Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa närästystä ja vakavia haavaumia mahassa ja ohutsuolessa. Tämä nimi tulee kahdelta kirurgilta: tohtori Zollingeriltä ja tohtori Ellisonilta, jotka löysivät tämän taudin 1950-luvulla. Kahdella potilaalla oli vaikeita, hoitamattomia mahahaavoja. Leikkauksen aikana kirurgit löysivät ongelman lähteen: kasvaimen nimeltä gastrinooma.
Zollinger-Ellisonin oireyhtymä esiintyy tyypillisesti miehillä 30-50-vuotiailla, mutta sitä voi esiintyä myös naisilla. Zollinger-Ellisonin oireyhtymä voi olla perinnöllinen (mutta ei aina) ja sitä aiheuttavat kasvaimet ovat usein syöpää. Tässä artikkelissa tarkastellaan Zollinger-Ellisonin oireyhtymän syitä, oireita, diagnoosia ja hoitoa.
Pääasiat:
- Zollinger-Ellisonin oireyhtymä (ZES) on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa närästystä, haavaumia, vatsakipua ja kroonista ripulia.
- Tämä oireyhtymä johtuu kasvaimesta, joka laukaisee mahahapon ylituotannon. Noin 25 % Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tapauksista liittyy perinnölliseen sairauteen, jota kutsutaan tyypin 1 moninkertaiseksi endokriiniseksi neoplasiaksi (MEN1).
- Zollinger-Ellisonin oireyhtymän hoitoon voi kuulua leikkaus, lääkkeet tai molemmat.
Mikä aiheuttaa Zollinger-Ellisonin oireyhtymän?
Zollinger-Ellisonin oireyhtymän aiheuttaa neuroendokriininen kasvain (gastrinooma), joka vapauttaa gastriinia. Gastriini on normaali hormoni, joka laukaisee mahasolut vapauttamaan mahahappoa, mikä auttaa ruuansulatuksessa. Tarvitsemme gastriinia ja mahahappoa ruoan sulattamiseksi kunnolla. Mutta liiallinen happo voi olla haitallista mahalaukulle. Happo alkaa sulattaa itse mahalaukun limakalvoa aiheuttaen närästystä ja haavaumia.
Useimmat gastrinoomit sijaitsevat haimassa tai ohutsuolen ensimmäisessä osassa, jota kutsutaan pohjukaissuoleksi. Noin 5–15 % gastrinoomista syntyy muissa paikoissa. Ja 60–90 % gastrinoomista on syöpää ja ne voivat levitä muihin elimiin (metastasoida).
Onko Zollinger-Ellisonin oireyhtymä perinnöllistä?
Joskus. Noin 20–30 % Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tapauksista liittyy tyypin 1 multippeihin endokriinisiin neoplasiaan (MEN1). MEN1 on kasvaimiin liittyvä geneettinen tila. Nämä kasvaimet tulevat hormoneja tuottavista endokriinisistä rauhasista. MEN1 johtuu mutaatiosta (muutoksesta) MEN1-geenissä. Mutaatio voi olla peritty syntymävanhemmiltasi tai tapahtua sattumalta.
Suurin osa Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tapauksista (noin 80 %) kehittyy itsestään. Nämä tapaukset eivät liity taustalla olevaan geneettiseen sairauteen.
Mitkä ovat Zollinger-Ellisonin oireyhtymän oireet?
Zollinger-Ellisonin oireyhtymän oireet johtuvat ongelman juurista: liiallisesta mahahapon määrästä.
Kun mahassa on liikaa happoa, oireita ovat:
- Närästys (happorefluksi tai GERD), joka on polttava, kalvava tunne rinnan yläosasta kurkkuun
- Pahoinvointi ja oksentelu
- Vatsakipu
- Vatsan tai suoliston verenvuoto, joka voi johtua vakavista haavaumista
Kun mahahappoa virtaa ohutsuoleen, oireita ovat:
- Krooninen ripuli: Mahahappo pysäyttää ohutsuolen entsyymien toiminnan, jotka sulattavat ruokaa, ja se vahingoittaa soluja, jotka imevät ravinteita. Kun ruoka ei sula tai imeydy kunnolla, ilmenee ripulia.
