Yleiskatsaus
Mitä neurofibramooosit ovat?
Neurofibromatoosit ovat osa sairauksien ryhmää, joka tunnetaan neurokutaanisina sairauksina ja jotka vaikuttavat ihoon ja hermostoon. (“Neuro” viittaa hermoihin ja “iho” viittaa ihoon.)
Tämäntyyppiset häiriöt johtuvat solujen kasvun epänormaalista lisääntymisestä. Tämä johtaa kasvainten muodostumiseen kaikkialla kehossa. Erityisesti nämä kasvaimet voivat kasvaa hermoille aiheuttaen ongelmia ihossa, luissa, silmissä ja muualla.
Neurofibromatoosia on kaksi pääalatyyppiä:
- Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1), joka muodostaa noin 90 % kaikista neurofibromatoositapauksista. NF1 esiintyy noin 1:ssä 3000:sta synnytyksestä. Tätä tyyppiä on kutsuttu myös Von Recklinghausenin taudiksi.
-
Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2), joka on paljon harvinaisempi etenkin lapsilla. Eri arvioiden mukaan NF2 esiintyy noin yhdellä 25 000 – 1:llä 40 000 elävänä syntyneestä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa tyypin 1 neurofibromatoosin (NF1)?
Neurofibromatoosi on yleensä perinnöllinen autosomaalisesti hallitseva sairaus. Tämä tarkoittaa, että vain yksi kopio mutanttigeenistä tarvitaan tilan synnyttämiseen, ja potilailla on 50:50 todennäköisyys, että heidän lapsensa saavat häiriön.
Neurofibromatoosi voi myös johtua spontaanista mutaatiosta (muutoksesta) jopa 50 %:ssa tapauksista. Kun geeneissä tapahtuu muutos, se voidaan siirtää seuraavalle sukupolvelle.
Mitkä ovat tyypin 1 neurofibromatoosin (NF1) merkkejä ja oireita?
NF1:n yleisiä merkkejä ja oireita ovat:
- Café-au-lait-paikat (kutsutaan myös café-au-lait maculesiksi): Nämä ovat litteitä vaaleanruskeita tai kahvinvärisiä ihoalueita. Aluksi saatat nähdä ne lapsessasi ja ajatella, että täplät ovat pisamia. Täplät voivat kasvaa ja lisääntyä lapsesi muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana (noin 7-vuotiaaksi asti). Lapsella, jolla on NF1-tauti, on todennäköisesti vähintään kuusi näistä pisamia suurempia täpliä. Täplät itsessään eivät ole kipeitä. Jopa ihmisillä, joilla ei ole neurofibromatoosia, voi olla yksi tai kaksi café-au-lait-kohtaa, jotka ovat hyvänlaatuisia (ei-syöpää).
- Lischin kyhmyt: Nämä ovat pieniä ei-syöpäkasveja, jotka sijaitsevat silmien iiriksessä (värillinen osa). Lisch-kyhmyt eivät aiheuta näköongelmia, mutta kasvaimia voi myöhemmin kehittyä silmään. Näitä kasvaimia kutsutaan optisiksi glioomiksi. Ne voivat vaikuttaa näkökykyyn tai eivät.
- Neurofibroomat: Nämä ovat ei-syöpäkasvaimia, jotka sijaitsevat enimmäkseen ihon alla. Neurofibroomat voivat myös kasvaa hermoille. On olemassa tietyntyyppinen neurofibrooma, jota kutsutaan pleksimuotoiseksi neurofibroomiksi ja jonka riski saada pahanlaatuinen perifeerinen hermotuppikasvain (MPNST) on 5–10 prosenttia.
- Korkea verenpaine (hypertensio).
- Lyhyt kasvu (pituus).
- Makrocefalia (epätavallisen iso pää).
- Luuston poikkeavuudetkuten skolioosi (kaareva selkäranka) tai sääriluiden taipuminen (kaartuminen).
- Oppimisvaikeudet.
- Tarkkailuvaje-hyperaktiivisuushäiriö (ADHD).
- Kohtaukset.
- Puheongelmat.
- monet pisamia kainalossa tai nivusissa – kutsutaan kainalo- tai nivuspisamaksi.
