Yleiskatsaus
Mikä on nuorten paikallinen skleroderma?
Skleroderma on tila, jossa iho muuttuu epätavallisen paksuksi ja kovemmaksi. Sana skleroderma tulee kahdesta kreikan sanasta: ”sclera”, joka tarkoittaa kovaa, ja ”derma”, joka tarkoittaa ihoa.
Skleroderma on autoimmuunisairaus, jossa ihmisen immuunijärjestelmä aiheuttaa tulehduksen ihossa. Tulehdus voi laukaista sidekudossolut tuottamaan liikaa kollageenia, kuituproteiinia, joka on suuri osa monissa kudoksissa. Liiallinen kollageeni voi johtaa fibroosiin, joka on kuin arpia.
Nuorten paikallinen skleroderma viittaa sairauteen, joka vaikuttaa lapsiin. Termi ”lokalisoitu” tarkoittaa, että se koskee pääasiassa ihoa, sidekudosta, lihaksia ja luuta (toisin kuin systeeminen skleroosi, joka voi vaikuttaa elimiin syvällä kehon sisällä). Naisilla on hieman todennäköisempi sairaus kuin miehillä. Toinen paikallisen skleroderman nimi on morphea.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa nuorten paikallisen skleroderman?
Nuorten paikallisen skleroderman tarkkaa syytä ei ole löydetty. Potilailla, joilla on paikallinen skleroderma, syntyy geneettisiä (perinnöllisiä) tekijöitä, joilla on yliaktiivinen immuunijärjestelmä. Kaikille potilaille, joilla on tällainen geneettinen taipumus, ei kuitenkaan kehity tautia. Joillakin potilailla jokin ympäristölaukaisija laukaisee immuunijärjestelmän vasteen, joka aiheuttaa paikallista sklerodermaa. Näitä mahdollisia laukaisimia ovat infektio, trauma tai tietyt lääkkeet.
Mitkä ovat nuorten paikallisen skleroderman oireet?
Nuorten paikallinen skleroderma alkaa yleensä punaisista purppuraisiin laikkuina, joilla on normaali ihorakenne ja paksuus. Ajan myötä laastarit kovettuvat ja turpoavat, ja niissä on valkeahko tai kellertävä vahamainen keskusta, jota ympäröi vaaleanpunainen tai purppurainen sädekehä. Myöhäisissä vaiheissa vahingoittuneet alueet muuttuvat ruskeiksi ja sitten valkoisiksi.
Paikallista sklerodermaa on viisi eri tyyppiä, joista jokaisella on omat oireensa:
- Rajoitettu tai plakkimorfea: Tämä on morfea-tyypeistä vähiten haitallinen. Se vaikuttaa pääasiassa ihoon ja joskus ihon alla olevaan kudokseen. Plakit ovat pieniä, vähän, ja niitä esiintyy vain yhdellä tai kahdella kehon alueella.
- Lineaarinen morfea: Tämä on yleisin morfea-tyyppi lapsilla. Pitkät plakit ilmestyvät viivoille vartalon poikki tai kulkevat samaan suuntaan kuin kädet ja jalat. Paksunut iho voi vaikuttaa taustalla olevaan luuhun ja lihakseen ja rajoittaa nivelten ja lihasten liikettä. Tämä voi aiheuttaa raajavaurioita, huonoa kasvua ja vammoja. Jos kasvot tai päänahka kärsivät, tila tunnetaan nimellä ”en coup de sabre” (koska näyttää siltä, että henkilö on lyöty miekalla). En coup de saber näkyy sisennettynä, pystysuorana, värittömänä ihoviivana otsassa.
- Yleistynyt morfea: Tässä tilassa on neljä tai useampia plakkia, jotka vaikuttavat kahteen tai useampaan kehon alueeseen (yleensä vartaloon ja jalkoihin). Yksittäiset plakit voivat levitä ja liittyä toisiinsa.
- Rakumainen morfea: Kun iho rakkuloita tai kuplia, sen sanotaan olevan rakkula. Tämä tila voi johtua jonkin tyyppisestä vauriosta plakin paikalla tai siksi, että normaali lymfaattisen nesteen virtaus on estynyt.
- Syvä morfea: Tämä on haitallisin muoto, mutta erittäin harvinainen. Se esiintyy yleensä ihon alla olevassa kudoksessa (mukaan lukien lihakset ja luut).
Diagnoosi ja testit
Miten nuorten paikallinen skleroderma diagnosoidaan?
Diagnoosi tehdään pääasiassa huolellisella fyysisellä tutkimuksella ja tunnistamalla epätyypillinen kovan ihon ulkonäkö.
Lisätestejä ja kuvantamista voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi ja syvemmän rakenteen osallisuuden määrittämiseksi, mukaan lukien:
-
Ihobiopsia vauriosta
- Infrapunatermografia normaalin ihon ja vaurion välisten lämpötilaerojen mittaamiseen. Tämä voi auttaa määrittämään kudoskasvun epänormaalit alueet.
