Transtyretiiniamyloidoosi (ATTR) on tila, jossa amyloidiksi kutsuttu proteiini kertyy sydämeesi sekä hermoihisi ja muihin elimiin. Se voi johtaa sydänsairauteen, jota kutsutaan transtyretiiniamyloidikardiomyopatiaksi (ATTR-CM).
Transtyretiini on erityinen amyloidiproteiinityyppi, joka kertyy sydämeesi, jos sinulla on ATTR-CM. Se kuljettaa normaalisti A-vitamiinia ja kilpirauhashormonia kaikkialle kehoon.
Transtyretiiniamyloidoosia on kahta tyyppiä: villityyppinen ja perinnöllinen.
Villityypin ATTR (tunnetaan myös nimellä seniili amyloidoosi) ei johdu geneettisestä mutaatiosta. Saostunut proteiini on mutatoitumattomassa muodossaan.
Perinnöllisessä ATTR:ssä proteiini muodostuu väärin (virheellisesti laskostunut). Sitten se paakkuuntuu yhteen ja päätyy todennäköisemmin kehosi kudoksiin.
Mitkä ovat ATTR-CM:n oireet?
Sydämesi vasen kammio pumppaa verta kehosi läpi. ATTR-CM voi vaikuttaa tämän sydämen kammion seiniin.
Amyloidikertymät tekevät seinämistä jäykkiä, joten ne eivät voi rentoutua tai puristaa normaalisti.
Tämä tarkoittaa, että sydämesi ei voi tehokkaasti täyttää (alentunut diastolinen toiminta) verellä tai pumpata verta kehosi läpi (alentunut systolinen toiminta). Tätä kutsutaan rajoittavaksi kardiomyopatiaksi, joka on eräänlainen sydämen vajaatoiminta.
Tämän tyyppisen sydämen vajaatoiminnan oireita ovat:
- hengenahdistus (hengenahdistus), erityisesti makuulla tai rasituksen yhteydessä
- turvotus jaloissasi (perifeerinen turvotus)
- rintakipu
- epäsäännöllinen pulssi (rytmihäiriö)
- sydämentykytys
- väsymys
- suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia)
- nestettä vatsassa (askites)
- huono ruokahalu
-
huimaus, erityisesti seistessä
- pyörtyminen (pyörtyminen)
Ainutlaatuinen joskus esiintyvä oire on korkea verenpaine, joka paranee hitaasti. Tämä johtuu siitä, että sydämesi tehon heikkeneessä se ei voi pumpata tarpeeksi lujasti nostaakseen verenpaineesi.
Muita oireita, joita sinulla saattaa olla amyloidikertymistä muissa kehon osissa kuin sydämessäsi, ovat:
- rannekanavan oireyhtymä
- poltto ja tunnottomuus käsissäsi ja jaloissasi (perifeerinen neuropatia)
- selkäkipu selkärangan ahtaumasta
Milloin lääkäriin
Jos sinulla on rintakipua, soita välittömästi hätänumeroon.
Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulle ilmaantuu seuraavat oireet:
- lisääntyvä hengenahdistus
- voimakas jalkojen turvotus tai nopea painonnousu
- nopea tai epäsäännöllinen syke
- taukoja tai hidasta sykettä
- huimaus
- pyörtyminen
Mikä aiheuttaa ATTR-CM:n?
ATTR:iä on kahta tyyppiä, ja jokaisella on ainutlaatuinen syy.
Perinnöllinen (perheellinen) ATTR
Tässä tyypissä transtyretiini laskostuu väärin geneettisen mutaation vuoksi. Se voi siirtyä vanhemmalta lapselle geenien kautta.
Oireet alkavat yleensä 50-vuotiaana, mutta ne voivat alkaa jo 20-vuotiaana.
Villityypin ATTR
Proteiinin laskostuminen väärin on yleinen ilmiö. Kehollasi on mekanismeja näiden proteiinien poistamiseksi ennen kuin ne aiheuttavat ongelmia.
Iän myötä nämä mekanismit heikkenevät, ja väärin laskostuneet proteiinit voivat kasautua ja muodostaa kerrostumia. Näin tapahtuu villityypin ATTR:ssä.
Villityypin ATTR ei ole geneettinen mutaatio, joten se ei voi siirtyä geenien kautta.
Oireet alkavat yleensä 60-70-vuotiaana.
Kuinka ATTR-CM diagnosoidaan?
Diagnoosi voi olla vaikeaa, koska oireet ovat samat kuin muilla sydämen vajaatoiminnan tyypeillä. Diagnoosissa yleisesti käytettyjä testejä ovat:
-
elektrokardiogrammi sen määrittämiseksi, ovatko sydämen seinämät paksut kerrostumista (yleensä sähköjännite on pienempi)
-
kaikukardiogrammi paksujen seinien etsimiseksi ja sydämen toiminnan arvioimiseksi ja epänormaalin rentoutumiskuvioiden tai sydämen kohonneen paineen havaitsemiseksi
-
sydämen MRI amyloidin etsimiseksi sydämen seinämästä
- sydänlihasbiopsia amyloidikertymien etsimiseksi mikroskoopin alla
- geneettiset tutkimukset, joissa etsitään perinnöllistä ATTR:ää
Miten ATTR-CM:ää hoidetaan?
Transtyretiiniä tuottaa pääasiassa maksa. Tästä syystä perinnöllistä ATTR-CM:ää hoidetaan mahdollisuuksien mukaan maksansiirrolla. Koska sydän vaurioituu usein peruuttamattomasti, kun sairaus diagnosoidaan, sydämensiirto tehdään yleensä samaan aikaan.
Vuonna 2019,
Joitakin kardiomyopatian oireita voidaan hoitaa diureeteilla ylimääräisen nesteen poistamiseksi.
Muut sydämen vajaatoiminnan hoitoon tavallisesti käytettävät lääkkeet, kuten beetasalpaajat ja digoksiini (Lanoxin), voivat olla haitallisia tässä tilassa, eikä niitä tule käyttää rutiininomaisesti.
Mitkä ovat riskitekijät?
Perinnöllisen ATTR-CM:n riskitekijöitä ovat:
- sairauden perheen historia
- mies sukupuoli
- ikä yli 50
- Afrikkalainen syntyperä
Villityypin ATTR-CM:n riskitekijöitä ovat:
- ikä yli 65
- mies sukupuoli
Mitkä ovat näkymät, jos sinulla on ATTR-CM?
Ilman maksan ja sydämensiirtoa ATTR-CM pahenee ajan myötä. Keskimäärin ihmisiä, joilla on ATTR-CM, elää
Tilalla voi olla lisääntyvä vaikutus elämänlaatuasi, mutta oireiden hoitaminen lääkkeillä voi auttaa merkittävästi.
Lopputulos
ATTR-CM johtuu geneettisestä mutaatiosta tai se on ikään liittyvä. Se johtaa sydämen vajaatoiminnan oireisiin.
Diagnoosi on vaikeaa, koska se muistuttaa muita sydämen vajaatoimintatyyppejä. Se pahenee asteittain ajan myötä, mutta sitä voidaan hoitaa maksan ja sydämen siirrolla ja lääkkeillä, jotka auttavat hallitsemaan oireita.
Jos sinulla on jokin aiemmin luetelluista ATTR-CM:n oireista, ota yhteyttä lääkäriisi.
