Vaikka ALS:n diagnosoimiseksi ei ole yhtä testiä, neurologi suorittaa sarjan testejä, jotka voivat sulkea pois muut olosuhteet ALS-diagnoosin saamiseksi.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on neurodegeneratiivinen sairaus. Noin 5 000 amerikkalaista saa ALS-diagnoosin joka vuosi.
Varhaisessa vaiheessaan ALS voi aiheuttaa oireita, kuten lihasheikkoutta, lihasjäykkyyttä ja epäselvää puhetta. Joskus ALS:n varhaiset vaikutukset voivat näyttää samanlaisilta kuin muiden sairauksien, kuten myopatian tai neuropatian, vaikutukset.
ALS:n diagnosointiprosessi voi joskus olla stressaavaa ja kestää viikkoja tai kauemmin. Useita testejä saatetaan tarvita muiden sairauksien sulkemiseksi pois ennen diagnoosin vahvistamista.
Miten lääkärit tunnistavat ALS:n?
ALS:n diagnoosi perustuu oirehistorian, fyysisen tutkimuksen ja diagnostisten testien yhdistelmään. Ei ole olemassa yhtä testiä, jota voitaisiin käyttää yksinään sulkemaan pois tai sulkemaan pois ALS:n.
Sen sijaan ALS diagnosoidaan neurologisilla testeillä ja testeillä, jotka auttavat sulkemaan pois muita samanlaisia oireita aiheuttavia tiloja. Testit, jotka auttavat diagnosoimaan ALS:n, sisältävät:
- Lääkehistorian katsaus: Lääkäri saattaa haluta tarkistaa sairaushistoriasi ja käyttämäsi lääkkeet.
- Neurologinen tutkimus: Neurologisissa tutkimuksissa testataan refleksit ja lihasvoima. Nämä testit voidaan toistaa usein oireiden muutosten etsimiseksi. ALS ei vaikuta tunteisiin, ja refleksit voivat heiketä alkuvaiheessa, kun taas heikkous ilmenee taudin edetessä.
- Hermojen johtumistutkimus (NCS): NCS on testi, joka mittaa, kuinka hyvin hermosi pystyvät kommunikoimaan lihastesi kanssa.
- Elektromyografia (EMG): EMG on testi, joka tallentaa lihaskuitujen sähköisen toiminnan.
- Lumbaalipunktio: Tämä testi tunnetaan myös selkärangan kosketuksena. Se tehdään työntämällä neula selkärankaan ja poistamalla näyte selkäydinnesteestä tulehduksen tarkistamiseksi. Selkäranka voidaan tehdä diagnoosiprosessin aikana sen selvittämiseksi, aiheuttavatko muut selkärangan sairaudet oireitasi.
- MRI-skannaus: MRI-skannaus on kuvantamistesti, joka voi auttaa lääkäreitä saamaan yksityiskohtaisen kuvan aivoistasi ja selkärangastasi.
- Lihasbiopsia: Lihasbiopsia voi auttaa sulkemaan pois tilat, jotka eivät ole ALS, mutta voivat aiheuttaa samanlaisia oireita. Tämän testin aikana näyte lihaskudoksesta otetaan ja lähetetään laboratorioon testattavaksi.
- Laboratoriokokeita: Sinulta voidaan ottaa verikoe tai sinulta voidaan pyytää virtsanäyte. Nämä testit voivat auttaa etsimään infektioita, tarkistamaan, kuinka hyvin elimesi toimivat, etsiä tiettyjen sairauksien merkkiaineita ja antaa kokonaiskuvan terveydestäsi. Ne ovat hyvä tapa auttaa sulkemaan pois muut olosuhteet.
Minkä asiantuntijan puoleen kannattaa kääntyä ALS-diagnoosin saamiseksi?
Monilla ALS-potilailla on lääketieteen ammattilaisten tiimi, joka auttaa tarjoamaan hoitoa.
Diagnostisen prosessin aikana neurologi on paras henkilö valvomaan testausta ja vahvistamaan tuloksia. Neurologit ovat ALS:n kaltaisten sairauksien asiantuntijoita ja ovat ammattilaisia, jotka pystyvät parhaiten tunnistamaan, diagnosoimaan ja hoitamaan tämän tilan.
Missä iässä ALS-diagnoosi yleensä tehdään?
Vaikka ALS voi kehittyä milloin tahansa, diagnoosin keski-ikä on 55 vuotta. ALS diagnosoidaan yleensä 40–70-vuotiailla.
Ihmiset, joilla on “perheellinen ALS”, eräänlainen perheissä esiintyvä ALS, kehittävät usein ALS:n aikaisemmin kuin ihmiset, joilla on niin sanottu “satunnainen ALS”, joka kehittyy ilman tunnettua perheyhteyttä.
On yleistä, että familiaalinen ALS diagnosoidaan, kun ihmiset ovat 40-vuotiaana tai 50-vuotiaana, mutta satunnainen ALS-tauti diagnosoidaan yleensä vasta 50-vuotiaana tai 60-vuotiaana.
Lue lisää ALS-diagnoosin keskimääräisestä iästä täältä.
Miltä ALS alussa tuntuu?
ALS on progressiivinen ja rappeuttava, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat taudin edetessä.
