Yleiskatsaus
Mikä on Huntingtonin tauti (HD)?
Huntingtonin tauti (HD) on geneettinen sairaus, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Se hyökkää aivoihin aiheuttaen epävakaita ja hallitsemattomia liikkeitä (koreaa) käsissä, jaloissa ja kasvoissa. Oireet pahenevat ajan myötä. Ne vaikuttavat lopulta kävelyyn, puhumiseen ja nielemiseen. On myös yleistä, että tunteissa (tunteissa) ja ajattelussa on muutoksia, kuten mielialan vaihtelut ja muistiongelmat.
Keneen Huntingtonin tauti (HD) vaikuttaa?
Vaikka kuka tahansa voi kehittää HD:n, se esiintyy yleensä eurooppalaisista ihmisistä (joiden perheenjäsenet ovat tulleet Euroopasta). Mutta tärkein tekijä on se, onko sinulla vanhemmallasi HD. Jos teet niin, sinulla on 50 % mahdollisuus saada myös sairaus.
Mikä on juveniili Huntingtonin tauti (HD)?
Tyypillisesti HD-oireet ilmaantuvat keski-iässä. Nuorten Huntingtonin taudin (JHD) oireet alkavat kuitenkin lapsuudessa. Aikuisten taudin oireiden lisäksi lasten varhaisia oireita voivat olla kohtaukset ja jäykkyys. Lapset, joilla on JHD, perivät taudin useimmiten isältään.
Kuinka yleinen Huntingtonin tauti (HD) on?
HD on harvinainen, ja se vaikuttaa noin 30 000 amerikkalaiseen. Pohjois-Amerikassa HD:n esiintyvyys oli 5,7 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Juvenile Huntingtonin tauti on vielä harvinaisempi – lapset muodostavat 5–10 % HD-tapauksista.
Oireet ja syyt
Miten Huntingtonin tauti (HD) periytyy?
Ymmärtääksesi, kuinka HD periytyy, sinun on tiedettävä hieman genetiikasta – sukupolvelta toiselle siirtyneiden fyysisten ominaisuuksien tutkimuksesta.
Jokaisessa kehosi solussa on DNA:ta (deoksiribonukleiinihappoa). DNA on kehosi käyttöohje. Se tarjoaa tiedot, joita tarvitset solujen korjaamiseen ja uudelleen rakentamiseen. DNA:si sanelee kaiken hiustesi väristä ja pituudesta elinten toimintaan.
Geenit ovat kuin ”lukuja” DNA:n käyttöohjeessa. Näin geenit vaikuttavat Huntingtonin tautiin:
- Huntingtin-geeni (HTT tai HD-geeni) kertoo kehollesi, kuinka huntingtiiniproteiini rakennetaan. Saat yhden HTT-geenin jokaiselta vanhemmalta.
- Jos sinulla on Huntingtonin tauti, toinen vanhemmistasi on siirtänyt HTT-geenin, jossa on mutaatio (kuten kirjan painovirhe). Se käskee kehoasi luomaan epätavallisen pitkän proteiinin. Tutkijat uskovat, että tämä pitkä proteiini vahingoittaa ja tappaa aivosoluja.
- Jokainen, joka perii geenin, kehittää lopulta HD-oireita. Tarkka ikä, jolloin oireita ilmaantuu, vaihtelee. Usein HD-oireet alkavat jokaisessa uudessa sukupolvessa aikaisemmin kuin edellisessä sukupolvessa.
Miten Huntingtonin tauti (HD) vaikuttaa aivoihin?
Huntingtonin tauti kehittyy, kun epämuodostuneet proteiinit tuhoavat hermosoluja (aivosoluja). Ensinnäkin ne yleensä hyökkäävät tyvihermoille, aivojen alueelle, joka valvoo ohjaamiasi kehon liikkeitä. Sairaus vaikuttaa myös aivojen aivokuoreen (aivojen pintaan). Tämä aivojen osa auttaa ajattelussa, päätöksenteossa ja muistissa.
Mitkä ovat Huntingtonin taudin (HD) oireet?
HD vaikuttaa ihmiseen sekä fyysisesti että henkisesti. Fyysiset ongelmat voivat alkaa pienillä tavoilla – esimerkiksi kömpelyydestä tai tasapainon menettämisestä – ja pahenevat sitten ajan myötä. Jos sinulla on HD, saatat kehittyä:
- Hallitsemattomat liikkeet (korea).
- Emotionaaliset muutokset, kuten mielialan vaihtelut, masennus ja ärtyneisyys.
- Ongelmia muistissa, keskittymisessä ja moniajossa.
- Hidastuneet liikkeet ja puhe.
- Sammaltava puhe.
- Käden koordinaation menetys, kuten kynän kyvyttömyys.
- Nielemisvaikeudet.
