Ruoansulatuskanavan stroomakasvaimet: oireet, syyt ja riskitekijät

Oireet

Oireet riippuvat kasvaimen koosta ja sen sijainnista. Tämän vuoksi ne vaihtelevat usein vakavuudeltaan ja henkilöstä toiseen.

GIST:n oireita voivat olla:

• veriset ulosteet
• kipua tai epämukavuutta vatsassa
• pahoinvointia ja oksentelua
• suolen tukos
• massa vatsassa, jonka voit tuntea
• väsymys tai erittäin väsynyt tunne
• hyvin kylläinen olo pienten määrien syömisen jälkeen
• kipua tai nielemisvaikeutta

Oireet, kuten vatsakipu, pahoinvointi ja väsymys, ovat päällekkäisiä monien muiden sairauksien kanssa.

Jos sinulla on jokin näistä oireista, keskustele lääkärisi kanssa. Ne auttavat määrittämään oireidesi syyn.

Jos sinulla on GIST-tautien tai muiden sairauksien riskitekijöitä, jotka voivat aiheuttaa näitä oireita, muista mainita siitä lääkärillesi.

Selviytymisluvut

Eloonjäämisluvut osoittavat niiden ihmisten prosenttiosuuden, joilla on samantyyppinen ja -asteinen GIST ja jotka ovat elossa tietyn ajan diagnoosinsa jälkeen.

Esimerkiksi paikallinen 5 vuoden eloonjäämisaste 93 prosenttia tarkoittaa, että ihmiset, joilla on tämä GIST-vaihe, ovat keskimäärin noin 93 prosenttia yhtä todennäköisiä kuin ihmiset, joilla ei ole GIST:iä.

Eloonjäämisluvut perustuvat National Cancer Instituten tilastoihin Valvonta-, epidemiologia- ja lopputulokset (SEER) -ohjelma tietokanta.

Muista, että eloonjäämisluvut ovat vain arvioita. Jokaisen keho reagoi eri tavalla GIST:iin ja hoitoon.

Muista myös, että suhteellisissa eloonjäämisluvuissa ei oteta huomioon hoidon viimeaikaisia ​​parannuksia. Ne perustuvat diagnoosiin ja hoitoon vähintään 5 vuotta aikaisemmin.

Perustuu ihmisiin, joilla on diagnosoitu GIST:t vuosina 2010–2016 5 vuoden eloonjäämisluvut kullekin vaiheelle ovat seuraavat:

• Lokalisoitu: 93 prosenttia
• Alueellinen: 80 prosenttia
• Kaukainen: 55 prosenttia
• Kaikki vaiheet yhdistettynä: 83 prosenttia

Diagnoosi

GIST:n diagnosoimiseksi terveydenhuollon ammattilainen kysyy ensin sairaushistoriaasi ja tutkii sinut fyysisesti.

Jos lääkäri epäilee, että sinulla saattaa olla GIST, mikä tahansa seuraavista testeistä voidaan tehdä sen diagnosoimiseksi:

• CT- tai CAT-skannaus. Tämä toimenpide ottaa erityisiä röntgensäteitä, jotka tarjoavat yksityiskohtaiset näkymät ruoansulatuskanavastasi.
• MRI-skannaus. Kun makaat hiljaa suljetussa tilassa, magneetti ja radioaallot luovat yksityiskohtaisia ​​kuvia ruoansulatuskanavastasi.
• Ylempi endoskopia. Endoskooppi, ohut instrumentti, jossa on valo ja linssi, työnnetään suun kautta ylempään ruoansulatuskanavaan, jolloin elimiäsi voidaan tarkastella visuaalisesti.
• Endoskooppinen ultraääni (EUS). Tämä toimenpide käyttää endoskooppia, jossa on koetin, joka pomppaa ultraääniaaltoja elimiltäsi. Tämä aiheuttaa kaikuja, jotka luovat sonogrammin, kuvan kehosi kudoksista.
• Endoskooppinen ultraääni hienoneulan aspiraatio (EUS-FNA) biopsia. Käyttämällä endoskooppia, johon on kiinnitetty hieno neula, lääkäri voi poistaa pienen määrän kudosta kasvaimesta biopsiaa varten.

Patologi tutkii koepalanäytteet mikroskoopilla, ja hän saattaa pystyä määrittämään, onko kasvain GIST.

GIST-diagnoosin jälkeen voidaan tehdä lisätestejä sen selvittämiseksi, ovatko syöpäsolut levinneet muihin kehosi osiin. Nämä testit voivat sisältää:

• Kerroskuvaus
• MRI
• rintakehän röntgenkuvaus
• positroniemissiotomografia (PET).

PET-skannaus auttaa lääkäreitä paikantamaan pahanlaatuisia kasvaimia kehostasi.

Tätä varten terveydenhuollon ammattilainen ruiskuttaa pienen määrän radioaktiivista glukoosia laskimoon. Skanneri pyörii sitten kehosi ympäri ja ottaa kuvan. Kuvassa pahanlaatuiset kasvainsolut, jotka käyttävät enemmän glukoosia, näyttävät kirkkaammilta.

Näiden testien tulokset määräävät GIST-tautisi hoidon.

Hoito

GIST:ien hoitovaihtoehdot riippuvat siitä, voidaanko kasvain poistaa kirurgisesti vai onko syöpä metastasoitunut (levittänyt) muihin kehon osiin.

