Mikä on Aicardi -oireyhtymä?
Aicardin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka häiritsee aivokudoksen muodostumista, joka on rakenne, joka yhdistää aivojen kaksi puolta. Ihmisillä, joilla on Aicardi -oireyhtymä, corpus callosum puuttuu joko osittain tai kokonaan. Häiriö esiintyy lähes yksinomaan vastasyntyneillä tytöillä. Lääketieteelliset tutkijat eivät usko, että häiriö siirtyy vanhemmilta lapsilleen.
Aicardin oireyhtymän tarkka syy ei ole tiedossa. Sen uskotaan kuitenkin johtuvan lapsen geenien ensimmäisestä mutaatiosta. Koska häiriö vaikuttaa pääasiassa naisiin, tutkijat uskovat, että mutaatio tapahtuu erityisesti X -kromosomissa, joka on yksi kahdesta sukupuolikromosomista. Naisilla on kaksi X -kromosomia. Miehillä on tyypillisesti yksi X -kromosomi ja yksi Y -kromosomi.
Ihmisillä, joilla on Aicardi -oireyhtymä, on usein seuraavat:
- corpus callosumin puuttuminen osittain tai kokonaan
- lapsen kouristukset tai kohtaukset, jotka alkavat lapsuudessa
- chorioretinal-aukot tai vauriot silmän takaosan valoherkässä kudoskerroksessa
Kaikilla Aicardi -oireyhtymästä kärsivillä ei ole näitä ominaisuuksia. Jotkut ihmiset voivat kuitenkin näyttää muita poikkeavuuksia aivoissa, silmissä ja kasvoissa. Oireiden vakavuus vaihtelee merkittävästi henkilöstä toiseen. Joillakin on erittäin vakavia kohtauksia, eivätkä ne välttämättä selviä lapsuudesta, kun taas toisilla on lievempiä oireita ja he voivat elää pitkälle aikuisuuteen.
Mitkä ovat Aicardi -oireyhtymän oireet?
Aicardi -oireyhtymän oireet ilmenevät yleensä 2–5 kuukauden ikäisillä vauvoilla. Lapsesi voi aloittaa nykimistä tai lapsen kouristuksia, eräänlaisia kohtauksia, joita esiintyy imeväisillä. Nämä kohtaukset voivat kehittyä epilepsiaksi myöhemmin elämässä. Lapselle voi myös kehittyä kellertäviä pilkkuja silmiin. Verkkokalvon vauriot, joka on silmän takaosassa oleva valoherkkä kudoskerros, aiheuttavat näitä pisteitä.
Muita Aicardi -oireyhtymän oireita ovat:
- kolobooma, joka on reikä tai aukko yhdessä silmän rakenteista
- epänormaalin pienet silmät
- epätavallisen pieni pää
- käsien epämuodostumat
- kehitysvammaisia
- kehitysviiveet
- syömisvaikeudet
- ripuli
- ummetus
- gastroesofageaalinen refluksi
- spastisuus, joka on tila, joka aiheuttaa jäykkiä ja jäykkiä lihaksia
Aicardin oireyhtymän muita oireita ovat kylkiluun ja selkärangan poikkeavuudet, kuten skolioosi. Lapsilla, joilla on tämä häiriö, voi myös olla epätavallisia kasvojen piirteitä, kuten litteämpi nenä, suurempia korvia tai pienempi tila ylähuulen ja nenän välillä. Koska Aicardin oireyhtymä voi johtaa heikosti kehittyneisiin silmiin, lapset voivat kärsiä näköhäiriöistä tai sokeudesta.
Tutkijat ovat myös havainneet, että Aicardin oireyhtymästä kärsivien lasten aivoissa voi olla vähemmän taitoksia ja uria kuin normaaleissa aivoissa. Aivoissa voi myös olla nestettä täynnä olevia kystat.
Mikä aiheuttaa Aicardi -oireyhtymää?
Aicardin oireyhtymä esiintyy useimmiten naisilla ja pojilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, tila, jossa miehellä on ylimääräinen X -kromosomi. Näistä syistä tutkijat uskovat, että häiriö johtuu X -kromosomin viasta.