- Tietokoneistettu ihopistemäärä, joka käyttää skannattuja kuvia ihovaurioista ajan mittaan mittaamaan niiden mitat
-
Ultraääni mittaa verenvirtausta kudosten läpi ja leesioiden syvyyttä
-
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) leesioiden syvyyden mittaamiseksi
Kaikki lapset eivät tarvitse kaikkia näitä testejä.
Hallinta ja hoito
Miten nuorten paikallista sklerodermaa hoidetaan?
Nuorten paikallisen skleroderman hoito riippuu siitä, kuinka vakava sairaus on. Hoidon tavoitteena on pysäyttää tulehdus, estää taudin paheneminen ja vähentää kuitukudoksen muodostumista. Käytettävissä olevilla hoidoilla on hyvin vähän vaikutusta kuituiseen (arp) kudokseen sen muodostuttua. Syykudos on tulehduksen loppuvaihe. Kun tulehdus on ohi, elimistö pystyy imemään osan kuitukudoksesta ja iho voi pehmetä uudelleen.
Hoito kestää yleensä 2-3 vuotta ja sisältää yhdistelmän seuraavista vaihtoehdoista:
- Kortikosteroidit: paikallisesti käytettävä voide, oraaliset tai suonensisäiset lääkkeet.
- Paikallinen voide: kalsipotrieeni (Dovonex®), takrolimuusi (Protopic®, Prograf®), pimekrolimuusi (Elidel®) ja imikimodi (Aldara®, Zyclara®)
- Immunomoduloivat aineet: metotreksaatti (Otrexup®, Rasuvo®), mykofenolaattimofetiili (CellCept®, Myfortic®)
- Ihovoiteet lanoliinia sisältävä, joka auttaa lievittämään kuivuutta ja kutinaa
- Valohoito käyttämällä ultraviolettisäteitä (UVV/UVB) plakkien pehmentämiseen. Tämä on tehtävä huolellisesti, koska se voi ikääntyä ennenaikaisesti tai johtaa ihosyöpään.
- Fysioterapiaa ja hierontaa parantaa lihasvoimaa ja ylläpitää nivelten liikkuvuutta
Ennaltaehkäisy
Voidaanko nuorten paikallinen skleroderma estää?
Ei ole tunnettua tapaa estää nuorten paikallinen skleroderma. Se ei ole tarttuvaa: et voi saada sklerodermaa kättelemällä, halaamalla, suudella, seksuaalisessa kontaktissa, veren tai kehon nesteiden kanssa, jakamalla ruokailuvälineitä tai ilmassa yskimisen tai aivastamisen seurauksena. Skleroderma ei siirry perheeseen.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) potilaille, joilla on nuorten paikallinen skleroderma?
Nuorten paikallinen skleroderma vaikuttaa usein vain ihokudoksiin eikä vahingoita suuria elimiä. Se voi parantua tai hävitä itsestään. Jossain vaiheessa kova iho saattaa pehmetä ja vain hyperpigmentoidut (tummuneet) alueet voivat säilyä. Vanhat leesiot voivat uusiutua (palata) tai uusia ihovaurioita voi kehittyä. Paikallinen skleroderma muuttuu harvoin vakavammaksi systeemiseksi skleroosiksi.
Joidenkin potilaiden iho voi kovettua, kun taas toiset voivat kärsiä iho- tai raajovaurioista. Leikkaus voi olla tarpeen, jos sairaus ei ollut hyvin hallinnassa potilaan ollessa nuorempi ja jos luissa tai kasvoissa on epämuodostumia. Leikkausta ei saa tehdä ennen kuin lapsi on kasvanut ja sairaus on passiivinen. Nuorten paikallinen skleroderma ei lyhennä ihmisen elinajanodotetta.
Morfeaa sairastavien lasten tulisi elää mahdollisimman normaalia elämää. Heidän tulee käydä koulua, urheilla ja osallistua koulun ulkopuoliseen toimintaan ja perhetoimintaan.
Yleensä ei ole erityisiä rajoituksia fyysiselle aktiivisuudelle, jota lapset haluavat tehdä (niin kauan kuin se on turvallista). Liikunta ei vahingoita lapsia, joilla on morphea; itse asiassa se auttaa estämään kuntoutuksen ja lisää lihasvoimaa ja lihaskestävyyttä.
Ei ole olemassa erityistä ruokavaliota, jonka on osoitettu olevan tehokas morpheaan tai pahentanut tilaa. Siksi morfeaa sairastavien lasten tulisi syödä tasapainoista terveellistä ruokavaliota.
Asuminen kanssa
Onko olemassa tukiryhmää ihmisille, joilla on nuorten paikallinen skleroderma?
Scleroderma Foundation (https://www.scleroderma.org) on voittoa tavoittelematon organisaatio, joka on sitoutunut vastaamaan skleroderman kanssa kärsivien aikuisten ja lasten tarpeisiin Yhdysvalloissa. Useita paikallisia ja valtakunnallisia tapahtumia järjestetään potilaiden ja perheen kouluttamiseksi ja yhdistämiseksi.
