Mikä on progeria-oireyhtymä?
Progeria-oireyhtymä on termi sairauksien ryhmälle, joka aiheuttaa lasten nopeaa ikääntymistä. Kreikaksi ”progeria” tarkoittaa ennenaikaista vanhaa. Lapset, joilla on tämä sairaus, elävät keskimäärin 13-vuotiaaksi.
Progeria-oireyhtymä on harvinainen. Progeria Research Foundationin mukaan se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 20 miljoonasta. Arviolta 350–400 lasta elää oireyhtymän kanssa kulloinkin maailmassa. Progeria vaikuttaa lapsiin heidän sukupuolestaan tai etnisyydestään riippumatta.
Progeria-oireyhtymän tyypit
Yleisin progeria-oireyhtymän tyyppi on Hutchinson-Gilfordin progeria-oireyhtymä. Se on harvinainen ja kohtalokas geneettinen sairaus. Wiedemann-Rautenstrauchin oireyhtymä on toinen progeria-oireyhtymän tyyppi. Se ilmenee lapsilla, kun he ovat vielä kohdussa.
Progeria-oireyhtymän aikuisten versio on Wernerin oireyhtymä. Wernerin oireyhtymän oireet ilmenevät yleensä teini-ikäisillä. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat elää 40-50-vuotiaiksi.
Mitkä ovat progerian oireet?
Jos lapsellasi on jonkinlainen progeria, hänen oireensa alkavat ilmetä ennen ensimmäistä syntymäpäivää tai sen jälkeen. He näyttävät todennäköisesti terveeltä vauvalta syntyessään, mutta ne alkavat ikääntyä nopeasti. Heille todennäköisesti kehittyy seuraavat oireet:
- huono pituuden ja painon kehitys
- kehon rasvan menetys
- hiustenlähtö
- näkyvät päänahan suonet
- iho, joka näyttää ikääntyneeltä tai kuluneelta
- ulkonevat silmät
- ohuet huulet
- jäykät nivelet
Mikä aiheuttaa progeriaa?
Progeria johtuu geneettisestä mutaatiosta. Mutaatio tapahtuu LMNA-geenissä. Tämä geeni on vastuussa proteiinin tuottamisesta, joka auttaa ylläpitämään ytimen rakenteellista eheyttä soluissa. Ilman lujuutta sen ytimessä solun rakenne on heikko. Tämä johtaa nopeaan ikääntymiseen.
Vaikka progeria vaikuttaa geeneihin, asiantuntijat eivät usko, että se on perinnöllistä. Vanhemmilla, joilla on yksi lapsi, jolla on progeria, ei ole suurempi mahdollisuus saada toista lasta, jolla on se.
Miten progeria diagnosoidaan?
Lapsesi lääkäri suorittaa ensin fyysisen tutkimuksen. Jos he epäilevät, että lapsellasi on progeria, he todennäköisesti tilaavat verikokeen tarkistaakseen, onko siitä vastuussa olevan tietyn geenin mutaatio.
Miten progeriaa hoidetaan?
Progeria ei ole parannettavissa, mutta hoitoa taudin hallitsemiseksi on saatavilla. Jatkuvassa tutkimuksessa on löydetty lupaavia lääkevaihtoehtoja.
Jotkut progeriaa sairastavat lapset saavat hoitoa taudin komplikaatioihin, kuten kovettuneet valtimot. Esimerkiksi lapsesi lääkäri voi määrätä aspiriinia, statiineja, fysioterapiaa tai muita hoitoja.
Mitkä ovat progeriaa sairastavien ihmisten näkymät?
Progeriasta kärsivien ihmisten keskimääräinen elinikä on 13 vuotta, vaikka jotkut ihmiset elävät jopa 20-vuotiaina. Progeria on kohtalokas oireyhtymä.
Progeriasta kärsivillä ihmisillä on lisääntynyt riski sairastua moniin terveysongelmiin. Heillä on esimerkiksi taipumus syrjäyttää lantio helposti. Suurin osa heistä kokee lopulta sydänsairauksia ja aivohalvauksen. On hyvin yleistä, että progeriaa sairastaville lapsille kehittyy ateroskleroosi tai valtimot kovettuneita ja ahtautuneita. Suurin osa lapsista kuolee lopulta sydänsairauksiin. Progeriasta kärsivillä lapsilla on heidän ikänsä motorinen kehitys.
