Synnynnäisen skolioosin ymmärtäminen

Synnynnäinen skolioosi on harvinainen skolioosimuoto, joka alkaa ennen vauvan syntymää. Se voi saada niiden selkärangan kaartumaan epätyypillisesti kasvaessaan. Leikkaus voi olla tarpeen.

selkärangan röntgenkuva lapselle, jolla on synnynnäinen skolioosi
Amalia Vargas / Getty Images

Skolioosi on selkärangan luiden epätyypillinen sivusuuntainen kaarevuus. Skolioosia on useita erilaisia. Synnynnäinen skolioosi on harvinaisin, ja sitä esiintyy yhdellä 10 000 syntyneestä vauvasta.

Synnynnäinen skolioosi voi esiintyä yksinään, osana geneettistä oireyhtymää tai yhdessä muiden terveystilojen tai synnynnäisten muutosten kanssa.

Synnynnäinen skolioosi on läsnä syntymästä lähtien, vaikka et ehkä huomaa tilaa heti. Joskus selkärangan kaarevuus voi jäädä lieväksi, ja joillekin lapsille ei ehkä kehity mitään vakavia synnynnäisen skolioosin aiheuttamia ongelmia.

Mutta muille lapsille synnynnäinen skolioosi voi edetä nopeasti. Suurin osa tarvitsee lopulta kirurgista hoitoa.

Jos lapsesi on saanut synnynnäisen skolioosin diagnoosin, lääkäri voi auttaa laatimaan suunnitelman, joka sisältää seurantaa ja hoitoa.

Tässä on tarkempaa tietoa skolioosista.

Mikä on synnynnäinen skolioosi?

Synnynnäinen skolioosi tapahtuu, kun vauvan selkärangan luut, joita kutsutaan nikamiin, eivät muodostu niin kuin niiden pitäisi.

Lapsesi kasvaessa myös selkärangan luut kasvavat. Synnynnäisessä skolioosissa epäsäännölliset nikamat aiheuttavat selkärangan kaartuvan yhä enemmän sen kasvaessa. Tätä epätyypillistä sivusuuntaista kaarevuutta kutsutaan skolioosiksi.

Joskus lääkärit voivat havaita tilan jo lapsena. Monet synnynnäiset skolioositapaukset diagnosoidaan nuorempana. Monet lapset, joilla on synnynnäinen skolioosi, eivät välttämättä osoita näkyviä merkkejä tai oireita ennen kuin he kasvavat.

Mitkä ovat synnynnäisen skolioosin oireet lapsilla?

Lääkärit voivat joskus diagnosoida synnynnäisen skolioosin synnytystä edeltävällä ultraäänellä. Lapsen lastenlääkäri saattaa huomata sen pian syntymän jälkeen, kun hän havaitsee epäsäännöllisyyden lapsen selässä fyysisessä tarkastuksessa.

Skolioosi on taipumus tulla selvemmäksi lapsen kasvaessa. Selkärangan kasvaessa epätyypillinen käyrä terävöityy, ja myös muut selkärangan osat voivat kaareutua kompensoidakseen. Saatat huomata:

  • epätasaiset lapaluiden tai hartioiden korkeudet
  • toinen lantio korkeammalla kuin toinen
  • selän epätasainen ulkonäkö, kun lapsesi kumartuu
  • pään kallistus

Lääkärisi tarkistaa myös selkärangan ihon mahdollisten erojen varalta ja etsii muita vähemmän yleisiä oireita, kuten heikkoutta tai epätyypillisiä refleksejä.

Mikä aiheuttaa synnynnäisen skolioosin?

Synnynnäinen skolioosi alkaa varhaisessa sikiön kehityksessä. Selkärangan kehittyessä yksi tai useampi nikama saattaa epäonnistua muodostumisen kunnolla tai useat nikamat voivat sulautua yhteen epätyypillisesti. Joskus tapahtuu molempia tilanteita.

Tarkka syy tähän on epäselvä. Lääkärit epäilevät, että synnynnäinen skolioosi johtuu todennäköisesti geneettisten ja ympäristöllisten riskitekijöiden yhdistelmästä.

Synnynnäinen skolioosi esiintyy joskus osana geneettistä oireyhtymää. Se on yhdistetty tiettyihin geenimutaatioihin.

