Mikä on Ataxia?

Mitä ataksia oikein on?

Ataksia kuvaa lihaskontrollin tai koordinaation heikkenemistä.

Tämä voi vaikuttaa erityyppisiin liikkeisiin, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen:

• kävely
• syöminen
• puhuminen
• kirjoittaminen

Aivosi aluetta, joka koordinoi liikettä, kutsutaan pikkuaivoiksi. Se sijaitsee aivoissasi juuri aivorungon yläpuolella.

Pikkuaivoissa tai sen ympärillä olevien hermosolujen vaurio tai rappeutuminen voi johtaa ataksiaan. Vanhemmiltasi perimät geenit voivat myös aiheuttaa ataksiaa.

Ataksia voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Se on usein progressiivinen, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. Etenemisnopeus voi vaihdella yksilöllisesti sekä ataksiatyypin mukaan.

Ataksia on harvinainen. On arvioitu, että vain noin 150 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on se.

Tyypit ja syyt

Ataksia voi olla:

• peritty
• hankittu
• idiopaattinen

Alla tutkimme kutakin ataksiatyyppiä yksityiskohtaisemmin ja sen aiheuttajia.

Perinnöllinen ataksia

Perinnölliset ataksiat kehittyvät vanhemmiltasi perimien tiettyjen geenien mutaatioiden vuoksi. Nämä mutaatiot voivat johtaa hermokudoksen vaurioitumiseen tai rappeutumiseen, mikä johtaa ataksia-oireisiin.

Perinnöllinen ataksia välittyy tyypillisesti kahdella eri tavalla:

1. Hallitseva. Vain yksi kopio mutatoidusta geenistä vaaditaan sairauden saamiseen. Tämä geeni voi periytyä kummalta tahansa vanhemmalta.
2. Resessiivinen. Kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta) vaaditaan sairauden saamiseen.

Joitakin esimerkkejä hallitsevista perinnöllisistä ataksiasta ovat:

• Spinocerebellaarinen ataksia. On olemassa kymmeniä erilaisia ​​spinocerebellaarisia ataksiatyyppejä. Jokainen tyyppi luokitellaan mutatoidun geenin tietyn alueen mukaan. Oireet ja ikä, jolloin oireet kehittyvät, voivat vaihdella ataksiatyypin mukaan.
• Episodinen ataksia. Tämän tyyppinen ataksia ei ole progressiivinen, vaan sitä esiintyy jaksoissa. Episodista ataksiaa on seitsemän eri tyyppiä. Ataksiajaksojen oireet ja pituus voivat vaihdella tyypeittäin.

Resessiivinen perinnöllinen ataksia voi sisältää:

• Friedreichin ataksia. Friedreichin ataksia, joka tunnetaan myös nimellä spinocerebellaarinen rappeuma, on yleisin perinnöllinen ataksia. Liikkumis- ja puhevaikeuksien lisäksi voi esiintyä myös lihasten heikkenemistä. Tämäntyyppinen ataksia voi myös vaikuttaa sydämeen.
• Ataksia telangiektasia. Ihmisillä, joilla on ataksia-telangiectasia, on usein laajentuneet verisuonet silmissä ja kasvoissa. Ataksialle tyypillisten oireiden lisäksi henkilöt, joilla on tämä ataksia, ovat alttiimpia infektioille ja syöville.

Hankittu ataksia

Hankittu ataksia johtuu ulkoisten tekijöiden, kuten vamman, aiheuttamasta hermovauriosta, toisin kuin perinnöllisistä geeneistä.

Joitakin esimerkkejä asioista, jotka voivat johtaa hankittuun ataksiaan, ovat:

• vamma päähän
• aivohalvaus

• kasvaimet, jotka vaikuttavat aivoihin ja ympäröivään alueeseen

• infektiot, kuten aivokalvontulehdus, HIV ja vesirokko
• aivohalvaus

• autoimmuunisairaudet, kuten multippeliskleroosi ja paraneoplastiset oireyhtymät

• kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotyreoosi)
• vitamiinin puutos, mukaan lukien B-12-vitamiini, E-vitamiini tai tiamiini
• reaktiot tiettyihin lääkkeisiin, kuten barbituraatteihin, rauhoittaviin lääkkeisiin ja kemoterapialääkkeisiin
• myrkytys raskasmetalleista, kuten lyijystä tai elohopeesta, tai liuottimista, kuten maalinohenteesta
• pitkäaikainen alkoholin väärinkäyttö

Idiopaattinen

Joskus ataksialle ei voida löytää erityistä syytä. Näillä henkilöillä ataksiaa kutsutaan idiopaattiseksi.

Mitkä ovat ataksian oireet?

