Oligohydramnion sekvenssi (Potterin oireyhtymä)

Mikä on oligohydramnionin sekvenssi?

Raskauden aikana sikiö kylpee lapsivedessä. Lapsiveden puute on tila, jota kutsutaan oligohydramnioniksi. Lapsivesi on kriittistä. Se auttaa sikiötä kehittymään kunnolla. Oligohydramniokseen liittyy monia erilaisia ​​sikiön elimiin vaikuttavia tiloja.

Oligohydramnion sekvenssi on tila, joka kehittyy raskauden aikana, kun oligohydramnion esiintyy. Oligohydramnion sekvenssi tai Potterin oireyhtymä on tapahtumaketju, joka johtaa vakaviin sikiön poikkeavuksiin. Nimi viittaa tohtori Edith Potteriin, joka luonnehti ensimmäisenä sikiön tai vastasyntyneen fyysistä ulkonäköä, joilla on sairaus.

Kaikille sikiöille ei kehity poikkeavuuksia, koska lapsivesi on vähäistä. Oligohydramnionin esiintyminen riippuu muutamista tekijöistä: raskauden vaiheesta ja lapsivesien määrästä. Raskauden myöhemmät vaiheet näyttävät olevan vaikeimpia. Jos oligohydramnion sekvenssi esiintyy tuolloin, sitä vakavampi tila voi olla.

Oligohydramnionia esiintyy noin 4 prosentissa raskauksista. Kaikkiin tapauksiin ei liity vakavaa nesteen vähenemistä. Oligohydramnionin sekvenssi esiintyy noin 1:ssä 4000 syntymästä Journal of Clinical Neurology.

Miksi lapsivesi on tärkeää?

Lapsivesi palvelee useita keskeisiä tarkoituksia kasvavalle vauvalle. Nämä sisältävät:

  • auttaa vauvan keuhkojen kasvussa ja kehityksessä
  • pehmustaa ja suojaa lasta
  • auttaa vauvan lihaksia ja luita kehittymään
  • Älä purista napanuoraa, mikä voi vaikuttaa verenkiertoon ja vauvan ravintoon
  • ylläpitää tasaista lämpötilaa
  • voitele sikiön ruumiinosia ja estää niitä sulautumasta

Lapsivedessä on myös ravinteita, hormoneja ja vasta-aineita, jotka auttavat torjumaan infektioita. Noin 36 raskausviikolla naisella on tyypillisesti noin 1 litra lapsivettä kohdussa March of Dimesin mukaan.

Mikä aiheuttaa oligohydramnionin sekvenssin?

Aina ei ole mahdollista määrittää, mikä aiheuttaa lapsivesien alhaista määrää. Yksi mahdollinen syy on lapsivesien jatkuva vuoto, koska lapsivesikalvot ovat repeytyneet.

20 viikon kehitysvaiheen jälkeen vauvan virtsa muodostaa suurelta osin lapsivesi. Vauvan munuaiset ovat vastuussa nesteiden suodattamisesta ja virtsan tuottamisesta. Jos munuaiset eivät toimi kunnolla, vauva ei pysty valmistamaan tarpeeksi virtsaa. Tämä johtaa riittämättömään määrään lapsivettä. Munuaisvaurioista (kuten epämuodostuma tai vajaatoiminta) johtuva tapahtumaketju voi johtaa oligohydramnionin sekvenssiin.

Joskus geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa munuaisten kehitykseen. Esimerkkejä näistä poikkeavuuksista voivat olla:

  • autosomaalinen hallitseva polykystinen munuaissairaus
  • autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus
  • perinnöllinen munuaisten adysplasia

Korkea verenpaine tai diabetes ennen kuin nainen tulee raskaaksi, voi myös vaikuttaa oligohydramnionin sekvenssiin.

Kuka on vaarassa saada oligohydramnionin sekvenssi?

Oligohydramnionin sekvenssi vaikuttaa yleisimmin miespuolisiin vauvoihin. Joillekin sikiön munuaisten vajaatoiminnan syille näyttää olevan geneettinen syy.

