seka sidekudostauti; Syyt, oireet, hoito

Sekakudossairaus on harvinainen autoimmuunisairaus, jolla on kolme muuta sidekudossairautta (systeeminen lupus erythematosus, skleroderma ja polymyosiitti).

Yleiskatsaus

Mikä on sekoitettu sidekudostauti (MCTD)?

Sidekudossairaus (MCTD) on harvinainen autoimmuunisairaus. Autoimmuunisairaus on sellainen, jossa immuunijärjestelmä virheellisesti pitää elimistön omia kudoksia “tunkeutujina” ja hyökkää niitä vastaan.

Sekakudossairaudella on piirteitä kolmesta muusta sidekudossairaudesta:

Systeeminen lupus erythematosus (SLE): Tulehduksellinen sairaus, joka voi vaikuttaa moniin eri elimiin. Oireita ovat kuume, väsymys, nivelkivut, heikkous ja ihottuma kasvoissa, kaulassa ja ylävartalossa.
Skleroderma: Ihon, alla olevan kudoksen ja elinten epänormaali paksuuntuminen ja kovettuminen.
Polymyosiitti: Lihastulehdus (turvotus).

Noin 25 %:lle potilaista, joilla on sidekudossairaus (kuten dermatomyosiitti, nivelreuma, Sjogrenin oireyhtymä ja kolme edellä lueteltua sairautta), kehittyy uusi sidekudossairaus useiden vuosien kuluessa. Tämä tunnetaan “päällekkäisyysoireyhtymänä”.

Kuinka yleinen on sekoitettu sidekudostauti (MCTD)?

MCTD on harvinainen sairaus, jota esiintyy useimmiten 20- ja 30-vuotiailla naisilla. Myös lapsilla voidaan diagnosoida sairaus.

Oireet ja syyt

Mikä aiheuttaa sekamuotoista sidekudossairautta (MCTD)?

MCTD:n syitä ei tunneta. Se ei ole suoraan perinnöllinen, vaikka jotkut tutkimukset osoittavat, että tautia voi esiintyä useammin ihmisillä, joiden suvussa on ollut sidekudossairauksia. Muita mahdollisia syitä ovat altistuminen tietyille viruksille tai kemikaaleille, kuten polyvinyylikloridille ja piidioksidille.

Mitkä ovat sekamuotoisen sidekudostaudin (MCTD) oireet?

Alkuvaiheessa potilailla, joilla on MCTD, on samanlaisia oireita kuin potilailla, joilla on muita sidekudossairauksia, mukaan lukien:

Väsymys.
Lihaskipu ilman näkyvää syytä.
Nivelkipu.
Matala kuume.
Raynaud-ilmiö (vähentynyt verenkierto sormissa, varpaissa, korvissa ja nenässä, mikä aiheuttaa herkkyyttä, puutumista ja värin menetystä näillä alueilla).

Vähemmän yleisiä varhaisia oireita voivat olla:

Vaikea polymyosiitti, usein hartioissa ja olkavarsissa.
Akuutti (intensiivinen) niveltulehdus.
Aseptinen meningiitti (aivojen ja selkäytimen aivokalvon tulehdus, joka ei ole bakteerin tai viruksen aiheuttama).
Myeliitti (selkäytimen tulehdus).
Sormien tai varpaiden kuolio (kuolema ja rappeutuminen).
Korkea kuume.
Vatsakipu.
Neuropatia (hermosairaudet), joka vaikuttaa kasvojen kolmoishermoon.
Kuulon menetys.

MCTD:n “klassiset” oireet ovat:

Raynaud-ilmiö (katso kuvaus yllä).
Turvonneet “makkaramaiset” sormet, joskus tilapäisiä, mutta toisinaan etenevät sklerodaktyliaan (ohuet sormet, joissa on kovettunut iho ja rajoitettu liike).
Tulehtuneet nivelet ja lihakset.
Keuhkoverenpainetauti (korkea verenpaine keuhkojen verisuonissa).

Diagnoosi ja testit

Miten sekoitettu sidekudossairaus (MCTD) diagnosoidaan?

Diagnoosin tekeminen voi olla vaikeaa, koska MCTD:ssä havaittavat kolme sairautta (SLE, skleroderma ja polymyosiitti) esiintyvät yleensä peräkkäin pitkän ajan kuluessa, eikä samanaikaisesti. MCTD:n tarkan diagnoosin tekeminen voi kestää useita vuosia.

