Myöhään alkava Tay-Sachsin tauti on hermostoa rappeuttava sairaus, joka esiintyy perheissä. Tämä Tay-Sachsin taudin muoto etenee hitaammin kuin muut muodot, eikä se tyypillisesti lyhennä elinikääsi.
Tay-Sachsin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon hermoihin. Ehdolla on kolme päämuotoa:
- infantiili muoto
- nuorten muoto
- myöhään alkava muoto
Jokaisella muodolla on oma alkamisikä ja etenemisnopeus.
Tässä on mitä sinun pitäisi tietää myöhään alkavasta Tay-Sachsin (LOTS) taudista, mukaan lukien milloin oireet voivat alkaa ja mitkä näkymät ovat pitkällä aikavälillä.
Mikä on myöhään alkava Tay-Sachsin tauti?
LOTS on Tay-Sachsin taudin muoto, joka alkaa, kun henkilö on myöhässä teini-iässä tai sitä vanhempi. Joillakin ihmisillä sairaus voi alkaa 20-vuotiaana, kun taas toisilla voi olla oireita vasta 60-70-vuotiaana.
Sairaus johtuu HEXA-geenin mutaatiosta. HEXA on vastuussa heksosaminidaasi A:n entsyymin tuottamisesta.
Ihmisillä, joilla on PALJON, on jonkin verran entsyymiaktiivisuutta, mutta ajan myötä heksosaminidaasi A:n puutos aiheuttaa rasvojen kertymistä aivoihin ja hermosoluihin. Juuri tämä rasvan kerääntyminen aiheuttaa eteneviä hermosto-ongelmia ja siten oireita.
Mitkä ovat myöhään alkavan Tay-Sachsin taudin oireet?
PALJON etenee hitaammin kuin muut Tay-Sachsin taudin muodot. Ensimmäinen oire voi olla lihasten heikkous ja kuihtuminen, jota kutsutaan neurogeeniseksi atrofiaksi.
Saatat kävellä epävakaasti (tasapaino- ja kävelyongelmat) ja sinulla voi olla progressiivisen neurologisen heikkenemisen oireita, joita voivat olla:
- kömpelyys
- psykiatriset ongelmat
- lihasten nykiminen
- lihaskrampit
- vapinaa
- sammaltava puhe
- nielemisvaikeuksia
- muistiongelmia
Koska ihmisillä, joilla on PALJON, on jonkin verran entsyymiaktiivisuutta, oireet ovat yleensä lievempiä ja etenevät hitaammin kuin yleisemmässä infantiilissa muodossa. Tämä muoto johtuu entsyymiaktiivisuuden täydellisestä puutteesta.
Kuinka lääkärit diagnosoivat myöhään alkavan Tay-Sachsin taudin?
Lääkäreillä on tapana diagnosoida PALJON fyysisellä tutkimuksella ja laboratoriotesteillä. Erityisesti lääkärisi voi määrätä verikokeen heksosaminidaasi A:n entsyymiaktiivisuuden mittaamiseksi kehossasi.
Jos sinulla on suvussa tunnettu Tay-Sachsin tauti, geneettinen testaus on toinen mahdollisuus. Tätä varten lääkäri ottaa verta ja etsii mutaatioita HEXA-geenistä.
Mikä on myöhään alkaneen Tay-Sachsin taudin hoito?
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa PALJON. Hoidolla pyritään vähentämään oireitasi ja parantamaan elämänlaatuasi. Tästä johtuen ei ole olemassa kaikille sopivaa standardihoitoa.
Hoito voi sisältää:
- lääkkeitä lihasjäykkyyden tai kouristuskohtausten hoitoon
-
puheterapia auttaa ruokintaongelmissa, kuten nieleminen
-
fysioterapiaa lihasjäykkyyden hoitoon
- antibiootit infektioiden, kuten keuhkokuumeen, hoitoon
Mitkä ovat myöhään alkaneen Tay-Sachsin taudin komplikaatiot?
