Mikä on Tay-Sachsin tauti?
Tay-Sachs on keskushermoston sairaus. Se on hermostoa rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa yleisimmin imeväisiin. Imeväisillä se on etenevä sairaus, joka on aina kuolemaan johtava.
Vaikka harvinaista, Tay-Sachs voi esiintyä myös teini-ikäisillä ja aikuisilla, mikä aiheuttaa vähemmän vakavia oireita.
Mitkä ovat Tay-Sachsin oireet?
Infantiilin Tay-Sachsin oireet
Useimmilla Tay-Sachsin tautia sairastavilla lapsilla on hermovaurio, joka alkaa kohdussa (ennen syntymää), ja oireet ilmaantuvat yleensä 3–6 kuukauden iässä. Eteneminen on nopeaa, ja lapsi voi elää 4-5-vuotiaaksi.
Tay-Sachsin oireita imeväisillä ovat:
- kuurous
- progressiivinen sokeus
- vähentynyt lihasvoima
- lisääntynyt hätkähdytysreaktio
- halvaantuminen tai lihastoiminnan menetys
- kohtaus
- lihasjäykkyys (spastisuus)
- viivästynyt henkinen ja sosiaalinen kehitys
- hidas kasvu
- punainen täplä makulassa (ovaalin muotoinen alue lähellä verkkokalvon keskustaa silmässä)
Kiireelliset oireet
Jos lapsellasi on kohtaus tai hengitysvaikeuksia, mene päivystykseen tai soita välittömästi 911:een.
Muiden Tay-Sachsin muotojen oireet
Taudista löytyy myös nuorten ja aikuisten muotoja, joita esiintyy harvemmin.
Nuorten muotoa sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti oireita 2–5-vuotiaana ja he voivat elää 15-vuotiaaksi. Oireita voivat olla lihasheikkous, kouristukset ja toistuvat hengitystieinfektiot.
Aikuisten Tay-Sachs, joka tunnetaan joskus nimellä krooninen tai myöhään alkava Tay-Sach, on lievin muoto. Oireet ilmaantuvat teini-iässä tai aikuisiässä. Ihmisillä, joilla on aikuisten Tay-Sachsin taudin muoto, on yleensä seuraavat oireet:
- lihas heikkous
- sammaltava puhe
- epävakaa kävely
- muistiongelmia
- vapinaa
Oireiden vakavuus ja elinajanodote vaihtelee.
Mikä aiheuttaa Tay-Sachsin?
Viallinen geeni kromosomissa 15 aiheuttaa Tay-Sachsin taudin. Tämä viallinen geeni johtaa siihen, että keho ei tuota proteiinia nimeltä heksosaminidaasi A (HEX-A).
Ilman tätä proteiinia GM2-gangliosidi-niminen molekyyli kerääntyy aivojen hermosoluihin ja tuhoaa nämä solut.
Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se periytyy perheiden kautta. Sinun on saatava kaksi kopiota viallisesta geenistä – yksi kummaltakin vanhemmalta – periäksesi taudin.
Jos vain toinen vanhemmista välittää viallisen geenin, lapsesta tulee sen kantaja. He eivät peri tautia, mutta voivat siirtää sen omille lapsilleen.
Mitkä ovat Tay-Sachsin riskitekijät?
Tauti on yleisin Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa, joiden perheet ovat peräisin Keski- tai Itä-Euroopan juutalaisyhteisöistä.
Center for Jewish Genetics -keskuksen mukaan noin yksi 30:stä ashkenazi-juutalaisväestöstä on Tay-Sachsin kantaja.
Tautia ei voi estää, mutta voit tehdä geneettisen testin nähdäksesi, oletko sen kantaja vai onko sikiöllä tauti.
Jos sinä tai puolisosi olet kantaja, geenitesti voi auttaa sinua päättämään, hankitko lapsia vai et.
Miten Tay-Sachs diagnosoidaan?
Prenataaliset testit, kuten suonivilluksen näytteenotto (CVS) ja amniocenteesi, voivat diagnosoida Tay-Sachsin taudin. Geneettinen testaus tehdään yleensä, kun toinen tai molemmat parin jäsenet ovat taudin kantajia.
