Yleiskatsaus
Mikä on Goodpasturen oireyhtymä?
Goodpasturen oireyhtymä (tai anti-GBM-sairaus) on harvinainen, henkeä uhkaava autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa keuhkoihin ja munuaisiin. Se tapahtuu, kun immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa kollageeni-nimistä proteiinia vastaan, koska se tunnistaa sen vieraaksi aineeksi. Goodpasturen oireyhtymässä elimistö tuottaa proteiineja (vasta-aineita), jotka kiinnittyvät kollageeniin tietyissä keuhkojen ja munuaisten osissa. Kun ne kiinnittyvät kollageeniin, nämä vasta-aineet aiheuttavat vakavan tulehduksen ja näiden kudosten tuhoutumisen.
Taudin oireita ovat veren yskiminen, hengitysvaikeudet, väsymys ja anemia. Kun sairaus vaikuttaa munuaisiin, potilailla voi olla verta virtsassa, jalkojen turvotusta ja korkeaa verenpainetta. Jos munuaissairaus on erittäin vaikea, potilaat saattavat huomata, että he erittävät vain pieniä määriä virtsaa ja heillä voi olla myös pahoinvointia ja oksentelua. Hoitoja ovat lääkkeet ja plasmafereesi. Tämä toimenpide poistaa näitä haitallisia vasta-aineita sisältävän plasman ja korvaa sen terveellä plasmalla.
Hoitamattomana Goodpasturen oireyhtymä voi aiheuttaa munuaistulehduksen (glomerulonefriitti) ja johtaa pysyvään munuaisten vajaatoimintaan. Häiriö voi aiheuttaa vakavaa verenvuotoa keuhkoissa, mikä on tärkein kuolinsyy Goodpasturen oireyhtymään.
Kuinka yleinen on Goodpasturen oireyhtymä?
Goodpasturen oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1919, ja se on erittäin harvinainen. On arvioitu, että tapauksia on vähemmän kuin kaksi miljoonaa ihmistä kohden. Syndrooma vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin. Se alkaa yleensä 20-30-vuotiaana tai 60-vuotiaana.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat Goodpasturen oireyhtymän oireet?
Goodpasturen oireyhtymä on keuhko-munuaisoireyhtymä. Se vaikuttaa keuhkoihin (keuhkoihin) ja munuaisiin (munuaisiin). Keuhkoihin liittyvät oireet ilmaantuvat yleensä ensin. Ne sisältävät:
-
Hengitysvaikeudet, rintakipu, yskä ja kolina ääni hengitettäessä.
-
Väsymys.
-
Kuume.
-
Nenäverenvuoto ja veren yskiminen.
- Vaalea iho (vaalea).
Goodpasturen oireyhtymän oireita, jotka johtuvat munuaisvauriosta, ovat:
-
Anemia.
-
Veri virtsassa (hematuria).
- Virtsan määrän väheneminen (pissa).
-
Korkea verenpaine.
-
Pahoinvointi ja oksentelu.
Mikä aiheuttaa Goodpasturen oireyhtymän?
Eräänä autoimmuunihäiriön tyyppinä Goodpasturen oireyhtymä aiheuttaa vasta-aineita immuunijärjestelmä hyökätä kollageeniin. Kollageeni on proteiini, jolla on monia tehtäviä. Se on osa monien kudosten rakennetta ja auttaa muun muassa veren hyytymistä. Goodpasturen oireyhtymä hyökkää munuaisten glomerulaarisessa tyvikalvossa (GBM) olevaan kollageeniin. Nämä anti-GBM-vasta-aineet hyökkäävät myös keuhkojen ilmapusseissa olevaa kollageenia vastaan, tuhoten kudoksia ja aiheuttaen verenvuotoa ja hengitysvaikeuksia.
Emme ole varmoja, mikä aiheuttaa Goodpasturen oireyhtymän. Se voi johtua ympäristötekijöiden ja genetiikan yhdistelmästä. Ihmisistä, joilla on Goodpasturen oireyhtymä, 8–90 prosentilla on eräänlainen ihmisen leukosyyttiantigeeni (HLA) nimeltä HLA-DR15. HLA:t ovat proteiineja, jotka auttavat immuunijärjestelmää erottamaan kehon omien kudosten ja vieraiden (tai tunkeutuvien) aineiden välillä. Ihmisillä, joilla on HLA-DR15, antigeeni ei toimi niin kuin sen pitäisi.
Joskus Goodpasture voi kehittyä infektion jälkeen, kuten kylmä tai flunssa. Ihmiset, jotka tupakoivat, käyttävät kokaiinia tai altistuvat metallipölylle ja hiilivetykemikaaleille (kuten metaanille tai propaanille), saavat todennäköisemmin Goodpasturen oireyhtymän. Tutkijat uskovat, että nämä ympäristötekijät voivat laukaista häiriön ihmisillä, joilla on HLA-DR15.
