Yleiskatsaus
Mikä on polycythemia vera (PV)?
PV on verihäiriö, jossa elimistö tuottaa liikaa punasoluja. Nämä ylimääräiset punasolut tekevät verestä normaalia paksumpaa. Sakeutunut veri virtaa hitaammin ja voi hyytyä kehossasi.
Punasolut kuljettavat happea elimiin ja kudoksiin kaikkialla kehossa. Jos veri liikkuu liian hitaasti tai hyytyy, solut eivät pysty toimittamaan tarpeeksi happea. Tämä tilanne voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten sydänkohtauksen, aivohalvauksen ja sydämen vajaatoiminnan.
PV vaikuttaa noin 22:een 100 000:sta ihmisestä. Lääkärit diagnosoivat sen yleisimmin yli 60-vuotiailla miehillä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa polysytemia veraa (PV)?
Lääkärit luokittelevat PV:n kahteen tyyppiin. Tilan syy määrittää kunkin tyypin.
- Primary PV tapahtuu, kun on olemassa geneettinen mutaatio (poikkeavuus). Lähes kaikilla ihmisillä, joilla on diagnosoitu PV, on mutaatio JAK2-geenissä (Janus-kinaasi). Useimmissa tapauksissa PV ei ole perinnöllinen (perinnöllinen perheiden kautta), mutta se on joissain tapauksissa perinnöllistä. TET2-geenin mutaatioita löytyy myös yleisesti PV-soluista.
- Toissijainen PV (hankittu) esiintyy ihmisillä, joiden veren happipitoisuus on alhainen pitkän aikaa. Tämä pitkäaikainen hapenpuute saa kehon tuottamaan ylimääräisiä määriä erytropoietiini-nimistä hormonia (EPO). Liian paljon EPO:ta kehossa voi saada se tuottamaan liikaa punasoluja.
Mitkä ovat polycythemia veran (PV) oireet?
Ihmiset, joilla on PV, kokevat erilaisia oireita. Joillakin ihmisillä ei ole oireita ollenkaan. Oireita ovat:
- Väsymys ja heikkous
- Hengitysvaikeudet makuulla
- Suurentunut (normaalia suurempi) perna (elin, joka puhdistaa verisoluja kehosta)
- Epäselvä tai kaksoisnäkö
- Kutiava iho, erityisesti lämpimän kylvyn jälkeen
- Väriltään punertava tai purppurainen iho
- Vuotavat ikenet
- Painonpudotus
-
Tinnitus (korvien soiminen)
- Hikoilu, varsinkin yöllä
Diagnoosi ja testit
Kuinka lääkärit diagnosoivat polysytemia veran (PV)?
PV:n diagnosoimiseksi lääkärisi suorittaa testin, jota kutsutaan täydelliseksi verenkuvaksi (CBC) nähdäkseen, onko punasolujen määrä normaalia suurempi.
Lääkärisi voi myös tutkia verikokeita löytääkseen erytropoietiini-nimisen hormonin määriä. Tämän hormonin normaalia alhaisemmat tasot voivat olla merkki PV: stä. Lääkärit käyttävät geneettisiä testejä tunnistaakseen mutaation JAK2-geenissä.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat polycythemia veran (PV) hoidot?
Lääkärit hoitavat PV:tä tekniikalla, jota kutsutaan flebotomiaksi. Tämä toimenpide poistaa verta kehostasi. Punasolut sisältävät suuria määriä rautaa. Poistamalla rautaa elimistöstä, punasolujen tuotanto luuytimessä hidastuu.
Flebotomian aikana terveydenhuollon ammattilainen työntää neulan laskimoon ja tyhjentää veren putken kautta säiliöön. Ihmisille, joilla on uusi PV-diagnoosi, tehdään tyypillisesti flebotomia kerran viikossa, kunnes heidän punasolujensa taso on lähempänä normaalia. Sen jälkeen heille voidaan tehdä flebotomia kolmen kuukauden välein tason pitämiseksi normaalina.
Lääkärit määräävät myös lääkkeitä PV:n hoitoon. Yleisin PV:n hoitoon käytetty lääke on hydroksiurea (Hydrea®, Droxia®). Tämä lääke auttaa hidastamaan punasolujen tuotantoa. Jotkut PV-potilaat ottavat aspiriinia joka päivä, koska se auttaa ohentamaan verta.
Kaksi muuta PV:n hoitoon käytettävää lääkettä ovat ruksolitininibi (Jakafi®), jota käytetään potilaille, jotka eivät reagoi tai eivät voi ottaa hydroksiureaa. Pegyloitua interferonia (Pegasis®) käytetään hepatiitti C:n hoitoon. Interferonin poikkeavaa käyttöä on kuitenkin käytetty PV-potilaiden hoitoon.
Mitkä ovat polycythemia veran (PV) komplikaatiot?
PV:n vaarallisin komplikaatio on veritulppa. Kun hyytymä kulkeutuu sydämeen tai aivoihin, se voi aiheuttaa sydänkohtauksen tai aivohalvauksen. Hyytymä voi myös kulkeutua keuhkoihin (keuhkoembolia). Nämä tapahtumat voivat olla kohtalokkaita.
Luuytimen häiriö, jota kutsutaan myelofibroosiksi, on toinen mahdollinen PV: n komplikaatio. Myelofibroosi johtaa arpeutumiseen luuytimessä ja anemiaan (alhainen punasolujen määrä). Harvinaisissa tapauksissa PV voi kehittyä verisyöpäksi, jota kutsutaan akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML). AML voi johtaa anemiaan ja infektioon ja levitä veren ulkopuolelle muille kehon alueille.
Ennaltaehkäisy
Voiko polysytemia vera (PV)? estetään?
Useimmille potilaille PV:lle ei ole selvää syytä, eikä sitä voida estää.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on polysytemia vera (PV)?
PV:hen ei ole parannuskeinoa. Sairastavat ihmiset tarvitsevat yleensä hoitoa koko elämänsä.
Säännölliset lääkärikäynnit ja verikokeet voivat auttaa varmistamaan, että sairaus ei pahene. PV-hoito auttaa sinua hallitsemaan häiriötä oireiden lievittämiseksi ja komplikaatioiden välttämiseksi terveellisempää elämää varten.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa lääkärille, jos minulla on polysytemia vera (PV) tai epäilen, että minulla on?
Ota yhteyttä lääkäriisi, jos saat PV:n oireita. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa estämään PV:n häiritsemisen jokapäiväiseen elämään.
Geneettisiin sairauksiin erikoistuneen lääkärin kuuleminen voi auttaa sinua oppimaan hallitsemaan PV:n kanssa elämiseen liittyviä ongelmia. Pyydä lääkäriltäsi lähete geneettiselle erikoislääkärille lisäneuvontaa varten.
