Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 3 on harvinainen ja vähemmän vakava sairauden muoto. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa, ja elinajanodote ei yleensä muutu. Hoito voi hidastaa taudin etenemistä.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa selkärangan ja aivorungon hermojen hajoamisen, mikä mahdollistaa lihasten liikuttelun. Tämä johtaa kasvavaan heikkouteen ja lihasten kutistumiseen.
SMA-tyyppi 3 on yksi SMA:n neljästä päätyypistä. Sitä kutsutaan myös Kugelberg-Welanderin taudiksi.
SMA tyypin 3 oireet kehittyvät 18 kuukauden iän jälkeen ja ennen aikuisuutta. Se aiheuttaa lievempiä oireita kuin SMA-tyypit 1 ja 2, jotka johtavat usein varhaiseen kuolemaan. Ihmisillä, joilla on SMA tyyppi 3, on tyypillisesti täysi elinikä, mutta he menettävät usein kyvyn kävellä aikuisiässä.
Tässä artikkelissa tarkastelemme SMA-tyyppiä 3 yksityiskohtaisemmin, mukaan lukien sen oireita, hoitovaihtoehtoja ja syitä.
Selkärangan lihasatrofia tyypin 3 tosiasiat
- SMA-tyyppi 3 alkaa 18 kuukauden iän jälkeen, ja sen keski-ikä on noin
39 kuukautta . - SMA vaikuttaa noin
1 10 000 ihmisestä . SMA tyyppi 3 muodostaa noin13 % Yhdysvaltojen tapauksista. -
Jotkut asiantuntijat Luokittele SMA tyyppi 3 varhaisalkuiseksi (3A), jos se kehittyy ennen 3 vuoden ikää, ja myöhemmäksi (3B), jos se kehittyy 3–21 vuoden iässä.
Mitkä ovat tyypin 3 spinaalisen lihasatrofian oireet?
SMA on etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että sen oireet pahenevat ajan myötä.
SMA tyypin 3 ensimmäisiä oireita ovat usein:
- ongelmia portaiden kiipeämisessä
- heikkous reisissäsi
- toistuvia kaatumisia
Muita mahdollisia oireita ovat:
- jalkojen heikkous, joka leviää käsiisi ja hartioihin
- epätavallinen kävely, mukaan lukien kahlaava kävely
-
hidastunut motoristen taitojen kehittyminen
- vähentyneet tai puuttuvat refleksit
- sormien vapina
- hengitysvaikeudet ja skolioosi kävelykyvyn menetyksen jälkeen (joissakin tapauksissa)
Mikä aiheuttaa spinaalisen lihasatrofian tyyppi 3?
SMN1-geenin resessiivinen mutaatio aiheuttaa kaikki SMA:n muodot. “Resessiivinen” tarkoittaa, että sinun on saatava mutaatio molemmilta vanhemmilta sairauden kehittymiseksi. SMN1-geeni antaa soluille koodin, jota ne tarvitsevat välttämättömän proteiinin, jota kutsutaan selviytymismoottorin neuroniproteiiniksi (SMN) luomiseksi.
Kehossasi on lähes identtinen varmuuskopiogeeni SMN1:n kanssa nimeltä SMN2, mutta tämä varageeni luo vähemmän vakaan ja lyhyemmän proteiinin.
Tämän varageenin kopioiden määrä liittyy kehittyvän SMA:n tyyppiin. Ihmisillä, joilla on SMA tyyppi 2 tai 3, on yleensä
Jos sinulla on SMA, SMN:n puute johtaa neuronien rappeutumiseen selkäytimessäsi ja aivorungossasi, mikä mahdollistaa lihasten liikkumisen.
Kuinka lääkärit diagnosoivat spinaalisen lihasatrofian tyypin 3?
Geneettinen testaus voi paljastaa mutatoituneen SMN1-geenin läsnäolon. Tämä voi tapahtua jo ennen vauvan syntymää tai tavallisten vastasyntyneen verikokeiden aikana.
Nämä testit voivat paljastaa jopa
- elektromyografia
- hermojen johtuvuustestit
- lihasbiopsia
- muut verikokeet
Mikä on tyypin 3 spinaalisen lihasatrofian hoito?