LOTSin kanssa sinulla voi olla vaikeuksia kävellä ja muita motorisia liikeongelmia, jotka pahenevat ajan myötä. Saatat tarvita liikkumiseen apuvälineitä, kuten kävelijää tai pyörätuolia.
Muita komplikaatioita ovat puhevaikeudet, jotka voivat johtaa viestintäongelmiin, ja nielemisvaikeudet, jotka voivat johtaa aspiraatioon ja infektioon.
Mitkä ovat myöhään alkavan Tay-Sachsin taudin riskitekijät?
Sukuhistoria on
- Ashkenazi-juutalaista syntyperää olevia ihmisiä
- Vanhat vanhemmat amishit Pennsylvaniassa
- Ranskalais-kanadalaiset ihmiset, jotka asuvat lähellä St. Lawrence-jokea
- Cajunit Louisianassa
Tay-Sachsin tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sinun on perittävä kaksi geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta, sairauden kehittymiseksi.
Yhdistyneen kuningaskunnan National Health Servicen (NHS) mukaan, jos kahdella sairastuneen geenin kantajalla on lapsi, riski on:
- 25 %, että lapsella ei ole sairautta tai hän ei ole kantaja
- 50 %, että lapsella ei ole sairautta, mutta hän on sairastuneen geenin kantaja
- 25 %, että lapsella on sairaus
Vaikka Tay-Sachsin taudin esiintyvyys on korkeampi tietyissä populaatioissa, kantaja-aste yleisväestössä on noin yksi 250–300 ihmisestä.
Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on myöhään alkanut Tay-Sachsin tauti?
LOTSin eteneminen on hitaampaa kuin muiden Tay-Sachsin taudin muotojen. Oireet voivat myös olla lievempiä, mutta se riippuu yksilöstä.
Vaikka PALJON voi häiritä liikkumistasi, ruokintaasi ja nielemistäsi sekä mielenterveyttäsi, se ei yleensä lyhennä elinikääsi.
Ihmisten, joilla on PALJON, on työskenneltävä terveydenhuollon ammattilaisten (HCP) kanssa eri erikoisaloilla hoitaakseen yksilöllisiä tarpeitaan sairauden edetessä. Nämä HCP:t voivat sisältää:
- perusterveydenhuollon lääkärit
- neurologit
- puhekielen patologit
- toimintaterapeutit
- fysioterapeutit
- audiologeja
- silmälääkärit
- psykiatrit
Usein Kysytyt Kysymykset
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä aiheesta LOTS.
Kuinka harvinainen on myöhään alkava Tay-Sachsin tauti?
LOTS on a
Milloin Tay-Sachsin taudin oireet yleensä alkavat?
Oireiden alkaminen riippuu henkilön Tay-Sachsin taudin muodosta. Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön mukaan se on seuraava:
- 3-6 kuukauden ikäinen yksilöille, joilla on infantiili muoto
- 2–10-vuotiaille yksilöille, joilla on nuorten muoto
- milloin tahansa myöhäisen teini-iän jälkeen henkilöille, joilla on myöhään alkava muoto
Mitä muita ehtoja voidaan sekoittaa LOTSiin?
LOTSin kaltaisia oireita ovat lievä tai myöhään alkava spinaalinen lihasatrofia, amyotrofinen lateraaliskleroosi, Sandoffin oireyhtymä ja Leighin oireyhtymä.
Ihmiset, joilla on PALJON, saattavat tietää, että heillä on se vasta myöhemmässä elämässä. Edes saman perheen ihmiset eivät aina kehitä PALJON oireita saman ikäisenä. Alku, oireiden vakavuus ja eteneminen ovat yksilöllisiä ja riippuvat kehon entsyymiaktiivisuuden määrästä.
Jos sinulla on suvussa Tay-Sachsin tautia, harkitse ajanvaraamista lääkärillesi geneettistä testausta varten. Vaikka sinulla ei ehkä ole itse sairautta, voit olla kantaja ja välittää sen lapsillesi.