NF1:een voi liittyä muitakin komplikaatioita, mukaan lukien vaskulaariset (verisuonit) sairaudet, jotka vaikuttavat keskus- ja ääreishermostoon. Erityisesti yksi tila on sellainen, johon liittyy valtimon kaventuminen, jota kutsutaan Moyamoya-taudiksi.
Diagnoosi ja testit
Miten tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) diagnosoidaan?
NF1 diagnosoidaan yleensä fyysisellä tarkastuksella. Diagnoosi tehdään etsimällä tietty määrä aiemmin lueteltuja merkkejä ja oireita, kuten pisamia käsivarren alla ja luun poikkeavuudet. Henkilöllä, jolla on NF1, on kaksi tai useampi näistä oireista, eikä mikään muu sairaus voi selittää niitä. On olemassa erikoistunut verikoe, joka voi määrittää, onko jollakulla NF1.
Hallinta ja hoito
Miten tyypin 1 neurofibromatoosia (NF1) hoidetaan?
Tällä hetkellä NF1:tä ei voida parantaa. Oireita voidaan kuitenkin seurata ja hallita. Koska oireet vaihtelevat ihmisten välillä, myös hoito ja hoidot voivat vaihdella.
- Jos sinulla on NF1, sinun tulee käydä vähintään yksi säännöllinen lääkärintarkastus vuosittain sekä silmälääkärin (silmä)tarkastus joka vuosi. Lisäksi sinun tulee mitata verenpaineesi vähintään joka vuosi nähdäksesi, ovatko munuaisvaltimot (munuaisvaltimot) kapenemassa.
- Leikkaus voi poistaa neurofibroomien aiheuttamia epämuodostumia.
- Kolesterolilääke lovastatiinia käytetään oppimisvaikeuksien ja ADHD:n hoitoon.
- Jos sinulla on NF1, saatat olla hyödyllistä saada psykologista ja sosiaalista tukea ja mahdollisesti geneettistä neuvontaa.
Miten neurofibromatoosityypin 1 (NF1) kasvaimia hoidetaan?
Neurofibromatoosi tyyppi 1 tuottaa kasvaimia ihossa, sisäelimissä ja hermoissa, koska normaalit solujen kasvua säätelevät geenit vaikuttavat. Näitä kasvaimia hoidetaan seuraavasti:
- Ihon neurofibroomat: Leikkausta suositellaan yleensä, jos nämä ihokasvaimet ovat kivuliaita tai ärsyttäviä.
- Plexiformiset neurofibroomat: Nämä kasvaimet ovat syvempiä kuin ihon neurofibroomat ja vaikuttavat hermoihin. Terveydenhuollon tarjoaja voi halutessaan tarkkailla, onko näitä kasvaimia hoidettu eikä niitä hoideta, mutta kemoterapia ja leikkaus ovat vaihtoehtoja.
- Pahanlaatuiset ääreishermon tuppikasvaimet (MPNST): Nämä kasvaimet kehittyvät pleksimuotoisista vaurioista. Diagnoosi tehdään leikkauksella. Hoito sisältää leikkausta, sädehoitoa ja kemoterapiaa.
- Ruoansulatuskanavan stroomakasvaimet (GIST): Nämä kasvaimet kehittyvät ohutsuolessa. Niitä hoidetaan leikkauksella. Useita kemoterapiatutkimuksia on meneillään.
- Näköhermon gliooma ja astrosytooma: Nämä kasvaimet kehittyvät silmään (näköhermon gliooma) ja aivoihin (astrosytooma). Kasvaimen aste määrittää yleensä sen, kuinka nopeasti se kasvaa ja kuinka vaikeaa sitä on hoitaa. Asteen 4 astrosytoomat ovat aggressiivisimmat aivokasvaimet ja vaikeimmin hoidettavissa. Jos sinulla on diagnosoitu aivokasvain, sinun tulee kääntyä neuroonkologian asiantuntijan puoleen.
Resurssit
Mistä voin oppia lisää neurofibromatoosista?
Vieraile Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Centerissä tai soita numeroon 216.442.5069 tai 800.233.2273 alanumero 25069.
