Spinaalinen lihasatrofia (SMA) tyyppi 4 on sairauden harvinaisin ja lievin muoto. Oireet alkavat vasta aikuisiässä ja etenevät hitaasti, mutta asiantuntijat suosittelevat silti varhaista hoitoa. Se ei vaikuta odotettuun elinikään.
SMA on etenevä geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihaksiisi ja hermoihin. Se johtaa sellaisten hermosolujen tuhoutumiseen selkäytimessä ja aivorungossa, jotka hallitsevat vapaaehtoista liikettä. Näiden solujen tuhoutuminen johtaa lihasheikkouteen ja lihasten kutistumiseen.
Asiantuntijat jakavat SMA:n neljään päätyyppiin. Tyypin 4 SMA eli Kugelberg-Welanderin tauti on SMA:n harvinaisin ja lievin muoto. Oireet ilmenevät yleensä vasta aikuisiässä, eikä tila yleensä vaikuta elinajanodotteeseen.
Lue lisää SMA-tyypistä 4, mukaan lukien sen oireet, hoitovaihtoehdot ja kuinka se eroaa muista SMA-tyypeistä.
Mitkä ovat tyypin 4 spinaalisen lihasatrofian oireet?
SMA tyypin 4 oireet
-
lihasheikkous, joka kehittyy yleensä 35 vuoden iän jälkeen
- vapinaa
- hengitysongelmia
-
kävelyongelmat, mukaan lukien kahlaava kävely
- lihasnykitykset
- suurentuneet vasikat
Yleensä lihasheikkous vaikuttaa ensisijaisesti jalkoihin ja lantioon ja sitten etenee hartioihin ja käsivarsiin.
Mikä aiheuttaa spinaalisen lihasatrofian tyyppi 4?
SMA johtuu tyypillisesti mutaatiosta SMN1-geenissä, joka sisältää ohjeet, joita kehosi tarvitsee rakentaakseen proteiinia nimeltä selviytymismoottorin neuroni (SMN) -proteiini. SMA-potilaiden kehot eivät pysty tuottamaan tätä proteiinia kunnolla. Sen sijaan varmuuskopiogeeni nimeltä SMN2 tuottaa samanlaisen mutta lyhyemmän proteiinin, joka ei täysin kompensoi SMN-proteiinin menetystä.
Ihmiset, joilla on SMA, ovat täysin riippuvaisia SMN2-geenistään. Heidän tilansa vakavuus korreloi heillä olevan SMN2-geenin kopioiden lukumäärän kanssa. Ihmisillä, joilla on SMA tyyppi 4, on yleensä
Vuoden 2021 tutkimuksen mukaan
Kuinka lääkärit diagnosoivat spinaalisen lihasatrofian tyypin 4?
Geneettinen verikoe voi havaita mutaation SMN1-geenissä.
Tapauksissa, joissa SMN1-geeni ei ole vastuussa SMA:sta, lääkäri
- elektromyografia
- hermojen johtuvuustestit
- lihasbiopsia
- muut verikokeet
Mikä on tyypin 4 spinaalisen lihasatrofian hoito?
Nusinersen, jota myydään Yhdysvalloissa nimellä Spinraza, on ensimmäinen
Tällä hetkellä ei ole tietoa nusinersenin tehokkuudesta SMA-tyypin 4 hoidossa, mutta asiantuntijat uskovat, että on tehokkainta aloittaa hoito pian diagnoosin jälkeen. Japanilaiset tutkijat löysivät todisteita siitä, että se auttoi parantamaan 71-vuotiaan naisen oireita vuoden 2020 tapaustutkimuksessa. Lopullisten johtopäätösten tekemiseksi tarvitaan kuitenkin laajempia tutkimuksia monien ihmisten kanssa.
Toinen lääke nimeltä risdiplam (Evrysdi) on myös FDA:n hyväksymä hoitamaan sairautta aikuisilla ja yli 2 kuukauden ikäisillä lapsilla. Se kohdistuu myös SMN2-geeniin, mutta suurin osa Evrysdin tutkimuksesta on kohdistunut SMA-tyyppeihin 1, 2 ja 3.
Vuonna 2019,
Muilla SMA tyypin 4 hoitovaihtoehdoilla pyritään vähentämään oireita ja parantamaan elämänlaatua. Ne sisältävät:
- fysioterapiaa ja toimintaterapiaa
- kävelyapuvälineet, kuten keppi tai kävelijä
-
lastat tai henkselit käsiäsi ja jalkojasi varten
-
ortoosia auttamaan kävelyssä
- leikkaus
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on tyypin 4 spinaalinen lihasatrofia?
SMA-tyypin 4 ihmisten näkymät ovat paremmat kuin muiden SMA-tyyppien kohdalla. Useimmilla ihmisillä on a
Miten spinaalinen lihasatrofia tyyppi 4 eroaa muista tyypeistä?
SMA-tyyppi 4 on SMA:n lievin muoto. Tässä on katsaus siihen, miten se verrataan muihin tyyppeihin.
| Alkamisikä | Elinikä | |
|---|---|---|
| Tyyppi 1 | alle 6 kuukautta | usein alla |
| Tyyppi 2 | 6-18 kuukautta | enimmäkseen asti |
| Tyyppi 3 | vanhempi kuin 18 kuukautta | yleensä tyypillistä |
| Tyyppi 4 | aikuisuus | yleensä tyypillistä |
Usein Kysytyt Kysymykset
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä, joita ihmisillä on SMA type 4:stä.
Mikä on SMA tyyppi 4:n sairastavan elinajanodote?
SMA-tyyppi 4 on SMA:n lievin muoto. Se
Onko SMA tyyppi 4 parannettavissa?
Mikään SMA-tyyppi ei ole parannettavissa, mutta tutkijat ovat tunnistaneet useimpien ihmisten geneettisen syyn ja jatkavat lääkkeiden kehittämistä, jotka voivat auttaa parantamaan SMA:n näkymiä.
Nusinersen-lääke voi auttaa parantamaan sen etenemistä, vaikka tutkimusta, joka tarkastelee erityisesti sen vaikutusta SMA-tyyppiin 4, ei ole.
Onko SMA type 4 progressiivinen?
SMA tyyppi 4 on progressiivinen tila. Sen eteneminen on kuitenkin yleensä hyvin hidasta muihin SMA-tyyppeihin verrattuna.
Kuinka yleinen SMA tyyppi 4 on?
SMA-tyyppi 4 on harvinaisin SMA-tyyppi ja muodostaa sen
Noin yhdellä 40:stä suuremmassa populaatiossa on SMA:han liittyvä geeni.
SMA tyyppi 4 on SMA:n lievin muoto, eikä se aiheuta oireita ennen aikuisikää. Siinä vaiheessa se voi aiheuttaa progressiivista heikkoutta, erityisesti jaloissasi ja lantioissasi.
SMA tyyppi 4 ei yleensä vaikuta elinikään, mutta jotkut ihmiset menettävät kykynsä kävellä.
Lääke nusinersen voi auttaa parantamaan sen etenemistä, mutta sen käyttöä SMA tyypin 4 hoidossa tutkitaan edelleen. Tutkijat jatkavat myös uusien mahdollisten SMA-hoitojen tutkimista.
