Yleiskatsaus
Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa haavaisen paksusuolitulehduksen (UC), eräänlaisen tulehduksellisen suolistosairauden (IBD). Mutta genetiikalla näyttää olevan tärkeä rooli.
UC toimii perheissä. Itse asiassa suvussa UC on suurin riskitekijä taudille. On todennäköistä, että ihmiset perivät geneettisen riskin UC: lle. Lisäksi tietyt ympäristön tekijät näyttävät vaikuttavan heidän immuunijärjestelmän hyökkäykseen heidän paksusuoleen, mikä laukaisi taudin.
UC-perheillä on yhteisiä geenejä. Kymmeniä geneettisiä muunnelmia tai muutoksia on yhdistetty sairauteen. Geenit voivat laukaista UC:n muuttamalla elimistön immuunivastetta tai häiritsemällä suoliston suojaavaa estettä.
Vielä ei tiedetä, aiheuttavatko geenit sairauden suoraan, ja jos ovat, mitkä niistä.
UC:n taustalla olevat geneettiset tekijät
Tutkijat ovat tutkineet useita tekijöitä, jotka yhdistävät genetiikan lisääntyneeseen UC-riskiin. Nämä sisältävät:
Klusterit perheissä
UC esiintyy yleensä perheissä – erityisesti lähisukulaisten keskuudessa. Noin 10–25 prosentilla UC-potilaista vanhemmalla tai sisaruksella on IBD (joko UC tai Crohnin tauti). UC-riski on myös
Kaksoset
Yksi parhaista tavoista tutkia geenejä UC:ssa on tarkastella perheitä.
Erityisesti kaksoset tarjoavat ihanteellisen ikkunan taudin geneettisiin juuriin, koska heidän geeninsä ovat eniten samankaltaisia. Identtiset kaksoset jakavat
Ihmisille, joilla on UC ja jotka ovat identtisiä kaksosia, tutkimukset osoittavat, että noin
Etnisyys
UC on myös yleisempi tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluvien ihmisten keskuudessa. Valkoihoisilla ja ashkenazijuutalaisilla (eurooppalaista syntyperää olevilla juutalaisilla) on todennäköisemmin tauti kuin muilla etnisillä ryhmillä.
Geenit
Tutkijat ovat tutkineet kymmeniä geneettisiä muutoksia, jotka voivat olla osallisena UC: ssa. He eivät vieläkään tiedä, kuinka nämä muutokset laukaisevat taudin, mutta heillä on muutamia teorioita.
Jotkut geenit, jotka on liitetty UC:hen, liittyvät kehon kykyyn tuottaa proteiineja, jotka muodostavat suojaavan esteen suolen sisäpuolella olevaan pintaan. Tämä este pitää normaalit kasviston bakteerit ja kaikki myrkyt suolistossa. Jos tämä suojaeste rikkoutuu, bakteerit ja toksiinit voivat joutua kosketuksiin paksusuolen epiteelin pinnan kanssa, mikä voi laukaista immuunijärjestelmän vasteen.
Muut UC:hen liittyvät geenit vaikuttavat T-soluihin. Nämä solut auttavat immuunijärjestelmääsi tunnistamaan bakteerit ja muut vieraat hyökkääjät kehossasi ja hyökkäämään niitä vastaan.
Tietyt geneettiset rakenteet voivat saada T-solut joko vahingossa hyökkäämään suolistossasi normaalisti eläviä bakteereja vastaan tai reagoimaan liian aggressiivisesti paksusuolen läpi kulkeviin taudinaiheuttajiin tai myrkkyihin. Tämä ylimääräinen immuunivaste voi edistää sairausprosessia UC:ssa.
Vuonna 2012 tehdyssä tutkimuksessa löydettiin yli 70 herkkyysgeeniä IBD:lle. Monet näistä geeneistä oli jo liitetty muihin immuunihäiriöihin, kuten psoriaasiin ja selkärankareumaan.
Muita mahdollisia laukaisimia
Geeneillä on tärkeä rooli UC:n kehityksessä, mutta ne ovat vain yksi osa palapeliä. Useimmilla ihmisillä, jotka saavat tämän sairauden, ei ole sukuhistoriaa.
Yleensä IBD vaikuttaa useampaan ihmisiin kehittyneissä maissa ja erityisesti kaupunkialueilla. Saastuminen, ruokavalio ja altistuminen kemikaaleille voivat liittyä tähän lisääntyneeseen riskiin.
Mahdollisia UC:hen linkitettyjä laukaisimia ovat:
- bakteereille ja muille bakteereille altistumisen puute lapsuudessa, mikä estää immuunijärjestelmää kehittymästä normaalisti (kutsutaan hygieniahypoteesiksi)
- ruokavalio, jossa on paljon rasvaa, sokeria ja lihaa ja vähän omega-3-rasvahappoja ja kasviksia
- D-vitamiinin puutos
- antibioottialtistus lapsuudessa
- aspiriinin (Bufferin) ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID) käyttö
- bakteeri- ja virusinfektiot, kuten E. coli, Salmonella, ja tuhkarokko