Diagnoosi ja testit
Kuinka terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat Goodpasturen oireyhtymän?
Palveluntarjoajasi tutkii sinut ja kysyy oireistasi. Goodpasturen oireyhtymän diagnosoimiseksi palveluntarjoajasi tilaa:
- Verikokeet munuaistesi toiminnan tarkistamiseksi ja vasta-aineiden etsimiseksi verestäsi.
- Virtsakoe veren tai proteiinin tarkistamiseksi.
-
CT-skannaus tai rintakehän röntgenkuvaus keuhkovaurion etsimiseksi.
-
Bronkoskopia keuhkojesi tutkimiseksi.
-
Munuaisbiopsia glomerulonefriitin (munuaisten tulehdus) etsimiseksi ja anti-GBM-vasta-aineiden tarkistamiseksi munuaiskudoksesta.
Hallinta ja hoito
Kuinka palveluntarjoajat kohtelevat Goodpasturen oireyhtymää?
Hoidot vaihtelevat tilan vakavuudesta riippuen. Palveluntarjoajat hoitavat lievää Goodpasturen oireyhtymää lääkkeillä, mukaan lukien:
- Kortikosteroidit: Kuten prednisoni, keuhkojen verenvuodon pysäyttämiseen.
- Immunosuppressiiviset lääkkeet: Kuten syklofosfamidi, joka estää immuunijärjestelmää hyökkäämästä kehon omia kudoksia vastaan.
Palveluntarjoajat hoitavat vakavaa Goodpasturen oireyhtymää näillä lääkkeillä sekä menetelmällä, jota kutsutaan plasmafereesiksi. Tässä menettelyssä veri poistetaan IV (käsivarren laskimo) kautta ja veren nestemäinen osa (plasma) erotetaan verisoluista. Tämä plasma, joka sisältää haitallisia anti-GBM-vasta-aineita, korvataan verenluovuttajien terveellä plasmalla ja palautetaan kehoosi.
Ennaltaehkäisy
Voinko estää Goodpasturen oireyhtymän?
Et ehkä pysty estämään Goodpasturen oireyhtymää. Mutta voit vähentää riskiäsi välttämällä tupakkaa ja kemikaaleja, jotka voivat laukaista häiriön.
Terveydenhuollon tarjoajat voivat tehdä verikokeen tarkistaakseen HLA-DR15-antigeenin. Jos tiedät, että sinulla on HLA-DR15-antigeeni, kysy palveluntarjoajaltasi säännöllisistä tarkastuksista terveytesi seuraamiseksi. Jos tupakoit, keskustele palveluntarjoajan kanssa tupakoinnin lopettamisesta.
Jos altistut usein bensiinille, kerosiinille, tervalle tai asfaltille, sinulla on suurempi riski sairastua sairauteen. Sinun tulee välttää näitä hiilivetyjä, jos mahdollista.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on Goodpasturen oireyhtymä?
Goodpasturen oireyhtymä aiheuttaa hengenvaarallista verenvuotoa keuhkoissa. Ilman hoitoa tämä verenvuoto on kohtalokas. Se voi myös johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Varhaisen diagnoosin myötä hoidot ovat tehokkaita. Käy hoidon saamisen jälkeen säännöllisesti palveluntarjoajaltasi, jotta he voivat seurata munuaistoimintaasi.
Joillakin Goodpasturen oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on pitkäaikaisia munuaisongelmia. He saattavat tarvita dialyysihoitoa ja lopulta munuaisensiirtoa.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi nähdä terveydenhuollon tarjoajani Goodpasturen oireyhtymän vuoksi?
Ota heti yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos yskit verta, sinulla on hengitysvaikeuksia tai jos sinulla on muita Goodpasturen oireyhtymän oireita. Varhainen diagnoosi voi parantaa merkittävästi tätä sairautta sairastavien ihmisten näkymiä. Ilman hoitoa Goodpasturen oireyhtymä voi aiheuttaa kohtalokkaita keuhko-ongelmia.
Ota heti yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on merkkejä Goodpasturen oireyhtymästä. Ilman hoitoa häiriö voi aiheuttaa pitkäaikaisia munuaisvaurioita ja hengenvaarallista verenvuotoa keuhkoissa. Jos tupakoit, keskustele palveluntarjoajaltasi suunnitelmasta, joka auttaa sinua lopettamaan. Jos olet saanut hoitoa Goodpasturen oireyhtymään ja työsi edellyttää bensiiniä, tervaa tai asfalttia, harkitse työpaikan vaihtamista. Altistuminen tällaisille kemikaaleille lisää mahdollisuuttasi oireyhtymään palata.
