Yleiskatsaus
Mikä on Von Hippel-Lindaun tauti?
Von Hippel-Lindaun tauti (kutsutaan myös VHL:ksi tai Von Hippel-Lindaun oireyhtymäksi) on geneettinen sairaus. Useimmat VHL-potilaat perivät sairauden aiheuttavan geenimutaation (muutoksen) vanhemmiltaan. Oireet alkavat yleensä nuorella aikuisiällä.
VHL aiheuttaa kasvaimia. Useimmat näistä kasvaimista ovat hyvänlaatuisia (ei syöpää), mutta jotkut voivat olla pahanlaatuisia (syöpä). Kasvaimet voivat kasvaa kehon eri osissa, mukaan lukien:
- Lisämunuaiset.
- Aivot ja selkäydin.
- Silmät.
- Sisäkorva.
- Munuaiset.
- Haima.
- Sukuelimet.
Kuinka yleinen Von Hippel-Lindaun tauti on?
Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 36 000:sta.
Kenellä on riski saada Von Hippel-Lindaun tauti?
Jos toisella vanhemmalla on mutatoitunut geeni, hänen lapsensa on 50 prosentin todennäköisyys syntyä mutaatiolla. Lähes kaikilla (97 %), joilla on mutatoitunut geeni, on VHL-oireet 65-vuotiaana. Se vaikuttaa kaikkiin sukupuolisiin ja etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa von Hippel-Lindaun taudin?
Von Hippel-Lindaun tauti on perinnöllinen sairaus. Saat sen VHL-geenin mutaatioiden (muutosten) kautta, jotka olet perinyt vanhemmiltasi.
Noin joka viides tapaus VHL-diagnoosin saanut on ensimmäinen sairaus perheessä. Näissä tapauksissa he eivät perineet VHL-geenin mutaatiota. Geeni on voinut mutatoitua alkion kehityksen aikana tai syntymän jälkeen.
VHL-geenin tehtävänä on tukahduttaa kasvaimia. Geenin mutaatiot mahdollistavat kasvainsolujen kasvamisen hallitsemattomasti. Nämä solut muodostavat hallitsemattomasti kasvaimia koko kehossa.
Mitkä ovat von Hippel-Lindaun taudin oireet?
VHL:ään liittyvät kasvaimet voivat kasvaa monissa eri kehon osissa. Tämä tarkoittaa, että ei ole yhtä ensisijaista oiretta.
Kasvainten koosta ja sijainnista riippuen saatat kokea oireita, kuten:
- Päänsärkyä.
-
Kuulon heikkeneminen tai korvien soiminen (tinnitus).
-
Korkea verenpaine.
-
Tasapainon menetys.
- Lihasvoiman tai koordinaation menetys.
- Oksentelu.
- Näköongelmia.
Mitkä ovat von Hippel-Lindaun taudin komplikaatiot?
Suurin osa VHL:ään liittyvistä kasvaimista ei ole syöpää. Yleisimmät VHL:n yhteydessä kehittyvät kasvaimet ovat hemangioblastoomat, eräänlainen aivokasvain. Nämä hyvänlaatuiset kasvaimet kasvavat aivoissa, selkäytimessä ja verkkokalvossa.
Vaikka hemangioblastoomat eivät ole syöpää, ne voivat aiheuttaa ongelmia. Ne voivat painaa hermoja ja aivokudosta kasvaessaan aiheuttaen useita vakavia oireita. Kasvaimen sijainnista riippuen se voi lopulta aiheuttaa kuulon tai näön menetyksen, vaarallisen korkean verenpaineen tai kävelyvaikeuksia.
Muut kasvaimet, jotka kasvavat munuaisissa tai haimassa, ovat todennäköisemmin syöpää. Ihmisillä, joilla on Von Hippel-Lindaun tauti, on keskimääräistä suurempi munuais- ja haimasyöpäriski.
