Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on krooninen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sydänlihaksen paksuuden, mikä vaikeuttaa kehosi pumppaamista verta. Ihmiset eivät usein välttämättä havaitse sitä, ja sydänlihaksen epätyypilliset geenit aiheuttavat sen.
Useimmilla HCM-potilailla on vain vähän oireita tai ei ollenkaan oireita taudin alkuvaiheessa. Ajan myötä oireita voivat olla:
- rintakipu, erityisesti harjoituksen jälkeen
- hengenahdistus, erityisesti harjoituksen jälkeen
- väsymys
- rytmihäiriöt, jotka ovat epätyypillisiä sydämen rytmejä
- huimausta, erityisesti harjoituksen yhteydessä
- huimaus
- pyörtymisen jaksot
- nilkan, jalkaterän, säären tai vatsan turvotus
Varhaisen diagnoosin saaminen voi auttaa vähentämään mahdollisten komplikaatioiden, kuten eteisvärinän, riskiä, joka voi johtaa verihyytymiin, aivohalvaukseen ja muihin sydämeen liittyviin tiloihin.
HCM:n pitkälle edenneet vaiheet voivat myös johtaa sydämen vajaatoimintaan ja harvinaisissa tapauksissa äkilliseen sydämenpysähdykseen.
Uusi tutkimus auttaa edistämään HCM:n hoitoa ja hallintaa ja samalla alentamaan näitä riskejä. Jos sinulla on sairaus, tässä on kaikki mitä tiedetään viimeisimmästä tutkimuksen edistymisestä.
Genetiikka ja hypertrofinen kardiomyopatia
Genetiikalla voi olla keskeinen rooli HCM:n kehityksessä.
On tärkeää olla tietoinen perhehistoriastasi, erityisesti sydänsairauksista. Jos perheenjäsenillä on HCM, sinun kannattaa harkita geneettistä testausta. Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, onko sinulla geenejä, jotka lisäävät riskiäsi sairastua sairauteen.
Yhteistyömallit tiedon jakamiseen tulkintaohjeiden lisäksi lisäävät tietoa geneettisistä sairauksista, kuten HCM:stä.
Testaus ja seuranta
Vaikka geneettinen seulonta voi määrittää riskitasosi, on monia muita tapoja testata sairautta.
Yleisin diagnoosimuoto on kaikukardiogrammi, joka tarkistaa sydänlihaksen paksuuden ja verenkierron sydämen läpi.
Lääkärit voivat myös käyttää magneettikuvauksia ja stressitestejä HCM:n diagnosoimiseksi. Jotkut ihmiset voivat myös käyttää Holteria tai tapahtumamonitoria havaitakseen epätyypilliset sydämen rytmit.
Tietyissä tapauksissa lääkärit voivat käyttää kehittyneempää kaikukuvauksen muotoa, joka tunnetaan nimellä transesofageaalinen kaiku. Tässä toimenpiteessä lääkäri asettaa anturin kurkkuun, kun potilas on sedaatiossa.
Lääkäreillä on taipumus harkita transesofageaalista kaikua, kun on epävarmuutta rakenteellisista eroista tai jos epäillään toista tukossyytä.
Myosiinin estäjät hypertrofisen kardiomyopatian hoitoon
Asiantuntijat kehittävät myosiinin estäjiä, uutta lääkeluokkaa hypertrofisesta kardiomyopatiasta kärsiville.
Ensimmäisenä HCM:n hoitoon tarkoitettuna lääkkeenä se on yksi tärkeimmistä taudin tutkimuksen edistysaskeleista.
Lääkärit käyttävät tyypillisesti myosiinin estäjiä obstruktiiviseen HCM:ään. Yksi vuoden 2020 tutkimus kuitenkin osoitti niiden vaikutuksen taudin ei-obstruktiivisiin muotoihin.
Yllä oleva tutkimus, jossa käytettiin uutta myosiini-inhibiittoria mavacamtenia (Camzyos), osoitti 53 %:n paranemisen sydämen seinämän stressissä ihmisillä, joilla oli ei-obstruktiivinen hypertrofinen kardiomyopatia. Osallistujat sietivät myös lääkkeen hyvin.
Asiantuntijoiden on suoritettava enemmän tutkimusta oikean mavacamtenin annostelun määrittämiseksi.