On 4 ominaisuutta, jotka viittaavat MCTD:hen eikä toiseen sidekudossairauteen:

Korkeat pitoisuudet verikokeissa tietyn vasta-aineen, jota kutsutaan anti-U1-RNP:ksi (ribonukleoproteiini).
SLE-potilailla usein esiintyvien vakavien munuais- ja keskushermosto-ongelmien puuttuminen.
Vaikea niveltulehdus ja keuhkoverenpainetauti, joita ei välttämättä löydy SLE- tai sklerodermapotilaista.
Raynaud-ilmiö ja turvonneet kädet tai turvonneet sormet, joita esiintyy vain noin 25 %:lla SLE-potilaista.

Hallinta ja hoito

Miten sekamuotoista sidekudossairautta (MCTD) hoidetaan?

MCTD:n hoito on räätälöitävä kullekin tietylle potilaalle riippuen siitä, mitä elimiä se vaikuttaa ja kuinka vakava tila on. Jotkut potilaat saattavat tarvita hoitoa vain pahenemisvaiheiden aikana, kun taas toiset saattavat tarvita jatkuvaa hoitoa.

Hoitonäkökohtia ovat seuraavat:

Keuhkoverenpainetauti on yleisin kuolinsyy ihmisillä, joilla on MCTD, ja sitä on hoidettava verenpainetta alentavilla lääkkeillä.
Ihmiset, joilla on lievä MCTD-muoto, eivät välttämättä tarvitse hoitoa tai vain pieniä annoksia ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (kuten ibuprofeenia ja naprokseenia), malarialääkkeitä tai pieniannoksisia kortikosteroideja (kuten prednisonia) tulehduksen hoitoon.
Suurempia kortikosteroidiannoksia käytetään usein keskivaikean tai vaikean MCTD:n merkkien ja oireiden hallintaan. Jos vauriot vaikuttavat suuriin elimiin, potilas saattaa joutua ottamaan immunosuppressantteja (immuunijärjestelmän tukahduttamiseksi).
MCTD-potilailla on myös riski saada sydänsairaus, mukaan lukien suurentunut sydän tai perikardiitti (sydämen ympärillä oleva tulehdus). Potilaat saattavat tarvita säännöllisiä EKG-tutkimuksia sydämen tilan seuraamiseksi.

Mitä voidaan odottaa sekamuotoisen sidekudostaudin (MCTD) hoidon jälkeen?

Steroidien pitkäaikainen käyttö voi johtaa sivuvaikutuksiin, kuten osteoporoosin aiheuttamaan luukadon, verenkierron puutteesta johtuvaan kudoskuolemaan, lihasheikkouteen ja infektioihin. Potilaiden tulee käydä säännöllisesti lääkärissä näiden mahdollisten vaikutusten tarkkailemiseksi ja hallitsemiseksi.
Naisten, joilla on MCTD ja jotka suunnittelevat raskautta, tulee ensin keskustella lääkärinsä kanssa. Raskaus voi lisätä taudin pahenemista, ja MCTD-potilaille syntyneet vauvat voivat kärsiä alhaisesta syntymäpainosta.
Potilaiden, joilla on pitkäaikainen, parantumaton sairaus, kuten MCTD, tulisi kehittää tapoja käsitellä sairautta. Tämä sisältää neuvonnan pyytämisen lääketieteen ja mielenterveyden ammattilaisilta; oikea ruokavalio ja liikunta (ellei liian väsynyt); oppia mahdollisimman paljon taudista; ja liittyminen kroonisten sairauksien tukiryhmään.

Ennaltaehkäisy

Voidaanko sekamuotoista sidekudostautia ehkäistä (MCTD)?

Koska MCTD:n syitä ei tunneta, tautia ei voida estää.

Näkymä / ennuste

Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät ihmisille, joilla on sekamuotoinen sidekudostauti (MCTD)?

Koska MCTD koostuu useista sidekudossairauksista, on olemassa monia erilaisia mahdollisia tuloksia riippuen elimistä, joita se koskee, tulehduksen asteesta ja siitä, kuinka nopeasti sairaus etenee. Asianmukaisella hoidolla 80 % ihmisistä selviää vähintään 10 vuotta diagnoosin jälkeen.