- Painonpudotus: Kun ruoka ei sula tai imeydy kunnolla, et saa kaikkia tarvitsemiasi ravintoaineita. Tämä prosessi johtaa painonpudotukseen.
Kuinka Zollinger-Ellisonin oireyhtymä diagnosoidaan?
Vaikein osa Zollinger-Ellisonin oireyhtymän diagnosoinnissa on sen epäily. Keskimääräinen aika Zollinger-Ellisonin oireyhtymän diagnoosiin on 5 vuotta. Mutta miksi se on? Koska närästys (tai GERD) on hyvin yleistä. Ensisijainen hoito sisältää happoa alentavia lääkkeitä, jotka ovat halpoja ja tehokkaita useimmille ihmisille. Nämä lääkkeet voivat auttaa hoitamaan Zollinger-Ellisonin oireyhtymän oireita, mikä edelleen viivästyttää testausta. Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on myös harvinainen närästyksen syy, joten sitä ei testata heti.
Kun ihmisillä on jatkuvia GERD-oireita, heille voidaan tehdä yläendoskopia. Pieni kamera asetetaan vatsaan katsomaan mahalaukun limakalvoa. Ylempi endoskopia voi auttaa lääkäreitä katsomaan mahalaukun sisäpuolelta ja diagnosoimaan haavaumia.
Zollinger-Ellisonin oireyhtymän testaus on hyödyllistä, jos sinulla on:
- Useita haavaumia
- Haavaumat ohutsuolen (pohjukaissuolen) ensimmäisen osan alapuolella
- Haavaumat, jotka eivät parane maksimiannoksella happoa alentavilla lääkkeillä
- Haavaumat ja krooninen ripuli
- Tunnettu diagnoosi MEN1
- Haavaumat ja suvussa MEN1
Zollinger-Ellisonin oireyhtymän testeihin kuuluvat verikokeet ja mahahappotestit. Vaikka Zollinger-Ellisonin oireyhtymää epäillään, testaus ei ole niin yksinkertaista. Happamuutta alentavat lääkkeet voivat vaikuttaa testituloksiin, jolloin Zollinger-Ellisonin oireyhtymää on vaikea havaita.
Jos testaus viittaa Zollinger-Ellisonin oireyhtymään, seuraava vaihe on kasvaimen löytäminen. Gastrinoomia on vaikea löytää, joten useita erilaisia testejä saatetaan tarvita. Testit gastrinoomien löytämiseksi sisältävät:
- Ylempi endoskopia
- CT- tai MRI-skannaukset
- Oktreotidiskannaukset, gastrinoomiin tarttuvaa radioaktiivista ainetta ruiskutetaan laskimoon, ja sitten erikoisskannaus löytää, minne oktreotidi meni.
- Tutkimusleikkaus (laparotomy), toimenpide, jossa kirurgi avaa vatsasi ja etsii fyysisesti kasvainta
Mitä testejä tarvitaan sen määrittämiseksi, onko Zollinger-Ellison perinnöllinen?
Koska 20–30 % Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tapauksista on perinnöllistä, MEN1:n testaus on tärkeää kaikille Zollinger-Ellisonin oireyhtymää sairastaville. Ja jos Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on perinnöllinen, hoitovaihtoehdot muuttuvat.
Testaus sisältää verikokeen, joka etsii mutaatioita MEN1-geenissä. Vaikka sinulla ei ole suvussasi MEN1:tä, testaus on silti tarpeen. Tämä johtuu siitä, että 10 prosentilla ihmisistä, joilla on MEN1, ei ole suvussa tätä sairautta. Geenimutaatio vain tapahtui itsestään.
Miten Zollinger-Ellisonin oireyhtymää hoidetaan?
