Yleiskatsaus
Mitä mitokondriot ovat?
Mitokondriot ovat kehomme ”energiatehdas”. Useita tuhansia mitokondrioita on lähes jokaisessa kehon solussa. Heidän tehtävänsä on prosessoida happea ja muuntaa syömistämme elintarvikkeista peräisin olevia aineita energiaksi. Mitokondriot tuottavat 90 % energiasta, jota kehomme tarvitsee toimiakseen.
Mitä mitokondriotaudit ovat?
Mitokondriotaudit ovat kroonisia (pitkäaikaisia), geneettisiä, usein perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy, kun mitokondriot eivät pysty tuottamaan tarpeeksi energiaa elimistölle toimiakseen kunnolla. (Perinnöllinen tarkoittaa, että häiriö on siirtynyt vanhemmilta lapsille.) Mitokondriaaliset sairaudet voivat esiintyä syntymässä, mutta niitä voi esiintyä myös missä iässä tahansa.
Mitokondriotaudit voivat vaikuttaa lähes mihin tahansa kehon osioon, mukaan lukien aivosolut, hermot, lihakset, munuaiset, sydän, maksa, silmät, korvat tai haima.
Mitokondrioiden toimintahäiriö ilmenee, kun mitokondriot eivät toimi niin hyvin kuin niiden pitäisi toisen sairauden tai tilan vuoksi. Monet sairaudet voivat johtaa sekundaariseen mitokondrioiden toimintahäiriöön ja vaikuttaa muihin sairauksiin, mukaan lukien:
-
Alzheimerin tauti.
-
Lihassurkastumatauti.
-
Lou Gehrigin tauti.
-
Diabetes.
-
Syöpä.
Henkilöillä, joilla on sekundaarinen mitokondrioiden toimintahäiriö, ei ole primaarista geneettistä mitokondriaalista sairautta, eikä heidän tarvitse olla huolissaan oireiden jatkuvasta kehityksestä tai pahenemisesta.
Kuinka yleisiä mitokondriotaudit ovat?
Yhdellä 5 000:sta yksilöstä on geneettinen mitokondriaalinen sairaus. Joka vuosi Yhdysvalloissa syntyy noin 1 000 – 4 000 lasta, joilla on mitokondriaalinen sairaus. Oireiden ja elinjärjestelmien lukumäärän ja tyypin vuoksi mitokondriotaudit erehtyvät usein muihin, yleisempiin sairauksiin.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa mitokondrioiden sairautta?
Useimmilla ihmisillä primaarinen mitokondriaalinen sairaus on geneettinen tila, joka voi periytyä (siirtyä vanhemmilta lapsilleen) useilla tavoilla.
Perintötyyppien ymmärtämiseksi on hyödyllistä oppia lisää geeneistä ja DNA:sta. Geenit ovat aineita, jotka antavat meille ominaispiirteemme, kuten ruskeat tai siniset silmät. Geenit sisältävät DNA:ta, joka on ”suunnitelma”, joka antaa jokaiselle ihmiselle ainutlaatuisen meikin.
Normaalioloissa lapsi perii geenit pareittain – yhden geenin äidiltä ja toisen isältä. Lapsi, jolla on mitokondriaalinen sairaus, EI saa normaalia geeniparia vanhemmiltaan. Geeni on mutatoitunut eli siitä on tullut viallinen (muuttunut). Mitokondriotaudin periytymistavan oppiminen auttaa ennustamaan mahdollisuutta siirtyä tauti (taudit) tuleville lapsille.
Perintötyypit ovat:
- Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen: Tämä lapsi saa yhden mutatoidun kopion geenistä jokaiselta vanhemmalta. On 25 %:n mahdollisuus, että jokainen perheen lapsi perii mitokondriotaudin.
- Autosomaalinen hallitseva perintö: Tämä lapsi saa yhden mutatoidun kopion geenistä jommalta vanhemmalta. On 50 %:n todennäköisyys, että jokainen perheen lapsi perii mitokondriotaudin.
- Mitokondriaalinen perinnöllinen: Tässä ainutlaatuisessa perinnössä mitokondriot sisältävät oman DNA:n. Vain mitokondrioiden häiriöt, jotka johtuvat mitokondrion DNA:n mutaatioista, periytyvät yksinomaan äideiltä. Jos mitokondriaalinen sairaus periytyy tällä tavalla, on 100 %:n mahdollisuus, että jokainen perheen lapsi perii mitokondriotaudin.
- Satunnaisia mutaatioita: Joskus geenit kehittävät oman mutaation, jota ei ole peritty vanhemmalta.
Mitkä ovat mitokondrioiden oireet?
Mitokondrioiden sairauksien oireet riippuvat siitä, mihin kehon soluihin se vaikuttaa. Potilaiden oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin, ja ne voivat koskea yhtä tai useampaa elintä ja voivat ilmaantua missä iässä tahansa. Jopa saman perheen potilailla, joilla on sama mitokondriaalinen sairaus, voi olla eroja oireissa, vaikeusasteessa ja alkamisiässä (oireiden alkaessa).
Mitokondrioiden sairauksien oireita voivat olla:
- Huono kasvu.
- Lihasheikkous, lihaskipu, alhainen lihasjänteys, liikunta-intoleranssi.
- Näkö- ja/tai kuulohäiriöt.
- Oppimisvaikeudet, kehityksen viivästykset.
-
Autismin kirjon häiriö.
- Sydän-, maksa- tai munuaissairaudet.