Mutta genetiikka ei ole ainoa syy. Esimerkiksi vuoden 2018 tapaustutkimuksessa, jossa oli mukana kolme kaksosparia, vain yhdellä kahdesta parista oli synnynnäinen skolioosi, kun taas toisella kaksosella ei ollut vaikutusta. (Kolmannessa parissa molemmilla kaksosilla oli sairaus.) Muista, että tämä oli hyvin pieni tutkimus, ja lisää tutkimusta on tehtävä.

Asiantuntijat ovat myös yhdistäneet synnynnäiseen skolioosiin ympäristötekijöitä, mukaan lukien tietyt synnyttävän vanhemman terveystilat sekä altistuminen lääkkeille ja myrkkyille.

Miten synnynnäinen skolioosi diagnosoidaan?

Lääkäri voi yleensä diagnosoida synnynnäisen skolioosin fyysisellä kokeella ja selkärangan röntgenkuvauksella.

Lisäkuvaus CT- tai MRI-skannauksilla saattaa olla tarpeen, varsinkin jos harkitaan kirurgista hoitoa.

Jos lapsesi on saanut synnynnäisen skolioosin diagnoosin, lääkärisi tutkii myös siihen liittyvät terveysongelmat. Tämä voi sisältää testejä, kuten munuaisten ultraäänitutkimuksen tai kaikukardiogrammin.

Mikä on synnynnäisen skolioosin hoito?

Hoitosuositukset riippuvat lapsesi iästä, nikaman anatomiasta, kaarevuuden vakavuudesta ja muista sairauksista.

Skolioosilla on taipumus edetä kasvupyrähdysten myötä. Joten jopa lievissä tapauksissa lääkäri tarkkailee lastasi säännöllisillä röntgensäteillä nopean kasvun aikoina (syntymästä 5-vuotiaaksi ja murrosiässä).

Jotkut lapset, joilla on synnynnäinen skolioosi, eivät tarvitse lisähoitoa. Tämä on todennäköisempää, kun skolioosidiagnoosi tapahtuu vanhemmalla iällä ja pysyy lievänä ja ei-progressiivisena.

Lääkäri voi suositella asettamista tietyissä olosuhteissa, vaikka tuki ei tyypillisesti ole hyödyllistä synnynnäisen skolioosin hoidossa.

Suurin osa synnynnäistä skolioosia sairastavista lapsista tarvitsee lopulta kirurgista hoitoa.

Lapsesi iästä ja hänen tilansa erityispiirteistä riippuen skolioosileikkaus voi sisältää esimerkiksi seuraavia vaihtoehtoja:

  • istuttamalla selkärangan sauvoja tai kylkiluiden laajentajia, jotka voivat kasvaa lapsesi mukana
  • epätyypillisten nikamien poistaminen
  • selkärangan fuusiotoimenpiteiden suorittaminen

Lääkärit suosittelevat leikkausta, kun se on tarpeen lapsesi selkärangan terveen kasvun maksimoimiseksi ja tulevien komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Mitkä ovat synnynnäisen skolioosin riskitekijät?

Synnynnäiselle skolioosille ei ole yhtä selvää syytä. Sekä geneettiset että ympäristöriskitekijät vaikuttavat todennäköisesti asiaan.

Synnynnäinen skolioosi on yleisempää naisilla kuin miehillä. Geneettiset mutaatiot voivat edistää skolioosia, ja suvussa on pieni riski.

Jopa 3,4 %:lla synnynnäistä skolioosia sairastavista ihmisistä on suvussa ollut selkärangan rakenteellisia eroja syntymästä lähtien. Vielä useammilla sukulaisilla on idiopaattinen skolioosi, sairauden yleisempi muoto.

Asiantuntijat ovat myös tunnistaneet erilaisia ​​ympäristön riskitekijöitä, mukaan lukien altistuminen tietyille lääkkeille ja myrkkyille sekä synnyttävän vanhemman terveydentilan.

Mitkä ovat synnynnäistä skolioosia sairastavien lasten näkymät?

Synnynnäinen skolioosi johtuu useista nikamien poikkeavuuksista, joita esiintyy ennen syntymää. Se voi myös liittyä muihin geneettisiin oireyhtymiin ja terveydellisiin tiloihin.

Lapsesi näkymät riippuvat hänen selkärangan anatomian erityispiirteistä, iästä ja mahdollisista taustalla olevista terveystiloista.

