DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2-deleetiooireyhtymä)

Mikä aiheuttaa DiGeorgen oireyhtymän?

Kromosomin 22 tietyn osan, nimeltään q11.2, deleetio aiheuttaa DiGeorgen oireyhtymän. Tämä puuttuva DNA-pala sisältää yleensä noin 30-40 geeniä. Puuttuvat geenit voivat aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä ja hermoston kehityshäiriöitä.

Harvoissa tapauksissa vanhemmat voivat välittää tämän poiston lapsilleen. Todennäköisempää (90 prosentissa tapauksista) on, että poisto tapahtuu satunnaisesti, kun siittiö kohtaa munan. Tämä tarkoittaa, että geneettinen materiaali on saattanut puuttua joko siittiöstä tai munasolusta hedelmöityksen aikana.

Mitkä ovat DiGeorgen oireyhtymän merkit ja oireet?

Oireet vaihtelevat DiGeorgen oireyhtymää sairastavien henkilöiden välillä. Se on ainutlaatuinen kokemus sen mukaan, kuinka puuttuvat geenit vaikuttavat jokaiseen ihmiseen.

Tämän vaihtelun vuoksi mahdollisten oireiden luettelo on hyvin pitkä. On tärkeää tietää, että useimmat lapset eivät koe kaikkia oireita.

DiGeorgen oireyhtymän vaikutuksiin voi kuulua:

Oppiminen tai käyttäytyminen

• kehitysviiveitä kävelyn tai puhumisen yhteydessä
• oppimisvaikeudet
• Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö
• autismin kirjon häiriö

Kuulo tai puhe

• toistuvista korvatulehduksista johtuva kuulonmenetys (väliaikainen).
• viivästynyt puheen kehitys
• ”nenän kuuloinen” ääni

Suu ja ruokinta

• suulakihalkio tai huulihalkio
• syömisvaikeuksia
• ruoka tulee nenän kautta
• refluksi, ummetus

Sydän

• synnynnäinen sydänsairaus
• Fallotin tetralogia
• truncus arteriosus
• kammion väliseinän vika
• epätäydellinen aortan kaari

Hormonit

• hypoparatyreoosi
• kasvuhormonin puutos

Muut merkit ja oireet

• alhainen kalsiumtaso veressä (hypokalsemia)
• pieni pää (mikrokefalia)
• lihasheikkous (hypotonia)
• pienet adenoidit tai risat
• kohtauksia
• munuaisten tilat
• hengitysolosuhteet
• laskeutumattomat kivekset (cryptorchidism) ihmisillä, jotka on määritetty miehiksi syntymän yhteydessä
• useammin esiintyvät infektiot (korvatulehdukset, rintatulehdukset jne.) heikentyneen immuunijärjestelmän vuoksi
• ongelmia luissa, lihaksissa tai nivelissä, kuten skolioosi tai nivelreuma

• keskikorkeutta lyhyempi

• mielenterveysongelmia, kuten ahdistuneisuus tai skitsofrenia

Miten DiGeorgen oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri voi epäillä DiGeorgen oireyhtymää pian lapsesi syntymän jälkeen, jos hän havaitsee jonkin sen klassisista piirteistä. Lapsellasi voi esimerkiksi syntyä suulakihalkio tai muita kasvojen ominaisuuksia, kuten upotettu leuka, litteät posket tai putkimainen nenä. Lääkäri määrää todennäköisesti verikokeen mikrodeleetion etsimiseksi.

Lievissä tapauksissa ei välttämättä ole selkeitä oireita tai merkkejä. DiGeorgen oireyhtymä voidaan diagnosoida myös myöhemmin elämässä geneettisten verikokeiden avulla. Lääkäri voi testata jonkun, jos hänelle kehittyy tiettyjä terveystiloja tai oireyhtymään liittyvien tilojen yhdistelmä, kuten rytmihäiriö ja hypokalsemia.

Saatat myös huomata, että lapsellasi on DiGeorgen oireyhtymä testaamalla raskauden aikana. Lapsivesitutkimuksen tai suonivilluksen näytteenotto voi osoittaa, että lapsellasi on geneettinen ongelma. Mutta tämä testaus ei mahdollista ennustaa, kuinka paljon lapsesi voi vaikuttaa.

Mitkä ovat DiGeorgen oireyhtymän mahdolliset komplikaatiot?

Lääkärit luokittelevat DiGeorgen oireyhtymän ensisijaiseksi immuunipuutossairaudeksi. Tämä tarkoittaa, että se heikentää ihmisen immuunijärjestelmää. Se tekee niistä herkkiä infektioille, jotka voivat muuttua kroonisiksi.

Immuunipuutos voi myös asettaa henkilön riskin sairastua autoimmuunisairauksiin tai verisyöpään.

The lisääntynyt infektioriski koskee myös infektioita, jotka voivat kehittyä minkä tahansa leikkauksen jälkeen, joka auttaa muita oireyhtymän aiheuttamia sairauksia. Asiantuntijat selittävät, että säännöllisiä lääkärikäyntejä ja seurantaa saatetaan tarvita infektioiden pysymiseksi ja hoitamiseksi ennen kuin ne tulevat vakava.