Jotkut ataksian yleisimmistä oireista voivat olla:

• koordinaatio- ja tasapainoongelmia, joihin voi kuulua kömpelyys, epävakaa kävely ja toistuva kaatuminen
• ongelmia hienomotorisissa tehtävissä, kuten kirjoittaminen, pienten esineiden poimiminen tai vaatteiden nappiminen

• epäselvä tai epäselvä puhe

• vapinaa tai lihaskouristuksia

• syömis- tai nielemisvaikeudet
• epänormaalit silmien liikkeet, kuten normaalia hitaammat silmäliikkeet tai nystagmus, eräänlainen tahaton silmän liike

On tärkeää muistaa, että ataksia-oireet voivat vaihdella ataksian tyypin ja sen vakavuuden mukaan.

Miten se diagnosoidaan?

Diagnoosin tekemiseksi terveydenhuollon tarjoaja pyytää ensin sairaushistoriaasi. He kysyvät, onko suvussasi perinnöllistä ataksiaa.

He voivat myös kysyä käyttämistäsi lääkkeistä ja alkoholinkulutuksestasi. Sitten he suorittavat fyysisiä ja neurologisia arviointeja.

Nämä testit voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajaasi arvioimaan asioita, kuten:

• koordinaatio
• saldo
• liikettä
• refleksit
• lihasvoima
• muisti ja keskittyminen
• näkemys
• kuulo

Terveydenhuollon tarjoaja voi myös pyytää lisätestejä, mukaan lukien:

• Kuvantamistestit. CT- tai MRI-skannaus voi luoda yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoistasi. Tämä voi auttaa lääkäriäsi havaitsemaan poikkeavuuksia tai kasvaimia.
• Verikokeet. Verikokeita voidaan käyttää ataksiasi syyn määrittämiseen, varsinkin jos se johtuu infektiosta, vitamiinin puutteesta tai kilpirauhasen vajaatoiminnasta.
• Lannepunktio (selkäydinnapaus). Lannepunktiolla otetaan näyte aivo-selkäydinnesteestä (CSF) kahden alaselän nikaman välistä. Näyte lähetetään sitten laboratorioon testattavaksi.
• Geneettinen testaus. Geneettistä testausta on saatavilla monen tyyppisille perinnöllisille ataksiaille. Tämäntyyppisissä testeissä käytetään verinäytettä sen selvittämiseksi, onko sinulla geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät perinnölliseen ataksiaan.

Miten ataksiaa hoidetaan?

Erityinen hoito riippuu ataksian tyypistä ja siitä, kuinka vakava se on. Joissakin hankitun ataksiatapauksissa taustalla olevan syyn, kuten infektion tai vitamiinin puutteen, hoito voi helpottaa oireita.

Monenlaiseen ataksiaan ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita toimenpiteitä, jotka voivat auttaa lievittämään tai hallitsemaan oireitasi ja parantamaan elämänlaatuasi.

Nämä sisältävät:

• Lääkkeet. Jotkut lääkkeet voivat auttaa hoitamaan ataksiaan liittyviä oireita. Esimerkkejä:

  • amitriptyliini tai gabapentiini hermokipujen hoitoon

  • lihasrelaksantit kramppeihin tai jäykkyyteen

  • masennuslääkkeet masennukseen.

• Apuvälineet. Apuvälineitä voivat olla esimerkiksi pyörätuolit ja kävelijät, jotka auttavat liikkumaan. Viestintäapuvälineet voivat auttaa puhumisessa.
• Fysioterapia. Fysioterapia voi auttaa sinua liikkumisessa ja tasapainossa. Se voi myös auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja joustavuutta.
• Puheterapia. Tämän tyyppisen terapian avulla puheterapeutti opettaa sinulle tekniikoita, jotka auttavat tekemään puhestasi selkeämmän.
• Toimintaterapia. Toimintaterapia opettaa sinulle erilaisia ​​strategioita, joiden avulla voit helpottaa päivittäistä toimintaasi.

Lopputulos

Ataksia on lihasten koordinaation ja hallinnan puute. Ataksiasta kärsivillä ihmisillä on ongelmia liikkeen, hienomotoristen tehtävien ja tasapainon ylläpitämisen kanssa.

Ataksia voi olla perinnöllinen tai hankittu, tai sillä ei voi olla tunnistettavaa syytä. Oireet, eteneminen ja alkamisikä voivat vaihdella ataksian tyypistä riippuen.

Joskus taustalla olevan syyn hoitaminen voi lievittää ataksia-oireita. Lääkkeet, apulaitteet ja fysioterapia ovat muita vaihtoehtoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on oireita, kuten koordinaation menetys, epäselvä puhe tai nielemisvaikeudet, joita ei voida selittää muulla sairaudella.

Terveydenhuollon tarjoaja työskentelee kanssasi sairautesi diagnosoimiseksi ja hoitosuunnitelman laatimiseksi.