Mikä on Kearns-Sayren oireyhtymä (KSS)?

Kearns-Sayren oireyhtymä on harvinainen tila, joka johtuu muutoksista mitokondrioiden DNA:ssa. Sen oireet vaikuttavat sekä silmään että muihin kehon alueisiin.

Kearns-Sayren oireyhtymä (KSS) on harvinainen hermo-lihassairaus, joka johtuu mitokondrioiden poikkeavuuksista. Mitokondriot ovat pieniä rakenteita soluissa, jotka tuottavat solujesi toimintaan tarvittavaa energiaa.

KSS on harvinainen. Tutkijat arvioivat sen vaikuttavan noin yksi 100 000 ihmisestä.

KSS on eräänlainen mitokondriaalinen enkefalomyopatia, mikä tarkoittaa, että se voi aiheuttaa erilaisia ongelmia lihaksissa ja hermostossa. KSS:n oireet vaikuttavat sekä silmiin että muihin kehon osiin.

Mikä aiheuttaa Kearns-Sayren oireyhtymän, ja kuka saa sen?

Mitokondriosi sisältävät pienen määrän omaa DNA:ta. Tätä kutsutaan mitokondrio-DNA:ksi.

KSS johtuu muutoksista mitokondrio-DNA:ssasi. noin 90 % KSS-tapauksista johtuu satunnaisista deleetioista mitokondrioiden DNA:ssa.

Nämä poistot voivat vaihdella kooltaan. Yleisin on kuitenkin lähes 5 000 emäsparin poistaminen ja noin kolmasosa kaikista KSS-diagnooseista.

Perit mitokondrio-DNA:si äidiltäsi. Sellaisena hyvin harvoissa tapauksissa saatat myös periä KSS:n.

Mitkä ovat Kearns-Sayren oireyhtymän oireet?

KSS:n oireet alkavat tyypillisesti ennen 20 vuoden ikää. KSS-potilailla on kolme ensisijaista löytöä. Näitä oireellisia löydöksiä ovat:

Krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia (CPEO)

CPEO on silmälihasten asteittainen heikkeneminen. Progressiivinen tarkoittaa, että tila pahenee ajan myötä.

CPEO voi ensin näkyä roikkuvana silmäluomena. Ajan myötä ihmiset, joilla on KSS, saattavat joutua käyttämään otsalihaksiaan silmäluomien nostamiseen tai nostamaan leukaansa nähdäkseen paremmin.

Silmälihasten heikkeneminen voi vaikeuttaa silmien liikuttamista. Tästä johtuen KSS-potilaat voivat kääntää päätään nähdäkseen näkökykynsä reuna-alueilla olevia esineitä.

On mahdollista, että CPEO liittyy lihasheikkouteen myös muissa kehon osissa, kuten kasvoissa, kurkussa ja raajoissa. Tämä voi johtaa oireisiin, kuten:

vaikeus puhua tai niellä
käsien ja jalkojen heikkouden paheneminen
liikunta-intoleranssi
koordinoimaton lihasliike, jota kutsutaan ataksiaksi

Kearns-Sayren oireyhtymän eteneminen. Valokuvaus: Sebastiá et al., Dove Medical Press Limited.

Pigmentaarinen retinopatia

KSS-potilailla on pigmentoitunutta materiaalia silmää peittäviin kudoksiin, mikä antaa sille “suolan ja pippurin” ulkonäön. Tämä voi johtaa verkkokalvon vaurioitumiseen, silmäsi osaan, joka muuntaa valon hermosignaaleiksi, joita aivosi voivat käsitellä.

