Onko selkärankareuma geneettinen sairaus?

Selkärankareuma on niveltulehduksen muoto, joka vaikuttaa ensisijaisesti selkärankaan aiheuttaen tulehdusta ja vähentäen ympäröivien nivelten liikkuvuutta. Se voi toimia perheissä.

Selkärankareuma (AS) vaikuttaa noin 1 200 ihmisestävuoden 2021 tutkimuskatsauksen mukaan.

Vaikka kenelle tahansa voi kehittyä AS, se kehittyy yleensä ennen 45-vuotiaana ja sen uskotaan kulkevan perheissä. Ihmisillä, joilla on tiettyjä autoimmuunisairauksia, voi olla suurempi todennäköisyys saada se.

Jos sinulla on suvussa AS:ta tai olet utelias siitä, voiko sinulla olla tiettyjä riskiäsi lisääviä geenejä, lue lisää saadaksesi lisätietoja näistä yhteyksistä ja milloin sinun kannattaa harkita lääkärin ottamista.

Onko selkärankareuman geneettinen komponentti?

Selkärangan nivelten ja nivelsiteiden tulehdus aiheuttaa AS. Ajan mittaan krooninen tulehdus voi saada selkärangan luut kasvamaan yhteen, mikä johtaa joustamattomuuteen ja liikkuvuuden heikkenemiseen sekä mahdollisiin luunmurtumiin.

Vaikka AS:n tarkkaa syytä ei tunneta, uskotaan, että genetiikan ja ympäristötekijöiden yhdistelmällä voi olla rooli sen kehittymisessä.

Itse asiassa, jos jollain perheessäsi on AS, sinulla katsotaan olevan a suurempi riski kehittää tätä tilaa jossain vaiheessa.

Mikä on selkärankareuman geneettinen merkki?

Koska AS voi esiintyä perheissä, tutkijat tutkivat geneettisiä markkereita, jotka voivat antaa vihjeitä siitä, voivatko tietyt ihmiset olla vaarassa sairastua tämäntyyppiseen niveltulehdukseen.

Ensisijaista AS:iin liittyvää geeniä kutsutaan ihmisen leukosyyttiantigeeni B27 (HLA-B27) -geeniksi, joka periytyisi vanhemmiltasi. Itse asiassa uskotaan, että yli 80% ihmisistä, joilla on AS, kantaa sitä.

Vaikka HLA-B27:n kantamisen tiedetään lisäävän AS:n riskiä, ​​tämä ei kuitenkaan tarkoita, että se kehittyy automaattisesti. Kaiken kaikkiaan uskotaan, että 5–10 prosentille HLA-B27:ää kantavista lapsista kehittyy AS. Monet ihmiset, joilla on tämä geeni, eivät koskaan kehitä AS:ta.

Lisäksi vaikka HLA-B27-geeni on ensisijainen geneettinen linkki AS:n kehitykseen, muita geenejä tutkitaan mahdollisten syiden varalta. Nämä sisältävät:

  • ERAP1
  • IL1A
  • IL23R

Onko selkärankareumalle olemassa geneettistä testiä?

Vaikka HLA-B27-geenin kantaminen ei liity lopullisesti AS:n kehitykseen, näiden kahden välillä on silti tunnettu riski. Jos suvussasi esiintyy AS, sinun kannattaa harkita geneettisen testauksen suorittamista ymmärtääksesi paremmin omia riskitekijöitäsi.

Erään vuoden 2021 kliinisen katsauksen mukaan AS-diagnoosin keskimääräinen viive on jopa 6–10 vuotta. Tämä korostaa entisestään geneettisen testauksen merkitystä, varsinkin jos epäilet sairauden esiintyvän perheessäsi.

Lisäksi, koska 50 %:n todennäköisyydellä voit välittää HLA-B27-geenin itse, vahvistuksen saaminen geneettisellä testauksella voi tarjota mielenrauhaa.