Diagnoosi ja testit
Kuinka Von Hippel-Lindaun tauti diagnosoidaan?
Ainoa tapa varmistaa VHL on geneettinen testaus selvittääksesi, onko sinulla geenimutaatio. Jos jollain perheessäsi on Von Hippel-Lindaun tauti, kysy terveydenhuollon tarjoajaltasi, sopiiko geneettinen testaus sinulle.
Terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat usein VHL:n sen jälkeen, kun jollain on VHL-kasvaimeen liittyviä oireita. Palveluntarjoajasi voi käyttää kuvantamistestejä – kuten MRI- tai CT-skannausta – kasvainten löytämiseen ja diagnosointiin.
Hallinta ja hoito
Miten von Hippel-Lindaun tautia hoidetaan tai hoidetaan?
Koska kasvaimet aiheuttavat vakavia, joskus pysyviä ongelmia, on tärkeää hallita tautia. Jos tiedät, että sinulla on VHL, muista käydä terveydenhuollon tarjoajassa niin usein kuin on suositeltavaa seurataksesi tilaasi.
Von Hippel-Lindaun taudille ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on löytää ja poistaa kasvaimet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, ennen kuin ne vaikuttavat terveyteen. Palveluntarjoajasi voi suositella leikkausta kasvainten poistamiseksi aina kun mahdollista. Jotkut kasvaimet voivat reagoida sädehoitoon.
Ennaltaehkäisy
Voinko estää Von Hippel-Lindaun taudin?
Von Hippel-Lindaun tauti johtuu perimistäsi geeneistä. Sitä ei voi mitenkään estää.
Geneettinen testaus voi määrittää, onko sinulla VHL-geeniä. Jos suunnittelet lapsen saamista, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään riskit, jotka liittyvät geenin siirtymiseen lapsellesi.
Näkymä / ennuste
Mikä on Von Hippel-Lindaun tautia sairastavien ihmisten ennuste (näkymät)?
Kasvainten varhainen havaitseminen ja hoito on välttämätöntä henkilöille, joilla on Von Hippel-Lindaun tauti. Hoitamattomana jopa ei-syöpäkasvaimet voivat johtaa sokeuteen tai aivovaurioon.
Munuaisten tai haiman kasvaimet ovat paljon todennäköisemmin syöpää. Näiden kasvainten löytäminen ja poistaminen niiden varhaisessa vaiheessa voi olla hengenpelastus.
Huolellinen seuranta ja varhainen hoito parantavat suuresti VHL-potilaiden ennustetta. Kasvainten varhainen hoito voi vähentää tai jopa estää negatiivisia vaikutuksia.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Sinun tulee soittaa terveydenhuollon tarjoajallesi, jos koet:
- Muutokset näkössäsi tai kuulossasi.
- Päänsärkyä.
-
Pahoinvointi tai oksentelu, joka ei johdu muusta sairaudesta.
- Verenpaineen jyrkkä nousu.
- Äkillinen kävely-, tasapaino- tai koordinaatiovaikeus.
Mitä kysymyksiä minun tulee kysyä terveydenhuollon tarjoajaltani?
Voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Mistä tiedän, onko minulla Von Hippel-Lindaun taudin geenimutaatio?
- Pitäisikö perheenjäsenilleni tehdä myös geenitestejä?
- Kuinka usein minun täytyy käydä palveluntarjoajassani seulonta- ja kuvantamistesteissä?
- Onko muita hoitovaihtoehtoja leikkauksen tai säteilyn lisäksi?
Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa kasvaimiin kehon eri osissa. Taudin kulku on jokaisella erilainen. Jotkut ihmiset kokevat vähän oireita. Toisilla on vakavia terveysongelmia.
Vaikka useimmat VHL-kasvaimet eivät ole syöpää, ne voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia. Kasvainten huolellinen seuranta ja varhainen hoito voi auttaa tautia sairastavia ihmisiä elämään pitkän ja terveen elämän.