Asiantuntijat tutkivat myös toista uutta myosiini-inhibiittoria nimeltä aficamten. Erilainen vuoden 2021 tutkimus ehdotti, että lääke voi torjua HCM:n aiheuttamaa tukkeutumista, mutta asiantuntijoiden on suoritettava lisää tutkimusta lääkkeestä sen vaikutusten vahvistamiseksi.
Elämäntapasuosituksia
Elämäntapamuutokset ovat välttämättömiä HCM:n hallinnassa.
Uusimmat suositukset sisältävät tasapainoisen ruokavalion, jossa on erilaisia hedelmiä, vihanneksia ja viljoja, ja puolet jyvistä tulee täysjyvätuotteista.
Lääkärit rohkaisevat HCM-potilaita syömään vähän tyydyttyneitä ja transrasvoja sisältäviä ruokia, valitsemaan vähärasvaista lihaa, nahkatonta siipikarjaa, kalaa, papuja ja rasvattomia maitotuotteita.
Asiantuntijat suosittelevat alhaista natriumin saantia verenpaineen ylläpitämiseksi. He ehdottavat myös sellaisten ruokien ja juomien valitsemista, joissa on vähän lisättyä sokeria, ja välttämään alkoholin juomista. Niiden, jotka haluavat juoda alkoholia, on hyvä tehdä niin kohtuudella.
Terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat kohtuullisen painon säilyttämistä ja säännöllistä harjoittelua, mutta on tärkeää keskustella ensin lääkärin kanssa, jos käytät lääkkeitä, sinulla on jatkuva terveydentila tai sinulla on tiettyjä oireita, kuten rintakipua, hengenahdistusta tai huimausta.
He suosittelevat myös tupakoinnin lopettamista, jos mahdollista, riittävää unta ja lepoa, stressin vähentämistä ja kaikkien taustalla olevien sairauksien, kuten diabeteksen tai korkean verenpaineen, hoitoa.
Hypertrofisen kardiomyopatian hoito
Elintapamuutosten lisäksi hypertrofista kardiomyopatiaa voidaan hoitaa myös lääkityksen avulla. Erilaiset lääkkeet voivat parantaa tuloksia, kuten:
- angiotensiiniä konvertoivan entsyymin estäjät tai kalsiumkanavasalpaajat verenpaineen alentamiseksi
- beetasalpaajia ja kalsiumkanavasalpaajia sydämen sykkeen hidastamiseksi
- rytmihäiriölääkkeitä, kuten disopyramidia, rytmihäiriöiden estämiseksi
- aldosteronin salpaajat tasapainottavat elektrolyyttejä
- diureetteja, jotka tunnetaan yleisesti vesipillereinä, poistamaan ylimääräistä nestettä ja natriumia kehosta
- antikoagulantteja tai verenohennusaineita verihyytymien estämiseksi
- kortikosteroidit tulehduksen vähentämiseksi
Kirurgiset ja minimaalisesti invasiiviset toimenpiteet voivat hoitaa kardiomyopatiaa. Asiantuntijat voivat harkita avosydänleikkausta ihmisille, joilla on taudin obstruktiivisia muotoja. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat myös ruiskuttaa alkoholia sydänlihasvaltimoon paksun kudoksen kutistamiseksi.
Tahdistimet, muiden kirurgisesti istutettavien laitteiden ohella, voivat myös auttaa sydäntä toimimaan paremmin. Jotkut ihmiset saattavat tarvita defibrillaattoria. Äärimmäisissä tapauksissa sydämensiirto voi olla viimeinen keino ihmisille, joilla on loppuvaiheen sydämen vajaatoiminta, mikä tarkoittaa, että muut hoidot voivat olla tehottomia heille.
HCM:n tutkimusten edistyminen auttaa löytämään uusia hoitovaihtoehtoja tautia sairastaville ihmisille. Nämä edistysaskeleet auttavat asiantuntijoita tunnistamaan lääkkeet, joilla on vähemmän sivuvaikutuksia, pienentävät komplikaatioiden riskiä ja jotka ovat hyvin siedettyjä HCM-potilaiden keskuudessa.
Elämäntapamuutosten ja lääkkeiden yhdistelmä voi auttaa ihmisiä hallitsemaan HCM:ää. Tutkimuksen edetessä uudet ja parannetut tavat hallita ja hoitaa sairautta voivat johtaa parempiin tuloksiin ja elämänlaatuun.