Mikä on Huntingtonin taudin korea?
Yksi HD:n ensimmäisistä fyysisistä oireista on korea, tahattomat nykimiset tai vääntyvät liikkeet. Korea vaikuttaa yleensä ensin käsiin, sormiin ja kasvojen lihaksiin. Myöhemmin se saa myös kädet, jalat ja vartalon liikkumaan hallitsemattomasti. Korea voi vaikeuttaa puhumista, syömistä ja kävelyä. Se voi myös vaikuttaa kykyysi suorittaa jokapäiväisiä toimintoja, kuten ajamista.
Voiko Huntingtonin tauti (HD) aiheuttaa dementiaa?
Myöhemmissä vaiheissaan HD voi aiheuttaa dementiaa. Aivojen toiminnan menetys johtaa muistin menettämiseen ja persoonallisuuden muutoksiin.
Aiemmin taudin vaikutus aivoihisi on erilainen. Sinulla saattaa olla vaikeuksia tehdä moniajoja tai tehdä asioita, joihin kuuluu useita vaiheita. Sitä voi myös olla vaikea suunnitella tai ratkaista ongelma pian Huntingtonin taudin puhkeamisen jälkeen.
Diagnoosi ja testit
Miten Huntingtonin tauti (HD) diagnosoidaan?
Neurologi (aivoihin ja hermoihin erikoistunut lääkäri) suorittaa fyysisen kokeen. He etsivät nykimistä ja nykimistä sekä tasapainoon, reflekseihin ja koordinaatioon liittyviä ongelmia. Neurologisi haluaa myös tietää, onko jollain muulla perheessäsi sairautta.
Sinulle tehdään testejä muiden samanlaisia oireita aiheuttavien sairauksien sulkemiseksi pois ja HD-diagnoosin vahvistamiseksi. Testit sisältävät:
- Verikoe.
- Geneettinen testaus.
- Kuvantamistestit, kuten magneettikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT).
Millaista geenitestaus on?
Terveydenhuollon tarjoaja ottaa veresi ja lähettää sen laboratorioon tarkastelemaan DNA:tasi. Testi määrittää, onko sinulla mutaatio HTT-geenissä. Geneettinen neuvonantaja (joku, joka on erikoistunut geenitestaukseen) keskustelee prosessista ja tuloksista kanssasi.
Joskus geneettinen testaus ei anna selkeää vastausta. HTT-geenisi voi olla jossain keskellä – luo normaalia pidempiä proteiineja, mutta ei tarjoa varmaa vastausta. Siinä tapauksessa kuvantamistestit voivat auttaa. Ne voivat näyttää, onko aivoissasi ollut HD:hen liittyviä muutoksia. Palveluntarjoajasi voi myös kysyä, voivatko perheenjäsenesi tulla myös geneettiseen testaukseen.
Voitko saada selville, onko sinulla Huntingtonin tauti (HD) ennen oireiden ilmaantumista?
Jos jollakin vanhemmistasi tai sisaruksistasi on HD, riskisi saada se on suuri. Ennustava geneettinen testaus – geneettisten sairauksien testaus ennen oireiden alkamista – voi kertoa, onko sinulla geenimutaatio.
Ihmisillä on erilaisia reaktioita, kun he saavat tietää sairaudesta, jonka he jonakin päivänä saavat. Geenin tunteminen voi auttaa sinua tekemään perhesuunnitelmia ja taloudellisia päätöksiä. Mutta se voi olla myös henkisesti vaikeaa, varsinkin kun et voi estää sairautta. On tärkeää keskustella testaamisesta geneettisen neuvonantajasi kanssa, jotta näet, onko selvittäminen paras päätös sinä.
Hallinta ja hoito
Onko olemassa parannuskeinoa Huntingtonin tautiin (HD)?
HD:hen ei ole parannuskeinoa. Kliinisissä kokeissa (ihmisillä tehdyissä testeissä) tarkastellaan kuitenkin hoitoja, jotka alentavat epänormaalia huntingtiiniproteiinia, jotta nähdään, ovatko ne turvallisia ja tehokkaita.
Miten Huntingtonin tautia (HD) hoidetaan?
Koska HD vaikuttaa sinuun eri tavoin – fyysisesti, emotionaalisesti ja henkisesti – saatat tarvita monenlaista hoitoa. Fysioterapia, neuvonta ja lääkkeet voivat toimia yhdessä oireiden vähentämiseksi. Monitieteinen lähestymistapa, jossa hyödynnetään neurologia, psykiatria, geneettistä neuvontaa, fysioterapiaa, toimintaterapiaa, puheterapiaa ja muita erikoisaloja, voi laatia suunnitelman ja vastata potilaan yksilöllisiin tarpeisiin.
