Onko kystinen fibroosi tarttuvaa?

Onko kystinen fibroosi tarttuvaa?

Kystinen fibroosi on perinnöllinen geneettinen sairaus. Se ei ole tarttuvaa. Saadaksesi taudin, sinun on perittävä viallinen kystisen fibroosin geeni molemmilta vanhemmilta.

Sairaus saa kehosi liman paksuuntumaan ja tahmeaksi ja kerääntymään elimiin. Se voi häiritä keuhkojesi, haiman, lisääntymisjärjestelmän ja muiden elinten sekä hikirauhasten toimintaa.

Kystinen fibroosi on krooninen, etenevä, hengenvaarallinen sairaus. Se johtuu mutaatiosta kromosomissa seitsemän. Tämä mutaatio johtaa poikkeavuuksiin tietyssä proteiinissa tai sen puuttumiseen. Se tunnetaan kystisen fibroosin transmembraanisena säätelijänä.

Onko minulla kystisen fibroosin vaara?

Kystinen fibroosi ei ole tarttuvaa. Sinun täytyy syntyä sen kanssa. Ja sinulla on kystisen fibroosin riski vain, jos molemmilla vanhemmillasi on viallinen geeni.

On mahdollista saada kystisen fibroosin kantajageeni, mutta ei itse sairautta. Enemmän kuin 10 miljoonaa ihmiset kantavat viallista geeniä Yhdysvalloissa, mutta monet eivät tiedä olevansa kantajia.

Kystisen fibroosin säätiön mukaan, jos kahdella geenin kantajalla on lapsi, näkymät ovat:

  • 25 prosentin todennäköisyydellä lapsella on kystinen fibroosi
  • 50 prosentin todennäköisyydellä lapsi on geenin kantaja
  • 25 prosentin todennäköisyydellä lapsella ei ole kystistä fibroosia tai kantajageeniä

Kystistä fibroosia esiintyy kaikista roduista ja etnisistä miehistä ja naisista. Se on yleisin valkoisten keskuudessa ja vähiten mustien ja aasialaisamerikkalaisten keskuudessa. Cleveland Clinicin mukaan kystisen fibroosin tapausten määrä lapsilla Yhdysvalloissa on:

  • 1/3500 valkoista lasta
  • Yksi 17 000 mustasta lapsesta
  • Yksi 31 000:sta aasialaisesta lapsesta

Lue lisää kystisen fibroosin kantajasta »

Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?

Kystisen fibroosin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Niitä myös tulee ja menee. Oireet voivat liittyä tilasi vakavuuteen sekä diagnoosisi ikään.

Kystisen fibroosin oireita ovat:

  • hengityselinten ongelmat, kuten:
    • yskiminen
    • hengityksen vinkuminen
    • olla hengästynyt
    • kyvyttömyys harjoitella
    • toistuvia keuhkotulehduksia
    • tukkoinen nenä, jossa on tulehtuneita nenäkäytäviä
    • ruoansulatuskanavan ongelmat, mukaan lukien:
      • rasvaiset tai pahanhajuiset ulosteet
      • kyvyttömyys lihoa tai kasvaa
      • suoliston tukos
      • ummetus
      • hedelmättömyys, erityisesti miehillä
      • normaalia suolaisempaa hikeä
      • jalkojen ja varpaiden nykiminen
      • osteoporoosi ja diabetes aikuisilla

Koska oireet vaihtelevat, et välttämättä tunnista kystistä fibroosia syyksi. Keskustele oireistasi heti lääkärisi kanssa selvittääksesi, pitäisikö sinun testata kystisen fibroosin varalta.

Lue lisää yleisestä kystisen fibroosin komplikaatiosta »

Miten kystinen fibroosi diagnosoidaan?

Kystinen fibroosi diagnosoidaan yleisimmin vastasyntyneillä ja imeväisillä. Vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulonta on nyt vaadittu kaikissa Yhdysvaltojen osavaltioissa. Varhainen testaus ja diagnoosi voivat parantaa ennustettasi. Silti jotkut ihmiset eivät koskaan saaneet varhaista kystisen fibroosin testausta. Tämä voi johtaa diagnoosiin lapsena, teini-ikäisenä tai aikuisena.

Kystisen fibroosin diagnosoimiseksi lääkärisi suorittaa erilaisia ​​​​testejä, jotka voivat sisältää:

  • seulonta haimasta tulevan immunoreaktiivisen trypsinogeenikemikaalin korkeiden pitoisuuksien varalta
  • hikoilutestit
  • verikokeet, jotka tutkivat DNA:ta
  • Röntgenkuvat rinnasta tai poskionteloista
  • keuhkojen toimintakokeet
  • yskösviljelmiä tiettyjen bakteerien etsimiseksi syljestäsi

Lue lisää: Kystinen fibroosi numeroiden mukaan »

Kuinka hallitsen kystistä fibroosia?

Tilanne vakavuudesta riippuen kystistä fibroosia voi esiintyä. Ne vaikuttavat yleensä keuhkoihin. Leimaus on silloin, kun oireesi näyttävät pahenevan. Oireesi voivat myös vaikeutua taudin edetessä.

Sinun on noudatettava tiukkaa kystisen fibroosin hoitosuunnitelmaa, jotta voit hallita pahenemisvaiheita ja estää oireidesi pahenemisen. Keskustele lääkärisi kanssa löytääksesi sinulle parhaan hoidon.

Vaikka sairauteen ei ole parannuskeinoa, jotkin elämäntapamuutokset voivat auttaa pitämään oireesi loitolla ja parantamaan elämänlaatuasi. Tehokkaita tapoja hallita kystisen fibroosin oireita voivat olla:

  • hengitysteiden puhdistaminen
  • tiettyjen inhaloitavien lääkkeiden käyttäminen
  • haimalisän ottaminen
  • mennä fysioterapiaan
  • syö oikeaa ruokavaliota
  • harjoittelemassa

Lue lisää: Kystisen fibroosin hoito »

Näkymät

Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joten se ei ole tarttuvaa. Tällä hetkellä siihen ei ole parannuskeinoa. Se voi aiheuttaa erilaisia ​​​​oireita, jotka todennäköisesti pahenevat ajan myötä.

Kystisen fibroosin tutkimus ja hoidot ovat kuitenkin parantuneet huomattavasti viime vuosikymmeninä. Nykyään kystistä fibroosia sairastavat ihmiset voivat elää 30-vuotiaaksi ja sitä pidemmäksikin. Kystisen fibroosin säätiön mukaan yli puolet kystistä fibroosia sairastavista on 18-vuotiaita tai vanhempia.

Lisää tutkimuksia kystistä fibroosista pitäisi auttaa tutkijoita löytämään parempia ja tehokkaampia hoitoja tähän vakavaan sairauteen. Sillä välin työskentele lääkärisi kanssa hoitosuunnitelman laatimiseksi, joka voi parantaa jokapäiväistä elämääsi.

Lue lisää