Tiettyjen munuaissairauksien perhehistoria voi lisätä naisen riskiä sairastua oligohydramnionin sekvenssiin raskauden aikana.

Mitkä ovat oligohydramnionin sekvenssin oireet?

Useita sikiön oireita voi ilmetä, kun lapsivesi on liian alhainen.

Rajoitettu lapsivesi tekee ammoniakkiontelosta normaalia pienemmän. Tämä supistaa sikiötä, mikä häiritsee normaalia kehitystä ja kasvua. Oligohydramnionin oireet sikiössä voivat sisältää kasvojen poikkeavuuksia, mukaan lukien:

  • leveä nenän silta
  • leveät silmät
  • matalat korvat

Kun oligohydramnionin sekvenssi johtuu sikiön munuaisten vajaatoiminnasta, virtsan eritys syntymän jälkeen on vähäistä tai sitä ei ole ollenkaan. Rajoitettu lapsivesi häiritsee myös normaalia keuhkojen kehitystä. Jos vauva selviää syntymästä asti, hänellä on todennäköisesti hengitysvaikeuksia.

Miten oligohydramnionin sekvenssi diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida oligohydramnionin sekvenssin ultraäänellä. Ultraäänellä voidaan havaita sikiön alhainen lapsivesitaso ja munuaisten epänormaali kehitys.

Lapsiveden vuotaminen on toinen mahdollinen merkki oligohydramnionista. Aina vuotoa ei kuitenkaan tapahdu.

Vauvan syntymän jälkeen keuhkojen ja munuaisten röntgenkuvaus voi auttaa lääkäriä tarkistamaan epänormaalin kehityksen. Tämä voi auttaa diagnosoimaan oligohydramnionin sekvenssin vastasyntyneellä.

Miten oligohydramnion sekvenssiä käsitellään?

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa oligohydramnionin sekvenssiin. Joskus lääkärit suorittavat amnioinfuusion, joka sisältää nesteen infusoinnin kohtuun. Neste ei sisällä samoja hormoneja ja vasta-aineita kuin äidin lapsivesi. Mutta se pehmustaa vauvaa ja antaa sille enemmän aikaa kehittyä. Tämä infuusio voi lisätä infektioriskiä, ​​eikä se välttämättä riitä auttamaan keuhkojen kehittymistä.

Monissa tapauksissa tila voi aiheuttaa keskenmenon. Muissa tapauksissa sikiö syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen. Jos vauva selviää syntymään asti, hän saattaa tarvita elvytystoimia.

Mitkä ovat oligohydramnionin sekvenssin näkymät?

Oligohydramnionin sekvenssin ennuste on yleensä erittäin huono. Tila on yleensä kohtalokas. Koska lapsen keuhkot eivät kehity kunnolla lapsivesien puutteen vuoksi, vauva kokee usein hengitysvaikeuksia.

Oligohydramnionin sekvenssiin liittyviä vaikutuksia ovat:

  • synnynnäisiä epämuodostumia, kuten huonosti toimivat munuaiset
  • keskenmeno tai sikiön kuolema ennen 20 raskausviikkoa
  • ennenaikainen synnytys tai synnytys ennen kuin vauva on kehittynyt 37 viikkoa
  • kuolleena syntymä, jossa vauva kuolee kohdussa ennen kuin hän on 20 viikkoa vanha

Jos vauva kokee oligohydramnionin sekvenssin ja vauva on tarpeeksi kehittynyt syntyäkseen, lääkäri voi suositella vauvan synnytystä keisarileikkauksella (C-leikkaus). Tämä voi mahdollistaa vauvan keuhkojen kypsymisen. Eloonjäämisluvut riippuvat useimmiten vauvan keuhkojen kehityksestä. Vauvoilla voi myös esiintyä munuaisten vajaatoimintaa. Vauva voi saada dialyysin toimiakseen keinomunuaisena ja ehkä saada munuaisensiirron vanhetessaan.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole tunnettua ehkäisykeinoa oligohydramnionin sekvenssille.

Q&A

Lue lisää