Kearns-Sayren oireyhtymä on harvinainen tila, joka johtuu muutoksista mitokondrioiden DNA:ssa. Sen oireet vaikuttavat sekä silmään että muihin kehon alueisiin.
Kearns-Sayren oireyhtymä (KSS) on harvinainen hermo-lihassairaus, joka johtuu mitokondrioiden poikkeavuuksista. Mitokondriot ovat pieniä rakenteita soluissa, jotka tuottavat solujesi toimintaan tarvittavaa energiaa.
KSS on harvinainen. Tutkijat arvioivat sen vaikuttavan
KSS on eräänlainen mitokondriaalinen enkefalomyopatia, mikä tarkoittaa, että se voi aiheuttaa erilaisia ongelmia lihaksissa ja hermostossa. KSS:n oireet vaikuttavat sekä silmiin että muihin kehon osiin.
Mikä aiheuttaa Kearns-Sayren oireyhtymän, ja kuka saa sen?
Mitokondriosi sisältävät pienen määrän omaa DNA:ta. Tätä kutsutaan mitokondrio-DNA:ksi.
KSS johtuu muutoksista mitokondrio-DNA:ssasi.
Nämä poistot voivat vaihdella kooltaan. Yleisin on kuitenkin lähes 5 000 emäsparin poistaminen ja
Perit mitokondrio-DNA:si äidiltäsi. Sellaisena hyvin harvoissa tapauksissa saatat myös periä KSS:n.
Mitkä ovat Kearns-Sayren oireyhtymän oireet?
KSS:n oireet alkavat tyypillisesti
Krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia (CPEO)
CPEO on silmälihasten asteittainen heikkeneminen. Progressiivinen tarkoittaa, että tila pahenee ajan myötä.
CPEO voi ensin näkyä roikkuvana silmäluomena. Ajan myötä ihmiset, joilla on KSS, saattavat joutua käyttämään otsalihaksiaan silmäluomien nostamiseen tai nostamaan leukaansa nähdäkseen paremmin.
Silmälihasten heikkeneminen voi vaikeuttaa silmien liikuttamista. Tästä johtuen KSS-potilaat voivat kääntää päätään nähdäkseen näkökykynsä reuna-alueilla olevia esineitä.
On mahdollista, että CPEO liittyy lihasheikkouteen myös muissa kehon osissa, kuten kasvoissa, kurkussa ja raajoissa. Tämä voi johtaa oireisiin, kuten:
- vaikeus puhua tai niellä
- käsien ja jalkojen heikkouden paheneminen
- liikunta-intoleranssi
- koordinoimaton lihasliike, jota kutsutaan ataksiaksi
Pigmentaarinen retinopatia
KSS-potilailla on pigmentoitunutta materiaalia silmää peittäviin kudoksiin, mikä antaa sille “suolan ja pippurin” ulkonäön. Tämä voi johtaa verkkokalvon vaurioitumiseen, silmäsi osaan, joka muuntaa valon hermosignaaleiksi, joita aivosi voivat käsitellä.
Pigmentaarisen retinopatian vaikutukset voivat johtaa erilaisiin näköongelmiin, mukaan lukien:
- hämäräsokeus
- heikentynyt näön terävyys (tarkkuus)
- näön menetys
Sydäntukos
Ihmiset, joilla on KSS, kehittävät ongelmia sähköimpulsseissa, jotka ohjaavat sydänlihaksen toimintaa. Saatat nähdä tätä kutsutaan sydäntukoksi. Tämä voi johtaa:
- rytmihäiriö
-
huimausta tai huimausta
- hengenahdistus
- pyörtyminen
- väsymys
- rintakipu
Muut Kearns-Sayren oireyhtymän oireet
Edellä käsiteltyjen lisäksi ihmisillä, joilla on KSS, voi olla myös muita merkkejä ja oireita. Nämä sisältävät:
-
endokriiniset ongelmat, jotka liittyvät:
- lyhytkasvuinen
- viivästynyt murrosikä
- diabetes
- hypoparatyreoosi
- heikentynyt munasarjojen tai kivesten toiminta
- perifeerinen neuropatia
- munuaissairaus
- kuulon menetys
- kognitiivinen rajoite
- dementia
Miten Kearns-Sayren oireyhtymä diagnosoidaan?