HLA-B27:n geneettinen testaus tehdään verikokeella, joka etsii muutoksia DNA:ssasi. Ennen tällaisen testin hakemista lääkäri voi ohjata sinut geneettisen neuvonantajan puoleen. He käyvät läpi terveytesi ja sukuhistoriasi ja määrittävät, onko testi sinulle sopiva.

HLA-B27-geenin testaus voi auttaa määrittämään yleisen AS-riskisi, mutta lääkäri todennäköisesti suorittaa muita testejä tämän tilan diagnosoimiseksi. Nämä sisältävät:

  • fyysinen koe
  • arvio sairaushistoriastasi
  • kuvantamistesti, kuten röntgen tai MRI

Onko muita selkärankareuman riskitekijöitä?

HLA-B27-geenin ja yleisen perheen sairaushistorian lisäksi AS:lle voi olla muita riskitekijöitä. Näitä ovat jo olemassa olevat tulehdustilat, kuten:

  • Crohnin tauti
  • haavainen paksusuolitulehdus
  • psoriasis

Vaikka ikä itsessään ei ole riskitekijä AS:lle, ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat alkaa kokea oireita lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä, 15–30-vuotiaana. Useimmat ihmiset saavat diagnoosin 40s.

Lisäksi, vaikka rotu ja etnisyys eivät ole AS:n suoria syitä, tila näyttää olevan yleisempi alkuperäiskansoilla pohjoisamerikkalaisilla, aasialaisilla ja eurooppalaisilla.

Seuraavat vaiheet AS-diagnoosin saamisen jälkeen

AS aiheuttaa erityisesti selän ja lantion jäykkyyttä ja kipua, mikä saattaa pahentua ajan myötä. Vaikka tila vaihtelee ihmisestä toiseen, muita mahdollisia oireita voivat olla:

  • ihottumat
  • näköongelmia
  • maha-suolikanavan epämukavuus

Lyhyellä aikavälillä saatat huomata, että sinulla on pahenemisvaiheita tai kun oireesi voivat tulla ja mennä. Sinulla saattaa myös pahentua kipua ja jäykkyyttä lepojaksojen jälkeen, kuten istumisen tai unesta heräämisen jälkeen.

Nopea hoito oireiden pahenemisen ja uusien oireiden ehkäisemiseksi on tärkeää AS-diagnoosin saamisen jälkeen. Lisäksi hoito voi auttaa parantamaan energiatasoasi ja kykyäsi liikkua mukavasti päivittäisten toimien aikana.

Hoito- ja hoitosuunnitelma voi sisältää yhdistelmän:

  • tulehduksen hoitoon tarkoitetut lääkkeet, kuten steroidit, biologiset aineet tai Janus-kinaasin (JAK) estäjät
  • reseptivapaat kipulääkkeet
  • harjoitusohjelma, joka auttaa sinua pysymään aktiivisena ja vähentämään kipeitä niveliä
  • fysioterapia parantaa ryhtiä, voimaa ja liikkuvuutta

Leikkaus voi olla toinen harkittava askel, jos yllä mainitut hoidot eivät auta. Vaihtoehtoja voivat olla liitoksen korjaus tai vaihto.

Ottaa mukaan

Koska AS:lle ei ole parannuskeinoa, varhainen tunnistaminen on tärkeää aloitettaessa hoitoja ja muita hoitotekniikoita, jotka voivat vähentää siihen liittyvien selkäydinongelmien etenemistä. Jos suvussasi esiintyy AS, voit harkita geneettistä testausta päästäksesi tämän niveltulehduksen edellä ennen oireiden alkamista.

Jos sinulla on mahdollisia AS:n oireita, kuten krooninen selkäkipu ja jäykkyys, ota yhteyttä lääkäriin arvioinnin saamiseksi. He voivat auttaa suorittamaan testejä sen määrittämiseksi, onko sinulla AS tai jokin muu sairaus, ja suositella oikeita hoitoja.

Lue lisää