CVS suoritetaan 10–13 raskausviikon välillä, ja siinä otetaan solunäyte istukasta emättimen tai vatsan kautta.
Lapsivesitutkimus tehdään 15-20 raskausviikon välillä. Siinä otetaan näyte sikiötä ympäröivästä nesteestä neulalla äidin vatsan läpi.
Jos lapsella on Tay-Sachsin taudin oireita, lääkäri voi suorittaa fyysisen tutkimuksen ja kerätä sukuhistorian.
Entsyymianalyysi voidaan tehdä käyttämällä lapsen veri- tai kudosnäytteitä, ja silmätutkimus voi paljastaa punaisen täplän hänen makulassa (pieni alue lähellä silmän verkkokalvon keskustaa).
Miten Tay-Sachsia hoidetaan?
Tällä hetkellä Tay-Sachsin tautiin ei ole parannuskeinoa. Tyypillisesti hoito on tukevaa, keskittyy oireiden vähentämiseen ja potilaan ja perheen elämänlaadun parantamiseen. Tätä kutsutaan myös palliatiiviseksi hoidoksi.
Palliatiivinen hoito voi sisältää:
- lääkitystä kipuun
- epilepsialääkkeet kohtausten hallitsemiseksi
- fysioterapia
- ravitsemustuki
- hengityselinten hoidot liman kertymisen vähentämiseksi keuhkoihin
Myös perheen henkinen tuki on tärkeää. Tukiryhmien etsiminen voi auttaa sinua selviytymään.
Sairaan lapsen hoitaminen on henkisesti haastavaa ja keskustelu muiden samaa sairautta hoitavien perheiden kanssa voi lohduttaa.
Tay-Sachsin taudin tehokkaampia hoitoja tutkitaan parhaillaan. Useat vaihtoehdot ovat osoittaneet etuja eläimillä, mutta niillä on ollut rajallisia tuloksia ihmisillä. Mahdollisia hoitoja ovat:
- Entsyymikorvaushoito. Koska Tay-Sachs johtuu HEX-A-entsyymin puutteesta, tällä hoidolla pyritään korvaamaan entsyymi. Toistaiseksi useat komplikaatiot ovat estäneet tämän tehon Tay-Sachsille.
- Entsyymejä tehostava hoito. Tässä terapiassa käytetään molekyylejä entsyymien stabilointiin ja niiden aktiivisuuden lisäämiseen. Tästä hoidosta tarvitaan lisää tutkimusta.
- Substraatin pelkistyshoito. Sen sijaan, että yritetään lisätä HEX-A-entsyymiä, tämä käyttää pieniä molekyylejä vähentämään GM2-gangliosidin kertymistä, mikä vahingoittaa hermosoluja ihmisillä, joilla on Tay-Sachs.
- Geeniterapia. Uuden geneettisen tiedon tuominen soluihin voi korjata entsyymivirheen, joka johtaa Tay-Sachsiin. Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi äskettäin kliiniset tutkimukset geeniterapian turvallisuuden ja tehokkuuden tutkimiseksi.
- Solunsiirto. Tämä hoito käyttää luuydinsiirtoja puuttuvan entsyymin aikaansaamiseksi. Tutkimukset ovat löytäneet hyödyt eläimille, mutta lisää tutkimusta tarvitaan ihmisillä.
Seulonta Tay-Sachsin taudin auttamiseksi
Koska Tay-Sachs on perinnöllinen, sitä ei voida estää millään muulla kuin seulonnalla. Ennen perheen perustamista molemmat vanhemmat voivat tehdä geneettisen testauksen, jotta voidaan nähdä, ovatko he taudin kantajia.
Tay-Sachsin kantajien seulonta aloitettiin 1970-luvulla, ja se on vähentänyt Tay-Sachsin kanssa syntyneiden ashkenazijuutalaisten määrää Yhdysvalloissa ja Kanadassa yli.
Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos harkitset perheen perustamista ja sinä tai kumppanisi uskot saatavasi olla Tay-Sachsin taudin kantaja.
