Jacobsenin syndrooma

Mitkä ovat Jacobsenin oireyhtymän oireet?

Jacobsenin oireyhtymä aiheuttaa monenlaisia ​​oireita ja fyysisiä vikoja.

Yksi ensimmäisistä oireista, joita vanhemmat voivat huomata, on epätavallisen hidas kasvu sekä kohdussa että syntymän jälkeen. Monet Jacobsenin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat aikuisen pituudeltaan keskimääräistä lyhyempiä. Heillä voi myös olla makrokefaliaa tai keskimääräistä suurempi pää. Trigonokefalia on toinen yleinen oire. Tämä antaa otsalle terävän ilmeen.

Muita fyysisiä oireita ovat kasvonpiirteet. Nämä sisältävät:

• leveät silmät roikkuvilla silmäluomilla
• pienet ja matalalle asettuneet korvat
• leveä nenäsilta
• alaspäin lasketut suun kulmat
• pieni alaleuka
• ohut ylähuuli
• ihopoimut, jotka peittävät silmien sisäkulmat

Monilla ihmisillä, joilla on Jacobsenin oireyhtymä, on kognitiivinen vajaatoiminta. Tämä voi johtaa kehityksen viivästymiseen, mukaan lukien sekä puheen että motoristen taitojen kehittyminen. Joillakin vauvoilla on vaikeuksia ruokkia. Monilla on myös oppimisvaikeuksia, jotka voivat olla vakavia.

Käyttäytymisongelmat ovat myös Jacobsenin oireyhtymään liittyviä oireita. Nämä voivat liittyä pakonomaiseen käyttäytymiseen, helppoon häiriötekijöihin ja lyhyeen keskittymiskykyyn. Monilla potilailla on sekä Jacobsenin oireyhtymä että ADHD. Se liittyy myös autismiin.

Mikä aiheuttaa Jacobsenin oireyhtymän?

Jacobsenin oireyhtymä johtuu geneettisen materiaalin katoamisesta kromosomissa 11. Tämä tapahtuu useimmissa tapauksissa täysin satunnaisena virheenä solun jakautumisessa. Tämä tapahtuu normaalisti lisääntymissolujen muodostumisen aikana tai varhain sikiön kehityksen aikana. Kromosomista poistettujen geenien määrä määrittää, kuinka vakava häiriö on.

Useimmat Jacobsenin oireyhtymän tapaukset eivät ole perinnöllisiä. Vain 5–10 prosenttia tapauksista tapahtuu, kun lapsi perii sairauden vanhemmalta, jolla ei ole vaikutusta. Näillä vanhemmilla on geneettistä materiaalia, joka on järjestynyt uudelleen, mutta silti läsnä kromosomissa 11. Tätä kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi. Jos Jacobsenin oireyhtymä on perinnöllinen, vanhemmilla on hieman suurempi riski saada toinen lapsi, jolla on sairaus.

Tytöt ovat kaksi kertaa todennäköisemmin kehittää tämä oireyhtymä kuin pojat.

Miten Jacobsenin oireyhtymä diagnosoidaan?

Jacobsenin oireyhtymän diagnosointi voi joissain tapauksissa olla vaikeaa. Tämä johtuu siitä, että se on sekä geneettinen että harvinainen sairaus. Geneettinen testaus on tarpeen Jacobsenin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi.

Geneettisen testauksen aikana suurennetut kromosomit arvioidaan mikroskoopilla. Ne on värjätty antamaan niille “viivakoodin” ulkonäkö. Rikkoutunut kromosomi ja geenit, jotka on poistettu, tulevat näkyviin.

Jacobsenin oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana. Jos ultraääni osoittaa jotain epänormaalia, voidaan tehdä lisätutkimuksia. Äidiltä voidaan ottaa verinäyte ja analysoida.

Voiko Jacbosenin oireyhtymä aiheuttaa komplikaatioita?

Jacobsenin oireyhtymä voi johtaa useisiin vakaviin komplikaatioihin.