-
Ruoansulatuskanavan häiriöt, nielemisvaikeudet, ripuli tai ummetus, selittämätön oksentelu, kouristukset, refluksi.
- Diabetes.
- Lisääntynyt tartuntariski.
- Neurologiset ongelmat, kohtaukset, migreenit, aivohalvaukset.
- Liikehäiriöt.
-
Kilpirauhasen ongelmat.
- Hengitysvaivoja.
- Maitohappoasidoosi (laktaatin kerääntyminen).
-
Dementia.
Diagnoosi ja testit
Miten mitokondriaaliset sairaudet diagnosoidaan?
Koska mitokondriotaudit vaikuttavat niin moniin kehon eri elimiin ja kudoksiin ja potilailla on niin monia erilaisia oireita, mitokondrioiden sairauksia voi olla vaikea diagnosoida. Ei ole olemassa yhtä laboratorio- tai diagnostista testiä, joka voisi vahvistaa mitokondrioiden sairauden diagnoosin. Tästä syystä lähete terveyskeskukseen, jossa on näihin sairauksiin erikoistuneita lääkäreitä, on ratkaisevan tärkeää diagnoosin tekemisessä.
Diagnoosi alkaa sarjalla tutkimuksia ja testejä, jotka voivat sisältää:
- Katsaus potilaan sukuhistoriaan.
- Täydellinen fyysinen tarkastus.
- Neurologinen tutkimus.
- Aineenvaihduntatutkimus, joka sisältää veri- ja virtsatutkimukset sekä tarvittaessa aivo-selkäydinnestetutkimuksen (spinal tap).
Muita testejä, jotka riippuvat potilaan oireista ja kehon alueista, joihin se vaikuttaa, voivat sisältää:
-
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) tai spektroskopia (MRS) neurologisten oireiden selvittämiseen.
- Verkkokalvon tutkimus tai elektroretinogrammi (ERG) näköoireiden varalta.
-
Elektrokardiogrammi (EKG) tai kaikukuvaus sydänsairauksien oireiden varalta.
- Audiogrammi tai kuuloaivorungon aiheuttamat vasteet (ABER) kuulooireisiin.
- Verikoe kilpirauhasen vajaatoiminnan havaitsemiseksi, jos potilaalla on kilpirauhasen toimintahäiriöitä.
- Verikoe geneettisen DNA-testin suorittamiseksi.
Edistyneempi testaus voisi sisältää biokemiallisen testauksen, joka etsii muutoksia kehon kemikaaleissa, jotka ovat mukana energian valmistuksessa. Iho- ja lihaskudoksesta voidaan myös ottaa biopsiat (näytteet).
Hallinta ja hoito
Miten mitokondriosairauksia hoidetaan?
Mitokondriotauteihin ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa vähentämään oireita tai hidastaa terveyden heikkenemistä.
Hoito vaihtelee potilaasta toiseen ja riippuu tietystä mitokondriotaudista ja sen vakavuudesta. Ei kuitenkaan voida ennustaa potilaan vastetta hoitoon tai ennustaa, kuinka sairaus vaikuttaa kyseiseen henkilöön pitkällä aikavälillä. Kaksi ihmistä ei reagoi samaan hoitoon samalla tavalla, vaikka heillä olisi sama sairaus.
Mitokondrioiden hoidot voivat sisältää:
- Vitamiinit ja lisäravinteetmukaan lukien koentsyymi Q10; B-kompleksivitamiinit, erityisesti tiamiini (B1) ja riboflaviini (B2); Alfalipoiinihappo; L-karnitiini (Carnitor); kreatiini; ja L-arginiini.
- Harjoitukset, sisältää sekä kestävyysharjoituksia että vastus-/voimaharjoituksia. Näitä tehdään lihasten koon ja voiman lisäämiseksi. Kestävyysharjoituksia ovat kävely, juoksu, uinti, tanssi, pyöräily ja muut. Vastus/voimaharjoittelu sisältää harjoituksia, kuten istumaannousuja, käsivarsien kiharoita, polvien ojennuksia, painonnostoa ja muita.
- Energian säästäminen. Älä yritä tehdä liikaa lyhyessä ajassa. Tahdista itseäsi.
- Muut hoidot. Näitä voivat olla puheterapia, fysioterapia, hengityshoito ja toimintaterapia.
Vältä tilanteita, jotka voivat pahentaa sairauttasi. Näitä ovat: altistuminen kylmälle ja/tai kuumuudelle; nälkä; unen puute; stressaavat tilanteet; sekä alkoholin, savukkeiden ja mononatriumglutamaatin käyttö (MSG, kiinalaiseen ruokaan, säilykevihanneksiin, keittoihin ja prosessoituun lihaan yleisesti lisättävä arominvahventaja).
Näkymä / ennuste
Millaiset näkymät (ennuste) ovat ihmisille, joilla on mitokondriosairauksia?
Mitokondriosairauksia sairastavien ihmisten näkymät riippuvat siitä, kuinka moniin elinjärjestelmiin ja kudoksiin se vaikuttaa, ja taudin vakavuudesta. Jotkut sairaat lapset ja aikuiset elävät lähes normaalia elämää. Toiset voivat kokea rajuja muutoksia terveydestään hyvin lyhyen ajan kuluessa. Joillakin potilailla sairaus voi pahentua ja palata sitten vakaampaan tilaan vuosiksi. Vaikka mitokondriotaudeille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, tutkimus on käynnissä.
Vanhemmat, joilla on mitokondriaalinen sairaus ja jotka harkitsevat muiden lasten saamista, saattavat haluta keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellakseen huolenaiheistaan.