GIST-hoitoa on neljä standardityyppiä:

• Leikkaus. Jos GIST ei ole levinnyt ja se on turvallista, terveydenhuollon ammattilainen voi poistaa kasvaimen ja osan ympäröivästä kudoksesta kirurgisesti. Ohut, valaistu letku, jota kutsutaan laparoskoopiksi, voidaan käyttää viiltojen tekemiseen ja kudosten poistamiseen.
• Kohdennettu terapia. Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten tyrosiinikinaasin estäjiä (TKI), jotka estävät kasvainten kasvun signaalit. Nämä lääkkeet ovat vähemmän haitallisia terveille soluille kuin kemoterapia tai säteily.
• Valpas odotus. Terveydenhuollon ammattilainen tarkkailee tilaasi, mutta ei määrää hoitoa ennen kuin oireissasi tai merkeissäsi tapahtuu muutos.
• Tukevaa huolenpitoa. Auttaaksesi parantamaan elämänlaatuasi, saatat saada tukihoitoa, jos GIST-tilasi pahenee tai sinulla on hoidoista aiheutuvia sivuvaikutuksia.

Vaikka kohdennettu hoito TKI-lääkkeillä, kuten imatinibi, sunitinibi ja regorafenibi, voi olla tehokasta, toissijainen PAKKI tai PDGFRA kehittyy mutaatioita, jotka ovat resistenttejä näille lääkkeille 90 prosenttia GIST-tapauksista. Suurin osa GIST-kasvusta johtuu PAKKI tai PDGFRA mutaatioita.

Vuonna 2020 Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi seuraavat uudet lääkehoidot GIST-potilaille, jotka ovat saaneet aiemmin TKI-hoitoa:

• avapritinibi (Ayvakit), ensimmäinen lääke, joka on hyväksytty GIST:n hoitoon PDGFRA:n eksonin 18 mutaation kanssa, mukaan lukien D842V-mutaatiot
• ripretinibi (Qinlock), ensimmäinen lääke, joka on hyväksytty neljännen linjan hoitoon edistyneen GIST:n hoitoon

Syitä

GIST:ien tarkkaa syytä ei tunneta, vaikka ne näyttävät liittyvän mutaatioon KIT-proteiinin ilmentymisessä.

Syöpä kehittyy, kun solut alkavat kasvaa hallitsemattomasti. Kun solut kasvavat edelleen hallitsemattomasti, ne kerääntyvät muodostaen massan, jota kutsutaan kasvaimeksi.

GIST:t alkavat ruoansulatuskanavasta ja voivat kasvaa ulospäin läheisiin rakenteisiin tai elimiin. Ne leviävät usein maksaan ja vatsakalvoon (vatsaontelon limakalvo), mutta harvoin läheisiin imusolmukkeisiin.

Riskitekijät

GIST:ille tunnetaan vain muutamia riskitekijöitä:

Ikä

Yleisin ikä, jolla GIST kehittyy, on 50–80 vuotta. Vaikka GIST:t voivat ilmaantua alle 40-vuotiaille ihmisille, ne ovat erittäin harvinaisia.

Geenit

Suurin osa GIST:istä tapahtuu satunnaisesti, eikä niillä ole selvää syytä. Jotkut ihmiset ovat kuitenkin syntyneet geneettisellä mutaatiolla, joka voi johtaa GIST:iin.

Joitakin GISTeihin liittyviä geenejä ja sairauksia ovat:

Neurofibromatoosi 1

Tämä geneettinen häiriö, jota kutsutaan myös Von Recklinghausenin taudiksi (VRD), johtuu viasta NF1 geeni. Sairaus voi siirtyä vanhemmalta lapselle, mutta se ei aina periydy. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on lisääntynyt riski saada hyvänlaatuisia hermokasvaimia varhaisessa iässä. Nämä kasvaimet voivat aiheuttaa tummia pisteitä iholla ja pisamia nivusissa tai kainaloissa. Tämä tila lisää myös riskiä saada GIST.

Perheellinen maha-suolikanavan stroomakasvain-oireyhtymä

Tämä oireyhtymä johtuu useimmiten vanhemmalta lapselle siirtyneestä epänormaalista KIT-geenistä. Tämä harvinainen tila lisää GIST-riskiä. Nämä GIST:t voivat muodostua nuorempana kuin tavallisessa väestössä. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, voi olla useita GIST-tautia elämänsä aikana.

Mutaatiot sukkinaattidehydrogenaasin (SDH) geeneissä

Ihmiset, jotka ovat syntyneet mutaatioilla SDHB ja SDHC geeneillä on lisääntynyt riski saada GIST:itä. Heillä on myös lisääntynyt riski kehittää eräänlainen hermokasvain, jota kutsutaan paraganglioomaksi.

GIST:t ovat harvinainen syövän muoto, joka voi levitä muihin kehon osiin. GIST:n koosta ja sijainnista riippuen se voidaan poistaa kirurgisesti ja toivut todennäköisesti kokonaan.

Kohdennettujen lääkehoitojen parantaminen voi auttaa parantamaan sellaisten ihmisten eloonjäämisastetta, joiden GIST:t ovat tulleet vastustuskykyisiksi muille lääkkeille.

Kliiniset tutkimukset auttavat määrittämään, onko uusi lääkehoito tehokas sairauksien hoidossa. Voit nähdä, onko GIST:n hoidosta tehty kliinisiä tutkimuksia National Cancer Institute (NCI) verkkosivusto.

NCI:n verkkosivuilla on myös luettelo resursseja jotka voivat auttaa sinua selviytymään GIST-diagnoosista ja hoidosta.