The
Jonkin sisällä
- alkamisikä
- nykyinen ikä
- oireiden vakavuus
Kaikki yli 7-vuotiaat, jotka eivät saaneet hoitoa, osoittivat toimintakyvyn heikkenemistä, kun taas kaikki yli 7-vuotiaat, joita hoidettiin nusinersenilla, osoittivat paranemista.
Alle 7-vuotiailla tutkijat havaitsivat paranemista sekä niillä, joita hoidettiin, että niillä, joita ei hoidettu. Mutta nusinersenilla hoidetut paransivat enemmän.
Zolgensma, geenikorvaushoito, on
Toinen lääke, Evrysdi, on myös FDA:n hyväksymä SMA:n hoitoon yli 2 kuukauden ikäisillä vauvoilla ja aikuisilla.
Muilla SMA:n hoitovaihtoehdoilla pyritään parantamaan elämänlaatua ja vähentämään oireita. Ne sisältävät:
- fysio- ja toimintaterapiaa
- lastat tai henkselit
- asentoa tukevat laitteet
- henkistä tukea
Lue lisää SMA:n hoidosta.
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on spinaalinen lihasatrofia tyyppi 3?
SMA tyyppi 3 on lievempi kuin tyyppi 1 ja tyyppi 2. Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, oppivat kävelemään. Jotkut ihmiset, joilla on SMA tyyppi 3, saattavat joutua käyttämään pyörätuolia lapsuudessa, kun taas toiset voivat jatkaa kävelyä aikuisikään asti.
SMA tyyppi 3 pyrkii etenemään hitaasti ja
Miten spinaalinen lihasatrofia tyyppi 3 eroaa muista tyypeistä?
Tässä on katsaus siihen, kuinka SMA type 3 eroaa muista SMA-tyypeistä:
| Tyyppi 1 | Tyyppi 2 | Tyyppi 3 | Tyyppi 4 | |
|---|---|---|---|---|
| vaihtoehtoinen nimi | Werdnig-Hoffmanin tauti | Dubowitzin tauti | Kugelberg-Welanderin tauti | aikuisten SMA |
| Alkamisikä | alle 6 kuukautta | 6-18 kuukautta | 18 kuukauden jälkeen ja ennen aikuisuutta | aikuisiässä |
| Vakavuus | vakavimpia | vähemmän vakava kuin tyyppi 1 | lievempi kuin tyyppi 1 ja tyyppi 2 | aiheuttaa yleensä vain lieviä vaikeuksia myöhään aikuisiässä |
| Oireet | • käsivarsien ja jalkojen heikkous ja lihasjännityksen puute • syömis-, liikkumis-, hengitys- ja nielemisvaikeudet |
• vaikeuksia seisoa ja kävellä • käsien ja jalkojen heikkous • vapina käsissä ja sormissa |
• vaikeuksia kävellä tai nousta istuma-asennosta • tasapainoongelmat • portaiden kiipeämisvaikeudet |
• käsien ja jalkojen heikkous • kävelyvaikeudet • vapina ja nykiminen |
Usein Kysytyt Kysymykset
Tässä on joitain kysymyksiä, joita ihmiset usein kysyvät SMA type 3:sta.
Mikä on SMA-tyypin 3 lapsen elinajanodote?
Lapsilla, joilla on SMA tyyppi 3, on yleensä
Onko SMA tyyppi 3 parannettavissa?
Tällä hetkellä on
Onko SMA type 3 progressiivinen?
SMA tyyppi 3 on progressiivinen tila. Lapsilla on taipumus saada motorinen toiminta, kunnes noin
SMA tyyppi 3 on etenevä neurologinen sairaus, joka voi aiheuttaa liikkumisvaikeuksia ja lihasheikkoutta. Oireet kehittyvät 18 kuukauden iän jälkeen.
Useimmat ihmiset, joilla on SMA tyyppi 3, menettävät lopulta kyvyn kävellä, mutta tila ei useinkaan vaikuta elinajanodotteeseen. Lääke nusinersen voi parantaa SMA:n näkymiä. Tutkijat jatkavat muiden hoitovaihtoehtojen tutkimista.