ALS vaurioittaa motorisia hermosoluja, ja oireet lisääntyvät, kun useampi hermosolu vaikuttaa. Alussa oireet voivat olla epämääräisiä ja samanlaisia kuin muiden sairauksien oireet.
ALS:n varhaisia oireita ovat:
- lihasnykitykset käsissä, hartioissa, jaloissa tai kielessä
-
lihasheikkous käsissä, jaloissa, niskassa tai rinnassa
- jäykät lihakset
- lihaskrampit
- sammaltava puhe
- nielemisvaikeudet
Mitkä olosuhteet voivat jäljitellä ALS-oireita?
On olemassa useita sairauksia, jotka voivat näyttää ALS:ltä, etenkin alkuvaiheessa. Näillä sairauksilla on joitain oireita ALS:n kanssa, ja useimmat niistä ovat yleisempiä kuin ALS.
Yleensä muutamia ehtoja harkitaan alustavan diagnostisen käsittelyn aikana, ja diagnoosia kavennetaan muutaman ensimmäisen viikon aikana.
ALS:n kaltaisia oireita aiheuttavia tiloja ovat:
- Multippeliskleroosi: Multippeliskleroosi on krooninen sairaus, joka voi aiheuttaa ALS:n kaltaisia oireita, kuten lihasjäykkyyttä ja lihaskouristuksia. Multippeliskleroosi aiheuttaa monia lisäoireita ja etenee hitaasti.
- Parkinsonin tauti: Kuten ALS, Parkinsonin tauti voi aiheuttaa vaikeuksia liikkumisessa, puheessa ja nielemisessä. Olosuhteet etenevät kuitenkin hyvin eri tavoin. Parkinsonin taudin eteneminen vaikuttaa aivojen kykyyn hallita tiettyjä liikkeitä ja kehon toimintoja.
- Hyvänlaatuinen fascikulaatio-oireyhtymä: Sana “fasciculation” tarkoittaa lihasten nykimistä. Joskus ALS:n kaltaisilla lihasnykistyksillä on helposti korjattavissa olevia syitä, kuten liiallinen alkoholinkäyttö tai lihasten ylikuormitus. Tätä lihasten nykimistä kutsutaan “hyvänlaatuiseksi fascikulaatio-oireyhtymäksi”. Jos sairautta esiintyy usein, esimerkiksi korkean tason urheilijalla, se saattaa aluksi muistuttaa ALS:ää.
- Myasthenia gravis (MG): MG on tila, joka aiheuttaa nielemisvaikeuksia, kuten ALS. MG:llä on kuitenkin biomarkkereita, jotka voidaan testata. Lisäksi ALS voi aiheuttaa kielen heikkoutta ja surkastumista, kun taas MG ei.
- Spinobulbaarinen lihasatrofia: Spinobulbaarinen lihasatrofia on tila, joka aiheuttaa heikkoutta puhetta, kaulan liikkeitä ja raajoja hallitsevissa lihaksissa. Se voi aluksi muistuttaa ALS:ää, mutta se ei etene samalla tavalla eikä sillä ole muita päällekkäisiä oireita.
- Perifeerinen neuropatia: Perifeerinen neuropatia on ääreishermojen sairaus. Perifeerinen neuropatia voi johtua taustalla olevista sairauksista, kuten diabeteksesta tai kroonisesta alkoholitoksisuudesta, ja se voi aiheuttaa lihasten surkastumista ja heikkoutta.
- Myopatia: Myopatia on lihassairaus, joka voi aiheuttaa heikkoutta ja lihasten surkastumista. Se voi johtua kroonisesta sairaudesta tai lääkkeen sivuvaikutuksesta.
Seuraavat vaiheet, jos epäilet ALS:ää
On hyvä idea varata aika lääkäriin, jos epäilet ALS:ää. Diagnoosiprosessi voi olla pitkä, joten se auttaa aloittamaan mahdollisimman pian.
Jos pystyt, voit ottaa suoraan yhteyttä alueesi neurologiin. Voit käyttää tätä American ALS Associationin opasta löytääksesi asiantuntijoita alueeltasi.
Muista, että on tärkeää tarkistaa vakuutustietosi ennen ajan varaamista. Suunnitelmastasi riippuen saatat joutua hakemaan lähetettä perusterveydenhuollon lääkärille ennen neurologin käyntiä. Joka tapauksessa on parasta ottaa yhteyttä lääkäriin niin pian kuin mahdollista.
ALS voi olla vaikea diagnosoida. Ei ole olemassa testiä, joka voisi vahvistaa diagnoosin sellaisilla tiedoilla kuin biomarkkerit, kuvat tai kehosi kemialliset tasot.
Sen sijaan tarvitset erilaisia testejä, jotka auttavat arvioimaan oireitasi ja sulkemaan pois muut olosuhteet, jotka voivat aiheuttaa niitä. Nämä testit voivat auttaa sulkemaan pois ALS-tautia muistuttavat tilat, erityisesti oireiden etenemisen alkuaikoina, mukaan lukien multippeliskleroosi ja Parkinsonin tauti.
Diagnoosiprosessi voi sisältää testejä, kuten neurologisia testejä, hermovastetestejä, kuvantamiskokeita, lannepisteitä ja biopsioita. Varaa aika lääkäriin, jos sinulla on ALS-oireita, niin he voivat ohjata sinut neurologille.