Kuinka lääkärit kohtelevat DiGeorgen oireyhtymää?

DiGeorgen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy lapsen sairauksiin ja lisähoitoihin, jotka auttavat häntä menestymään.

Lapsesi saattaa tarvita esimerkiksi:

• säännölliset terveystapaamiset kasvun seuraamiseksi ja säännöllisten sydän-, kuulo- ja verikokeiden suorittamiseksi
• leikkaus, jolla korjataan ruokkimiseen vaikuttavia kasvojen sairauksia
• leikkaus sydänvikojen korjaamiseksi
• fyysisiä, ammatillisia tai puheterapioita kehitysviiveiden korjaamiseksi

Useat lääkärit ja terapeutit voivat olla mukana hoitamassa lastasi, jolla on DiGeorgen oireyhtymä. Tiimiisi kuuluu asiantuntijoita, jotka vastaavat lapsesi erityisiin fyysisiin tai kehitystarpeisiin.

Lääkäreitä tai asiantuntijoita voivat olla, mutta eivät rajoitu näihin:

• neonatologit, jotka hoitavat vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä vauvoja, joilla on monimutkaisia ​​sairauksia
• lasten kardiologit, jotka hoitavat lasten sydänsairauksia
• geneetikkoja, jotka arvioivat geneettisiä tiloja
• lasten silmälääkärit, jotka hoitavat lasten silmäsairauksia

• otolaryngologit (korva-, nenä- ja kurkkulääkärit)

• plastiikkakirurgit, jotka hoitavat huulihalkeamia, kitalakihalkeamia ja muita kasvojen sairauksia

• lastenpsykiatrit, jotka hoitavat lasten mielenterveysongelmia

• immunologit, jotka ovat erikoistuneet immuunijärjestelmään

• endokrinologit, jotka ovat erikoistuneet hormonisairauksiin

• fysioterapeutteja, jotka voivat auttaa vahvistamaan lihaksia ja saavuttamaan kehityksen virstanpylväitä

• toimintaterapeutit, jotka voivat auttaa oppimisessa arjen tehtävien suorittamisessa

• puheterapeutit, jotka voivat auttaa lapsia selviytymään kielen kehityksen viivästymisestä

Usein Kysytyt Kysymykset

Voidaanko DiGeorgen syndrooma estää?

DiGeorgen oireyhtymä ei johdu mistään mitä teet ennen raskautta tai sen aikana. Et voi estää sitä, koska se johtuu geneettisen tiedon jakamisesta hedelmöityksen aikana.

Esiintyykö DiGeorgen oireyhtymä perheissä?

Noin 90 prosenttia tapauksista tapahtuu spontaanisti, kun siittiö kohtaa munan. Se sanoi, että se voi esiintyä perheissä, mutta se on harvinaisempaa. Jos sinulla on suvussa DiGeorgen oireyhtymä, voit harkita geneettistä neuvontaa ennen raskautta keskustellaksesi riskistäsi.

Kuinka todennäköistä on, että myös seuraavalla lapsellani on DiGeorgen oireyhtymä?

Jos sinulla on yksi lapsi, jolla on DiGeorgen oireyhtymä, se ei tarkoita, että seuraavalla lapsellasi on se tai että hänellä on jopa suuri riski. Vanhemmilla, joilla ei ole DiGeorgen oireyhtymää, on vain pieni riski (1/100) saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä.

Vanhemmalla, jolla on DiGeorgen oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää poisto lapselleen jokaisen raskauden aikana.

Mitkä ovat DiGeorgen oireyhtymän lapsen näkymät?

Jokaisen lapsen näkemys on ainutlaatuinen, koska DiGeorgen oireyhtymä vaikuttaa lapsiin eri tavoin. Useimmat oireyhtymää sairastavat elävät pitkälle aikuisuuteen oikean hoidon ja tuen kanssa. Ja monet aikuiset pystyvät elämään yksin.

Lasten kasvaessa ja aikuisten ikääntyessä tietyillä oireyhtymän osa-alueilla, kuten puhe- ja sydänsairaudet, voi olla vähemmän vaikutusta. Jatkuva hoito ja terapia voivat auttaa sairauksissa, joilla on edelleen vaikutusta, kuten mielenterveysongelmiin tai oppimisvaikeuksiin.

Kokonaiselinajanodote riippuu useista tekijöistä ja voi olla lyhyempi riippuen erilaisten terveystilojen vakavuudesta. Jatkuva hoito voi jälleen auttaa löytämään uudet olosuhteet heti ennen kuin ne pahenevat.

Jos lapsellasi on DiGeorgen oireyhtymä, et ole yksin.

Lääkäri voi yhdistää sinut ryhmiin ja muihin tukiresursseihin. Sinulla voi myös olla pääsy fyysiseen, ammatilliseen ja puheterapiaan osana hallituksen järjestämiä varhaisen puuttumisen ohjelmia.

Kysy lääkäriltä, ​​kuinka nämä ohjelmat voivat tukea lapsesi kehitystä hänen kasvaessaan.