Ihmisillä on normaalisti 46 kromosomia kussakin solussa. Kaksi 46 -kromosomista on sukupuolikromosomeja, jotka tunnetaan nimillä X ja Y. Ne auttavat määrittämään, kehittääkö joku mies- tai naispuolisia sukupuoliominaisuuksia. Naisilla on kaksi X -kromosomia, kun taas miehillä on yleensä yksi X -kromosomi ja yksi Y -kromosomi.
Alkion normaalin kehityksen aikana kussakin solussa pitäisi olla vain yksi aktiivinen X -kromosomi. Tämä tarkoittaa sitä, että toisen naarasalkion kahdesta X -kromosomista on poistettava satunnaisesti käytöstä solujen muodostumisen aikana. Aicardin oireyhtymän tapauksessa tutkijat ajattelevat, että X -kromosomien deaktivointi ei vaihtu satunnaisesti. Tämän seurauksena yksi X -kromosomi on aktiivinen yli puolessa kehon solumuodostelmista. Tätä kutsutaan “vääristyneeksi X-inaktivoinniksi”.
Tutkijat eivät ole vielä määrittäneet tarkkaa geeniä, joka aiheuttaa vääristyneen X-inaktivaation, joten häiriön syytä ei vieläkään tunneta. Tämä tiedon puute vaikeuttaa myös Aicardi -oireyhtymän riskitekijöiden määrittämistä.
Miten Aicardi -oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärit voivat yleensä diagnosoida Aicardi -oireyhtymän oireiden perusteella. Koska jokaisella lapsella voi kuitenkin olla erilaisia oireita, lisätestejä voidaan tarvita. Jotkut testit, joita käytetään auttamaan lääkäreitä diagnosoimaan, ovat:
- silmäkokeet
- elektroenkefalogrammi (EEG), joka arvioi aivojen sähköisen aktiivisuuden ja havaitsee kohtausaktiivisuuden
- MRI- tai CT -skannaus, joka tarjoaa yksityiskohtaisia anatomisia kuvia pään ja aivojen
Miten Aicardi -oireyhtymää hoidetaan?
Aicardin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa tällä hetkellä. Joitakin oireita voidaan kuitenkin hoitaa hoidolla. Yleisin hoitomenetelmä sisältää häiriön aiheuttamien kouristusten ja kouristusten hallinnan. Saatavilla on myös ohjelmia, jotka auttavat sekä lapsia että heidän vanhempiaan selviytymään Aicardin oireyhtymään yleensä liittyvistä kehitysvammoista ja kehityshäiriöistä. Lapsesi lääkäri todennäköisesti ohjaa sinut lasten neurologille lisäarviointia varten. Lasten neurologi on lääkäri, joka on erikoistunut lasten hermostosairauksien hoitoon. Ne voivat auttaa lastasi pitkäaikaisessa Aicardi-oireyhtymän hoidossa. Näiden muiden alojen lääkäreitä voidaan myös kuulla oireyhtymän oireiden ja vakavuuden perusteella:
- neurokirurgia
- silmälääketiede
- ortopedia
- gastroenterologia
- fysioterapia
- puheterapia
- toimintaterapia
Mitä näkymät ovat Aicardi -oireyhtymää sairastaville?
Aicardin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä lyhyempi elinikä, mutta näkymät riippuvat suuresti oireiden voimakkuudesta. Lähes kaikilla lapsilla, joilla on häiriö, on jonkinlainen kehitysvamma tai kehityshäiriö.
Muut oireet voivat kuitenkin vaihdella merkittävästi henkilön mukaan. Jotkut lapset, joilla on Aicardi -oireyhtymä, voivat puhua lyhyillä lauseilla ja kävellä yksin. Toiset saattavat tarvita apua kävelyssä ja muiden päivittäisten tehtävien suorittamisessa. Näissä tapauksissa lapset tarvitsevat todennäköisesti hoitajaa koko elämänsä ajan. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja lapsesi erityisistä näkymistä.