Oppimisvaikeudet vaikuttavat noin 97 prosenttiin Jacobsenin oireyhtymää sairastavista henkilöistä. Nämä oppimisvaikeudet ovat tyypillisesti lieviä tai kohtalaisia. Ne voivat olla vakavia.

Verenvuotohäiriöt ovat vakava, mutta yleinen Jacobsenin oireyhtymän komplikaatio. Noin 88 prosentilla Jacobsenin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy Paris-Trousseaun oireyhtymä. Tämä on verenvuotohäiriö, joka saa sinut helposti mustelmiin tai vuotamaan paljon verta. Tämä voi vaarantaa sisäisen verenvuodon. Jopa nenäverenvuoto tai verityöt voivat johtaa raskaaseen verenhukkaan.

Sydänsairaudet ovat myös yleinen komplikaatio. Noin 56 prosenttia Jacobsenin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy sydänsairauksiin. Jotkut näistä vaativat leikkauksen hoitaakseen. Noin 20 prosenttia Jacobsenia sairastavista lapsista kuolee sydänkomplikaatioihin ennen kuin he ovat 2-vuotiaita. Yleisiä sydänvikoja ovat:

• reiät vasemman ja oikean alakammion välissä
• poikkeavuuksia sydämen vasemmalla puolella
• hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, vika, joka vaikuttaa verenkiertoon sydämen läpi

Munuaisongelmia voi esiintyä vauvoilla ja lapsilla, joilla on Jacobsen. Munuaisongelmiin kuuluvat:

• joilla on yksi munuainen
• kaksoisvirtsaputket (munuaisista virtsarakkoon johtavat putket)
• hydroneproosi tai turvotus
• kystat

Ruoansulatuskanavan ongelmat vaikuttavat yleensä vauvoihin, joilla on tämä sairaus. Pylorinen ahtauma aiheuttaa voimakasta oksentelua, koska mahalaukun ulostulo suolistoon on kaventunut tai tukkeutunut. Muita yleisiä ongelmia ovat:

• tukkeutunut tai kapea peräaukko
• ummetus
• suolitukos
• puuttuvat osat ruoansulatuskanavasta
• suolen epänormaali asento

Monilla Jacobsenia sairastavilla lapsilla on näköhäiriöitä, jotka vaikuttavat heidän näkemiseensa, mutta monet näistä komplikaatioista voidaan hoitaa. Joillekin lapsille kehittyy kaihi.

Koska jotkut Jacobsenin oireyhtymää sairastavat lapset ovat immuunipuutoksia, he voivat olla paljon alttiimpia infektioille. Erityisen yleisiä ovat korva- ja poskiontelotulehdukset. Joillakin lapsilla on niin vakavia korvatulehduksia, että he voivat menettää kuulonsa.

Jacobsenin oireyhtymän selviytyminen

Jacobsenin oireyhtymää sairastavan lapsen saaminen voi olla vaikeaa vanhemmille, varsinkin kun häiriö on niin harvinainen. Tuen löytäminen voi auttaa sinua selviytymään ja antaa sinulle työkalut, joita tarvitset lapsesi auttamiseksi. Lapsesi lastenlääkärillä voi olla ehdotuksia siitä, mistä voit löytää tukea.

Muita hyviä resursseja Jacobsenin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmille ovat:

• 11q Research & Resource Group
• Kromosomihäiriöiden tuki
• Ainutlaatuinen harvinaisten kromosomihäiriöiden tukiryhmä

Mikä on Jacobsenin oireyhtymän näkymät?

Jacobsenin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy lapsen yleisen terveyden parantamiseen. Hoidossa keskitytään syntyvien terveydellisten komplikaatioiden hoitoon ja lapsen auttamiseksi saavuttamaan kehityksen virstanpylväitä.

Tätä sairautta sairastavien lasten elinajanodote ei ole tiedossa, mutta yksilöt voivat elää ja ovat eläneet aikuisiksi. Monet aikuiset, joilla on Jacobsenin oireyhtymä, voivat elää onnellista, tyydyttävää ja puoliksi itsenäistä elämää.