KSS:n oireet voivat muistuttaa muita terveyssairauksia, erityisesti muita mitokondriohäiriöitä. KSS:ää voidaan epäillä, kun edellä mainitut kolme ensisijaista löydöstä ovat läsnä ja oireet alkavat 20 vuoden iässä.
Diagnoosiprosessin ensimmäisessä osassa lääkärisi hankkii perusteellisen sairaushistorian ja tekee fyysisen ja silmätutkimuksen. Sitten he tilaavat testejä, jotka auttavat sulkemaan pois muut olosuhteet ja vahvistamaan diagnoosin.
Jotkut testeistä, jotka voidaan tehdä, ovat:
- mitokondrioiden DNA:n sekvensointi deleetioiden etsimiseksi
-
veri- ja virtsakokeet
- aivo-selkäydinnesteen (CSF) analyysi
- elektrokardiogrammi (EKG)
- lihasbiopsian analyysi
- magneettikuvaus (MRI)
Mitkä ovat Kearns-Sayren oireyhtymän komplikaatiot?
KSS liittyy monenlaisiin komplikaatioihin. Näitä voivat olla:
- kasvavat silmä- tai muun lihasliikkeen vaikeudet
- näön menetys
- kuulon menetys
- dementia
Sydäntukos KSS-potilailla on myös tärkeä komplikaatioiden syy, erityisesti äkillinen sydämenpysähdys. On arvioitu, että sydäntukos voi aiheuttaa kuoleman
Voiko Kearns-Sayren oireyhtymää hoitaa?
KSS:ään ei ole parannuskeinoa. Lisäksi, koska KSS on progressiivinen, sen oireet pahenevat edelleen ajan myötä. KSS:n hoito on suunnattu oireiden hallintaan, komplikaatioiden ehkäisyyn ja elämänlaadun parantamiseen.
Tyypillisesti KSS:n hoitoon osallistuu useita erilaisia terveydenhuollon ammattilaisia. Näitä voivat olla, mutta eivät rajoitu niihin:
- neurologit
- silmälääkärit
- kardiologit
- aineenvaihdunnan asiantuntijat
- audiologit
- geneetikot tai geneettiset neuvonantajat
Jotkut KSS:n mahdollisista hoidoista ovat:
- sydämentahdistimen implantointi estämään sydäntukoksen aiheuttamia komplikaatioita
- leikkaus, joka auttaa roikkuvien silmäluomien tai näköongelmien yhteydessä
-
kuulokojeet tai sisäkorvaistutteet
- lääkkeitä hormonaalisten ongelmien, kuten diabeteksen, hoitoon
KSS:n näkymät voivat riippua oireiden vakavuudesta ja vaikutuksesta kärsineistä kehon osista. Yleisesti ottaen varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa parantamaan näkymiä.
KSS on tila, joka vaikuttaa solujen mitokondrioihin. Se johtuu tyypillisesti mitokondrioiden DNA:n spontaaneista deleetioista, mutta se voi toisinaan periytyä.
KSS:n tärkeimpiä löydöksiä ovat silmälihasten progressiivinen heikkeneminen, pigmentaarinen retinopatia ja sydäntukos. Myös muita merkkejä ja oireita voi esiintyä.
KSS on etenevä sairaus, johon ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoidolla pyritään hallitsemaan oireita, ehkäisemään komplikaatioita ja parantamaan elämänlaatua. KSS:n näkymät riippuvat sen vakavuudesta ja vaikutuksesta kärsivistä kehon osista.
