Makulaarinen sarveiskalvodystrofia on harvinainen silmäsairaus, joka aiheuttaa sarveiskalvon keskiosan sameutta. Se on perinnöllinen sairaus, joka on siirtynyt perheiden kautta, joissa on tiettyjä CHST6-geenin mutaatioita.
Makulaarinen sarveiskalvodystrofia on harvinainen mutta vakava sarveiskalvon dystrofian muoto. Tarkemmin sanottuna se on eräänlainen sarveiskalvon stroomadystrofia.
Sarveiskalvon dystrofia on joukko sairauksia, jotka aiheuttavat läpinäkymättömiä täpliä sarveiskalvoon. Sarveiskalvosi on kerros kirkasta kudosta, joka peittää silmäsi etuosan. Sarveiskalvon dystrofioiden stroomalle on ominaista täplät stroomassa, sarveiskalvon paksuimmassa kerroksessa.
Makulaarinen sarveiskalvodystrofia on resessiivinen geneettinen tila, mikä tarkoittaa, että se kehittyy vain, jos saat siihen liittyvän geenin molemmilta syntymävanhemmilta. Se johtaa etenevään näön hämärtymiseen, joka voi lopulta edetä vakavaan heikkonäköön.
Tarkastellaanpa sarveiskalvon makuladystrofiaa, mukaan lukien sen hallinta ja tämän sairauden ihmisten näkymät.
Makulan sarveiskalvon dystrofian oireet
Makulan sarveiskalvon dystrofia aiheuttaa progressiivista näön menetystä
Alkamisikä vaihtelee, mutta näönmenetys alkaa usein
Muut merkit ja
- silmän kipu
- valoherkkyys
-
sarveiskalvon haavaumat, jotka voivat aiheuttaa:
- sumea näkö
- silmien punoitus
- mätä tai vuotoa
- tunne kuin jotain olisi silmässäsi
- silmäluomen turvotus
- sarveiskalvon oheneminen
- näkyvä sarveiskalvon sameus
Mikä aiheuttaa makulan sarveiskalvon dystrofian?
Makulan sarveiskalvon dystrofia johtuu CHST6-geenin resessiivisestä mutaatiosta. “Resessiivinen mutaatio” tarkoittaa, että sinun on saatava mutaatio molemmilta syntymävanhemmilta taudin kehittymiseksi. Useimmat muut sarveiskalvon dystrofian tyypit ovat hallitsevia, mikä tarkoittaa, että ne kehittyvät, kun saat siihen liittyvän geenin vain yhdeltä syntymävanhemmalta.
Enemmän kuin
Kuka saa makulan sarveiskalvon dystrofian?
Makulaarinen sarveiskalvon dystrofia kuuluu sarveiskalvon dystrofioiden luokkaan. Nämä olosuhteet vaikuttavat vähemmän kuin
Tarkemmin sanottuna makulan sarveiskalvon dystrofia kuuluu alaluokkaan, jota kutsutaan stromaaliseksi sarveiskalvon dystrofioksi. Montrealin McGill-yliopiston tutkijoiden 10 vuotta kestäneessä tutkimuksessa tutkijat havaitsivat, että 27 93:sta (29 %) heidän klinikalla havaituista sarveiskalvon dystrofioista 10 vuoden aikana oli sarveiskalvon strooman dystrofioita.
Makulaarinen sarveiskalvodystrofia muodostaa vain pienen osan sarveiskalvon stroomadystrofioista. Vanhemmassa 2011 tutkimuksessa tutkijat arvioivat, että se vaikuttaa 9,7:ään miljoonaa ihmistä kohti Yhdysvalloissa.
Mahdolliset komplikaatiot sarveiskalvon makulan dystrofiasta
Makulaarinen sarveiskalvon dystrofia voi aiheuttaa vakavaa näönmenetystä sen edetessä johtuen sarveiskalvon läpikuultamattomista täplistä. Se voi myös aiheuttaa sarveiskalvon haavaumia, jotka voivat johtaa
- sokeutta
- sarveiskalvon arpeutuminen
- glaukooma
- astigmatismi
- kaihi
- endoftalmiitti
Milloin saada lääketieteellistä apua
Makulan sarveiskalvon dystrofian oireet alkavat usein lapsuudessa. On tärkeää, että lapsesi käy säännöllisesti silmätutkimuksissa visuaalisten ongelmien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.
American Optometric Association suosittelee kattavaa silmätutkimusta lapsille seuraavilla taajuuksilla:
| Ikä | Lapset pienessä riskissä | Lapset suuressa riskissä |
|---|---|---|
| Syntymästä 2-vuotiaaksi | 6-12 kuukauden iässä | 6-12 kuukauden iässä tai suosituksen mukaan |
| Ikä 3-5 vuotta | Vähintään kerran 3-5 vuoden välein | Vähintään kerran 3–5 vuoden välein tai suosituksen mukaan |
| Ikä 6-17 vuotta | Ennen ensimmäistä luokkaa ja vuosittain sen jälkeen | Ennen ensimmäistä luokkaa ja vuosittain sen jälkeen tai suosituksen mukaan |
Makulan sarveiskalvon dystrofian diagnosointi
Lääkärit voivat
Makulan sarveiskalvon dystrofian hoito
Mitään lääketieteellistä hoitoa ei ole kehitetty sarveiskalvon makulan dystrofian etenemisen hidastamiseksi. Tutkijat tutkivat geenikorvaushoitoa, johon kuuluu puuttuvan geenin toimittaminen sarveiskalvosi soluihin.
Sarveiskalvonsiirto tai keratoplastia voi auttaa parantamaan näköä. Jonkin sisällä
Jonkin verran
Eläminen makulan sarveiskalvon dystrofian kanssa
Makulaarinen sarveiskalvon dystrofia johtaa usein vakavaan näön menettämiseen
- keinotekoiset kyyneleet
- voiteita
- erityiset silmälaastarit tai piilolinssit
-
ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID) silmäkipuun
-
antibioottipipat infektoituneiden haavaumien hoitoon
Voitko estää makulan sarveiskalvon dystrofian?
Makulan sarveiskalvon dystrofia on geneettinen tila. Ei ole tunnettua tapaa estää sitä.
Usein kysyttyjä kysymyksiä makulan sarveiskalvon dystrofiasta
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä, joita ihmisillä on makulan sarveiskalvon dystrofiasta.
Kuinka vakava sarveiskalvon dystrofia on?
Makulaarinen sarveiskalvon dystrofia voi johtaa vakavaan näön menetykseen. Useimmilla ihmisillä on vakava näönmenetys
Aiheuttaako makuladystrofia sokeutta?
Makulaarinen dystrofia voi johtaa sokeuteen, kun sairaus etenee pitkälle edenneeseen vaiheeseen.
Kuinka nopeasti sarveiskalvon dystrofia etenee?
Makulaarinen sarveiskalvodystrofia alkaa yleensä ennen 10 vuoden ikää ja aiheuttaa yleensä vakavan näönmenetyksen
Mitä eroa on makulan ja rakeisen sarveiskalvon dystrofian välillä?
Rakeinen sarveiskalvon dystrofia on eräänlainen epiteeli-stromaalinen dystrofia, ja se vaikuttaa myös sarveiskalvon uloimpaan kerrokseen. Se aiheuttaa yleensä näön menetystä
Ottaa mukaan
Makulaarinen sarveiskalvodystrofia ei paranna, mutta oireita voidaan hallita hoidoilla, kuten silmätippoilla ja voideilla. Sarveiskalvonsiirto voi auttaa parantamaan näköä poistamalla sameat täplät sarveiskalvosta.
