Amyloidoosissa kehon epänormaalit proteiinit muuttavat muotoaan ja kasautuvat yhteen muodostaen amyloidifibrillejä. Nämä fibrillit kerääntyvät kudoksiin ja elimiin, mikä voi estää niitä toimimasta kunnolla.
ATTR-amyloidoosi on yksi yleisimmistä amyloidoosityypeistä. Se tunnetaan myös nimellä transtyretiiniamyloidoosi. Se sisältää proteiinia, joka tunnetaan nimellä transtyretiini (TTR), jota tuotetaan maksassa.
Ihmisillä, joilla on ATTR-amyloidoosi, TTR muodostaa kokkareita, jotka voivat kerääntyä hermoihin, sydämeen tai muihin kehon osiin. Tämä voi aiheuttaa mahdollisesti hengenvaarallisen elimen vajaatoiminnan.
Lue, kuinka tämä tila voi vaikuttaa ihmisen elinajanodotteeseen ja selviytymisasteeseen vaikuttaviin tekijöihin, sekä taustatietoa ATTR-amyloidoosin eri tyypeistä ja niiden hoidosta.
Elinajanodote ja eloonjäämisluvut
Elinajanodote ja eloonjäämisluvut vaihtelevat yksilön ATTR-amyloidoosin tyypin mukaan. Kaksi päätyyppiä ovat perhe- ja villityyppi.
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan ihmiset, joilla on familiaalinen ATTR-amyloidoosi, elävät keskimäärin 7-12 vuotta diagnoosin saamisen jälkeen.
Circulation-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa havaittiin, että villin tyypin ATTR-amyloidoosia sairastavat ihmiset elävät keskimäärin noin 4 vuotta diagnoosin jälkeen. Tutkimukseen osallistuneiden viiden vuoden eloonjäämisaste oli 36 prosenttia.
ATTR-amyloidoosi aiheuttaa usein amyloidifibrillien kertymistä sydämeen. Tämä voi aiheuttaa epänormaalia sydämen rytmiä ja hengenvaarallista sydämen vajaatoimintaa.
ATTR-amyloidoosiin ei tunneta parannuskeinoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin hidastaa taudin kehittymistä.
Selviytymismahdollisuuksiin vaikuttavat tekijät
Useat tekijät voivat vaikuttaa ATTR-amyloidoosia sairastavien ihmisten eloonjäämisasteisiin ja elinajanodotteeseen, mukaan lukien:
- heillä on ATTR-amyloidoosin tyyppi
- mihin elimiin se vaikuttaa
- kun oireet alkoivat
- kuinka aikaisin he aloittivat hoidon
- mitä hoitoja he saavat
- heidän yleisterveytensä
Lisää tutkimusta tarvitaan, jotta voidaan oppia, kuinka erilaiset hoitomenetelmät voivat vaikuttaa eloonjäämisasteisiin ja elinajanodotteeseen ihmisillä, joilla on tämä sairaus.
ATTR-amyloidoosin tyypit
Henkilön ATTR-amyloidoosin tyyppi vaikuttaa hänen pitkän aikavälin näkymiinsä.
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, mutta et ole varma, minkä tyyppistä, kysy lääkäriltäsi. Kaksi päätyyppiä ovat perhe- ja villityyppi.
Muita amyloidoosityyppejä voi myös kehittyä, kun muut proteiinit kuin TTR kasautuvat amyloidifibrilleiksi.
Perheellinen ATTR-amyloidoosi
Perheellinen ATTR-amyloidoosi tunnetaan myös perinnöllisenä ATTR-amyloidoosina. Se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka voivat siirtyä vanhemmalta lapselle.
Nämä geneettiset mutaatiot saavat TTR:n olemaan normaalia vähemmän vakaata. Tämä lisää mahdollisuuksia, että TTR muodostaa amyloidifibrillejä.
Monet erilaiset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa familiaalista ATTR-amyloidoosia. Riippuen tietystä geneettisestä mutaatiosta, joka henkilöllä on, tila voi vaikuttaa hänen hermoihinsa, sydämeensä tai molempiin.
Sukuperäisen ATTR-amyloidoosin oireet alkavat aikuisiässä ja pahenevat ajan myötä.
Villityypin ATTR-amyloidoosi
Villityypin ATTR-amyloidoosi ei johdu tunnetuista geneettisistä mutaatioista. Sen sijaan se kehittyy ikääntymisprosessien seurauksena.
Tämän tyyppisessä ATTR-amyloidoosissa TTR muuttuu vähemmän vakaaksi iän myötä ja alkaa muodostaa amyloidifibrillejä. Nämä fibrillit kerääntyvät yleisimmin sydämeen.
Tämän tyyppinen ATTR-amyloidoosi vaikuttaa tyypillisesti yli 70-vuotiaisiin miehiin.
Muut amyloidoosityypit
Myös useita muita amyloidoosityyppejä on olemassa, mukaan lukien AL- ja AA-amyloidoosi. Nämä tyypit sisältävät erilaisia proteiineja kuin ATTR-amyloidoosi.
AL-amyloidoosi tunnetaan myös primaarisena amyloidoosina. Se sisältää epänormaaleja vasta-ainekomponentteja, jotka tunnetaan nimellä kevytketju.
AA-amyloidoosia kutsutaan myös sekundaariseksi amyloidoosiksi. Se sisältää seerumin amyloidi A -proteiinia. Sen laukaisee yleensä infektio tai tulehdussairaus, kuten nivelreuma.
Hoitovaihtoehdot
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, lääkärisi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu tietystä tyypistäsi, sekä elimistä, joihin se vaikuttaa, ja kehittyvistä oireista.
Diagnoosistasi riippuen he voivat määrätä yhden tai useamman seuraavista:
- maksansiirto, jota käytetään joidenkin familiaalisen ATTR-amyloidoositapausten hoitoon
- ATTR äänenvaimentimetluokka lääkkeitä, jotka auttavat vähentämään TTR:n tuotantoa ihmisillä, joilla on familiaalinen ATTR-amyloidoosi
- ATTR stabilisaattorit, lääkeluokka, joka voi auttaa estämään TTR:n muodostusta amyloidifibrillejä ihmisillä, joilla on familiaalinen tai villityyppinen ATTR-amyloidoosi
Lääkärisi voivat myös suositella muita hoitoja ATTR-amyloidoosin mahdollisten oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Nämä tukihoidot voivat sisältää esimerkiksi ruokavalion muutoksia, diureetteja tai leikkausta sydämen vajaatoiminnan hoitamiseksi.
Muita ATTR-amyloidoosin hoitoja tutkitaan myös kliinisissä tutkimuksissa, mukaan lukien lääkkeet, jotka voivat auttaa poistamaan amyloidifibrillejä kehosta.
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoistasi ja pitkän aikavälin näkymistäsi.
Varhainen diagnoosi ja hoito voivat hidastaa taudin kehittymistä, lievittää oireita ja parantaa elinikääsi.
Lääkärisi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu sairauden erityistyypistä sekä elimistä, joihin se vaikuttaa.
Tulevaisuudessa saattaa myös tulla saataville uusia hoitoja, jotka auttavat parantamaan tätä sairautta sairastavien ihmisten eloonjäämisastetta ja elämänlaatua.
Lääkärisi voi auttaa sinua oppimaan viimeisimmistä hoitokehityksistä.
