Mikä on trisomia 8 -mosaiikki?
Trisomia 8 -mosaiikkioireyhtymä (T8mS) on sairaus, joka vaikuttaa ihmisen kromosomeihin. Erityisesti ihmisillä, joilla on T8mS, on kolme täydellistä kopiota (tyypillisen kahden sijaan) kromosomista 8 soluissaan. Ylimääräinen kromosomi 8 esiintyy joissakin soluissa, mutta ei kaikissa. Tämän oireyhtymän oireet vaihtelevat huomattavasti, ja ne vaihtelevat havaitsemattomista joissakin tapauksissa vaikeisiin. Tilaa kutsutaan joskus Warkany-oireyhtymäksi 2.
T8mS on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa miehiin useammin kuin naisiin suhteessa 4:1. T8mS:n uskotaan esiintyvän jokaisessa 25 000–50 000 raskaudesta. Useamman kuin yhden T8mS-raskauden todennäköisyys on erittäin pieni.
Mikä aiheuttaa trisomia 8 mosaiikkia?
T8mS johtuu siittiön ja munasolun välisestä ongelmasta, jossa jotkut solut eivät jakautu kunnolla. Solut eivät jakautu samaan aikaan, minkä seurauksena kromosomit eivät jakaannu kunnolla. Tätä prosessia kutsutaan ”ei-disjunktioksi”. Riippuen siitä, milloin ei-hajoaminen tapahtuu vauvan kehityksen aikana, elimet ja kudokset, joihin ylimääräiset kromosomit vaikuttavat, voivat vaihdella. Tila on useimmiten sattumanvarainen, mutta joskus se on perinnöllistä.
Trisomian 8 mosaiikkihäiriön oireet
T8mS:n oireet vaihtelevat suuresti. Joillakin T8mS:llä syntyneillä lapsilla on vakavia, erittäin näkyviä fyysisiä oireita, kun taas toisilla ei ole näkyviä oireita. Mahdollisia oireita ovat:
- keskimääräistä pidempi pää
- leveät, syvät silmät
- paksut huulet
- iso otsa
- kapeat hartiat
- pitkä vartalo
- kapea lantio
- syviä ryppyjä käsissä ja jaloissa
- ongelmia kitalaessa tai suussa
- nivelongelmat ja jäykkyys
- selkärangan ongelmat, kuten skolioosi
- munuaisongelmia
- sydänongelmia
- luuston ja rakenteen poikkeavuudet
- alikehittyneet sukuelimet
- älyllisen kehityksen puute
- äärimmäinen korkeus (joko hyvin lyhyt tai erittäin pitkä)
T8mS ei aina vaikuta älylliseen kehitykseen. Älyllinen kehitys riippuu monella tapaa lapsen terveydestä keskeisissä kehitysvaiheissa. Muut T8mS:n oireet voivat aiheuttaa lapselle puhe- tai oppimisviiveitä. Mutta nämä viivästykset johtuvat lapsen fyysisistä rajoituksista, eivät hänen henkisistä kyvyistään. Usein lapset, joilla on T8ms, ”saavat kiinni” ikätoverinsa puheessa ja oppimisessa. On tapauksia, joissa yksilöillä, joilla on T8mS, ei näytä olevan lainkaan henkistä vajaatoimintaa.
Trisomia 8 -mosaiikkismin diagnosointi
Tämä tila jää usein diagnosoimatta, koska havaittavissa olevia oireita ei välttämättä ole. Tapauksissa, joissa T8mS:ää epäillään lapsella tai aikuisella, lääkäri voi ottaa veri- tai ihonäytteen ja suorittaa soluanalyysin. Tämä testi ei määritä oireiden vakavuutta. Sen sijaan se vain osoittaa, onko T8mS läsnä.
Useimmissa tapauksissa lääkäri diagnosoi T8mS:n raskauden tai varhaislapsuuden aikana. Nyt on olemassa verikokeita, joita naiset voivat ottaa raskauden aikana määrittääkseen, onko heidän kantamallaan vauvalla todennäköisesti T8mS. Jos lääkäri huomaa, että vauva on pieni, napanuorassa on vain yksi valtimo tai hänellä on muita trisomiaan viittaavia merkkejä, hän määrää vauvalle lisää tutkimuksia.
Muita trisomiatyyppejä ovat Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja Patau-oireyhtymä (trisomia 13). Kaikki nämä oireyhtymät ovat seurausta ylimääräisistä kromosomeista ihmisen DNA:ssa, mutta kunkin oireet ovat hyvin erilaisia.
Lisätietoja: Triploidia »
Trisomia 8 -mosaiikkismin hoito
T8mS:lle ei ole parannuskeinoa, mutta joitain sairauden oireita voidaan hoitaa. Hoito vaihtelee oireiden ja vaikeusasteen mukaan. Oireet, joihin ei liity terveysongelmia, kuten kasvojen epämuodostumat, voivat olla vaikeasti hoidettavissa ja saattavat vaatia leikkausta. Joissakin tapauksissa suositellaan myös sydänleikkausta. Kirurgi voi usein korjata suulakiongelmia. Tämä auttaa korjaamaan puheen viivästymisen tai heikkenemisen.
Trisomian 8 mosaiikkiennuste
Jos useimmilla tai kaikilla soluilla on ylimääräinen kromosomi, tila tunnetaan täydellisenä tai täydellisenä trisomiana 8. Täysi trisomia 8 on kohtalokas ja johtaa usein keskenmenoon raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Ihmiset, joilla on vain osa soluista, voivat elää normaalia elinikää niin kauan kuin muita häiriön aiheuttamia komplikaatioita ei esiinny.
Trisomia 8 -mosaiikkikomplikaatiot
Ihmiset, joilla on T8mS, kehittävät todennäköisemmin Wilmsin kasvaimia, lapsilla löydettyä munuaissyöpää. Myös myelodysplasioiden, jotka ovat luuydinsairauksia, kehittyminen on lisääntynyt. Myelooinen leukemia, myelooiseen kudokseen vaikuttava syöpä, on myös mahdollinen komplikaatio.
Lisää tutkimusta tarvitaan T8mS:n aiheuttamien komplikaatioiden tunnistamiseksi. Tulos on toiveikas monille lapsille, joilla on tämä oireyhtymä. Ei kuitenkaan ole olemassa lopullista hoitomenetelmää eikä tapaa korjata itse kromosomipoikkeavuutta.