Zollinger-Ellisonin oireyhtymän hoitoon kuuluu happoa alentavia lääkkeitä, leikkausta tai molempia. Hoitovaihtoehto riippuu siitä, onko:
- ZES on perinnöllinen tai ei
- Kasvain on jäänyt yhteen paikkaan tai metastasoitunut
Nykyiset ohjeet suosittelevat leikkausta ihmisille, joilla on satunnainen Zollinger-Ellisonin oireyhtymä (ei perinnöllinen), joka ei ole metastasoitunut. Leikkaus saattaa olla parantavaa 20–45 prosentille näistä ihmisistä.
Jos Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on perinnöllinen tai kasvaimet ovat metastasoituneet, leikkausta ei yleensä suositella. Leikkaus ei todennäköisesti paranna sairauksia tässä tapauksessa, joten leikkauksen riskit ovat usein suuremmat kuin hyödyt. Sen sijaan hoitoon kuuluu lääkkeitä.
Esimerkkejä:
- Protonipumpun estäjät (PPI:t) – kuten pantopratsoli (Protonix) tai lansopratsoli (Prevacid) – jotka estävät mahahapon tuotantoa
- Histamiini-2-antagonistit (H2-salpaajat), kuten famotidiini, jotka myös estävät mahahapon tuotantoa, vaikkakaan eivät yhtä hyvin PPI:itä
Voiko Zollinger-Ellisonin oireyhtymää parantaa?
Kun leikkaus on vaihtoehto, se voi parantaa Zollinger-Ellisonin oireyhtymää 20–45 prosentilla ihmisistä. Vaikka leikkaus ei ole vaihtoehto, lääkkeet voivat auttaa pidentämään ja parantamaan Zollinger-Ellisonin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämänlaatua. Pieni osa Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tapauksista voi olla vakavia, joten säännöllinen seuranta lääkärin kanssa on tärkeää.
Yhteenveto
Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa närästystä ja haavaumia kasvainten, joita kutsutaan gastrinoomiksi, vuoksi. Zollinger-Ellisonin oireyhtymä voi olla vaikea diagnosoida, ja diagnoosin viivästykset ovat yleisiä. Noin 25 % Zollinger-Ellisonin oireyhtymän tapauksista on perinnöllistä, ja geneettinen testaus on tarpeen kaikille, joilla on tämä sairaus. Hoito voi sisältää leikkausta, lääkkeitä tai molempia. Jos sinulla on yllä mainittuja Zollinger-Ellisonin oireyhtymän oireita tai riskitekijöitä, keskustele lääkärin kanssa testin tekemisestä.
Viiteasiakirjat
Cancer.net. (2019). Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1.
DeMarco, C. (2020). 9 asiaa, jotka on tiedettävä neuroendokriinisista kasvaimista. MD Andersonin syöpäkeskus.
Gibril, F., et ai. (2004). Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 ja Zollinger-Ellisonin oireyhtymä: Prospektiivinen tutkimus 107 tapauksesta ja vertailu 1009 tapaukseen kirjallisuudesta. Medicine (Baltimore).
Jensen, RT, et ai. (2012). ENETS-konsensusohjeet ruoansulatuskanavan neuroendokriinisista kasvaimista kärsivien potilaiden hoitoon: Toiminnalliset haiman endokriiniset kasvainoireyhtymät. Neuroendocrinology.
Jensen, RT, et ai. (2020). Gastrinoma. Endoteksti.
Mendelson, AH, et ai. (2017). Seepran kiinniotto: Kliiniset helmet ja sudenkuopat Zollinger-Ellisonin oireyhtymän onnistuneeseen diagnoosiin. Ruoansulatuskanavan sairaudet ja tieteet.
National Cancer Institute. (nd). Oktreotidi skannaus.
National Institute of Diabetes ja ruoansulatuskanavan ja munuaistautien. (2021). Zollinger-Ellisonin oireyhtymä.
Norton, JA, et ai. (1999). Leikkaus Zollinger-Ellisonin oireyhtymän parantamiseksi. New England Journal of Medicine.
Pyhän Luukkaan. (nd). Tutkiva laparotomia.