Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Sidekudos on vastuussa ihon, verisuonten, luiden ja elinten tukemisesta ja rakenteesta. Se koostuu soluista, kuitumateriaalista ja proteiinista, jota kutsutaan kollageeniksi. Joukko geneettisiä häiriöitä aiheuttaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän, joka johtaa kollageenin tuotannon puutteeseen.
Äskettäin 13 päätyyppiä Ehlers-Danlosin oireyhtymää on alatyypitetty. Nämä sisältävät:
- klassikko
- klassisen kaltainen
- sydänläppä
- verisuoni
- hypermobile
- artrokalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscolytic
- hauras sarveiskalvo
- spondylodysplastinen
- lihassupistunut
- myopaattinen
- parodontaali
Jokainen EDS-tyyppi vaikuttaa kehon eri alueisiin. Kaikilla EDS-tyypeillä on kuitenkin yksi yhteinen piirre: hypermobiliteetti. Hypermobiliteetti on epätavallisen laaja liikerata nivelissä.
National Library of Medicine’s Genetics Home Reference -julkaisun mukaan EDS vaikuttaa yhteen ihmiseen 5 000:sta maailmanlaajuisesti. Hypermobiliteetti ja klassiset Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypit ovat yleisimpiä. Muut tyypit ovat harvinaisia. Esimerkiksi dermatosparaxis vaikuttaa vain noin 12 lapseen maailmanlaajuisesti.
Mikä aiheuttaa EDS:n?
Useimmissa tapauksissa EDS on perinnöllinen sairaus. Pieni osa tapauksista ei ole peritty. Tämä tarkoittaa, että ne syntyvät spontaanien geenimutaatioiden kautta. Geenivirheet heikentävät kollageenin prosessia ja muodostumista.
Kaikki alla luetellut geenit tarjoavat ohjeet kollageenin kokoamiseen, paitsi ADAMTS2. Tämä geeni antaa ohjeita kollageenin kanssa toimivien proteiinien valmistamiseksi. Geenit, jotka voivat aiheuttaa EDS:n, vaikka eivät ole täydellinen luettelo, sisältävät:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Mitkä ovat EDS:n oireet?
Vanhemmat ovat joskus hiljaisia EDS:ää aiheuttavien viallisten geenien kantajia. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei välttämättä ole taudin oireita. Ja he eivät tiedä olevansa viallisen geenin kantajia. Muina aikoina geenisyy on hallitseva ja voi aiheuttaa oireita.
Klassisen EDS:n oireet
- löysät nivelet
- erittäin elastinen, samettinen iho
- hauras iho
- iho, johon tulee helposti mustelmia
- ylimääräiset ihopoimut silmissä
- lihaskipu
- lihasten väsymys
- hyvänlaatuisia kasvaimia painealueilla, kuten kyynärpäissä ja polvissa
- sydänläppäongelmia
Hypermobile EDS:n (hEDS) oireet
- löysät nivelet
- helppo mustelma
- lihaskipu
- lihasten väsymys
- krooninen rappeuttava nivelsairaus
- ennenaikainen nivelrikko
- krooninen kipu
- sydänläppäongelmia
Verisuonten EDS:n oireet
- hauraat verisuonet
- ohut iho
- läpinäkyvä iho
- ohut nenä
- ulkonevat silmät
- ohuet huulet
- kuopalla olevat posket
- pieni leuka
- romahtanut keuhko
- sydänläppäongelmia
Miten EDS diagnosoidaan?
Lääkärit voivat käyttää useita testejä diagnosoidakseen EDS:n (paitsi hEDS:n) tai sulkea pois muita vastaavia tiloja. Näihin testeihin kuuluvat geneettiset testit, ihobiopsia ja kaikukardiogrammi. Kaikukardiogrammi käyttää ääniaaltoja luomaan liikkuvia kuvia sydämestä. Tämä näyttää lääkärille, onko olemassa poikkeavuuksia.
Käsivarresta otetaan verinäyte ja testataan mutaatioita tietyissä geeneissä. Ihobiopsiaa käytetään kollageenin tuotannon poikkeavuuksien merkkien tarkistamiseen. Tämä edellyttää pienen ihonäytteen poistamista ja sen tarkistamista mikroskoopilla.
DNA-testi voi myös vahvistaa, onko alkiossa viallinen geeni. Tämä testausmuoto tehdään, kun naisen munasolut hedelmöitetään hänen ruumiinsa ulkopuolella (koeputkihedelmöitys).
Miten EDS:ää hoidetaan?
EDS:n nykyisiä hoitovaihtoehtoja ovat:
- fysioterapia (käytetään nivelten ja lihasten epävakautta kärsivien kuntouttamiseen)
- leikkaus vaurioituneiden nivelten korjaamiseksi
- kipua vähentäviä lääkkeitä
Muita hoitovaihtoehtoja voi olla saatavilla kokemasi kivun määrästä tai muista oireista riippuen.
Voit myös tehdä nämä toimenpiteet vammojen ehkäisemiseksi ja nivelten suojaamiseksi:
- Vältä kontaktiurheilua.
- Vältä painojen nostamista.
- Käytä aurinkovoidetta suojaamaan ihoa.
- Vältä kovia saippuoita, jotka voivat kuivata ihoa liikaa tai aiheuttaa allergisia reaktioita.
- Käytä apuvälineitä nivelten paineen minimoimiseksi.
Jos lapsellasi on EDS, noudata näitä ohjeita vammojen ehkäisemiseksi ja nivelten suojaamiseksi. Lisäksi laita lapsellesi riittävä pehmuste ennen kuin hän ajaa pyörällä tai oppii kävelemään.
EDS:n mahdolliset komplikaatiot
EDS:n komplikaatioita voivat olla:
- krooninen nivelkipu
- nivelten dislokaatio
- varhain alkava niveltulehdus
- hidas haavojen paraneminen, mikä johtaa näkyvään arpeutumiseen
- kirurgiset haavat, joiden paraneminen on vaikeaa
Näkymät
Jos epäilet, että sinulla on EDS oireidesi perusteella, on tärkeää käydä lääkärissä. He pystyvät diagnosoimaan sinut muutamilla testeillä tai sulkemalla pois muut samanlaiset sairaudet.
Jos sinulla on diagnosoitu sairaus, lääkärisi työskentelee kanssasi hoitosuunnitelman laatimiseksi. Lisäksi on olemassa useita toimenpiteitä, joita voit tehdä estääksesi loukkaantumisen.
