Distaalinen spinaalinen lihasatrofia on eräänlainen spinaalinen lihasatrofia, joka vaikuttaa ensisijaisesti käsiisi ja jalkoihin sekä käsivarsiin ja jalkoihin. Hoidot keskittyvät oireiden lievittämiseen.
Geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa lihasheikkoutta ja kävely-, hengitys- ja syömisvaikeuksia tunnetaan nimellä
Vaikka distaalista SMA:ta sairastaville henkilöille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa vastaaviin oireisiin.
Lääkäri voi auttaa sinua laatimaan yksilöllisen hoitosuunnitelman, jos uskot, että sinulla on distaalinen SMA tai jokin muu SMA. SMA:n syiden ja oireiden tiedostaminen voi auttaa sinua saamaan tarvittavan avun nopeammin.
Mikä on distaalinen spinaalinen lihasatrofia?
SMA on geneettinen sairaus, joka tunnetaan lihasheikkoudesta ja lihasten heikkenemisestä.
Vaikka SMA:han liittyvä lihasten heikkeneminen on usein pahempaa lähellä sydäntäsi, distaalinen SMA on SMA:n muoto, joka vaikuttaa pääasiassa käsiisi ja jalkoihin sekä käsivarsiin ja jalkoihin.
SMA-muodot voidaan luokitella iän perusteella, jolloin oireesi yleensä alkavat:
- Tyyppi 1 (vauvat 6 kuukautta tai nuoremmat): Alentuneen lihasjänteen ja mahdollisten luusto-ongelmien lisäksi henkilöillä, joilla on tyypin 1 SMA, voi olla hengitys- tai ruokintavaikeuksia.
- Tyyppi 2 (vauvat tai taaperot 7–18 kuukauden ikäiset): Henkilöt, joilla on tyypin 2 SMA, saattavat pystyä istumaan ilman tukea, mutta eivät seisomaan tai kävelemään. Heillä voi olla hengitys- tai yskimisvaikeuksia.
- Tyyppi 3 (lapset vanhempia kuin 18 kuukautta varhaiseen aikuisuuteen asti): Vaikka he voivat pystyä kävelemään, henkilöillä, joilla on tyypin 3 SMA, voi olla vaikeuksia tasapainon ja tärisevien raajojen kanssa. Heillä voi olla vaikeuksia nousta ylös istuma-asennosta ja he voivat menettää kykynsä kävellä ajan myötä.
- Tyyppi 4 (aikuinen): Heikkoutta voi esiintyä käsissä ja jaloissa henkilöillä, joilla on tyypin 4 SMA. Heillä voi myös olla vapisevia tai nykiviä lihaksia. Vaikka yksilöt saattavat lopulta menettää kykynsä kävellä, henkilöillä, joilla on tyypin 4 SMA, ei yleensä ole hengitys- ja nielemisvaikeuksia.
Oireet
Distaalisen SMA:n oireita ovat:
- vaikeus kävellä
- vapina tai vapina lihakset
- käsivarsien ja jalkojen heikkous tai alhainen lihasjänne
Muita yleisiä SMA:n oireita ovat:
- luu- ja nivelsairaudet, mukaan lukien skolioosi
- nielemisvaikeuksia
- hengitysvaikeuksia
SMA ei tyypillisesti aiheuta kognitiivisia häiriöitä tai oppimisvaikeuksia.
Syyt
SMA johtuu yleensä SMN1-geenin mutaatioista. Erot siinä, missä määrin ihmiset kokevat SMA:n, johtuvat usein heillä olevan SMN2-geenin kopioiden määrästä.
SMN-proteiinia tuottavat SMN1- ja SMN2-geenit. Sillä on tärkeä rooli motoristen neuronien ylläpitämisessä. Nämä neuronit välittävät signaaleja selkäytimen ja aivojen välillä, mikä helpottaa lihasten liikettä.
Yksilöillä, joilla on SMA, on pula SMN-proteiinista, mikä johtaa motoristen neuronien tuhoutumiseen. Ilman näitä motorisia neuroneja yksilöt voivat kokea SMA:lle ominaisen lihaskontrollin puutteen. Kun yksilöillä on enemmän kopioita SMN2-geenistä, he saattavat kyetä tuottamaan enemmän SMN-proteiinia korvatakseen SMN1-geenimutaatioihin liittyviä puutteita.
Muscular Dystrophy Associationin mukaan distaaliselle SMA:lle on useita mahdollisia geneettisiä syitä, jotka eivät liity SMN1-geeniin. Tunnistettuja geenejä, jotka johtuvat distaalisesta SMA:sta, ovat:
- UBA1
- DYNC1H1
- TRPV4
- PLEKHG5
- GARS
- FBXO38
Diagnoosi
Jos sinulla on syytä uskoa, että tulevalla lapsellasi saattaa olla SMA sairauden suvussa esiintyneen sairauden vuoksi, voidaan raskauden aikana tehdä suonivilluksesta näytteenotto tai amniocenteesi tilan tarkistamiseksi.
Vauvojen syntymän jälkeen on saatavilla verikoe, jota voidaan käyttää tilan diagnosoimiseen. Joissakin tapauksissa fyysinen tutkimus ja muut lihastestit, kuten elektromyografia tai lihasbiopsia, voivat olla tarpeen.
Hoito
Distaaliseen SMA:han ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta lääkäri voi työskennellä kanssasi yksilöllisen hoitosuunnitelman, joka tarjoaa helpotusta oireisiisi.
Osana näitä hoitosuunnitelmia
- Nusinersen (Spinraza): Tämä lääke on suunniteltu lisäämään SMN-proteiinin tuotantoa lapsilla ja aikuisilla, joilla on SMA.
- Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Tämä on geeniterapia alle 2-vuotiaille lapsille, joille on diagnosoitu SMA.
- Risdiplam (Evrysdi): Tämä on suun kautta otettava lääke, joka on hyväksytty SMA-potilaille, jotka ovat vähintään 2 kuukautta.
Näiden lääkkeiden hinta voi vaihdella riippuen siitä, mistä henkilö ostaa ne ja heidän vakuutuksensa.
Lääkkeiden lisäksi fysioterapia ja toimintaterapia voivat olla hyödyllisiä niille, joilla on distaalinen SMA.
Lääkärit voivat ehdottaa liikkumisvälineiden, kuten pyörätuolien ja kävelytelineiden käyttöä, riippuen lihasten menetyksestä. Aaltosuojat, lastat ja jopa kengänsisäkkeet voivat myös olla hyödyllisiä.
On tärkeää, että SMA-potilaat saavat riittävän määrän ravintoaineita ja unta ylläpitääkseen voimansa. Joissakin tapauksissa tähän voidaan tarvita syöttöputkia ja tuuletuslaitteita.
Näkymät
Elinajanodote ja näkymät niille, joilla on SMA tyypillisesti
Lääketieteellinen kehitys on mahdollistanut joidenkin henkilöiden, joilla on vaikea SMA, elää
Distaalinen SMA on eräänlainen SMA, joka vaikuttaa pääasiassa yksilön raajoihin. Geneettisten mutaatioiden aiheuttamia oireita voivat olla kävelyvaikeudet ja heikkous käsissäsi ja jaloissasi.
Vaikka parannuskeinoa ei ole, fysioterapia, ravitseva ruokavalio ja apulaitteet, kuten kävelijät tai henkselit, voivat auttaa. On tärkeää keskustella lääkärin kanssa, jos uskot kokevasi SMA:n oireita missä tahansa iässä.
