihen, että yksilöt ovat odotettua lyhyempiä.
Diagnoosi ja testit
Kuinka luuston dysplasia (kääpiö) diagnosoidaan?
Monet näistä tiloista voidaan joskus diagnosoida tai ainakin epäillä ennen syntymää. Ultraäänikuva – normaali osa synnytystä edeltävää seulontaa – voi varoittaa lääkärisi merkeistä, kuten lyhennetyistä luista.
Synnytyksen jälkeen lastenlääkäri seuraa lapsesi kasvua ja tekee havaintoja lapsen ulkonäöstä. Testit, mukaan lukien verikokeet ja röntgenkuvat, voivat paljastaa syitä siihen, miksi lapsi on odotettua lyhyempi ja onko olemassa huolta luuston mahdollisesta dysplasiasta. Saatat myös joutua tapaamaan asiantuntijoita, kuten lasten endokrinologeja (hormonilääkäreitä) tai geneetikkoja.
Mikä on riski saada lapsi, jolla on achondroplasia?
Achondroplasia vaikuttaa yhdelle lapselle 15 000:sta ja yhdelle 40 000:sta. Useimmissa tapauksissa mutaatio tapahtuu (itse) eikä se välity vanhemmilta. Mahdollisuus kasvaa huomattavasti, jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on achondroplasia. Vanhemmalla, jolla on achondroplasia, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää sairaus lapselle. Jos molemmilla vanhemmilla on achondroplasia, on 25 prosentin todennäköisyys lapselle syntyä niin kutsuttu homotsygoottinen achondroplasia, joka johtaa kuolleena syntymiseen tai kuolemaan pian syntymän jälkeen.
Hallinta ja hoito
Miten luuston dysplasiaa (kääpiöä) hoidetaan?
Yleensä hoito keskittyy oireiden ja komplikaatioiden hoitamiseen. Ei ole parannuskeinoa. Esimerkiksi komplikaatioita, jotka voivat liittyä achondroplasiaan, joka on luuston dysplasian yleisin syy, ovat:
- Vesipää, ylimääräinen vesi aivojen ympärillä, joka saattaa joissain tapauksissa joutua tyhjentämään.
- Aivorungon, selkäytimeen kytkeytyvän aivojen osan, puristus. Jos kallon pohjan aukko on liian pieni, se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Tämä voidaan hoitaa leikkauksella aukon laajentamiseksi.
-
Apnea, joka tarkoittaa tilapäistä hengityskatkoksia, usein unen aikana. Tätä voidaan hoitaa eri tavoilla, mukaan lukien koneet, jotka auttavat lasta hengittämään, lääkkeet ja leikkaus hengitysteiden avaamiseksi poistamalla risat ja adenoidit.
- Suurempi alttius korvatulehduksille, joita voidaan hoitaa antibiooteilla tai korvaputkilla, jotka päästävät ilmaa korvaan ja estävät nesteen kertymisen.
- Lisääntynyt liikalihavuuden riski, johon voidaan parhaiten puuttua kannustamalla terveellisiin ruokailutottumuksiin ja liikuntaan varhaisesta lapsuudesta lähtien.
Jotkut luuston dysplasiaa sairastavat ihmiset valitsevat raajan pidentämisleikkauksen, johon kuuluu luun leikkaaminen ja metallilaitteiden istuttaminen siihen. Tämä vaihtoehto on kiistanalainen, koska se on monimutkainen toimenpide, jolla on rajallinen menestys ja huomattava komplikaatioriski. Jotkut pitävät sitä myös puhtaasti kosmeettisena toimenpiteenä, joka ei puutu todellisiin terveysongelmiin.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on lyhytkasvuisuus ja luuston dysplasia (kääpiö)?
Useimmilla lyhytkasvuisilla ihmisillä on normaali älykkyys, normaali elinikä ja mitä Little People of America -järjestö luonnehtii ”kohtuullisen hyväksi terveydeksi”. Mutta erilaiset komplikaatiot, jotka voivat johtua kääpiön eri syistä, vaativat veronsa. Ortopediset komplikaatiot vaativat usein leikkausta.
Asuminen kanssa
Kuinka voin auttaa lyhytkasvuista lastani?
Itsetunto on tärkeä kaikille lapsille. Lapsia saatetaan kiusata tai kiusata koulussa tai kohdata muita paineita, jotka liittyvät yhteiskunnan korkeaan arvoon. On hyvä idea keskustella opettajien kanssa, jotta he saavat tietoa lapsesi tarpeista.
Vanhempien on tasapainotettava tarve kohdella lasta tavalla, joka sopii hänen ikänsä, ei hänen pituuteensa, ja huolehdi vaikeuksista ja turvallisuuskysymyksistä, jotka vaihtelevat ilmeisistä ei niin ilmeisiin. (Esimerkiksi lyhytraajaisesta kääpiöstä kärsivällä lapsella saattaa olla korkeampi painopiste, mikä edellyttää erilaista tapaa kiinnittää hänet keinuun tai rattaissa.)
Resurssit
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, sviitti 201
Tustin, CA 92780
Maksuton numero: 888-572-2001
Puhelin: 714-368-3689
Faksi: 714-368-3367
Sähköposti: [email protected]
MAGIC-säätiö
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Maksuton: 800-362-4423
Puhelin: 630-836-8200
Faksi: 630-836-8181
Sähköposti: [email protected]