Koska synnynnäinen skolioosi esiintyy syntymähetkellä ja sillä on taipumus pahentua kasvun myötä, useimmat lapset kokevat asteittain epäsäännöllisen selkärangan kaarevuuden ikääntyessään. Monet tarvitsevat lopulta jonkinlaisen korjaavan leikkauksen.

Tarvittaessa leikkaus voi auttaa ylläpitämään lapsesi parhaan kasvun ja toiminnan. Vuoden 2023 tutkimus osoittaa, että synnynnäisen skolioosileikkauksen saaneet ihmiset raportoivat kivun, minäkuvan ja toiminnan paranemisesta vuosia myöhemmin.

Usein Kysytyt Kysymykset

Mitä eroa on skolioosin ja synnynnäisen skolioosin välillä?

“Skolioosi” tarkoittaa selkärangan epätyypillistä kaarevuutta. Skolioosia on useita erilaisia.

Suurin osa skolioosista on idiopaattista, eli sille ei ole selvää syytä. Mutta synnynnäisessä skolioosissa syy tiedetään – se johtuu nikamien epätyypillisestä muodostumisesta ennen vauvan syntymää.

Synnynnäinen skolioosi on vähiten yleinen skolioosityyppi, joka edustaa vain 10 % tapauksista.

Onko skolioosi etenevä?

Kyllä, useimmat synnynnäisen skolioosin tapaukset ovat eteneviä. Tämä tarkoittaa, että selkärangan kaarevuus kasvaa edelleen ajan myötä.

Synnynnäisen skolioosin etenemisen riski riippuu muun muassa lapsesi iästä, selkärangan anatomiasta ja käyrän sijainnista ja asteesta.

Skolioosin eteneminen on todennäköisimmin nopean kasvun aikoina (kuten varhaislapsuudessa ja murrosiässä). Lääkärisi seuraa lastasi tarkasti näiden jaksojen aikana ja auttaa sinua määrittämään etenemisriskin.

Aikeissa 25 % synnynnäisen skolioosikäyrät voivat lopulta olla ei-progressiivisia.

Voiko synnynnäinen skolioosi vaikuttaa lapsen elinikään?

Skolioosi itsessään ei yleensä vaikuta elinajanodotteeseen, etenkään mutkattomissa tapauksissa.

Synnynnäinen skolioosi on monipuolinen sairaus. Joillakin lapsilla, joilla on synnynnäinen skolioosi, on myös sydänongelmia, keuhkoja tai munuaisia. Joillakin voi olla neurologisia häiriöitä. Joskus epätyypillinen selkärangan ja kylkiluiden kehitys voi vaikuttaa keuhkojen kapasiteettiin ja toimintaan.

Mikä tahansa näistä voi vaikuttaa lapsen yleiseen näkymään.

Tarkka seuranta ja hoito lapsesi terveydenhuoltotiimin kanssa auttaa maksimoimaan terveen toiminnan ja minimoimaan mahdolliset komplikaatiot.

Synnynnäinen skolioosi on vähiten yleinen skolioosityyppi.

Synnynnäinen skolioosi tapahtuu, kun yksi tai useampi luinen nikama ei muodostu kunnolla ennen vauvan syntymää. Lapsen kasvaessa epäsäännölliset nikamat aiheuttavat selkärangan kaarevuutta ja kiertymistä epätyypillisellä tavalla.

Joskus synnynnäinen skolioosi voi olla lievä. Selkärangan kaarevuus ei välttämättä näy heti. Kun se on havaittu, nämä lapset eivät välttämättä tarvitse muuta hoitoa kuin säännöllisiä röntgensäteitä ja seurantaa lääkärin kanssa.

Muissa tapauksissa synnynnäinen skolioosi voi olla vakavampi. Se voi liittyä muihin synnynnäisiin epämuodostumisiin tai oireyhtymiin. Lääkärit tutkivat synnynnäistä skolioosia sairastavat lapset munuais-, sydän- tai keuhkoongelmien varalta.

Useimmat synnynnäiset skolioosit aiheuttavat selkärangan käyriä, jotka pahenevat asteittain lapsesi kasvaessa. Tarvittaessa lääkärit voivat tarjota kirurgisia hoitoja auttaakseen lasta saavuttamaan parhaan kasvupotentiaalinsa ja ylläpitämään tervettä aktiivisuutta.

Lue lisää