Korean hallitsemiseksi lääkärit määräävät yleensä:
-
Tetrabenatsiini (Xenazine®).
-
Deutetrabenatsiini (Austedo®).
-
Haloperidoli (Haldol®).
Emotionaalisten oireiden auttamiseksi lääkärisi voi suositella:
- Masennuslääkkeet: Masennusta lievittäviä lääkkeitä ovat fluoksetiini (Prozac®, Sarafem®) ja sertraliini (Zoloft®).
- Psykoosilääkkeet: Vihapurkausten, levottomuuden ja hallusinaatioiden vähentämiseksi lääkärisi voi suositella lääkkeitä, kuten risperidonia (Risperdal®) ja olantsapiinia (Zyprexa®).
- Mielialaa stabiloivat lääkkeet: Lääkkeet, kuten litium (Eskalith®), vähentävät ahdistusta ja estävät vakavia mielialanvaihteluita.
Ennaltaehkäisy
Voitko estää Huntingtonin taudin (HD)?
HD johtuu mutaatiosta HTT-geenissä. Et voi muuttaa geenejäsi tai estää taudin kehittymistä. Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka voisi hidastaa tai pysäyttää HD:n etenemisen.
Näkymä / ennuste
Miten Huntingtonin tauti (HD) tyypillisesti etenee?
Huntingtonin tauti voi alkaa eri iässä eri ihmisillä. Se pahenee ajan myötä.
Aikainen vaihe
Oireita on helpompi käsitellä taudin varhaisessa vaiheessa. Saatat tuntea olosi oudoksi tai kömpelöksi ja kamppailla monimutkaisen ajattelun kanssa. Sinulla voi myös olla pieniä hallitsemattomia liikkeitä, mutta tyypillisesti voit jatkaa jokapäiväistä toimintaasi.
Keskivaihe
Keskivaiheen fyysiset ja henkiset muutokset tekevät työnteon, ajamisen ja kodinhoidon mahdottomaksi. Sinulla voi alkaa olla nielemisvaikeuksia ja saatat laihtua. Tasapainosi voi olla poissa, mikä lisää kaatumisriskiäsi.
Voit silti hallita henkilökohtaista hoitoasi. Tyypillisesti voit hoitaa kylpemisen, pukeutumisen ja syömisen yksin tai jonkun avun avulla.
Loppuvaihe
HD:n viimeisessä vaiheessa tarvitset apua kaikessa. Et yleensä pysty poistumaan sängystä. Silloin useimmat ihmiset saavat hoitoa yötä päivää.
Tappaako Huntingtonin tauti (HD) sinut?
Huntingtonin tauti tekee jokapäiväisistä toiminnoista vaikeampia ajan myötä. Se, kuinka nopeasti se etenee, vaihtelee ihmisestä toiseen. Mutta keskimääräinen elinikä diagnoosin jälkeen on 10-30 vuotta. HD itsessään ei ole kohtalokas. Mutta voit kuolla sen komplikaatioihin, kuten infektioihin, kuten keuhkokuumeeseen tai putoamiseen liittyviin vammoihin.
Asuminen kanssa
Kuinka voin huolehtia itsestäni, jos minulla on Huntingtonin tauti (HD)?
Voit toteuttaa useita vaiheita parhaan elämänlaadun saavuttamiseksi taudin edetessä, mukaan lukien:
- Harrasta säännöllistä liikuntaa: Tutkimusten mukaan liikunta auttaa vähentämään oireita.
- Syö terveellistä ruokavaliota: Saatat tarvita lisäravintoa. Ihminen voi polttaa jopa 5000 kaloria päivässä tahattomilla liikkeillä.
- Juoda runsaasti vettä: Kun nieleminen vaikeutuu, voit helposti kuivua.
- Etsi tukiryhmä: Pyydä lääkäriltäsi yhteisön resursseja, joissa voit olla yhteydessä muihin sairauteen vaikuttaviin ihmisiin.
- Tutkimushoitopalvelut: Jossain vaiheessa tarvitset korkeatasoista hoitoa joko kotihoitopalveluista tai vanhainkodista.
- Nimeä luotettava neuvonantaja: Sairauden edetessä joudut siirtämään taloudelliset tehtävät ja tärkeät päätöksenteot jollekin muulle.
Muista, että vaikka et voi estää Huntingtonin tautia, voit suunnitella sen. Oireet pahenevat vuosia. Tämä antaa sinulle aikaa löytää terveydenhuollon tarjoajia, joihin luotat, ja saada tarvitsemaasi tukea tulevaisuutta varten. Jos sinulla tai jollain perheessäsi on Huntingtonin tauti, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa siitä, mitä sinun on tiedettävä.
Resurssit
Lisää tietoa
- Huntingtonin taudin kuntoutus- ja terapiapalvelut
- Varata aika