Pigmentaarisen retinopatian vaikutukset voivat johtaa erilaisiin näköongelmiin, mukaan lukien:

hämäräsokeus
heikentynyt näön terävyys (tarkkuus)
näön menetys

Sydäntukos

Ihmiset, joilla on KSS, kehittävät ongelmia sähköimpulsseissa, jotka ohjaavat sydänlihaksen toimintaa. Saatat nähdä tätä kutsutaan sydäntukoksi. Tämä voi johtaa:

rytmihäiriö
huimausta tai huimausta
hengenahdistus
pyörtyminen
väsymys
rintakipu

Muut Kearns-Sayren oireyhtymän oireet

Edellä käsiteltyjen lisäksi ihmisillä, joilla on KSS, voi olla myös muita merkkejä ja oireita. Nämä sisältävät:

endokriiniset ongelmat, jotka liittyvät:
- lyhytkasvuinen
- viivästynyt murrosikä
- diabetes
- hypoparatyreoosi
- heikentynyt munasarjojen tai kivesten toiminta
perifeerinen neuropatia
munuaissairaus
kuulon menetys
kognitiivinen rajoite
dementia

Auttoiko tämä?

Miten Kearns-Sayren oireyhtymä diagnosoidaan?

KSS:n oireet voivat muistuttaa muita terveyssairauksia, erityisesti muita mitokondriohäiriöitä. KSS:ää voidaan epäillä, kun edellä mainitut kolme ensisijaista löydöstä ovat läsnä ja oireet alkavat 20 vuoden iässä.

Diagnoosiprosessin ensimmäisessä osassa lääkärisi hankkii perusteellisen sairaushistorian ja tekee fyysisen ja silmätutkimuksen. Sitten he tilaavat testejä, jotka auttavat sulkemaan pois muut olosuhteet ja vahvistamaan diagnoosin.

Jotkut testeistä, jotka voidaan tehdä, ovat:

mitokondrioiden DNA:n sekvensointi deleetioiden etsimiseksi
veri- ja virtsakokeet
aivo-selkäydinnesteen (CSF) analyysi
elektrokardiogrammi (EKG)
lihasbiopsian analyysi
magneettikuvaus (MRI)

Mitkä ovat Kearns-Sayren oireyhtymän komplikaatiot?

KSS liittyy monenlaisiin komplikaatioihin. Näitä voivat olla:

kasvavat silmä- tai muun lihasliikkeen vaikeudet
näön menetys
kuulon menetys
dementia

Sydäntukos KSS-potilailla on myös tärkeä komplikaatioiden syy, erityisesti äkillinen sydämenpysähdys. On arvioitu, että sydäntukos voi aiheuttaa kuoleman 20 % ihmisistä, joilla on KSS.

Voiko Kearns-Sayren oireyhtymää hoitaa?

KSS:ään ei ole parannuskeinoa. Lisäksi, koska KSS on progressiivinen, sen oireet pahenevat edelleen ajan myötä. KSS:n hoito on suunnattu oireiden hallintaan, komplikaatioiden ehkäisyyn ja elämänlaadun parantamiseen.

Tyypillisesti KSS:n hoitoon osallistuu useita erilaisia terveydenhuollon ammattilaisia. Näitä voivat olla, mutta eivät rajoitu niihin:

neurologit
silmälääkärit
kardiologit
aineenvaihdunnan asiantuntijat
audiologit
geneetikot tai geneettiset neuvonantajat

Jotkut KSS:n mahdollisista hoidoista ovat:

sydämentahdistimen implantointi estämään sydäntukoksen aiheuttamia komplikaatioita
leikkaus, joka auttaa roikkuvien silmäluomien tai näköongelmien yhteydessä
kuulokojeet tai sisäkorvaistutteet
lääkkeitä hormonaalisten ongelmien, kuten diabeteksen, hoitoon

KSS:n näkymät voivat riippua oireiden vakavuudesta ja vaikutuksesta kärsineistä kehon osista. Yleisesti ottaen varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa parantamaan näkymiä.

KSS on tila, joka vaikuttaa solujen mitokondrioihin. Se johtuu tyypillisesti mitokondrioiden DNA:n spontaaneista deleetioista, mutta se voi toisinaan periytyä.

KSS:n tärkeimpiä löydöksiä ovat silmälihasten progressiivinen heikkeneminen, pigmentaarinen retinopatia ja sydäntukos. Myös muita merkkejä ja oireita voi esiintyä.

KSS on etenevä sairaus, johon ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoidolla pyritään hallitsemaan oireita, ehkäisemään komplikaatioita ja parantamaan elämänlaatua. KSS:n näkymät riippuvat sen vakavuudesta ja vaikutuksesta kärsivistä kehon osista.