Tay-Sachsin tauti on harvinainen keskushermoston häiriö, jonka oireet alkavat tyypillisesti lapsenkengissä. Tätä tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta se on yleisin Ashkenazi-juutalaisen perinnön ihmisillä.
Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka vaikuttaa keskushermostoon. Taudin oireet alkavat tyypillisesti varhaislapsuudessa, noin vuoden iässä
Vaikka tämä tila on harvinainen, se vaikuttaa tiettyihin ihmisryhmiin enemmän kuin toiset.
Tässä on lisätietoja siitä, mikä aiheuttaa Tay-Sachsin taudin, kuinka yleinen tämä tauti on maailmanlaajuisesti ja mitkä ovat sitä sairastavien ihmisten näkymät.
Lue lisää Tay-Sachsin taudista täältä.
Kuinka yleinen Tay-Sachsin tauti on Yhdysvalloissa?
Tutkijat sanovat, että noin
Ihmiset voivat myös olla taudin kantajia. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole sairautta, mutta heillä on geneettinen tieto siirtääkseen sen lapsilleen hedelmöityshetkellä.
Yhdysvalloissa on arvioitu, että noin
Kuinka yleinen Tay-Sachsin tauti on maailmanlaajuisesti?
Asiantuntijat arvioivat, että ympäri maailmaa noin yksi 200 000 vauvasta syntyy Tay-Sachsin taudilla. Kuitenkin, kuten Yhdysvalloissa, Tay-Sachs on yleisempi tietyissä maissa tai väestöryhmissä kuin toisissa.
Mikä aiheuttaa Tay-Sachsin taudin ja kuka on vaarassa?
Tay-Sachs on geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että lapsen on perittävä kaksi sairastunutta heksosaminidaasi-A-geeniä – yksi kummaltakin vanhemmalta – sairauden kehittymiseksi.
Tay-Sachsia havaitaan yhtä paljon sukupuolesta riippumatta. Riskisi on suurempi, jos sinulla on suvussa sairautta, mikä tarkoittaa, että sairastunut geeni on jossain verilinjassasi.
Itse asiassa tärkein riskitekijä taudin kehittymiselle on se, että biologiset vanhemmat ovat molemmat kantajia. Jos kahdella kantajalla on lapsi, on 1:4 mahdollisuus, että lapsi sairastuu taudin ja 2:4 mahdollisuus, että lapsi on kantaja.
Tässä on erittely periytymisskenaarioista:
- Vain yksi vanhempi välittää sairaan geenin: Lapsesta tulee kantaja.
- Molemmat vanhemmat välittävät sairaita geenejä: Lapsi saa Tay-Sachsin.
- Molemmat vanhemmat välittävät geenejä, joilla ei ole vaikutusta: Lapsi ei vaikuta.
Mitkä ovat Tay-Sachsin tautia sairastavien ihmisten näkymät?
Tay-Sachsin tautiin ei ole parannuskeinoa. Hoito voi hidastaa tilan etenemistä ja parantaa lapsen elämänlaatua. Komplikaatiot ja elinajanodote riippuvat taudin alkamisesta ja henkilön tyypistä.
Infantiilisessa muodossa tämä neurodegeneratiivinen sairaus voi johtaa toistuviin infektioihin, kuten aspiraatiokeuhkokuumeeseen. Lapset elävät yleensä välillä
Nuoruusvaiheessa lapset voivat kokea motorisia ongelmia ja psyykkisiä oireita ja voivat lopulta edetä vegetatiiviseen tilaan. Elinajanodote on välillä
Tutkijat työskentelevät parhaillaan hoitojen, kuten entsyymikorvaushoidon, parissa toivoen oireiden parantamista ja iän pidentämistä.
Usein Kysytyt Kysymykset
Missä Tay-Sachsin tauti on yleisin?
Pohjois-Amerikan alueet, joilla on korkein
- Lounais Louisiana, Yhdysvallat (cajunien väestö)
- Pennsylvania, Yhdysvallat (Amish)
- Kaakkois-Québec, Kanada (ranskalais-kanadalaiset)
Maailmanlaajuisesti Tay-Sachsin taudista eniten kärsivät väestöryhmät, jotka ovat peräisin Keski- ja Itä-Euroopasta.
Onko Tay-Sachs harvinainen sairaus?
Joo. Tay-Sachsia harkitaan
Mitkä ovat todennäköisyydet siirtää Tay-Sachsin tauti lapsillesi?
Jos molemmat biologiset vanhemmat ovat sairastuneen geenin kantajia, on 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa kehittää Tay-Sachsin. On 50 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa on kantaja ja 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa ei vaikuta.
Ottaa mukaan
Varaa aika lääkärillesi, jos epäilet, että sinulla tai kumppanillasi on sairastuneen geenin kantaja. Voit selvittää tilasi tekemällä yksinkertaisen verikokeen. Jos olet jo raskaana, geneettinen testaus on toinen vaihtoehto.
Muista: Lapsen on perittävä kaksi sairastunutta geeniä kehittääkseen Tay-Sachsin. Lääkärisi voi käydä läpi riskejäsi ja tarvittaessa keskustella vaihtoehtoisista lisääntymistavoista, kuten koeputkihedelmöityksestä, luovuttajan munasolujen tai siittiöiden käytöstä tai adoptiosta.
